Zespół Costello

Plik Zespół Costello jest niepożądanym rozwojem dziedziczonym autosomalnie dominująco. Charakterystyczne cechy to opóźnienia rozwojowe, niepełnosprawność intelektualna, wady serca i grube rysy twarzy.

Co to jest zespół Costello?

Dzieci z zespołem Costello wykazują zauważalne opóźnienia rozwojowe, niewystarczający talent, wady serca, szorstkie rysy twarzy i różne anomalie skórne.
© Sergey Nivens - stock.adobe.com

Zespół Costello jest spowodowany mutacją w genie HRAS. Wada genetyczna jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​do przeniesienia choroby potrzebna jest tylko jedna kopia wadliwego genu. Wada genetyczna jest dziedziczona tylko od jednego rodzica. Dzieci dotknięte chorobą cierpią na poważne poporodowe opóźnienia rozwojowe i strukturalne wady serca.

Ale także niezwykle elastyczne stawy, duża twarz, a także miękka i nadmierna skóra z wyraźnymi bruzdami podeszwowymi i dłoniowymi na stawach śródstopno-paliczkowych łokciowych. Ze względu na nadmierny wzrost komórek istnieje predyspozycja do powstania guza. Zespół Costello pojawia się rzadko, na całym świecie udokumentowano około 150 chorób.

przyczyny

Zespół Costello jest spowodowany mutacją w genie HRAS, który odgrywa ważną rolę we wzroście i rozwoju umysłowym. Gen ten należy do grupy monomerycznych GTPaz (białek), które działają jako przełączniki molekularne w komórkach. Gen HRAS wytwarza białka, które powodują mutacje komórek, które mogą powodować złośliwe lub łagodne guzy.

Nie ustalono jeszcze ostatecznie, jak rozwija się ten zespół wad rozwojowych. Charakterystyczne są niski wzrost, upośledzenie umysłowe, wady dermatologiczne, twarzoczaszki, kardiologiczne i zewnętrzne. Ze względu na dziedziczenie autosomalne dominujące większość chorób to nowe mutacje, które nie istnieją w przypadku nowej ciąży.

Złożony obraz kliniczny z przewlekłym przebiegiem wiąże się z niepełnosprawnością i ograniczoną długością życia. Są dzieci, które dobrze żyją ze swoją chorobą i wykazują jedynie opóźnienie rozwojowe bez fizycznych ograniczeń. Ciężkie przypadki są związane z chorobami fizycznymi, takimi jak wady strukturalne serca i niepełnosprawność intelektualna.

Często brakuje tlenu. Wiele dzieci dotkniętych chorobą nie jest w stanie jeść i połykać, dlatego wskazane jest sztuczne karmienie. Często ostateczna diagnoza jest postawiona dopiero po wielu badaniach i kilku zabiegach chirurgicznych, które powodują nadmierny stres u dziecka.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

Objawy, dolegliwości i oznaki

Dzieci z zespołem Costello wykazują zauważalne opóźnienia rozwojowe, niewystarczający talent, wady serca, szorstkie rysy twarzy i różne anomalie skórne. Opóźnienia rozwojowe prowadzą do niskiego wzrostu, w późniejszych latach życia osoby dotknięte chorobą często odnotowują zauważalny przyrost masy ciała.

Wielu młodych pacjentów cierpi na kardiomiopatię, chociaż inne narządy wewnętrzne są mniej dotknięte. Syndrom niepożądanego rozwoju towarzyszy opóźnienie rozwoju umysłowego o charakterze towarzyskim i przyjacielskim. Często palce są nadmiernie wyciągnięte, a stopy źle ustawione. Nadmiar skóry na dłoniach, stopach i szyi jest widoczny dermatologicznie. Mali pacjenci są bardziej podatni na powstawanie guzów, zwłaszcza mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego (guz tkanek miękkich).

Zespołowi Costello towarzyszą również zaburzenia pracy serca, takie jak kardiomiopatia przerostowa (choroba mięśnia sercowego) i przyspieszenie akcji serca (tachykardia). Rozwój dzieci Costello może być całkowicie normalny w pierwszych latach życia, a opóźnienie może nastąpić dopiero później. Z powodu braku niezbędnych hormonów wzrostu pacjenci odczuwają obniżenie wzrostu. Ten złożony obraz kliniczny powoduje trudną diagnozę.

diagnoza

W przypadku rzadkich chorób ze złożonymi wadami rozwojowymi niezbędna jest wymiana informacji między lekarzem prowadzącym a ekspertami. Ważna dla postawienia ostatecznej diagnozy jest możliwość współpracy interdyscyplinarnej. Dzieci dotknięte chorobą potrzebują wsparcia we wszystkich obszarach choroby; jest to jedyny sposób na poprawę jakości ich życia, przynajmniej w pewnym stopniu.

Opcje leczenia obejmują fizjoterapię wspomagającą ogólne i precyzyjne zdolności motoryczne, a także terapię mowy i edukację leczniczą w celu ogólnego wsparcia w zakresie języka i niezależności. Wyzwanie towarzyszenia dzieciom z zespołem Costello w ich podróży przez życie można sprostać jedynie przy optymalnej koordynacji wszystkich specjalistów.

Wielu lekarzy osiąga w tym zakresie swoje granice i krytykuje brak sieci specjalistów, terapeutów, pediatrów stacjonarnych i przychodni, które umożliwiłyby szybszą diagnozę. Oprócz pediatrów i terapeutów niezbędne jest korzystanie z pomocy neurologów rozwojowych i kardiologów dziecięcych.

Rozpoznanie opiera się na wynikach klinicznych, a charakterystyczną cechą są brodawczaki. Szorstka twarz i przebarwiona skóra pozwalają na wczesne rozpoznanie zespołu Costello. Podczas diagnostyki różnicowej lekarze wyjaśniają, czy może występować zespół sercowo-twarzowo-skórny lub zespół Noonana. Jeśli wyniki wykluczają te choroby, przeprowadza się badanie kardiologiczne w celu ustalenia, czy zajęte jest serce.

Kiedy należy iść do lekarza?

Leczenie zespołu Costello należy rozpocząć wcześnie. Im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym wyższa może być jakość życia osoby dotkniętej chorobą w wieku dorosłym. Z reguły należy skonsultować się z lekarzem, jeśli pacjent cierpi na bardzo niski wzrost, a także nadwagę. Opóźnienie w ogólnym rozwoju zwykle wskazuje na zespół Costello i należy je zbadać. Tutaj również należy wspierać rozwój umysłowy dziecka, aby w wieku dorosłym nie pojawiały się komplikacje.

Ponieważ zespół Costello często może prowadzić do chorób serca, pacjenci polegają na regularnych badaniach w celu wydłużenia średniej długości życia. Diagnozę można zwykle postawić po urodzeniu. Pediatra może zdiagnozować zespół Costello i rozpocząć leczenie. W wielu przypadkach wymagane jest jednak również wsparcie innych specjalistów. Ponadto, jeśli rodzice lub krewni cierpią na dolegliwości psychiczne lub depresję, powinno się odbyć leczenie psychologiczne.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Obecnie nie ma indywidualnych opcji terapii, ponieważ zespół Costello prawie nie był badany i rzadko pojawia się na całym świecie. W pewnych granicach poszczególne objawy należy leczyć lekami w celu złagodzenia objawów. Jednak ten zespół wad rozwojowych nie jest uleczalny. Towarzyszące nieprawidłowości strukturalne serca można złagodzić lekami nasercowymi.

Dzieci ze zwężeniem zastawki serca cierpią na zmniejszony przepływ krwi i mogą rozwinąć się podskórne bakteryjne zapalenie wsierdzia. Otrzymasz profilaktycznie antybiotyki, aby zapobiec zakażeniu wnętrza serca. Wady dermatologiczne można leczyć indywidualnie. Spowolnienie wzrostu i upośledzenie umysłowe są nieodwracalne.

Perspektywy i prognozy

Ponieważ zespół Costello jest dziedziczony w wyniku wady genetycznej, nie jest możliwe leczenie przyczynowe. Osoby dotknięte chorobą są zatem zawsze zależne od leczenia objawowego, które może jedynie ograniczyć indywidualne dolegliwości. Dlatego w zespole Costello nie uzyskuje się całkowitego wyleczenia.

Poszczególne dolegliwości można leczyć za pomocą leków, ale w wielu przypadkach konieczne są również zabiegi chirurgiczne. Często można też ograniczyć objawy skórne. W przypadku upośledzenia umysłowego oraz opóźnień we wzroście i rozwoju nie można jednak zastosować żadnego leczenia, przez co pacjenci są poważnie ograniczeni w życiu i dlatego w codziennym życiu są zwykle uzależnieni od pomocy z zewnątrz.

Jeśli zespół Costello nie jest leczony, osoba dotknięta chorobą zwykle umiera, ponieważ deformacje serca nie są korygowane. Tutaj samoleczenie nie występuje. Ogólnie rzecz biorąc, nie można przewidzieć, czy oczekiwana długość życia ulegnie skróceniu w wyniku leczenia. Często zespół Costello prowadzi również do poważnych dolegliwości psychologicznych, które mogą wystąpić nie tylko u pacjenta, ale także u jego rodziców czy krewnych.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

zapobieganie

Ze względów ekonomicznych i strukturalnych opieka medyczna nad pacjentami jest możliwa tylko w bardzo ograniczonym zakresie, ponieważ duże firmy farmaceutyczne nie są zainteresowane dalszymi badaniami. Grupa docelowa dla odpowiednich leków jest zbyt mała i nie ma marży zysku. Z tych względów ekonomicznych nie przewiduje się lepszych opcji terapeutycznych.

Ponieważ jest to choroba genetyczna, zapobieganie nie jest możliwe. Jeśli ten złożony zespół wad rozwojowych zostanie zdiagnozowany w czasie ciąży, lekarze mogą jedynie dostosować swoją opiekę medyczną do tej nowej sytuacji. Tylko dzięki terapii indywidualnej i idealnym środowisku społecznym dzieci Costello mogą uczyć się czynności umysłowych i fizycznych, które są naturalne dla zdrowych ludzi.

Możesz to zrobić sam

Osoby z zespołem Costello najpierw wymagają leczenia. Terapię medyczną można ewentualnie wspierać różnymi środkami i środkami pochodzącymi z natury.

Przede wszystkim należy uważnie obserwować chore dziecko. Rodzice powinni zwracać uwagę na wszelkie nietypowe objawy iw razie wątpliwości zabrać dziecko do pediatry. Najlepszym wsparciem dla kuracji farmakologicznej jest odpoczynek i ciepło w łóżku.

Zwłaszcza małe dzieci są często wrażliwe na przepisane leki i potrzebują wystarczającej ilości snu po ich przyjęciu. Ponieważ spowolnienie wzrostu jest nieodwracalne pomimo wszelkich środków zaradczych, rodzice muszą szukać profesjonalnej pomocy w dłuższej perspektywie. Dziecko potrzebuje opiekuna, aw późniejszym życiu wyszkolonego fachowca, który będzie mógł monitorować dziecko i podejmować niezbędne kroki w razie wypadku.

Klasyczne domowe środki pomagają przy nieprawidłowościach dermatologicznych tj. Podwyższona higiena osobista, łagodzące kąpiele i ewentualnie balsamy na bazie naturalnych produktów. Aby uniknąć problemów, stosowanie tych środków należy najpierw omówić z lekarzem. Ponadto zawsze wskazane są wizyty kontrolne u lekarza. Dobra opieka medyczna jest szczególnie ważna w pierwszych miesiącach i latach życia, gdyż w tym okresie mogą wystąpić największe zaburzenia wzrostu i wady rozwojowe.