Zespół Cutis laxa

Plik Zespół Cutis laxa to zespół chorób skóry, które mogą być dziedziczne lub nabyte i są związane z pomarszczoną i pomarszczoną skórą. Obrazy kliniczne są zupełnie inne. W dalszej części opisane zostaną tylko dziedziczne choroby skórne laxa.

Co to jest zespół Cutis Laxa?

Głównym objawem jest zawsze zwiotczała i pomarszczona skóra. Przebieg i rokowanie choroby są różne.
© designua - stock.adobe.com

Zespół Cutis laxa charakteryzuje się różnymi chorobami o pomarszczonej i pomarszczonej skórze. Cutis laxa pochodzi z łaciny i oznacza obwisłą skórę. Więc wszystkie choroby wykazują zwiotczenie i pomarszczoną skórę. Nabyte formy tych chorób określane są jako dermatochalasis. Formy dziedziczne cutis laxa opisano poniżej.

Chociaż istnieje duża liczba mutacji i zmian chromosomowych, częstość występowania tych chorób nie jest bardzo wysoka. Jedna osoba na milion cierpi na tak zwany zespół wrodzonej skóry skórnej. Jak dotąd opisano tylko około 200 pacjentów. Jak już wspomniano, nie jest to pojedyncza choroba. Główną cechą tego zespołu zespołu jest zwiotczenie skóry.

Wszystkie inne objawy zależą od odpowiedniego defektu genetycznego. Poszczególne choroby klasyfikuje się według rodzaju wady genetycznej lub według wyglądu klinicznego. Występują choroby autosomalne recesywne o skrócie ARCL. ARCL są z kolei klasyfikowane według lokalizacji dotkniętego genu i obrazu klinicznego. Istnieją również choroby autosomalne dominujące ADCL. Występują również formy cutis laxa połączone z chromosomem X Ponadto wspomina się o kilku osobnych typach ze złożonymi wadami rozwojowymi.

przyczyny

Przyczyną wrodzonych zespołów cutis laxa są wady genetyczne na różnych chromosomach. Jak już wspomniano, istnieją wzory dziedziczenia autosomalnego recesywnego, autosomalnego dominującego, sprzężone z chromosomem X oraz choroby ze złożonymi wadami dziedzicznymi. Choroby autosomalne recesywne ASCL są dalej podzielone na ASCL typu 1 i 2. ASCL 1 to zespół skórny laxa o najcięższym przebiegu.

ASCL 1 ma również ASCL 1A, ASCL 1B i ASCL 1C. ASCL 1C charakteryzuje się zajęciem płuc, przewodu pokarmowego i dróg moczowych z poważnymi powikłaniami. W ARCL typu 2 niestabilność stawów i opóźnienia w rozwoju są również powszechne. Przebiegi są nieco łagodniejsze niż w przypadku ARCL typu 1. Autosomalna dominująca postać zespołu skórno-laxa ADCL jest na ogół nieco łagodniejsza.

Jednak mogą wystąpić przepukliny, wady zastawek serca, rozedma płuc lub uchyłki. Zespoły XRCL sprzężone z chromosomem XRCL wyglądają podobnie do ARCL typu 2. Istnieją również specjalne postacie zespołów skórno-laxa ze złożonymi wadami rozwojowymi, takie jak zespół skórki laxa-marfanoid, zespół MACS, zespół Sakati-Nyhana. Syndrom lub zespół szalika.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciw zaczerwienieniu i egzemy

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy zespołów szalików są zróżnicowane. Głównym objawem jest zawsze zwiotczała i pomarszczona skóra. Przebieg i rokowanie choroby są różne. ARCL 1 zawsze prowadzi do śmierci poprzez złożone wady narządów wewnętrznych.

Typ ten charakteryzuje się uogólnioną chorobą tkanki łącznej z nadmiarem i zwiotczeniem skóry, rozedmą płuc, nieprawidłowościami naczyniowymi i uchyłkami jelit. Około 60 przypadków zostało opisanych z tą postacią choroby. Inne formy tego zespołu są często znacznie łatwiejsze i mają normalną długość życia.

diagnoza

Dokładna diagnoza chorób jest często bardzo trudna ze względu na kliniczne nakładanie się różnych objawów. Na potrzeby badania najpierw przeprowadza się intensywny wywiad rodzinny. Obejmuje to również intensywne badania fizyczne, badania obrazowe, badania histologiczne, badania szkieletu, testy czynności wątroby, badania nerek i badania serca.

Rozpoznania różnicowe obejmują zespoły Ehlersa-Danlosa, zespół Williamsa, pseudoxanthoma elastyczny, zespół Hutchinsona-Gilforda, zespół Barbera-Saya, zespół Costello, zespół sercowo-skórno-skórny i zespół Kabuki. Należy również wziąć pod uwagę nabyte formy CL.

Dokładna diagnoza dziedziczna jest również ważna, aby móc doradzić genetycznie chorym rodzinom. Można również przeprowadzić bezpośrednie testy DNA. Ma to sens w rodzinach, w których już wystąpiły przypadki chorób skórnych.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ponieważ zespół cutis laxa może mieć bardzo negatywny wpływ na wygląd pacjenta, zdecydowanie powinien zostać zbadany przez lekarza. Dolegliwości i objawy mogą się znacznie różnić, ale osoby dotknięte chorobą cierpią z powodu zwiotczenia, a przede wszystkim pomarszczonej skóry. W przypadku nagłego wystąpienia tych objawów należy skonsultować się z lekarzem. Ponadto zespół skórny laxa może być również związany z wadą rozwojową narządów wewnętrznych, tak że w najgorszym przypadku osoba dotknięta chorobą może umrzeć.

Wymaga to badań narządów wewnętrznych w celu określenia ewentualnych uszkodzeń. Nadmiar skóry może również wskazywać na zespół cutis laxa i należy go zbadać. Pierwsze badanie i diagnozę zwykle przeprowadza dermatolog. Ponieważ nie ma leczenia przyczynowego tego schorzenia, leczenie zawsze opiera się na objawach. Przede wszystkim uszkodzenia narządów wewnętrznych mogą naprawić różni specjaliści. Dolegliwości skórne można zazwyczaj korygować również poprzez zabiegi chirurgiczne.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Leczenie zespołu skórki laxa zależy od rodzaju choroby. Leczenie może być tylko objawowe. Terapia przyczynowa nie jest możliwa w przypadku wrodzonych postaci choroby. W wrodzonych postaciach kompleksu chorobowego nie przeprowadza się również chirurgicznych korekt skóry. Powodem jest to, że tkanka łączna ma wadę, której nie można naprawić nawet chirurgicznie.

Leczenie objawowe odpowiednich objawów towarzyszących jest ważne w celu ratowania życia lub poprawy jego jakości. Terapia może wpływać na stawy, kości, serce, wątrobę, nerki lub przewód pokarmowy. Każdy narząd otoczony jest tkanką łączną, tak więc uogólnione słabości tkanki łącznej mogą powodować zaburzenia funkcjonalne prawie wszystkich narządów. Istnieją również choroby tego typu, które wymagają bardzo niewielkiego leczenia.

Wiele zespołów skórnych laxa jest również związanych ze zmianami kostnymi. Stosunkowo łagodną postacią jest tzw. Geroderma osteodysplastica, którą można łatwo odróżnić od innych postaci z tej grupy chorób ze względu na uogólnioną osteoporozę. Oprócz zmian skórnych większe znaczenie ma tu tylko osteoporoza, ale można ją dobrze leczyć. Oczekiwana długość życia tej choroby jest normalna.

Perspektywy i prognozy

Z reguły nie można przewidzieć dalszego przebiegu choroby w zespole skórki laxa. Jednak choroba ta nie leczy się samoczynnie, więc osoby nią dotknięte są zawsze zależne od leczenia.

Oprócz dolegliwości skórnych dochodzi również do poważnych uszkodzeń narządów wewnętrznych, które w najgorszym przypadku mogą doprowadzić do śmierci pacjenta. Dalszy przebieg zależy w dużym stopniu od stopnia uszkodzenia.

Skóra jest pomarszczona i opadająca z powodu zespołu cutis laxa, przez co wiele osób cierpi również na obniżoną estetykę. W większości przypadków dolegliwości skórne nie są jednak korygowane chirurgicznie, ponieważ korekta uszkodzonej tkanki łącznej zwykle nie jest możliwa. Dlatego osoby dotknięte chorobą muszą przez całe życie żyć z dolegliwościami skórnymi.

Uszkodzenie narządów lub kości musi zostać naprawione, aby wydłużyć oczekiwaną długość życia danej osoby. W ciężkich przypadkach konieczne są przeszczepy. W niektórych przypadkach zespół skórny laxa prawie nie wpływa na narządy, więc leczenie nie jest konieczne. Zespół cutis laxa może skrócić oczekiwaną długość życia pacjenta. Dzieje się tak zwłaszcza w przypadku wad rozwojowych lub narządów, które uniemożliwiają całkowite wyleczenie zespołu skórnego laxa.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciw zaczerwienieniu i egzemy

zapobieganie

Aby zapobiegać chorobom skórnym, ważne jest, aby znać dokładną przyczynę genetyczną. Na tej podstawie można następnie przeprowadzić poradnictwo genetyczne dla ludzi. Jednak często trudno jest ustalić dokładny rodzaj choroby. Anamneza rodzinna może pomóc, jeśli krewni są świadomi odpowiednich chorób. Znajomość typu genetycznego pozwala na wyciąganie wniosków na temat dziedziczenia i kompetentnych porad genetycznych człowieka.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu skórnego laxa istnieje bardzo niewiele środków kontrolnych dostępnych dla osób dotkniętych chorobą. Ponieważ jest to choroba dziedziczna, nie można jej całkowicie wyleczyć. Jeśli pacjent chce mieć dzieci, zaleca się poradnictwo genetyczne, aby zespół nie nawrócił u dzieci.

Zespół cutis laxa nie ma negatywnego wpływu na długość życia chorego, ale może znacznie obniżyć jakość życia. W przypadku tej choroby osoba dotknięta chorobą jest również zależna od regularnych badań i kontroli lekarskiej w celu stałego i prawidłowego monitorowania objawów. W większości przypadków objawy można złagodzić tylko za pomocą kremów, więc osoby dotknięte chorobą są zwykle zależne od terapii przez całe życie.

Czyniąc to, należy zwrócić uwagę na regularne stosowanie i prawidłowe dawkowanie tych produktów. Interwencje chirurgiczne zwykle nie są wykonywane w przypadku zespołu skórnego laxa. Ponieważ choroba może również prowadzić do depresji lub innych zaburzeń psychicznych, bardzo pomocne są pełne miłości i intensywne rozmowy z rodziną lub przyjaciółmi. Kontakt z innymi osobami cierpiącymi na zespół może mieć również pozytywny wpływ na przebieg choroby.

Możesz to zrobić sam

W wielu przypadkach ludzie cierpiący na zespół skórny laxa mogą prowadzić życie stosunkowo wolne od objawów. W pozytywnej formie powrót do zdrowia jest bardzo prawdopodobny, a najważniejszy środek samopomocy ogranicza się do regularnych kontroli. Zapewnia to, że choroba nie nawraca, a terapię można rozpocząć bezpośrednio w przypadku nawrotu.

Chory powinien także prowadzić zdrowy tryb życia. Sport i zbilansowana dieta poprawiają wygląd skóry w dłuższej perspektywie, a tym samym przyczyniają się do lepszego zdrowia psychicznego. Pokarmy takie jak produkty pełnoziarniste, owoce i warzywa sprawdziły się, ponieważ pomagają nie tylko skórze, ale całemu organizmowi.

Ponadto zespół cutis laxa często wymaga dalszych operacji. Najlepiej towarzyszyć chorym z odpoczynkiem i troską. Ze względu na duże ryzyko powikłań lekarz prowadzący zwykle udzieli szczegółowych wskazówek i zasad postępowania. Należy ich ściśle przestrzegać, aby nie było problemów zdrowotnych podczas zabiegu. Jeżeli pojawią się jakiekolwiek komplikacje, należy natychmiast powiadomić o tym lekarza.