Zespół Blooma

Plik Zespół Blooma to bardzo rzadka choroba dziedziczna genetycznie. Charakteryzuje się zwiększoną niestabilnością genetyczną. Pacjenci są niscy i bardziej narażeni na raka. Z powodu zwiększonych znaków naczyniowych w guzach pojawia się również zespół Blooma Zespół teleangiektatyczny nazywa.

Co to jest zespół Blooma?

Zespół Blooma należy do grupy zespołów pęknięcia chromosomów. Wiele różnych objawów klinicznych wynika z rozregulowania enzymów, które replikują i naprawiają DNA. Wadliwe mechanizmy naprawy powodują (spontaniczne) gromadzenie się mutacji w genach.

Zwiększony wskaźnik mutacji oznacza zwiększoną podatność na raka, charakterystyczne są również zaburzenia wzrostu przed i po urodzeniu, zmniejszona podskórna tkanka tłuszczowa oraz skóra wrażliwa na światło, która ma tendencję do zaczerwienienia i zapalenia.

Zespół Blooma jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że oboje rodzice muszą być nosicielami chorego genu, aby Twoje dziecko stało się klinicznie nieprawidłowe. Prawdopodobieństwo, że dziecko zachoruje, wynosi zatem statystycznie 25 procent. Obecnie opisano łącznie 300 przypadków. Żydzi aszkenazyjscy są jednak bardziej narażeni na zespół Blooma.

przyczyny

Zespół Blooma jest spowodowany mutacją w genie BLM. Ten gen jest odpowiedzialny za produkcję białek, takich jak helikazy RecQ. Helikazy to enzymy, które dzielą podwójne nici DNA na dwie pojedyncze nici. Ten proces jest niezbędny, aby umożliwić replikację (duplikację DNA).

To tworzy drugi tak zwany chromosom siostrzany z jednego chromosomu. Podczas gdy DNA się namnaża, białko BLM sprawdza chromosom siostrzany pod kątem błędów i inicjuje poprawki. Jeśli gen lub białko jest wadliwe, mutacje często pozostają niewykryte i mogą powodować duże szkody w organizmie. Typowe zmiany w genomie to insercja / delecja nukleotydów i nonsensowne mutacje.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pacjenci są często proporcjonalnie niscy i mają inny kształt kości czaszki. Widać to już w ciąży. Noworodki, niemowlęta i małe dzieci mają zmniejszony apetyt. Możliwą przyczyną tego może być częsty refluks żołądkowo-przełykowy, zwany także zgagą. Ponadto pacjenci z zespołem Blooma są podatni na zapalenie ucha środkowego, zapalenie płuc i aspirację treści żołądkowej.

Skóra niemowląt po urodzeniu jest często normalna. Wraz ze wzrostem ekspozycji na słońce w pierwszym roku życia zwiększa się skłonność do powstawania czerwonych, zapalnych zmian skórnych. Szczególnie dotyczy to nosa, policzków, grzbietu dłoni i przedramienia. Ponadto często występują plamy typu café au lait, łagodne jasnobrązowe plamy na skórze.

W przeciwieństwie do kobiet mężczyźni są często bezpłodni (niezdolni do rodzenia dzieci). Jak dotąd jedenaście kobiet zaszło w ciążę pomimo choroby i urodziło co najmniej jedno zdrowe dziecko. Inteligencja pacjentów z zespołem Blooma zwykle nie jest zmniejszona.

Diagnoza i przebieg

Rozpoznanie zespołu Blooma jest brane pod uwagę, gdy obecne są następujące wyniki:

• niewytłumaczalny niski wzrost podczas ciąży, który trwa do dorosłości lub

• znaczny niski wzrost i czerwonawe zmiany skórne na twarzy po ekspozycji na słońce lub

• znaczny niski wzrost związany z rakiem we wczesnym dzieciństwie.

W celu potwierdzenia diagnozy zawsze stosuje się test genetyczny. Można tu zbadać pojedynczy gen lub kilka genów. Rozpoznanie potwierdza się, gdy pacjent ma dwie zmiany patologiczne w okolicy genu BLM. Ten test można wykonać przed urodzeniem w ramach diagnostyki prenatalnej.

W miarę postępu choroby u mężczyzn często dochodzi do zwężenia moczowodu. Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) u niektórych pacjentów spowodowała zgon. Cukrzycę rozpoznano u około 50 pacjentów, ale przeważnie bez powikłań.

U niektórych pacjentów rozwinęła się białaczka, którą można było kontrolować za pomocą chemioterapii i radioterapii. Rak jest najczęstszym powikłaniem klinicznym. Jest główną przyczyną zgonów w zespole Blooma. U większości pacjentów wystąpił chłoniak, rak układu chłonnego. Powszechne są również różne rodzaje raka skóry. W sumie 207 z 300 pacjentów zachorowało na raka.

Komplikacje

Niestety nie ma terapii dla zespołu Blooma, dlatego w przebiegu choroby mogą pojawić się pewne objawy i powikłania. W większości przypadków zespół Blooma prowadzi do niskiego wzrostu. Ma to negatywny wpływ na jakość życia i może prowadzić do problemów psychicznych i depresji. Niski wzrost może również prowadzić do drażnienia u dzieci.

Występują również wady rozwojowe i deformacje czaszki, ale nie mają one negatywnego wpływu na życie. Choroba ma również znacznie zwiększoną wrażliwość na słońce, co może prowadzić do hipopigementacji. Osoba zainteresowana musi nałożyć więcej balsamu przeciwsłonecznego, aby zapobiec chorobom nowotworowym skóry.

Jednak hipopigmentacja nie prowadzi do dalszych komplikacji. Ze względu na zespół Blooma pacjent jest bardziej podatny na infekcje z powodu osłabienia układu odpornościowego. Osoby dotknięte chorobą często cierpią na stany zapalne i infekcje, które nie prowadzą do chorób u zdrowych ludzi. Wady odpornościowe prowadzą do skrócenia oczekiwanej długości życia. Białaczka może również wystąpić w trakcie życia, co prowadzi do bólu i poważnych ograniczeń w życiu codziennym.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W większości przypadków objawy zespołu Blooma pojawiają się stosunkowo wcześnie w dzieciństwie. Należy natychmiast zgłosić się do lekarza, ponieważ pacjenci z tym zespołem są bardziej narażeni na raka. Konieczne są również regularne egzaminy.

W przypadku niskiego wzrostu należy skonsultować się z lekarzem. Zmienione kości czaszki lub choroba refluksowa mogą również wskazywać na zespół Blooma i należy je zbadać. Ponadto ciągłe zapalenie uszu lub zapalenie płuc może wskazywać na ten zespół i należy je również zbadać. Pacjenci cierpią również na zmiany skórne spowodowane ekspozycją na słońce, które również należy leczyć, aby zapobiec rakowi skóry. Zwykle nie można leczyć bezpłodności pacjentów z zespołem Blooma.

Diagnozę zespołu dokonuje pediatra lub lekarz ogólny. Jednak dalsze leczenie przeprowadza odpowiedni specjalista. Im wcześniej rozpocznie się leczenie zespołu, tym dłuższa jest oczekiwana długość życia pacjenta.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Obecnie nie ma terapii, czyli leczenia, terapii. Podejścia do tego to terapie genowe. Terapia polega raczej na zapobieganiu powikłaniom. Konieczne jest dokładne badanie fizykalne, a powikłania można wcześnie zidentyfikować i leczyć. Refluks żołądkowo-przełykowy można leczyć za pomocą inhibitora pompy protonowej, takiego jak pantoprazol.

Regularne kontrole poziomu cukru we krwi mogą zapobiegać cukrzycy lub ograniczać wtórne choroby cukrzycy. Aby sprawdzić układ odpornościowy, w osoczu krwi mierzy się stężenia immunoglobulin. Mężczyźni powinni mieć regularne badania urologiczne.

Pacjenci poniżej 20 roku życia powinni być regularnie sprawdzani pod kątem białaczki. Należy również szukać raka okrężnicy, ponieważ jest to najczęstszy guz lity u ludzi. Co najmniej jedna kolonoskopia powinna być wykonywana każdego roku. Kał powinien być badany na obecność krwi dwa do czterech razy w roku.

Ważna jest również opieka psychospołeczna nad pacjentem i rodziną. Poważna, przewlekła choroba dotyka nie tylko pacjenta, ale zawsze jego bliskich. Wspólne dyskusje promują relację i zwiększają sukces terapeutyczny.

Perspektywy i prognozy

Przy obecnych możliwościach medycznych i naukowych nie ma lekarstwa na zespół Blooma. Dlatego rokowanie dla tej choroby należy klasyfikować jako niekorzystne. Mutacji genu nie można jeszcze wyleczyć dostępnymi opcjami terapeutycznymi. Ze względów prawnych zabroniona jest ingerencja w genetykę człowieka. Zmniejsza to perspektywę trwałego wyleczenia.

W przypadku zespołu Blooma leczenie ukierunkowane jest szczególnie na zmniejszenie towarzyszących objawów. Ponadto oferowane są różne badania profilaktyczne, które służą do wczesnej diagnozy ewentualnych zmian w tkankach. Z powodu zespołu Blooma pacjenci są bardziej narażeni na choroby nowotworowe o złośliwym przebiegu. Szczególnie dotyczy to młodych ludzi i należy regularnie poddawać je odpowiednim badaniom.

Nawet jeśli choroby nie można wyleczyć, istnieją sposoby na poprawę ogólnego samopoczucia pacjenta. Techniki relaksacyjne, wsparcie psychoterapeutyczne i zdrowy tryb życia pomagają wzmocnić organizm i nabrać odwagi.

Jest to pomocne, aby móc lepiej radzić sobie z chorobą w życiu codziennym i mieć wystarczające środki na wypadek wystąpienia następstw zespołu Blooma. Dzięki wzmocnionemu i stabilnemu układowi odpornościowemu pacjent jest w stanie lepiej zmobilizować niezbędną obronę i zmniejszyć proces gojenia się innych chorób.

zapobieganie

Poradnictwo i badania genetyczne mogą pomóc rodzinom dowiedzieć się, czy istnieje istotne ryzyko genetycznej choroby dziedzicznej. Oprócz wykładu edukacyjnego odbywają się badania genomu. Wyniki mogą pomóc rodzinom lepiej zaplanować swoją rodzinę.

W celu zmniejszenia ryzyka spontanicznych mutacji zaleca się zdrowy, aktywny tryb życia. Należy unikać palenia i niezdrowej diety, ponieważ zwiększają one prawdopodobieństwo mutacji. Późne ciąże zawsze wiążą się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia choroby genetycznej u dziecka.

Opieka postpenitencjarna

Rzadko występujący wrodzony zespół teleangiektatyczny jest jednym z zespołów pęknięcia chromosomów. Z tego powodu oraz z powodu poważnych uszkodzeń leczenie i pielęgnacja są trudne. Pozostaje mieć nadzieję, że terapia genowa może w przyszłości przewidzieć takie uszkodzenia w okresie prenatalnym.

Opcje dalszej opieki dotyczą głównie indywidualnych objawów lub następczych uszkodzeń zespołu Blooma. Raczej ważne jest podjęcie działań zapobiegawczych, ponieważ u pacjentów z zespołem Blooma często rozwija się rak z powodu powiązanych mutacji genów. Dodatkowo, ze względu na dużą podatność na infekcje, konieczne może być podjęcie działań profilaktycznych w postaci profilaktyki antybiotykowej, a także późniejszego odbudowy flory jelitowej w celu poprawy aktywności immunologicznej.

W przypadku typowych problemów, takich jak zespół refluksu, ostre infekcje ucha środkowego lub zapalenie płuc, można coś zrobić z opieką pooperacyjną. Wysoka wrażliwość na światło, która prowadzi do różnych uszkodzeń skóry, może być również leczona dermatologicznie w ramach dalszej opieki. Ale zapobieganie jest tak samo konieczne, jak istnieje zwiększona skłonność do zachorowania na raka skóry. Jeśli jest to operowane, pielęgnacja rany jest tak samo ważna, jak regularne poszukiwanie nowych ognisk raka skóry.

W porównaniu z żywymi szczepionkami, zespół Blooma ma ograniczoną użyteczność. Dlatego zapobieganie niektórym chorobom, takim jak grypa, jest ważniejsze niż jakakolwiek późniejsza opieka. Jeśli z powodu problemów z żywymi szczepionkami wybuchnie choroba, której można zapobiec, nieunikniona jest dalsza opieka. To zależy od rodzaju i ciężkości choroby.

Możesz to zrobić sam

Przyczyny zespołu Blooma nie można jeszcze wyleczyć. Terapia koncentruje się na łagodzeniu objawów i dyskomfortu. Jednak pacjenci cierpiący na tę chorobę mogą podjąć pewne działania wspierające leczenie i pozytywnie wpływać na proces gojenia.

Przede wszystkim należy skonsultować się ze specjalistą z zespołem Blooma. Ponieważ choroba może objawiać się na różne sposoby, a często także bardzo różnie się rozwijać, wymagana jest profesjonalna porada. Zwykle wymaganych jest kilka badań, dlatego pacjent powinien podjąć odpowiednie środki ostrożności, aby móc dłużej przebywać w poradni.

Po ustaleniu terapii pacjent powinien się uspokoić. Aby wzmocnić układ odpornościowy, przydatne są umiarkowane ćwiczenia fizyczne. Zdrowa dieta zmniejsza ryzyko chorób wtórnych i poprawia samopoczucie.

Pacjenci poniżej 20 roku życia powinni poddawać się regularnym kontrolom. Ponieważ istnieje zwiększone ryzyko białaczki lub raka okrężnicy, należy zwrócić uwagę na wszelkie zauważalne objawy w tych obszarach. Na przykład, jeśli występuje nieswoista wrażliwość na ucisk w przewodzie pokarmowym, należy to wyjaśnić. Ważne jest również wsparcie psychologiczne dla pacjenta i jego bliskich.

Poważna choroba jest ogromnym obciążeniem dla osób dotkniętych chorobą i należy się nią zająć. Wspólne dyskusje poprawiają stan psychiczny pacjenta i często mają również pozytywny wpływ na przebieg choroby.