Aberracje chromosomowe

Aberracje chromosomowe charakteryzują się numerycznymi lub strukturalnymi zmianami chromosomów. Są to defekty genetyczne, które można uwidocznić poprzez badanie chromosomów i wpływać na kilka genów. Z powodu znacznych zmian genetycznych wiele aberracji chromosomowych jest niezgodnych z życiem.

Co to są aberracje chromosomowe?

Aberracje chromosomowe to zmiany genetyczne, które wpływają na duży obszar materiału genetycznego. Z jednej strony zachodzą zmiany numeryczne, az drugiej strukturalne zmiany chromosomów. Liczbowe aberracje chromosomowe charakteryzują się utratą lub nadmierną liczbą chromosomów.

Genom ludzki składa się z 23 par chromosomów, z 22 parami chromosomów zawierających autosomy (chromosomy, które nie określają płci). Dwudziesta trzecia para chromosomów zawiera chromosomy płciowe X i Y. Chromosom X reprezentuje kobietę, a chromosom Y - męskie chromosomy płciowe. W przypadku numerycznych aberracji chromosomowych autosomów tylko kilka trisomii (3 zamiast 2 chromosomów) jest zgodnych z życiem.

Monosomie (jeden chromosom zamiast dwóch chromosomów) w autosomach nie mogą rozwinąć żywego organizmu. W przypadku chromosomów płci, oprócz trisomii, możliwa jest również monosomia z chromosomem X. Oprócz liczbowych aberracji chromosomowych występują również strukturalne zmiany chromosomowe. Może to na przykład prowadzić do delecji, inwersji lub translokacji.

Delecje reprezentują skrócenie fragmentów chromosomów z utratą informacji genetycznej, natomiast w przypadku inwersji uszkodzone części chromosomu są składane w drugą stronę. Translokacje charakteryzują się przesuwaniem segmentów chromosomów w inne miejsca materiału genetycznego. Może się to również zdarzyć w różnych chromosomach.

przyczyny

Istnieje wiele przyczyn aberracji chromosomowych. Numeryczne zmiany chromosomów są spowodowane błędami podczas podziału komórki. Może się zdarzyć, że podczas mejozy dwa chromosomy z zestawu chromosomów pozostają razem. Ponieważ komórki rozrodcze powstają przez podzielenie o połowę chromosomu ustawionego w mejozie, jeśli podział jest nieprawidłowy, jedna komórka zarodkowa (gameta) ma kompletną parę chromosomów, a druga nie ma chromosomów danego typu chromosomów.

Jeśli jedna z tych gamet (komórka jajowa lub plemnik) łączy się z normalną gametą podczas zapłodnienia, dochodzi do trisomii lub monosomii. Z wyjątkiem monosomii X, wszystkie monosomie są nie do pogodzenia z życiem. Jednak niektóre trisomie są wykonalne. W przypadku numerycznych aberracji chromosomowych teoretycznie w zestawie chromosomów może znajdować się więcej niż trzy chromosomy.

Strukturalne aberracje chromosomowe są najczęściej spowodowane pęknięciami chromosomów spowodowanymi ekspozycją na substancje chemiczne, promieniowanie i inne wpływy. Zepsute poszczególne elementy są następnie nieprawidłowo składane, jeśli system naprawczy również działa nieprawidłowo. Fragmenty są tracone, a odpowiadający im chromosom jest skracany (delecja). Lub fragmenty są ułożone w odwrotny sposób (inwersja).

Fragmenty lub nawet całe chromosomy mogą być również przyłączane do innych chromosomów. Jeśli zachowano wszystkie informacje dziedziczne, jest to translokacja zrównoważona. Osoba zainteresowana jest całkowicie zdrowa. Jednak jego potomstwo może wtedy cierpieć z powodu tak zwanej trisomii translokacji. Mają normalny zestaw chromosomów, a także przegrupowany chromosom. Objawy trisomii translokacji są podobne do objawów normalnej trisomii.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy aberracji chromosomowej zależą od rodzaju zaburzenia. Najbardziej znaną trisomią jest tak zwany zespół Downa W zespole Downa chromosom 21 występuje trzykrotnie. Nie ma znaczenia, czy występuje normalna trisomia, czy trisomia translokacyjna.

Zespół Downa charakteryzuje się charakterystycznym mongoloidalnym położeniem osi powiek, wadami serca lub hipotonią mięśni. Na upośledzenie umysłowe często wpływa intensywne wsparcie. Średnia długość życia wynosi od 50 do 60 lat. Znane są również trisomia 13 (zespół Pätau) i trisomia 18 (zespół Edwarda). Oba zespoły prowadzą do śmierci we wczesnym dzieciństwie.

Z wyjątkiem monosomii X (zespół Ullricha-Turnera), numeryczne gonosomalne aberracje chromosomowe (chromosomy płciowe) są często wykrywane przypadkowo, ponieważ objawy są łagodne. W przypadku zespołu Klinefeltera z konstelacją XXY zauważalny jest wzrost eunuchoidów, opóźnione dojrzewanie, bezpłodność i wygląd kobiecy. IQ jest w większości normalne.

Kobiety XXX i mężczyźni XYY są zwykle normalni, więc te trisomie prawie zawsze są przypadkowe. Najbardziej znane ze strukturalnych aberracji chromosomowych to zespół Cri-du-Cat (delecja w krótkim ramieniu chromosomu 5) i zespół Wolfa-Hirschhorna (delecja w krótkim ramieniu chromosomu 4). Oba zespoły są związane z ciężką niepełnosprawnością fizyczną i umysłową.

diagnoza

Aberracje chromosomalne są diagnozowane poprzez wyświetlanie i ocenę kariogramów. Aby wytworzyć kariogram, komórki są stymulowane do podziału i jednocześnie traktowane cytotoksyczną kolchicyną, aby utrzymać razem podzielone chromosomy.

Określone w ten sposób chromosomy są następnie oglądane pod mikroskopem i fotografowane. Istnieje typowy wzór pasm, dzięki któremu można wyraźnie rozpoznać zmiany chromosomowe.

Komplikacje

Aberracje chromosomowe mogą prowadzić do różnych wad genetycznych i wad rozwojowych u pacjenta. W większości przypadków osoby dotknięte chorobą cierpią na zespół Downa. Większość zespołów obarczona jest ciężkimi wadami rozwojowymi. Prowadzi to przede wszystkim do wady serca, a także do upośledzenia umysłowego.

Inteligencja pacjenta jest znacznie obniżona, chociaż mogą na to wpływać terapie i inne metody uczenia się. Z powodu wady serca oczekiwana długość życia spada do około 60 lat. Często pacjenci cierpią również na niski wzrost i inne wady rozwojowe, które mogą wpływać na twarz lub kończyny.

Nierzadko wady rozwojowe prowadzą do dolegliwości psychologicznych lub depresji. Rozwój płciowy osób dotkniętych chorobą jest również opóźniony lub tylko w bardzo ograniczonym stopniu z powodu aberracji chromosomowych. Nie jest możliwe przyczynowe leczenie aberracji chromosomowych. Pacjent musi żyć z objawami konkretnego zespołu przez całe życie.

Jednak wiele z nich można ograniczyć i leczyć tak, aby codzienne życie stało się dla pacjenta znośne. To, jakie środki są konieczne do leczenia i czy mogą wystąpić powikłania, zależy w dużej mierze od wady genetycznej i odpowiedniego środka.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku aberracji chromosomowych wizyta u lekarza zależy w dużej mierze od nasilenia i charakteru objawów. Niestety, w wielu przypadkach z aberracjami chromosomowymi pacjenci nie mogą przeżyć i umrzeć wkrótce po urodzeniu. W takim przypadku należy również skonsultować się z psychologiem, jeśli rodzice i krewni mają problemy psychologiczne. Z reguły pacjenci z tą chorobą są uzależnieni od regularnych badań wszystkich narządów i funkcji organizmu.

Szczególnie serce wymaga regularnych badań. Wizyta u lekarza jest również konieczna, jeśli dana osoba cierpi na upośledzenie umysłowe z powodu aberracji chromosomowych. Pacjent jest uzależniony od specjalnego wsparcia.

Z reguły diagnoza może zostać postawiona przez lekarza pierwszego kontaktu lub pediatrę. Dalsze leczenie zależy od zakresu dolegliwości i zwykle odbywa się u odpowiedniego specjalisty. Jeśli dziecko cierpi również na dolegliwości psychologiczne, leczenie powinien również przeprowadzić psycholog.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Leczenie chorób i zespołów spowodowanych aberracjami chromosomowymi jest zawsze objawowe. Wyklucza się leczenie przyczynowe. Niektóre zespoły można dobrze leczyć przy towarzyszącym wsparciu. Obejmuje to zespół Downa.

Zarówno rozwój umysłowy, jak i leczenie upośledzenia fizycznego często zależą od wprowadzonych środków wsparcia i ogólnej koncepcji leczenia.

Perspektywy i prognozy

Aberracje chromosomalne mają złe rokowania, ponieważ nie ma lekarstwa. Jednak są one zasadniczo zależne od występujących zaburzeń, które pojawiają się indywidualnie dla każdego pacjenta. U większości pacjentów aberracje chromosomowe są związane ze znacznym skróceniem średniej długości życia.

Ponieważ ingerencja w genetykę człowieka nie jest prawnie dozwolona, ​​nie może nastąpić żadna terapia przyczynowa, a tym samym zmiana mutacji genetycznych. Leczenie ma na celu złagodzenie istniejących objawów pacjenta. Ponadto lekarze starają się opóźniać postęp choroby tak długo, jak to możliwe, stosując terapie celowane.

Aberracje chromosomowe są związane z licznymi wadami rozwojowymi lub utratą funkcji poznawczych. Ponadto istnieją ograniczenia dotyczące rozwoju i funkcji seksualnych. Oprócz nieprawidłowości fizycznych, aberracje chromosomowe mogą powodować liczne choroby psychiczne. To dodatkowo obniża jakość życia pacjenta i pogarsza ogólny stan zdrowia pacjenta. Kiedy rodzi się potomstwo, aberracje chromosomalne można przekazać następnemu pokoleniu. Istnieje możliwość zmniejszenia lub nasilenia objawów.

W przypadku dobrze zbadanych zespołów istnieje możliwość znacznej poprawy warunków życia. Stosowane są środki wsparcia oraz indywidualna koncepcja leczenia, które dają pacjentowi lepsze możliwości rozwoju.

zapobieganie

W ramach profilaktyki chorób spowodowanych aberracjami chromosomowymi u potomstwa należy przeprowadzić intensywne poradnictwo genetyczne, jeśli w rodzinie lub krewnych wystąpiły już przypadki choroby. Zwykle te zespoły pojawiają się spontanicznie. Jednak trisomia translokacji ma pewne prawdopodobieństwo dziedziczenia. Możliwe jest częstsze występowanie rodzinne, co należy wyjaśnić na podstawie genetyki człowieka.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoba dotknięta chorobą nie ma lub ma bardzo niewiele dostępnych środków kontrolnych w przypadku aberracji chromosomowych. Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie można jej również w pełni wyleczyć. Dlatego jeśli chcesz mieć dzieci, zawsze należy przeprowadzać testy genetyczne i poradnictwo, aby aberracje chromosomowe nie występowały u dzieci.

Dalsze leczenie zależy w dużej mierze od dokładnego ciężkości choroby, tak więc nie można sformułować ogólnej prognozy. Oczekiwana długość życia osoby poszkodowanej również może ulec skróceniu. W większości przypadków samo leczenie przybiera formę zabiegów chirurgicznych, które mają na celu złagodzenie wad rozwojowych i deformacji. Po takiej operacji osoba poszkodowana powinna odpocząć i zadbać o swoje ciało.

W każdym przypadku należy unikać wysiłku i stresujących lub fizycznych aktywności. Większość osób dotkniętych aberracjami chromosomowymi jest również zależna od pomocy i wsparcia własnej rodziny, aby radzić sobie w życiu codziennym. W tym celu często potrzebne są intensywne i pełne miłości dyskusje, aby uniknąć niepokojów psychicznych lub depresji.

Możesz to zrobić sam

W przypadku aberracji chromosomowych możliwości samopomocy są stosunkowo ograniczone. Osoba dotknięta chorobą jest uzależniona od leczenia wyłącznie objawowego, ponieważ choroby nie można leczyć przyczynowo. Aberracje chromosomowe często prowadzą do przedwczesnej śmierci danej osoby.

Osoby cierpiące na aberracje chromosomowe wymagają intensywnej opieki i często nie radzą sobie samodzielnie w życiu codziennym. Tutaj opieka własnej rodziny lub przyjaciół okazuje się bardzo przydatna i pozytywnie wpływa na przebieg choroby. Dzieci również potrzebują specjalnej edukacji szkolnej, ponieważ cierpią na obniżoną inteligencję. Jednak dokładne leczenie zależy w dużej mierze od dokładnej choroby, więc nie można tu sformułować ogólnej prognozy.

Często kontakt z innymi osobami również może okazać się bardzo pomocny, gdyż może prowadzić do wymiany informacji. W przypadku dolegliwości psychicznych lub depresji może pomóc rozmowa z przyjaciółmi i rodziną. Nie zastępują jednak psychologa, więc w przypadku poważnych dolegliwości należy skonsultować się z lekarzem. Rodzice i krewni pacjenta często cierpią na dolegliwości psychologiczne z powodu aberracji chromosomowych i są zależni od wizyty u psychologa.