Zespół płaczu kota (zespół Cri-du-Chat)

Pod Syndrom płaczu kota, także jako Zespół Cri-du-Chat wiadomo, lekarze rozumieją rzadką chorobę dziedziczną. U niemowląt wyraża się to między innymi w typowych kocich krzykach, od których ta choroba pochodzi.

Co to jest zespół płaczu kota?

Plik Syndrom płaczu kota jest chorobą, której przyczyną jest zmiana w strukturze genetycznej. Według statystyk jedno na 50 000 dzieci ma zespół CDC. Dziewczęta chorują znacznie częściej niż chłopcy (stosunek wynosi około 5: 1).

Syndrom płaczu kota objawia się licznymi cechami, które w poszczególnych przypadkach występują w różnym stopniu. Z tego powodu choroba często nie jest rozpoznawana lub rozpoznawana bardzo późno. Objawy obejmują wady rozwojowe krtani, niski wzrost, wady rozwojowe głowy lub twarzy oraz ograniczone zdolności motoryczne i poznawcze.

Syndrom płaczu kota nie jest uleczalny; W zależności od indywidualnych cech stan jednostki można poprawić poprzez odpowiednie wsparcie terapeutyczne i społeczne. Oczekiwana długość życia zwykle prawie nie ulega zmianie, chyba że wystąpią inne choroby.

przyczyny

Przyczyny tego Syndrom płaczu kota polegają na zmianie genomu. Zasadniczo każda osoba ma 46 par chromosomów. Osoby cierpiące na CDC wykazują utratę chromosomu 5. Tworzy to strukturę genów, która odbiega od normy i powoduje objawy.

Zmiana chromosomu może nastąpić w wyniku spontanicznej mutacji lub dziedzicznej predyspozycji. W większości przypadków jest to zmiana spontaniczna. Jeśli zespół płaczu kota jest dziedziczny, jedno z rodziców przenosi zmianę chromosomową w swoim składzie genetycznym. Informacje genetyczne zawarte w brakującym fragmencie nie są jednak tracone, ale są dołączane do innej pary chromosomów.

Tak więc zdarza się, że dotknięty chorobą rodzic sam jest zdrowy, ale przenosi zespół CDC na swoje dzieci. W ten sposób powstaje około 12% znanych przypadków.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół kociego krzyku wyraża się głównie w typowym kocim krzyku. W wyniku wady krtani chore dziecko wyraża się poprzez wysokie dźwięki, które brzmią wysoko i uciskane i są związane z przedłużonym wydechem. Wdychanie jest zwykle trudne, co powoduje charakterystyczny oddech przypominający panikę.

Istnieją również inne wady rozwojowe. Wiele dzieci z zespołem płaczu kota ma małą głowę z nisko osadzonymi uszami lub małą brodę lub szeroki grzbiet nosa. Oczy mogą być niezwykle szeroko rozstawione, a powieki mogą mieć widoczne fałdy skóry. Ponadto chorzy często mają krótkie palce lub tak zwaną bruzdę czteropalcową, w której palce przechodzą przez fałd zgięciowy.

Mały palec czasami wykazuje niezwykłe wewnętrzne zgięcie. W okolicy oczu mogą wystąpić takie objawy, jak zez i krótkowzroczność. Ponadto mogą wystąpić wady zgryzu. Towarzyszy im znacznie spowolniony rozwój umiejętności językowych. Osoby dotknięte chorobą mówią wtedy bardzo niewyraźnie lub mają na przykład problemy z językiem mówionym.

Rozumienie mowy zwykle rozwija się normalnie. Wysoki krzyk zwykle znika w ciągu pierwszych kilku lat życia. Wysoki głos pozostaje jednak i prowadzi do problemów psychicznych u wielu chorych. Ponadto w ciągu życia może rozwinąć się krzywy kręgosłup.

Diagnoza i przebieg

Plik Syndrom płaczu kota można zdiagnozować w czasie ciąży. Analiza chromosomów może dostarczyć informacji o tym, czy płód cierpi na zmianę genetyczną. Jednak to dochodzenie będzie miało miejsce tylko wtedy, gdy istnieje uzasadnione podejrzenie.

Może tak być na przykład w przypadku, gdy jedno z rodziców urodziło już dziecko z zespołem CDC i istnieje prawdopodobieństwo, że będzie to dotyczyło również innych dzieci. W takich okolicznościach zostanie przeprowadzone badanie płynu owodniowego lub tkanki. Po urodzeniu zespół płaczu kota można często zdiagnozować na podstawie fizycznych nieprawidłowości.

Niemowlęta dotknięte zespołem CDC mają zwykle bardzo niską masę urodzeniową i mniejszą głowę. Oczy są często szeroko rozstawione, a uszy zauważalnie nisko. Wyraźnym objawem zespołu kociego płaczu jest typowy piskliwy, podobny do kociego płacz chorych niemowląt, który jest spowodowany wadą rozwojową krtani.

Komplikacje

Z powodu zespołu płaczu kota bardzo głośny i wysoki krzyk występuje nawet u małych dzieci i niemowląt. W rezultacie rodzice i krewni mogą mieć poważne dolegliwości psychologiczne lub depresję. Jakość życia pacjenta i jego rodziców jest znacznie obniżona i ograniczona przez zespół płaczu kota.

Same dzieci cierpią na zaburzenia wzrostu i rozwoju. Występuje również zmniejszona masa urodzeniowa i niewspółosiowość szczęki. Zęby mogą wykazywać nierówności i deformacje. Osoby dotknięte chorobą mają słabe mięśnie i zez. Występuje także obniżona inteligencja lub opóźnienie w rozwoju, przez co pacjent może być uzależniony od pomocy innych osób w życiu codziennym.

Syndrom płaczu kota może skrócić oczekiwaną długość życia. Nie ma lekarstwa na zespół płaczu kota. Z tego powodu można stosować tylko terapie mające na celu złagodzenie objawów. Szczególnie rodzice często potrzebują pomocy psychologicznej. Jeśli w czasie ciąży zdiagnozowany zostanie zespół płaczu kota, w pewnych okolicznościach ciążę można przerwać.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Bezpośrednio po urodzeniu noworodki wykazują zmiany wzrokowe lub inne nieprawidłowości, które powinny zostać natychmiast zbadane przez lekarza. W większości przypadków poród odbywa się w obecności położnej lub lekarza. Przejmują wszystkie niezbędne badania wstępne dziecka w rutynowym procesie i samodzielnie podejmują niezbędne kroki w celu wyjaśnienia przyczyny wystąpienia nieprawidłowości. W przypadku porodu w domu proces ten przeprowadza położna, dzięki czemu rodzice noworodka nie muszą podejmować dalszych działań.

Jeżeli poród odbywa się bez obecności położnej, należy natychmiast po porodzie przeprowadzić kompleksowe badanie lekarskie matki i dziecka. Lekarz jest szczególnie potrzebny, jeśli niemowlę ma wady rozwojowe krtani lub nietypowe ustawienie oczu. Niewłaściwe ustawienie żuchwy, mrużenie oczu lub szeroko rozstawione oczy z szerokim nosem w tym samym czasie wskazują na istniejącą chorobę.

Jeśli głowa i podbródek noworodka są bardzo małe w porównaniu z innymi niemowlętami, obserwacje należy omówić z lekarzem. Jeśli krzyki dziecka brzmią jak kot, jest to uważane za niepokojące i należy je zbadać. Jeśli waga urodzeniowa jest bardzo niska, konieczne są badania kontrolne, aby można było podjąć niezbędne kroki, aby zapewnić przeżycie dziecka.

Leczenie i terapia

To prawda Zespół CDC nieuleczalny; Jeśli jednak choroba zostanie wcześnie rozpoznana, odpowiednie terapie mogą pozytywnie wpłynąć na rozwój osobisty chorej osoby.

Obejmuje to terapie mowy i ruchu, a także odpowiednią wczesną interwencję i terapię zajęciową. Dokładny przebieg choroby zależy od stopnia nasilenia i intensywności podparcia.

Prawdopodobne jest ograniczenie zdolności motorycznych i poznawczych przez całe życie, tak że większość osób cierpiących na CDC pozostaje zależna od pomocy i / lub opieki. Nie można jednak przewidzieć, jak dokładnie rozwinie się obraz kliniczny danej osoby.

Perspektywy i prognozy

Zespołu płaczu kota nie można zapobiec ani wyleczyć. Właśnie dlatego ważne jest wczesne i ukierunkowane wsparcie dla chorych pacjentów. Powinno to obejmować wsparcie zarówno fizyczne, jak i psychologiczne. Jeśli takie wsparcie nie zostanie zapewnione, chore dzieci mogą nie być w stanie zrekompensować później poważnie opóźnionego rozwoju umysłowego i fizycznego. Może to uniemożliwić nauczenie się pewnych czynności, które są niezbędne w życiu codziennym. Ruchy takie jak chodzenie, ubieranie się lub mówienie mogą wtedy stanowić przeszkody nie do pokonania. Jeśli jednak zostaną podjęte wczesne środki wsparcia, mogą one pozytywnie wpłynąć na przebieg choroby i znacząco podnieść jakość życia. Konsekwentna stymulacja pacjentów w różnych obszarach życia codziennego może prowadzić do tego, że będą oni w stanie w dużej mierze samodzielnie decydować o życiu w wieku dorosłym.

Na przykład terapia logopedyczna może pomóc pozytywnie wpłynąć na typowe deficyty językowe nawet w dzieciństwie. Aby uzyskać jak najlepsze rokowanie w chorobie, należy dostosować środki terapeutyczne do każdego pacjenta. Nawet jeśli zdolności tych osób są często ograniczone i konieczne jest wsparcie przez całe życie, choroba nie skraca oczekiwanej długości życia dzieci urodzonych z zespołem płaczu kota.

zapobieganie

Od tego czasu Syndrom płaczu kota często występuje spontanicznie, chorobie nie można właściwie zapobiec. Jeśli jednak znana jest odpowiednia zmiana genetyczna u jednego z rodziców, możliwe jest przynajmniej wczesne badanie w czasie ciąży, aby uzyskać informacje o możliwej chorobie u dziecka. Rodzice mają wówczas możliwość podjęcia decyzji za lub przeciw aborcji.

Specjaliści mogą również określić ryzyko wystąpienia CDC, jeśli jedno z dzieci rodziców jest już dotknięte zespołem kociego płaczu. Jeśli dziecko rodzi się z zespołem CDC, rodzice powinni zapewnić mu jak najintensywniejsze wsparcie, aby optymalnie wspierać rozwój osobisty.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ terapia przyczynowa zespołu płaczu kota jest tak samo niemożliwa jak wyleczenie, nie ma możliwości opieki pooperacyjnej w prawdziwym tego słowa znaczeniu. W ramach terapii zaleca się wczesną interwencję i fizjoterapię przez całe życie, terapię zajęciową oraz logopedię. Konieczne jest wspieranie osób dotkniętych chorobą fizycznie i emocjonalnie przez całe życie, nawet po udanych terapiach i przy dobrej integracji społecznej.

We wczesnym dzieciństwie pacjentów z Cri-du-Chat szczególne znaczenie ma intensywna stymulacja psychiczna i fizyczna, a także terapia logopedyczna. Działania w zakresie szkolenia zawodowego mają ogromne znaczenie w podeszłym wieku, a zwłaszcza w późnej fazie młodości. Należy pilnie zapobiegać outsourcingowi społecznemu wynikającemu z nieodpowiedniego rozwoju poznawczego pacjentów z Cri-du-Chat.

Różne grupy samopomocy towarzyszące życiu codziennemu oferują wsparcie w kształtowaniu pracy i życia. Ważne jest, aby osoby dotknięte chorobą były zachęcane i nie były przytłaczane. Oprócz korzystania ze wsparcia psychologicznego, społecznego i fizjologicznego podstawą życia z zespołem Cri-du-Chat jest regularna opieka lekarska ogólna, okulistyczna, laryngologiczna i dentystyczna. Pomimo wczesnej zachęty, zachowanie, zdolności motoryczne i artykulacja osób dotkniętych chorobą zwykle pozostają widoczne i mają efekt stygmatyzujący. Nawet przy dobrej terapii osoby dotknięte chorobą przez całe życie są zależne od wsparcia i, jeśli to konieczne, opieki.

Możesz to zrobić sam

Ponieważ przyczyną zespołu płaczu kota jest mutacja w chromosomach, osoby dotknięte chorobą nie są w stanie wyleczyć się z tego. Jednak zespół często wiąże się z innymi upośledzeniami fizycznymi, które mogą się różnić w zależności od pacjenta.

Często występują różnego rodzaju zaburzenia rozwojowe. W przypadku terapii zajęciowej, fizjoterapii i fizjoterapii można je ograniczyć od samego początku, a opóźnienia w rozwoju często można w dużym stopniu zrekompensować poprzez ukierunkowane wsparcie. To samo dotyczy innych skutków ubocznych zespołu płaczu kota. Często występującej podatności na infekcje i często obserwowanym problemom stomatologicznym można przeciwdziałać profilaktycznie. Zaburzenia językowe, które często występują w wyniku spowolnienia rozwoju, można złagodzić lub nawet wyeliminować za pomocą środków logopedycznych.

Co do zasady wykazano, że większość objawów towarzyszących zespołowi płaczu kota można w znacznym stopniu ograniczyć poprzez jak najwcześniejsze rozpoczęcie intensywnego wsparcia i leczenia. Takie zabiegi terapeutyczne mogą poprawić jakość życia osób dotkniętych chorobą. Niemniej jednak zespół, z jego fizycznymi skutkami i objawami, będzie zwykle miał również skutki psychologiczne. Dlatego też w wielu przypadkach wskazana jest troskliwa pomoc psychologiczna.