Zespół De Barsy'ego

Tak jak Zespół De Barsy'ego to choroba wrodzona, która niesie ze sobą szereg dolegliwości fizycznych i psychicznych. Terapia koncentruje się na leczeniu objawów.

Co to jest zespół De Barsy?

Zespół De Barsy'ego, zwany również zespołem De Barsy Moens Dierckx, jest wrodzony i dlatego nie można go jednoznacznie przypisać przyczyny.
© Sondem - stock.adobe.com

Zespół De Barsy to jedna z chorób progerii. Oznacza to „przedwczesne starzenie się”, które można również dostrzec w objawach. Prowadzi to do upośledzenia umysłowego, bladej skóry, osłabienia stawów i różnych wad wzroku. Te ostatnie są zwykle związane z zmętnieniem rogówki i, podobnie jak inne objawy, są trudne do wyleczenia.

Obecnie istnieją leki, które wydłużają oczekiwaną długość życia, ale nie mogą wyleczyć przyczyny. Środki zapobiegawcze są również ograniczone do minimum, ponieważ wada wrodzona powstaje w wyniku spontanicznej mutacji i zwykle ujawnia się dopiero po urodzeniu. Właściwe leczenie koncentruje się więc na operacjach, które np. Poprawiają wzrok czy stabilizują stawy.

przyczyny

Zespół De Barsy'ego, zwany również zespołem De Barsy Moens Dierckx, jest wrodzony i dlatego nie można go jednoznacznie przypisać przyczyny. Przyjmuje się jednak, że za rozwój odpowiada zmiana w genomie.

Dokładniej w tak zwanym genie Lamin A / C, który odpowiada za produkcję dwóch białek - Lamin A i Laminc C. Te z kolei wzmacniają otoczkę komórki i biorą udział w podziale komórek. W zespole De Barsy gen jest uszkodzony, co zakłóca wspomniane procesy. Rozwój, który prowadzi do zmiany w strukturze genetycznej, jest czysto przypadkowy i zwykle występuje bez wcześniejszej choroby u rodziców.

Ta spontaniczna mutacja bardzo utrudnia leczenie i zapobieganie. Określenie objawów jest również żmudnym zadaniem ze względu na różnorodność zespołu De Barsy'ego.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół De Barsy'ego wiąże się z wieloma różnymi objawami. Może to prowadzić do różnych objawów skórnych, takich jak swędzenie skóry i zmiany skórne. Ponadto w wielu przypadkach dochodzi do powstania pęcherza czaszkowego, czyli gromadzenia się płynu pod warstwami skóry. Może również wystąpić egzema, wysypka i trądzik.

W okolicy oczu może wystąpić zamglone widzenie, niewyraźne widzenie lub nawet całkowita utrata wzroku. Zwichnięcia stawu biodrowego bez rozpoznawalnych przyczyn, niskiego wzrostu lub odstających uszu są mniej powszechne.

Zewnętrzne objawy zespołu De Barsy obejmują opadające powieki, małe usta i szeroki, stosunkowo płaski grzbiet nosa. Ponadto występują nadmiernie rozciągliwe stawy, nasilone odruchy ścięgniste i opóźnienie wzrostu. Objawy te pojawiają się już w macicy i często są związane ze zmniejszonym rozwojem umysłowym.

W dzieciństwie chorobę można rozpoznać po dużych ciemiączkach, zmętnieniu rogówki i zaćmie. Ze względu na różnorodność możliwych objawów i dolegliwości jednoznaczne przyporządkowanie choroby jest możliwe tylko poprzez kompleksową diagnozę.

Diagnoza i przebieg

Diagnozę zespołu De Barsy'ego przeprowadza się na podstawie różnych testów. Najpierw przeprowadza się wywiad z pacjentem lub rodzicem, aby poznać szczegóły. Ustala się między innymi, jakie objawy się pojawiają i od kiedy się pojawiły oraz jaki jest ogólny stan psychiczny pacjenta.

Podczas tego wywiadu identyfikuje się również istniejące wcześniej choroby lub wady genetyczne rodziny i włącza się je do badania. Jeśli lekarz ma już określone podejrzenie na podstawie wywiadu, zwykle wykonuje się biopsję skóry. Tutaj pobiera się próbkę tkanki ze skóry i ocenia dermatopatologicznie.

W zależności od rodzaju i ciężkości choroby można wykonać prostą biopsję wycinkową lub bardziej złożoną biopsję nacinającą. Od tego momentu można wykonywać badania krwi i tomografię komputerową, z jednej strony w celu wykluczenia innych chorób, az drugiej w celu określenia ciężkości zespołu De Barsy'ego.

Przebieg choroby w zespole De Barsy jest zwykle negatywny.Jeśli choroba zostanie wykryta wcześnie, można przeprowadzić operacje oczu i środki fizjoterapeutyczne w celu skorygowania wad. Niemniej jednak osoby dotknięte chorobą mają zwykle niższą jakość życia ze względu na ich ograniczoną mobilność i ograniczony wzrok.

Jednak w międzyczasie istnieją leki opracowane specjalnie do leczenia zespołu De Barsy'ego i ukierunkowane na znane objawy, takie jak zwężone naczynia krwionośne i słabe kości.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku zauważenia objawów, takich jak swędzenie skóry, wysypki i inne objawy zespołu De Barsy'ego, zaleca się lekarza. W dzieciństwie choroba objawia się również dużymi ciemiączkami, zmętnieniem rogówki i zaćmą.

Rodzice, którzy zauważą objawy u swojego dziecka, powinni natychmiast porozmawiać ze swoim pediatrą lub lekarzem rodzinnym. W zależności od objawów można również skonsultować się ze specjalistą chorób dziedzicznych, okulistą lub ortopedą. W razie wypadku lub upadku z powodu zniekształcenia najlepiej skontaktować się z pogotowiem ratunkowym.

W najlepszym przypadku chore dziecko jest przewożone bezpośrednio do najbliższego szpitala. Zespół De Barsy musi zawsze zostać wyjaśniony przez lekarza i leczony w razie potrzeby. Dziecko zwykle potrzebuje wsparcia w codziennych zadaniach już od najmłodszych lat. Jeśli pojawiają się oznaki niepokoju emocjonalnego - na przykład jeśli dziecko jest prześladowane w przedszkolu lub szkole - należy również wezwać psychologa.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Leczenie zespołu De Barsy koncentruje się na objawach. W celu uniknięcia przykurczów podejmuje się m.in. zabiegi gimnastyczne i fizjoterapeutyczne. Wzrok można również wzmocnić za pomocą różnych środków, takich jak operacje lub, w zaawansowanym stadium, za pomocą pomocy wizualnej. Ponadto stosuje się specjalne leki, tak zwane bisfosfoniany.

Wzmacniają one kości i stawy, zapobiegając w ten sposób wspomnianym złamaniom i przykurczom. W zależności od ciężkości choroby można również przepisać kwas acetylosalicylowy. Lekarstwo zapobiega zakrzepom krwi, a tym samym zapobiega zawałom serca i udarom, co może znacznie wydłużyć oczekiwaną długość życia.

Rzeczywistej przyczyny zespołu De Barsy'ego nie można jeszcze wyleczyć. Możliwe jest jednak powstrzymanie choroby dzięki wczesnemu leczeniu i kilku środkom zapobiegawczym.

Perspektywy i prognozy

Z reguły zespół De Barsy'ego nie może być leczony przyczynowo, ponieważ jest to choroba wrodzona. Dlatego pacjenci są zawsze zależni od leczenia objawowego w celu złagodzenia objawów, a tym samym poprawy jakości życia.

Jeśli zespół De Barsy nie będzie leczony, ludzie będą cierpieć na różne choroby skóry. W wielu przypadkach prowadzi to do kompleksów niższości lub obniżonej samooceny, przez co dzieci mogą również cierpieć z powodu zastraszania lub dokuczania. Często prowadzi to również do rozstroju psychicznego lub depresji. Występuje również wyraźnie opóźniony rozwój pacjenta i upośledzenie umysłowe.

Leczenie zespołu De Barsy opiera się zatem przede wszystkim na dolegliwościach skórnych i opóźnionym rozwoju. Przy pomocy maści i kremów problemy skórne można zwykle dobrze złagodzić. Rozwój umysłowy można również złagodzić poprzez intensywne wsparcie. Jednak całkowite wyleczenie nie zachodzi tutaj, więc osoby dotknięte chorobą są zawsze zależne od pomocy innych ludzi w życiu codziennym. Z reguły zespół De Barsy'ego nie skraca oczekiwanej długości życia.

zapobieganie

Ponieważ zespół De Barsy jest wrodzony, nie można zapobiec wystąpieniu choroby. Jednak możliwe jest uświadomienie sobie tego zespołu poprzez badanie prenatalne i przygotowanie niezbędnych środków. Niemowlę można wtedy operować stosunkowo szybko po urodzeniu i podawać różne leki.

Dotyczy to również leków zawierających specjalny inhibitor transferazy farnezylu, który uelastycznia naczynia krwionośne. Może to potencjalnie wydłużyć oczekiwaną długość życia chorego.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu De Barsy'ego w większości przypadków dostępnych jest bardzo niewiele działań następczych dla osób dotkniętych chorobą. Ponieważ ta choroba jest chorobą wrodzoną, nie można jej całkowicie wyleczyć, dlatego opieka kontrolna zawsze odnosi się do leczenia czysto objawowego. Jednak przy pierwszych oznakach i objawach tego zespołu należy skontaktować się z lekarzem, aby zapobiec dalszym objawom.

Jeśli dana osoba chce mieć dzieci, pomocne może być również poradnictwo genetyczne, aby zapobiec nawrotom choroby. W większości przypadków zespół De Barsy jest leczony lekami. Osoba poszkodowana powinna upewnić się, że są one regularnie przyjmowane i że lek jest podawany prawidłowo. W przypadku pytań lub niejasności należy zawsze najpierw skontaktować się z lekarzem.

Ponieważ choroba również znacznie zwiększa prawdopodobieństwo zawału serca, serce powinno być regularnie badane przez lekarza. Ogólnie zdrowy tryb życia ze zdrową dietą bardzo pozytywnie wpływa na dalszy przebieg tej choroby. Nie można jednoznacznie przewidzieć, czy zespół De Barsy'ego doprowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia chorego.

Możesz to zrobić sam

Zespół De Barsy'ego to choroba wrodzona, której przyczyny nie są jeszcze w pełni poznane. Chory nie może podjąć działań w celu leczenia zespołu przyczynowego.

Zewnętrzne cechy choroby, w tym powieki skierowane w dół, odstające uszy, małe lub zniekształcone usta oraz często bardzo szeroki i płaski grzbiet nosa, można zwykle skorygować za pomocą chirurgii plastycznej.

Często obserwowany niski wzrost jest często związany z nadmiernie rozciągniętymi stawami i wzmożonymi odruchami ścięgnistymi. Fizjoterapia rozpoczęta wcześnie może pomóc w ukierunkowanym budowaniu mięśni w celu wsparcia dotkniętych stawów. W ten sposób mobilność pacjenta jest stale poprawiana i utrzymywana. Jeśli mobilność pozostaje ograniczona, pacjent powinien wcześnie nauczyć się korzystać z pomocy do chodzenia.

Ograniczony wzrok nie zawsze można całkowicie skorygować za pomocą pomocy wzrokowych. W zależności od stopnia wady wzroku pomocne może być przyzwyczajenie pacjenta do używania białej laski lub innych pomocy w odpowiednim czasie.

Jednak zespół De Barsy wpływa nie tylko na rozwój fizyczny. Bardzo często osoby dotknięte chorobą są również niepełnosprawne umysłowo, chociaż stopień niepełnosprawności może się znacznie różnić. W każdym razie rodzice powinni zwracać uwagę na optymalną wczesną interwencję, aby zapewnić dziecku jak najlepsze wsparcie edukacyjne.