Zespół Cloustona

Plik Zespół Cloustona to rodzaj dysplazji ektodermalnej. Przyczyną jest autosomalna dominująca dziedziczna mutacja. Leczenie przyczynowe nie jest dostępne.

Co to jest zespół Cloustona?

Dysplazje to wady rozwojowe w różnych tkankach. Niejednorodna grupa chorób dysplazji ektodermalnej obejmuje wady dziedziczne, które są związane z wadami rozwojowymi struktur z zewnętrznego liścienia. Zewnętrzny liścień zarodka nazywany jest ektodermą.

Na początku rozwoju embrionalnego wszystkie komórki zarodka są wszechmocne, co oznacza, że ​​mogą rozwinąć się w dowolną tkankę poprzez etapy różnicowania. Różnicowanie się komórek do trzech liścieni jest wczesnym etapem rozwoju embrionalnego i przekształca wszechmoc komórek w multipotencję. Oznacza to, że komórki liścieni mogą stać się tylko pewnym zakresem tkanek.

Te z ektodermy stają się na przykład włosami, paznokciami, zębami i skórą, w tym gruczołami potowymi. W dysplazji ektodermalnej komórki ektodermalne rozwijają się nieprawidłowo, co prowadzi do deformacji wspomnianych tkanek. Dysplazja ektodermalna to zespół Cloustona. Nazywany jest również kompleksem objawów hidrotyczna dysplazja ektodermalna lub dysplazja ektodermalna II wyznaczony.

Jest to rzadka i wrodzona choroba, która charakteryzuje się triadą dystrofii paznokci, wypadaniem włosów i wzmożonym tworzeniem rogówki w okolicy dłoni. Rozprzestrzenianie się dotyczy od jednej do dziewięciu osób dotkniętych na 100 000 osób. Po raz pierwszy została opisana w 1929 roku. Uważa się, że kanadyjski lekarz H. R. Clouston jako pierwszy ją opisał.

przyczyny

Zespół Cloustona ma przyczyny genetyczne. W związku z zespołem zaobserwowano gromadzenie się rodzin. Zespół objawów jest zatem wrodzony i jest przekazywany w drodze dziedziczenia autosomalnego dominującego. Przyczyną wielu dysplazji jest mutacja genetyczna. Określono również lokalizację mutacji przyczynowych.

Pacjenci cierpią na mutacje w genie GJB6, który znajduje się w locus genu 13q12. Zaatakowany gen przejmuje w DNA kodowanie tak zwanego białka połączenia przerwanego, koneksyny-30. Jest to białko przezbłonowe, które poprzez tworzenie połączeń szczelinowych między sąsiednimi komórkami umożliwia bezpośrednią wymianę różnych cząsteczek do wielkości około 1 kDa.

W przypadku mutacji w genie GJB6 białko koneksyny-30 nie ma normalnej struktury. W związku z tym nie wykonuje odpowiednio swoich zadań. Tworzenie połączeń szczelinowych jest trudniejsze. Połączenia szczelinowe to tworzące pory kompleksy zbudowane z białek, które ściśle łączą komórki z ich błoną plazmatyczną. Koneksony zwykle składają się z około sześciu podjednostek i tworzą kanał między komórkami, który jest używany do wymiany jonów i substancji.

Z powodu mutacji zespołu Cloustona podjednostki białek koneksyny-30 są zamieniane lub nieobecne. Tworzenie się kanałów jest problematyczne ze względu na wadliwą strukturę białek, przez co wymiana substancji między sąsiadującymi komórkami tkanki ektodermalnej jest zaburzona.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pacjenci z zespołem Cloustona cierpią na wyraźne rogowacenie dłoni. W większości przypadków tworzenie rogówki zwiększa się wraz z wiekiem. Wypadają włosy pacjenta. Umiarkowana do ciężkiej utrata włosów występuje już w okresie niemowlęcym i dotyczy wszystkich owłosionych części ciała.

Włosy główne są zwykle rzadkie i łamliwe. Na paznokciach osoby dotkniętej chorobą zwykle występują liczne zmiany, takie jak dystrofia, zanokcica lub przebarwienia. Tkanka paznokcia jest często zgrubiała i powoli rośnie. Czasami paznokcie pacjenta również odpadają. Chociaż zmiany wpływają na skórę, gruczoły potowe są w pełni funkcjonalne.

Pacjent może się pocić w normalnym stopniu. Zmiany zębów zwykle nie występują. Dotkliwość wszelkich zmian może być różna. Triada objawów dystrofii paznokci, wypadania włosów i tworzenia się rogówki w sensie hiperkeratozy dłoni nie zawsze jest pełna. Na przykład niektórzy pacjenci nie mają hiperkeratozy dłoniowo-podeszwowej.

Jednak zawsze dochodzi do wypadania włosów i zmiany paznokci. Nie ma upośledzenia w życiu codziennym. Oczekiwana długość życia osób dotkniętych chorobą również nie jest ograniczona. W wyniku silnego wypadania włosów w skrajnych przypadkach pojawiają się dolegliwości psychiczne jako choroby wtórne.

Diagnoza i przebieg

Der Art stawia diagnozę zespołu Cloustona na podstawie objawów klinicznych. Chorobę należy odróżnić od innych dysplazji ektodermy. W celu potwierdzenia diagnozy zwykle stosuje się wykrywanie mutacji za pomocą molekularnej analizy genetycznej. Ten dowód jest możliwy również przed porodem. Rokowanie dla pacjentów z zespołem jest stosunkowo korzystne. Nie należy spodziewać się zaburzeń w życiu codziennym.

Komplikacje

Ze względu na zespół Cloustona pacjent zwykle cierpi z powodu silnego wypadania włosów i dyskomfortu na wewnętrznej powierzchni skóry. Mogą one wykazywać zwiększoną formację na rogówce, co prowadzi do nieprzyjemnych uczuć i bólu. Wypadanie włosów występuje w młodym wieku i dotyczy głównie wszystkich obszarów ciała, które są zwykle pokryte włosami.

Często występuje dyskomfort na paznokciach. Mogą się odbarwić lub nawet całkowicie zawieść. Objawy często prowadzą do kompleksów niższości lub poczucia niepewności u pacjenta, ponieważ na wygląd poważnie wpływa zespół Cloustona. Dzieci mogą być dokuczane i zastraszane z powodu objawów.

Leczenie przyczynowe zespołu Cloustona nie jest możliwe. Z tego powodu leczone są tylko objawy. Pacjent i rodzice otrzymują wsparcie i porady psychologiczne, aby uniknąć depresji i innych dolegliwości psychologicznych.

Powikłania na skórze można ewentualnie wyeliminować za pomocą maści, choć nie ma obietnic powodzenia tego zabiegu. Oczekiwana długość życia nie jest zmniejszona przez zespół Cloustona, ale codzienne życie pacjenta jest bardzo trudne.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku zespołu Cloustona należy skonsultować się z lekarzem, jeśli pacjent odczuwa różne dolegliwości skórne. W większości przypadków osoby dotknięte chorobą cierpią na zaburzenie rogowacenia, które dotyczy głównie wewnętrznych powierzchni dłoni. Wypadanie włosów może również wskazywać na zespół Cloustona i dlatego należy je zbadać. Włosy wypadają na różne części ciała.

Dolegliwości estetyczne mogą prowadzić do znęcania się lub dokuczania, szczególnie w przypadku dzieci, dlatego w przypadku problemów psychologicznych zaleca się wizytę u psychologa. Należy również skontaktować się z lekarzem w przypadku wypadnięcia lub złamania paznokci. Z reguły w przypadku zespołu Cloustona należy skonsultować się z dermatologiem. Potrafią zdiagnozować zespół i rozpocząć leczenie.

Oczekiwana długość życia osoby dotkniętej chorobą nie ulega skróceniu, aw większości przypadków choroba postępuje pozytywnie. Poważne dolegliwości psychologiczne również należy leczyć, aby uniknąć dalszych komplikacji lub depresji. Konieczna jest wczesna terapia, zwłaszcza u dzieci.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Nie ma lekarstwa dla pacjentów z zespołem Cloustona. Ponieważ zmiany opierają się na mutacji, przyczynowe kroki terapeutyczne nie są dostępne, dopóki terapia genowa nie osiągnie fazy klinicznej. Z tego powodu można przeprowadzić jedynie wspomagające leczenie objawowe osób dotkniętych chorobą.

Poszczególne objawy można ewentualnie złagodzić podając leki. W skrajnych przypadkach poszkodowani otrzymują opiekę psychoterapeutyczną. Silne wypadanie włosów może powodować dolegliwości psychologiczne, zwłaszcza w okresie dojrzewania. W psychoterapii wspomagającej pacjenci mogą radzić sobie z niepewnością, aby zagwarantować normalny rozwój psychiczny.

Objawy, takie jak zmiany paznokci i tworzenie się rogówki, można przeciwdziałać zabiegom podologicznym i kosmetycznym. Niektóre zmiany paznokci mogą wymagać opatrunków maściowych. Nie istnieje jeszcze ustalona metoda leczenia objawów, co oznacza, że ​​lekarz może postępować inaczej w zależności od przypadku lub wypróbować różnorodne podejścia terapeutyczne. Znalezienie odpowiedniej i skutecznej terapii dla danego przypadku może zająć mniej lub więcej czasu.

Perspektywy i prognozy

Zespołu Cloustona nie można leczyć przyczynowo, ponieważ jest to choroba genetyczna. Z tego powodu zespołu nie można całkowicie wyleczyć, chociaż niektóre objawy można złagodzić.

Bez leczenia pacjenci cierpią na wypadanie włosów lub znacznie przyspieszony rozwój rogówki. Te objawy estetyczne mogą również powodować dolegliwości psychologiczne. Ponadto choroba prowadzi do zmian w zębach i paznokciach. Jeśli te również nie są leczone, może wystąpić silny ból lub ograniczenia w życiu codziennym. Objawy zwykle nasilają się z czasem, jeśli nie zostanie rozpoczęte leczenie.

Ponieważ terapia przyczynowa nie jest możliwa, leczone są tylko objawy zespołu Cloustona. Dzięki zabiegom chirurgicznym można złagodzić wiele dolegliwości estetycznych. W większości przypadków pacjenci są również zobowiązani do kilku interwencji. Szczególnie zęby i paznokcie należy leczyć na wczesnym etapie, aby uniknąć powikłań w wieku dorosłym pacjenta. Zespół nie ma negatywnego wpływu na długość życia chorego, chociaż objawy mogą pojawiać się przez całe życie.

zapobieganie

Jak dotąd zespołowi Cloustona można zapobiegać jedynie poprzez poradnictwo genetyczne na etapie planowania rodziny.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ zespół Cloustona jest chorobą genetyczną, której nie można wyleczyć przyczynowo ani całkowicie, nie ma również bezpośrednich możliwości dalszej opieki. Poszczególne dolegliwości można leczyć różnymi terapiami, ale pacjent jest uzależniony od leczenia przez całe życie. Aby w jak największym stopniu ograniczyć objawy, konieczne są regularne wizyty u lekarza i różne kontrole.

Możliwe jest również wypróbowanie różnych podejść terapeutycznych, ponieważ zespół Cloustona nie został jeszcze szeroko zbadany. W wielu przypadkach zespół Cloustona prowadzi również do dolegliwości psychicznych u osób dotkniętych chorobą, które powinny być leczone przez psychologa. Rodzice i krewni mogą również skorzystać z pomocy psychologicznej, aby uniknąć komplikacji lub niepokojów psychicznych.

Leczenie psychologiczne należy rozpocząć w młodym wieku, ponieważ zespół Cloustona często prowadzi do znęcania się lub dokuczania u dzieci. Chociaż syndrom nie wpływa negatywnie na samą długość życia, to jednak znacząco obniża jakość życia. Kontakt z innymi osobami cierpiącymi na zespół może mieć pozytywny wpływ na przebieg i ujawnić nowe podejścia terapeutyczne.

Możesz to zrobić sam

Zespół Cloustona wymaga diagnozy medycznej. Dostępne opcje leczenia zależą od stopnia, w jakim choroba występuje i jakie skutki uboczne są obserwowane.

Dolegliwościom, takim jak typowe zmiany paznokci i powstawanie modzeli, można przeciwdziałać stosując środki kosmetyczne i podiatryczne. W przypadku zmian paznokci idealne są bandaże z maściami leczniczymi lub naturalnymi środkami, takimi jak arnika lub aloes. Ból można również zwalczać zarówno za pomocą klasycznych leków, jak i zasobów naturalnych. Sprawdziły się kurkuma i ziele dziurawca, które można stosować w postaci maści lub nalewek.

Aby przeciwdziałać wypadaniu włosów, można zastosować odpowiednie produkty pielęgnacyjne. W ciężkich przypadkach noszenie peruki lub medycznego przeszczepu włosów ma sens. W przypadku ciężkich zmian skórnych lub nadmiernego wypadania włosów, które występuje przy chorobie zwłaszcza w okresie dojrzewania, czasami wskazana jest porada terapeutyczna. Osoby dotknięte chorobą czasami poważnie cierpią na zespół Cloustona i związane z nim wykluczenie społeczne. Dlatego najważniejszym środkiem są kompleksowe porady medyczne oraz wsparcie ze strony przyjaciół i członków rodziny.