Syndrom makrostomii Ablepharona

Plik Syndrom makrostomii Ablepharona to rzadki i wrodzony zespół wielu wad rozwojowych, które dotyczą głównie twarzy. Niewiele wiadomo na temat etiologii, ale dziedziczenie wydaje się być autosomalne dominujące. Wiele wad rozwojowych można skorygować terapeutycznie.

Co to jest zespół makrostomii Ablepharona?

Czynniki dziedziczne mogą powodować zespół makrostomii Ablepharona. Choroba jest najprawdopodobniej spowodowana dziedziczeniem autosomalnym dominującym.

Grupa chorób wrodzonych wad rozwojowych obejmuje wiele różnych zespołów wad rozwojowych, które są dalej dzielone w zależności od stopnia ich ciężkości. Zespół makrostomii Ablepharona jest jednym z zespołów wrodzonych wad rozwojowych, które dotyczą głównie twarzy.

Zakłada się wyjątkowo niską częstotliwość dla zespołu objawów, biorąc pod uwagę częstość występowania mniej niż jeden przypadek na 1000000 osób. Pierwsze pisanie miało miejsce w 1977 roku. Brytyjscy lekarze Gillian McCarthy i Carolyn West są uważani za pierwszych, którzy to opisali. Zespół objawia się ciężkimi zniekształceniami twarzy bezpośrednio po urodzeniu.

Brakujące powieki, rzęsy i brwi są związane z dysplazją uszu, jamy ustnej i narządów płciowych. Badania są trudne ze względu na małą częstość występowania. Jak dotąd udokumentowano tylko 14 przypadków u mężczyzn i jeden przypadek u kobiet, więc podstawa badań jest bardzo ograniczona. Z tego powodu nie wszystkie powiązania między chorobą są uważane za ostatecznie zbadane.

przyczyny

Zespół makrostomii Ablepharona nie wydaje się występować sporadycznie. W 15 dotychczas udokumentowanych przypadkach badacze byli w stanie zrozumieć tendencję do akumulacji rodzinnej. Dlatego oczywiste są czynniki dziedziczne genetycznie. Choroba jest najprawdopodobniej spowodowana dziedziczeniem autosomalnym dominującym.

Nie wyjaśniono jeszcze, czy oprócz podejrzewanych czynników genetycznych, w rozwoju choroby mogą również odgrywać rolę czynniki zewnętrzne, takie jak narażenie na toksyny lub niedożywienie w czasie ciąży. Oczywiste preferencje płci męskiej również wydają się istotne dla badań nad przyczyną.

Choroba może być spowodowana mutacją. Nie wiadomo, która mutacja wywołuje syndrom. Nie zidentyfikowano również żadnych zaangażowanych genów. Podstawy molekularne są obecnie najważniejszym tematem badawczym w związku z rzadkim zespołem.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pacjenci z zespołem makrostomii Ablepharona cierpią na szereg różnych klinicznie objawów. Do najważniejszych kryteriów klinicznych należy niewydolność powiek oraz brak rzęs lub brwi. W oczach zespół objawia się w postaci zeza.

Te objawy twarzy są związane z głęboko osadzonymi dysplastycznymi małżowinami usznymi i nieprawidłowymi nozdrzami z płaskimi korzeniami nosa. U pacjentów z zespołem udokumentowano również nieprawidłowo ukształtowaną jamę ustną z rozszczepem podniebienia. Ponadto większość pacjentów ma makrostomię.

W niektórych przypadkach zgłaszano również małe, niedorozwinięte zęby. Skóra osób dotkniętych chorobą jest zwykle szorstka i sucha. Objawy skórne sprzyjają tworzeniu się porostów. Między palcami u rąk i nóg może występować błoniasta syndaktyla. Stawy palców są zahamowane, a sutki są często hipoplastyczne.

Genitalia pacjentów są zwykle zaprojektowane jako interseksualne. Ponadto mogą występować anomalie szkieletowe, na przykład w postaci brakujących łuków jarzmowych. Opóźnienia w rozwoju często pojawiają się później. W szczególności rozwój językowy pacjenta jest często upośledzony. To samo dotyczy ogólnego wzrostu. Ponadto częściowa lub całkowita utrata słuchu może z czasem ujawnić się.

Diagnoza i przebieg

Diagnoza zespołu makrostomii Canpharona jest dość trudnym przedsięwzięciem. Ze względu na charakterystykę kliniczną lekarz może podejrzewać wstępne podejrzenie poprzez diagnostykę wizualną, ale nie ma molekularnych testów genetycznych potwierdzających podejrzenie rozpoznania.

W zakresie diagnostyki różnicowej musi jednak odróżnić ten zespół od chorób podobnych klinicznie, takich jak zespół Frasera, a przede wszystkim zespół Barber-Saya. Zespół Barbera-Saya z ektropionem i zredukowanymi włosami jest bardzo podobny do zespołu makrostomii Ablepharona.

Całkowity brak powiek w tym przypadku sugeruje zespół makrostomii Ablepharona. Anomalie narządów płciowych są również znacznie wyraźniejsze. Rokowanie dla pacjentów z zespołem makrostomii Canpharona zależy od ciężkości indywidualnego przypadku.

Komplikacje

Zespół makrostomii Ablepharona jest niezwykle rzadką wrodzoną wadą mnogą. Objaw powoduje różne dysplazje. Dotyczy to twarzy i genitaliów. Większość pacjentów to osoby interpłciowe. Ponadto może brakować powiek, rzęs, brwi, a nawet kości policzkowych.

Czasami palce u nóg i palców są zniekształcone, a zęby są słabo rozwinięte. Skóra jest szorstka i podatna na porosty. Uważa się, że choroba jest spowodowana defektem genetycznym. Wspomina się również o mutacji genu spowodowanej narażeniem na wysoce toksyczne substancje i niedożywieniem w czasie ciąży.

Dla osób dotkniętych chorobą oznacza to ciąg komplikacji od urodzenia, który przebiega przez całe życie. Małe dzieci potrzebują od samego początku uważnej opieki medycznej. Z biegiem lat mogą stać się zauważalne różne opóźnienia wzrostu i rozwoju. Istnieje również ryzyko całkowitej utraty słuchu.

Diagnoza kliniczna opiera się na dokładnej kontroli i molekularnym teście genetycznym. Sama choroba jest nieuleczalna, tylko objawy. Chirurgia plastyczna służy do odbudowy palców rąk i nóg, twarzy i, jeśli to konieczne, sutków. Ubytki wzroku, słuchu, ruchu i mowy leczy się środkami terapeutycznymi. Takie postępowanie pomoże pacjentowi zmniejszyć większość powikłań związanych z rozpoznaniem.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zespół makrostomii Ablepharona można zwykle zdiagnozować bezpośrednio po urodzeniu chorego dziecka na podstawie wyraźnych objawów. Lekarz nie może jednak postawić dokładnej diagnozy oczami, a niezbędne badania genetyczne molekularne są zwykle niedostępne dla lekarzy pierwszego kontaktu. Rodzice, którzy podejrzewają, że ich dziecko ma zespół makrostomii Ablepharona, mogą potrzebować niezależnego skontaktowania się z odpowiednimi klinikami specjalistycznymi i umówienia się na badanie.

Jest to przydatne, jeśli istnieje wyraźne podejrzenie zespołu. Charakterystyczne są oczywiście różne deformacje i wady pozycji (brak powiek, nieprawidłowo ukształtowane nozdrza, małe niedorozwinięte zęby, suchość skóry z tworzeniem się porostów), ale także interseksualne narządy płciowe i późniejsze zaburzenia językowe. Jeśli występuje jeden lub więcej z tych objawów, prawdopodobnie jest to zespół makrostomii Ablepharona, ale w każdym przypadku jest to poważny stan, który należy wyjaśnić. Oprócz diagnozy rodzice powinni również zasięgnąć porady lekarza. Walkę z chorobą można ułatwić dzięki wszechstronnej edukacji i działaniom terapeutycznym.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Leczenie przyczynowe nie jest jeszcze dostępne dla pacjentów z zespołem makrostomii Canpharona. Dzieje się tak głównie dlatego, że przyczyna zespołu nie została jeszcze ostatecznie zidentyfikowana. Zanim badania molekularne zidentyfikowały zaangażowane geny, terapia genowa jako przedmiot badań mogła osiągnąć fazę kliniczną.

W niedalekiej przyszłości może być terapia przyczynowa, ale dotychczas leczenie chorych było czysto objawowe. W ramach tego leczenia wskazana jest wczesna interwencja chirurgiczna w celu skorygowania wielu wad rozwojowych. Chirurgia plastyczna może przywrócić brakujące powieki, na przykład podczas operacji rekonstrukcyjnej.

Można również zrekonstruować ucho zewnętrzne i usta. Do odbudowy łuków jarzmowych można zastosować protezy podskórne. Syndaktyle są korygowane chirurgicznie tylko wtedy, gdy poważnie ograniczają zdolność poruszania się osoby dotkniętej chorobą. Wady skóry leczone są dermatologicznie. Niedorozwój sutków koryguje zabieg chirurgiczno-kosmetyczny.

Strabismus można leczyć za pomocą środków terapeutycznych, takich jak długotrwałe zakrycie oka. Problemy ze słuchem można skompensować za pomocą aparatów słuchowych lub implantów. Jeśli pojawią się problemy w rozwoju języka, wskazana jest terapia mowy. W przypadku trudności w rozwoju motorycznym można zastosować leczenie fizjoterapeutyczne.

Perspektywy i prognozy

Zespół makrostomii Ablepharona zwykle prowadzi do różnych wad rozwojowych, które dotyczą głównie twarzy. Często te wady prowadzą do obniżenia poczucia własnej wartości u pacjenta, a nierzadko do kompleksów niższości.

W przypadku tego zespołu zwykle brakuje powiek i rzęs. Na małżowiny uszne mają również wpływ wady rozwojowe, które mogą prowadzić do różnych upośledzeń słuchu. Nierzadko pacjenci cierpią również na tzw. Rozszczep podniebienia. Powstają porosty i nie można prawidłowo rozciągnąć stawów palców.

Ponadto dzieci z zespołem makrostomii Ablepharona cierpią na opóźnienia rozwojowe, które mogą prowadzić do zaburzeń myślenia nawet w wieku dorosłym. Występują również problemy z mową. W miarę postępu choroby dochodzi do całkowitej utraty słuchu, a tym samym głuchoty. W ten sposób jakość życia jest poważnie ograniczona przez zespół makrostomii Ablepharona.

Ponieważ zwykle nie ma leczenia przyczynowego dla zespołu makrostomii Canpharona, można leczyć tylko objawy. Stosowane są głównie interwencje operacyjne.W niektórych przypadkach dana osoba jest w życiu codziennym zależna od pomocy innych osób.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

zapobieganie

Jak dotąd, ani zewnętrzne, ani molekularne czynniki zespołu makrostomii Ablepharona nie zostały ostatecznie wyjaśnione. Ponieważ przyczyny i etiologia nie są jeszcze znane, obecnie nie ma dostępnych środków zapobiegawczych dla zespołu. Poradnictwo genetyczne również nie było jeszcze możliwe.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ zespół makrostomii Ablepharona jest chorobą wrodzoną, nie można go leczyć przyczynowo, a jedynie objawowo. Z tego powodu możliwości dalszej opieki w przypadku tej choroby są poważnie ograniczone. Jeśli pacjent chce mieć dzieci, pomocne może być również poradnictwo genetyczne, aby zapobiec przenoszeniu zespołu makrostomii Ablepharona na potomków.

Z reguły zespół nie wpływa negatywnie na oczekiwaną długość życia pacjenta. Dolegliwości są zwykle rozwiązywane poprzez interwencje chirurgiczne. Zwykle nie ma żadnych komplikacji ani innych dolegliwości. Również dolegliwości skórne można leczyć stosunkowo dobrze.

Po operacji pacjent musi zadbać o swoje ciało i odpocząć. Należy przy tym unikać forsownych lub sportowych zajęć, aby niepotrzebnie nie obciążać organizmu. Ponieważ fizjoterapia jest również konieczna, niektóre ćwiczenia można wykonać we własnym domu, aby przyspieszyć gojenie.

W przypadku utraty słuchu osoba poszkodowana powinna zawsze używać aparatu słuchowego, aby uniknąć dalszego uszkodzenia uszu. Kontakt z innymi chorymi na zespół makrostomii Ablepharona może mieć również pozytywny wpływ na przebieg choroby, gdyż może prowadzić do wymiany informacji.

Możesz to zrobić sam

W celu trwałego wyleczenia objawów fizycznych osoba dotknięta chorobą nie ma możliwości, które mógłby wdrożyć samodzielnie i na własną odpowiedzialność. W razie potrzeby istnieje możliwość pracy z chirurgiem w celu uzyskania trwałych zmian poprzez zabieg kosmetyczny.

W życiu codziennym pacjent może pracować z pomocami kosmetycznymi w zależności od stopnia wady fizycznej. Poszczególne obszary twarzy można wizualnie zmienić za pomocą różnych produktów do makijażu. Pomagają zoptymalizować własne poczucie piękna. Jednak możliwości tej metody są ograniczone. Podobnie, stosując różne dodatki lub odpowiednią fryzurę, niektóre obszary twarzy, które są postrzegane jako niewygodne, można dobrze zakryć.

Ponadto ważna jest stabilność emocjonalna i zdrowie psychiczne. Życie z wieloma wadami rozwojowymi powinno być przedmiotem zainteresowania zarówno osób dotkniętych chorobą, jak i ich bliskich. Akceptacja choroby oraz jej wizualnych i fizycznych skutków ubocznych prowadzi do poprawy samopoczucia. Dzięki stabilnej pewności siebie i niezawodnemu środowisku społecznemu wzrasta ogólne zadowolenie z życia. Wymiana z innymi chorymi i ich otoczeniem społecznym może być postrzegana jako pomocna. Pomoc terapeuty może służyć jako wsparcie psychiczne. Dodatkowo istnieje możliwość skorzystania z zabiegów relaksacyjnych.