Zespół polidaktylii krótkich żeber

Na Zespół polidaktylii krótkich żeber jest to zbiorcze określenie dla dużej liczby różnorodnych osteochondrodysplazji, które występują u chorych po urodzeniu. Zespół polidaktylii krótkich żeber jest wrodzoną chorobą o podłożu genetycznym. Zespół polidaktylii krótkich żeber charakteryzuje się skróceniem żeber i hipoplazją płuc. W wyniku tych dolegliwości zespół polidaktylii z krótkimi żebrami zwykle kończy się wcześnie i kończy się śmiercią u chorego.

Co to jest zespół polidaktylii krótkich żeber?

Zespół polidaktylii krótkich żeber powstaje w wyniku mutacji genetycznych, w wyniku których występuje dziedziczenie autosomalne recesywne. Nie wiadomo dokładnie, czy zespół polidaktylii krótkich żeber dominuje u kobiet czy mężczyzn.
© 4th Life Photography - stock.adobe.com

Plik Zespół polidaktylii krótkich żeber jest wrodzona, chociaż dokładna częstość występowania choroby nie została jeszcze zbadana. Schemat dziedziczenia występujący w zespole polidaktylii krótkich żeber jest autosomalny recesywny. Zasadniczo możliwe jest zdiagnozowanie zespołu polidaktylii krótkich żeber w okresie prenatalnym, dzięki czemu można zidentyfikować typowe wady szkieletu, aw niektórych przypadkach również niedorozwinięte płuca.

Jednak w większości przypadków zespół polidaktylii krótkich żeber pojawia się dopiero po urodzeniu noworodka. Zespół polidaktylii krótkich żeber zwykle prowadzi do śmierci chorych pacjentów, przy czym osoby te nie osiągają średniego wieku. Zasadniczo niedorozwój płuc decyduje o śmierci osób cierpiących na zespół polidaktylii krótkich żeber. Ponadto jako część zespołu pojawiają się skrócone żebra.

Oprócz skrócenia żeber, w zespole polidaktylii krótkich żeber, klatka piersiowa jest zwykle również hipoplastyczna. Z powodu niedorozwiniętych płuc narząd nie jest w stanie dostatecznie zaopatrzyć organizmu w krew i tlen. W rezultacie pacjenci cierpią na niewydolność oddechową. Ponadto zespół polidaktylii krótkich żeber jest zwykle skrócony i zdeformowany w kościach długich.

Ponadto osoby cierpiące na zespół polidaktylii krótkich żeber często mają polidaktylię. Ponadto zespół polidaktylii z krótkimi żebrami często wiąże się z anomaliami serca, rozszczepem wargi i podniebienia oraz wadami rozwojowymi jelit i dróg moczowych. Wady rozwojowe mają czasami wpływ na przełyk, tchawicę i nagłośnię. Klatka piersiowa jest nie tylko zwężona, ale także często ukształtowana przedosiowo.

Jednak zespół polidaktylii z krótkimi żebrami jest terminem zbiorczym obejmującym wiele różnych objawów, które są do siebie bardzo podobne. Na przykład zespół Ellisa-van-Crevelda i zespół Jeune należą do zespołu polidaktylii z krótkimi żebrami. Te dwie choroby zwykle nie są śmiertelne. Z kolei zespół Majewskiego, chondrodysplazja Saldino-Noonan, zespół Beemera-Langera i zespół Verma-Naumoffa są zwykle śmiertelne. Istnieją również zespoły Yanga i zespół Le Mareca.

przyczyny

Zespół polidaktylii krótkich żeber powstaje w wyniku mutacji genetycznych, w wyniku których występuje dziedziczenie autosomalne recesywne. Nie wiadomo dokładnie, czy zespół polidaktylii krótkich żeber dominuje u kobiet czy mężczyzn. Zasadniczo zespół polidaktylii krótkich żeber jest wrodzony, więc nie ma możliwości wpływania na patogenezę.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Termin zespół polidaktylii krótkich żeber oznacza liczne zespoły wrodzonych chorób, które są przypisane do genetycznie uwarunkowanych osteochondrodysplazji. Zespół polidaktylii krótkich żeber często charakteryzuje się śmiercią. Niedorozwój płuc połączony ze skróceniem żeber jest typowy dla większości zespołów chorobowych.

W zależności od obecnego zespołu występują również inne objawy. Klatka piersiowa jest zwykle słabo rozwinięta w zespole polidaktylii z krótkimi żebrami. Pacjenci cierpią na wyraźną niewydolność oddechową spowodowaną niedorozwojem płuc, która jest częstą przyczyną zgonów. W niektórych przypadkach osoby z zespołem krótkich żeber mają płaski nos, boczną szczelinę warg i wybrzuszenia czaszki. Czasami tył głowy pacjenta jest zauważalnie płaski.

Diagnoza i przebieg choroby

Diagnoza zespołu polidaktylii krótkich żeber jest postawiona przez specjalistę, który specjalizuje się w chorobach dziedzicznych. Ponadto możliwa jest diagnoza w instytucie medycznym w przypadku wrodzonych wad szkieletu. Rozpoznanie zwykle stawia się u noworodków lub dzieci, tak aby rodzice byli obecni z wywiadem i późniejszymi badaniami klinicznymi.

Wspierają również lekarza z historią rodzinną, ponieważ zespół polidaktylii krótkich żeber może występować częściej w rodzinie. W ocenie klinicznej zespołu polidaktylii krótkich żeber lekarz wykorzystuje techniki obrazowania do badania nieprawidłowości w obrębie szkieletu. Analizuje również rozwój płuc.

Za pomocą badania czynności płuc specjalista rozpoznaje działanie narządu i może być w stanie określić rokowanie. Podczas diagnozowania zespołu polidaktylii krótkich żeber ważne jest, aby dokładnie określić zespół. Lekarz bada pacjenta na przykład pod kątem objawów zespołu Majewskiego i zespołu Saldino-Noonana.

Komplikacje

Zespół polidaktylii krótkich żeber może prowadzić do wielu różnych dolegliwości. Z tego powodu zwykle nie jest możliwe ogólne przewidywanie dalszego przebiegu i powikłań tej choroby. Zależą one silnie od odpowiednich zespołów i mogą prowadzić do różnych ograniczeń życiowych. Jednak osoby dotknięte zespołem polidaktylii krótkich żeber są zwykle związane z dolegliwościami płuc.

Nierzadko powoduje to zadyszkę lub duszność. W szczególności narządy wewnętrzne mogą zostać poważnie uszkodzone przez niedostateczny dopływ tlenu, co prowadzi do nieodwracalnych uszkodzeń następczych. Zespół polidaktylii z krótkimi żebrami prowadzi również do trwałego zmęczenia i wyczerpania pacjenta. Osoby dotknięte chorobą cierpią również z powodu zmniejszonej odporności.

Często zdarza się, że w zespole polidaktylii krótkich żeber pojawiają się wady rozwojowe żeber, powodujące skrzywienie się pacjenta, co może mieć bardzo negatywny wpływ na jakość życia. Zwykle nie jest możliwe leczenie przyczynowe zespołu polidaktylii z krótkimi żebrami. Leczenie opiera się zatem na objawach i ma na celu ich ograniczenie. Zwykle nie ma żadnych komplikacji. Jednak w większości przypadków całkowite wyleczenie nie jest możliwe.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Po porodzie szpitalnym w rutynowej procedurze określającej stan zdrowia noworodka położnicy i pediatrzy przeprowadzają różne badania i testy. Podczas tego zabiegu objawy zespołu polidaktylii krótkich żeber są zwykle zauważane przez przeszkolony personel. Wiele niemowląt ma rozszczep wargi i podniebienia oraz nieprawidłowości w budowie szkieletu, dlatego natychmiast podejmuje się leczenie. Ponadto oddychanie dziecka jest upośledzone i jest analizowane.

W takich przypadkach krewni nie muszą samodzielnie podejmować działań ze względu na obecność wyspecjalizowanej kadry.W przypadku porodu domowego, wstępnym wywiadem jest położna lub zespół ambulatoryjny położników. W przypadku rozbieżności samodzielnie podejmiesz niezbędne działania i skontaktujesz się z lekarzem. Następnie następuje szybkie przyjęcie do szpitala, aby dziecko mogło otrzymać odpowiednią opiekę medyczną. Jeśli nagły poród nastąpi bez obecności pielęgniarki medycznej, natychmiast po porodzie konieczna jest wizyta lekarska.

Pogotowie ratunkowe powinno zostać zaalarmowane, jeśli występują nieprawidłowości widzenia w układzie kostnym, problemy z oddychaniem lub inne nieprawidłowości. Przed przybyciem należy podjąć środki pierwszej pomocy, aby noworodek się nie udusił. Zwłaszcza żebra i tył głowy wykazują niepokojące zmiany i nie można ich przeoczyć. Żebra są skrócone, a tył głowy płaski.

Leczenie i terapia

Leczenie zespołu polidaktylii krótkich żeber koncentruje się wyłącznie na objawach, ponieważ przyczynowe wyleczenie choroby nie jest jeszcze możliwe. Skupiono się na indywidualnych dolegliwościach pacjenta z zespołem polidaktylii krótkich żeber. U niektórych osób wady szkieletu można częściowo skorygować chirurgicznie.

Terapia niedorozwiniętych płuc jest trudniejsza. Często nie ma trwale skutecznej opcji leczenia, tak że wielu pacjentów umiera w wyniku zespołu polidaktylii z krótkimi żebrami. Nie dotyczy to jednak postaci choroby bez zasadniczo śmiertelnego przebiegu. W przypadku nieśmiercionośnych objawów zespołu polidaktylii żeber krótkich odpowiednia terapia ma istotny wpływ na jakość życia pacjenta.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

Perspektywy i prognozy

Termin „zespół polidaktylii krótkich żeber” obejmuje cały szereg dziedzicznych chorób szkieletu. Te ujawniają się po urodzeniu lub przed urodzeniem. Niektóre choroby w tym zespole są śmiertelne, ale inne nie. Prognozy dotyczące różnych chorób, które są tutaj podsumowane, są zatem różnie dobre lub złe.

Skrócenie żeber i hipoplazja płuc są odpowiedzialne za śmiertelny przebieg zespołu polidaktylii krótkich żeber w młodym wieku. Uszkodzenia szkieletu - niekiedy również karłowatości płuc - można już dziś wykryć w kontekście diagnostyki ciąży. Problem polega jednak na tym, że uszkodzenie płuc zwykle ujawnia się dopiero po urodzeniu.

Uszkodzenie płuc jest również powodem, dla którego osoby dotknięte chorobą umierają po kilku tygodniach lub miesiącach. Rokowanie dla dotkniętych chorobą niemowląt jest tak złe, głównie dlatego, że niedorozwinięte płuca w zespole polidaktylii krótkich żeber nie są w stanie dostarczyć organizmowi wystarczającej ilości tlenu. Oprócz dwóch tytułowych urazów zespołu polidaktylii krótkich żeber, niemowlęta mogą mieć również inne urazy ciała.

Choroby, które podsumowuje się jako zespół polidaktylii z krótkimi żebrami, często powodują nieodwracalne następcze uszkodzenia we wczesnym stadium. Diagnoza zespołu polidaktylii krótkich żeber musi dokładnie rozróżnić obecną postać choroby. Prognozy dotyczące przeżycia w obrazach klinicznych zespołu polidaktylii krótkich żeber są lepsze tylko w przypadku zespołu Ellisa-van-Crevelda i zespołu Jeune'a.

zapobieganie

Jak dotąd lekarzom nie udało się skutecznie zapobiec zespołowi polidaktylii z krótkimi żebrami. Przyczyny rozwoju choroby leżą w mutacjach genów, więc obecnie nie można podjąć żadnych środków zapobiegawczych. Jednak prowadzone są badania mające na celu zapobieganie wadom wrodzonym, takim jak zespół polidaktylii krótkich żeber. Obecnie możliwa jest tylko prenatalna diagnoza zespołu polidaktylii krótkich żeber, w wyniku której lekarz rozpoznaje niedorozwój płuc i skrócenie żeber.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu polidaktylii z krótkimi żebrami osoba dotknięta chorobą ma zwykle tylko kilka lub nawet żadnych specjalnych środków kontrolnych. W przypadku tej choroby należy skonsultować się z lekarzem na wczesnym etapie, aby nie doszło do dalszych komplikacji i dolegliwości. Wczesna diagnoza ma zazwyczaj bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg zespołu, a także może zapobiec nasileniu się objawów.

W tej postaci choroby zwykle nie ma niezależnego leczenia. W większości przypadków objawy zespołu polidaktylii krótkich żeber leczy się różnymi zabiegami chirurgicznymi. Po tych interwencjach poszkodowany powinien pozostawać w łóżku i chronić swoje ciało. Należy powstrzymać się od wysiłku, aktywności fizycznej i stresującej, aby nie obciążać organizmu niepotrzebnie.

W wielu przypadkach środki fizjoterapii i fizjoterapii można również zastosować w celu ponownego zwiększenia mobilności pacjenta. Wiele ćwiczeń można również wykonywać we własnym domu, aby jeszcze bardziej złagodzić objawy. Z reguły zespół polidaktylii krótkich żeber zwykle nie skraca oczekiwanej długości życia chorego.

Możesz to zrobić sam

W zależności od postaci i rozległości zespołu polidaktylii krótkich żeber występują różne objawy i dolegliwości. Terapia medyczna i środki samopomocy muszą być indywidualnie dostosowane, aby złagodzić te objawy i przejść przez leczenie bez powikłań.

Niedorozwinięte płuca można w ograniczonym stopniu zrekompensować ćwiczeniami i fizjoterapią. Aby nie przeciążać narządu, wszystkie czynności sportowe powinny być wykonywane tylko po konsultacji ze specjalistą. Wady rozwojowe żeber mogą sprzyjać powstawaniu garbu i stanowią głównie wadę wzroku, szczególnie dzieci i młodzież potrzebują tutaj wsparcia ze strony osoby dorosłej. Rodzice powinni natychmiast porozmawiać z nauczycielami, jeśli są wykluczeni. Uczestnictwo w grupie samopomocy może być ważną pomocą dla chorego, ponieważ rozmowa z innymi chorymi pomaga zrozumieć i zaakceptować stan.

Po operacji z zastosowaniem procedury VEPTR pacjent początkowo musi pozostać w szpitalu przez kilka dni. Należy stworzyć wystarczającą dystrakcję, aby nie wystąpiła depresja pooperacyjna. Regularne wizyty przyjaciół i krewnych są ważnym wsparciem psychologicznym, a tym samym pośrednio przyczyniają się do powrotu do zdrowia.