Zespół C.

Plik Zespół C. jest rzadkim zespołem MCA / MR i dlatego wiąże się z wieloma wrodzonymi wadami rozwojowymi i obniżoną inteligencją. Dokładne przyczyny tego zespołu nie są w pełni poznane, ponieważ dotychczas opisano tylko 40 przypadków. Leczenie ma charakter wyłącznie objawowy, a rodzice zwykle mają do dyspozycji psychologa.

Co to jest zespół C?

Udokumentowane anomalie twarzy obejmują mongoloidalne osie powiek, grube fałdy naskórkowe i naczyniak krwionośny włośniczkowy na linii pośrodkowej czoła, na przykład zez, płaski grzbiet nosa, krótką lub grubą przegrodę nosową, a także szeroką kolumnę, płaską podnosną i wąskie czerwone usta.
© Kadmy - stock.adobe.com

Zespoły to powtarzające się kombinacje klinicznie podobnych objawów, które są w większości związane z tą samą przyczyną. Medycyna zna wiele jej rodzajów. Jeden z nich to tzw. Zespół MCA / MR. Wszystkie zespoły MCA / MR mają wspólne objawy, takie jak liczne wady wrodzone i upośledzenie umysłowe.

Najbardziej znanym zespołem z tej grupy jest zespół Jacobsena. Mniej znany jest zespół C, którego częstość występowania szacuje się na od jednego do dziewięciu na milion. Obraz kliniczny jest również nazywany w literaturze medycznej OTCS, Trygonocefalia Opitz-C, Zespół trygonocefalii C. Opitza Jak na przykład Zespół trygonocefalii Opitza, Zespół Trigonocephaly C. lub Zespół Trigonocephalus Typ Opitza wyznaczony.

W 1969 roku John Marius Opitz po raz pierwszy opisał ten zespół wraz z kolegami Johnsonem, McCredie i Smithem. Opis przypadku dotyczył dwojga rodzeństwa, którego cechy zewnętrzne wskazywały na występowanie zespołu. Zespół C nie został jeszcze ostatecznie zbadany. Do tej pory opisano około 40 przypadków. Główny nacisk obecnych badań koncentruje się na określeniu fenotypu.

przyczyny

Zespół C został udokumentowany w pierwszym opisie pary rodzeństwa, który przemawia za akumulacją rodzinną. Jednak większość przypadków wydaje się być sporadyczna. Dziedziczenie zwykle nie ma zastosowania. Ponieważ fenotypowa manifestacja zespołu wydaje się być skrajnie zmienna, dla dotychczas udokumentowanych przypadków zakłada się różne przyczyny.

Ze względu na brak wyjaśnienia w kontekście charakterystycznego fenotypu pozostaje niejasne, czy przypadki opisane jako zespół C to faktycznie pacjenci z tą samą chorobą. W pewnych okolicznościach różne choroby opisywano dotychczas jako zespół C. U niektórych udokumentowanych pacjentów stwierdzono aberrację chromosomową.

Ta nieprawidłowość w materiale genetycznym może być przyczyną zespołu C. Z drugiej strony mikrodelecje udokumentowano w jeszcze innych przypadkach. Ponadto egzogenne badania przyczyn zespołu C sugerują związek z zespołem walproinianu. Mozaiki komórek zarodkowych są również omawiane jako przyczyna.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pacjenci z zespołem C mogą mieć fundamentalnie różne objawy kliniczne. Udokumentowane anomalie twarzy obejmują mongoloidalne osie powiek, grube fałdy naskórkowe i naczyniak krwionośny włośniczkowy na linii pośrodkowej czoła, na przykład zez, płaski grzbiet nosa, krótką lub grubą przegrodę nosową, a także szeroką kolumnę, płaską podnosną i wąskie czerwone usta.

Zgłaszano również Microgenius, wysokie i wąskie podniebienie, wędzidełko policzkowe i dziąsłowe oraz zniekształcone uszy lub rozszczep podniebienia. Często szyja pacjenta wydaje się skrócona, szczególnie z powodu higromatu szyi. Zasadą wydają się być anomalie szkieletowe, takie jak krótkie odcinki ryzo- lub akromeliczne kończyny, hipermobilny łokieć, w tym trzeszczenie, polidaktylia lub syndaktylia, a także wgłębienia kości ogonowej lub zdeformowane obszary klatki piersiowej.

Te zespoły wad rozwojowych są zwykle związane z upośledzeniem umysłowym. Udokumentowano jednak również pacjentów ze średnim IQ. W pojedynczych przypadkach zgłaszano skurcze mózgu. Mogą wystąpić przepukliny, anomalie narządów płciowych, wady odbytu i osobliwości sercowo-naczyniowe, podobnie jak dystrofia nerek lub agenezja nerek.

Diagnoza i przebieg

Rozpoznanie zespołu C dokonuje się na podstawie obrazu klinicznego. Pierwsze podejrzenie rozpoznania można w pewnym stopniu potwierdzić na podstawie wyników badania MRI mózgu, echokardiogramu i USG. W diagnostyce różnicowej należy odróżnić takie zespoły jak zespół Smitha-Lemli-Opitza.

Diagnostyka prenatalna zespołu C jest teoretycznie możliwa za pomocą USG wad rozwojowych. Jednak wzrost prenatalny jest w dużej mierze normalny. Jedynie objawy, takie jak ciężkie wady rozwojowe nerek i małowodzie u kobiet w ciąży, wskazują na nieprawidłowości. Rokowanie u pacjentów z zespołem C jest stosunkowo złe. Śmiertelność szacuje się na około 50 procent z powodu wad rozwojowych wielonarządowych.

Komplikacje

Zespół C prowadzi do różnych wad rozwojowych lub wad rozwojowych u pacjenta. Z reguły na inteligencję pacjenta negatywnie wpływa również zespół C, przez co dochodzi do upośledzenia umysłowego. Nierzadko zdarza się, że w codziennym życiu polegają na pomocy innych osób.

Z reguły rodzice są również dotknięci zespołem C i cierpią na ciężką depresję oraz inne dolegliwości psychologiczne, dlatego konieczna jest pomoc psychologa. Pacjent cierpi na rozszczep podniebienia z powodu zespołu. Ponadto na szkielecie występują anomalie, a tym samym możliwe ograniczenie ruchu. Zespół ten znacznie ogranicza jakość życia osoby dotkniętej chorobą.

Występują również problemy z nerkami i nieprawidłowościami narządów płciowych. Nierzadko rozwijają się wady serca, które nieleczone mogą prowadzić do śmierci sercowej. Leczenie zespołu C nie może być przyczynowe. Niektóre wady rozwojowe i dolegliwości można leczyć za pomocą terapii i zabiegów chirurgicznych. Jednak oczekiwana długość życia jest znacznie zmniejszona przez zespół. Bez leczenia pacjent umiera przedwcześnie.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W większości przypadków zespół C jest diagnozowany przed urodzeniem lub bezpośrednio po urodzeniu, więc nowa diagnoza zwykle nie jest już konieczna. Należy jednak zgłosić się do lekarza w celu leczenia wad rozwojowych i objawów. Jeśli dana osoba ma problemy ze wzrokiem lub zeza, należy skonsultować się z okulistą. Jeśli te objawy zostaną wcześnie wykryte i skorygowane, można zapobiec dalszym powikłaniom w oczach. Leczenie i porady medyczne są również konieczne w przypadku wad rozwojowych na ciele lub twarzy.

Rodzice powinni również skonsultować się z lekarzem, jeśli dziecko cierpi na dolegliwości psychiczne lub depresję z powodu zespołu C. Konieczne jest również specjalne wsparcie dla osób o obniżonej inteligencji. Jeśli pacjent ma skurcze, należy je również zbadać. Szczególnie często występują choroby nerek, dlatego ten obszar należy szczególnie dokładnie zbadać. Leczenie innych dolegliwości zależy w dużej mierze od ich nasilenia i zwykle obejmuje różne zabiegi chirurgiczne i terapie.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Terapia przyczynowa nie jest obecnie dostępna dla pacjentów z zespołem C. Choroba jest obecnie nieuleczalna. Nie tylko przyczyny nie zostały jeszcze odpowiednio wyjaśnione, aby opracować terapię przyczynową.

Prawdopodobnie przyczyny tkwią także w genach, więc tylko zatwierdzenie podejść do terapii genowej może w ogóle umożliwić leczenie przyczynowe. Obecnie pacjenci są leczeni wyłącznie objawowo i wspomagająco. Terapia koncentruje się na leczeniu najważniejszych narządów.

Procedury inwazyjne muszą korygować wady serca, wady rozwojowe nerek i wady rozwojowe okolicy klatki piersiowej, aby zapewnić żywotność pacjenta. Po usunięciu objawów zagrażających życiu, inne wady można leczyć za pomocą operacji plastycznej. W razie potrzeby można zastosować wczesną interwencję, aby przeciwdziałać upośledzeniu umysłowemu.

Rodzice pacjentów również otrzymują środki wspomagające. Na przykład otrzymujesz wsparcie w radzeniu sobie z chorobą Twojego dziecka. Wsparcie to zwykle polega na zapewnieniu psychoterapeuty lub psychologa. Krewni otrzymują również poradnictwo genetyczne. Na podstawie udokumentowanych przypadków rodzeństwa zaleca się, aby rodzice pacjentki z zespołem C we wszystkich kolejnych ciążach wykonali USG wad wrodzonych.

Perspektywy i prognozy

Leczenie zespołu C w większości przypadków okazuje się trudne, ponieważ dotychczas znanych jest bardzo niewiele przypadków tej choroby. Ze względu na wadę genetyczną objawy można leczyć jedynie objawowo, chociaż nie można zastosować leczenia przyczynowego.

Z tego powodu całkowite wyleczenie zespołu nie następuje. Nawet po leczeniu obniżona inteligencja zwykle nie może zostać całkowicie wyleczona, więc dana osoba jest zależna od intensywnej terapii. Ponadto pacjenci są zawsze uzależnieni od pomocy w życiu codziennym i zwykle nie radzą sobie samodzielnie w życiu codziennym.

Różne wady rozwojowe ciała i narządów można skorygować za pomocą interwencji chirurgicznych. Na ogół nie ma dalszych komplikacji. To, czy oczekiwana długość życia pacjenta ulegnie skróceniu w wyniku zespołu C, zależy w dużej mierze od powodzenia leczenia i nasilenia wad rozwojowych. Narządów nie zawsze można korygować w taki sposób, aby średnia długość życia pozostała niezmieniona.

Ponieważ zespół C jest chorobą genetyczną, rodzice powinni zasięgnąć porady genetycznej, aby uniknąć nawrotu zespołu.

zapobieganie

Przyczyny zespołu C nie zostały jeszcze dostatecznie wyjaśnione, aby móc opracować obiecujące środki zapobiegawcze. Jedynym sposobem, aby temu zapobiec w tej chwili, jest USG wady.

Przy tego rodzaju USG pary nie mogą, ale w dużej mierze, zapewnić się, że ich nienarodzone dziecko nie cierpi na zespoły. Jeśli USG sugeruje zespół, możesz zdecydować przeciwko dziecku.

Opieka postpenitencjarna

Po chirurgicznej korekcji różnych wad rozwojowych czaszki, kości i stawów, pacjent musi być regularnie kontrolowany. W zależności od konstytucji pacjenta okres między badaniami może wynosić od kilku miesięcy do kilku lat. Jeśli nie pojawią się dalsze komplikacje, badania kontrolne można stopniowo ograniczać.

Ze względu na dużą liczbę możliwych dolegliwości, które mogą pojawić się w trakcie życia w wyniku zespołu C, w każdym przypadku konieczne jest regularne wyjaśnianie lekarskie. Wszelkie wady serca, przykurcze stawów czy naczyniaki krwionośne można szybko zdiagnozować i leczyć.

Zespołu C nie da się całkowicie wyleczyć, ponieważ zwykle występuje zbyt wiele i zbyt poważnych objawów. W związku z tym pacjenci są zależni od leczenia przez całe życie. Opieka kontrolna może również obejmować leczenie farmakologiczne bólu i skutków ubocznych. W przypadku silnego bólu związanego z gojeniem się ran lekarz może przepisać na przykład tramadol lub diklofenak.

Po chirurgicznym leczeniu wady serca pacjent musi udać się do specjalisty, który może również wymagać zresetowania rozrusznika. Zespół C może powodować objawy o różnym nasileniu. Dlatego decyzję o dalszej opiece należy podejmować indywidualnie dla każdego pacjenta.

Możesz to zrobić sam

Choroba zespołu C nie pozwala choremu na podjęcie wystarczających środków w celu samopomocy. Ze względu na występujące objawy osoba dotknięta chorobą musi otrzymać stałą opiekę i opiekę lekarską.

Dlatego w życiu codziennym bliscy krewni potrzebują wskazówek i porad, jak sobie radzić w tej sytuacji. Ważne jest dla nich, aby byli w pełni poinformowani o chorobie i jej objawach. Potrzebują również porady, jak zapewnić chorym optymalną opiekę. Należy wziąć pod uwagę obciążenie krewnych. Dobre warunki społeczne są pomocne we wzajemnym wsparciu.

Grupy samopomocy lub wymiany z członkami rodziny innych chorych mogą być bardzo pomocne, aby uniknąć przeciążenia psychicznego. Regularne uczestnictwo w życiu społecznym powinno rekompensować opiekę. Techniki odprężające mogą być stosowane, aby móc sprostać wyzwaniom, które czekają nas w życiu codziennym.

Różne metody relaksacyjne i zdrowy tryb życia wspierają bliskich, aby mieć wystarczającą siłę wewnętrzną. Rozmowa lub wsparcie terapeutyczne pomagają poradzić sobie z sytuacją i zapewnić stabilność psychiczną. Odwaga stawienia czoła życiu i ufne podejście do choroby mogą być bardzo przydatne zarówno dla chorego, jak i dla bliskich mimo wszelkich przeciwności.