Zespół Dubina-Johnsona

Plik Zespół Dubina-Johnsona jest chorobą dziedziczną, która dotyka głównie wątroby. Objawy obejmują żółtaczkę, podwyższony poziom bilirubiny we krwi i zaburzenia czynności wątroby. Leczenie przyczynowe nie jest możliwe, ale w większości przypadków też nie jest konieczne.

Co to jest zespół Dubina-Johnsona?

Za zespół Dubina-Johnsona odpowiedzialna jest zmiana składu genetycznego. Mutacja prowadzi do tego, że więcej bilirubiny dociera do żółci.
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Zespół Dubina-Johnsona jest chorobą metaboliczną i należy do grupy zaburzeń metabolizmu bilirubiny. Patolog Isidore N. Dubin oraz lekarz wojskowy i patolog Frank B. Johnson nadali zespołowi nazwę. Dwaj badacze jako pierwsi opisali ten obraz kliniczny w 1954 roku.

Zespół Dubina-Johnsona dotyczy głównie wątroby, która jest odpowiedzialna za rozwój poszczególnych objawów. Mutacja powodująca zespół Dubina-Johnsona znajduje się na jednym z autosomów, czyli nie na chromosomie X ani Y. Jednak więcej kobiet niż mężczyzn cierpi na tę dziedziczną chorobę. U ludzi każdy chromosom występuje dwukrotnie.

Choroba jest recesywna: jeśli dana osoba ma 10 chromosom z mutacją i 10 chromosom bez niej, zespół Dubina-Johnsona nie wybuchnie. Dopiero gdy dwa zmutowane chromosomy spotykają się, osoba choruje. Fakt ten przyczynia się do tego, że choroba występuje bardzo rzadko. Nosiciel zmutowanego chromosomu może nadal dziedziczyć zespół, jeśli przekaże zmutowany chromosom swojemu dziecku, a jednocześnie dziecko otrzyma chromosom przenoszący chorobę od drugiego rodzica.

przyczyny

Za zespół Dubina-Johnsona odpowiedzialna jest zmiana składu genetycznego. Mutacja prowadzi do tego, że więcej bilirubiny dociera do żółci. Bilirubina to żółty barwnik znajdujący się we krwi. Tam tworzy część hemoglobiny, czerwonego pigmentu we krwi. Bilirubina może występować jako bilirubina bezpośrednia (sprzężona) lub pośrednia w organizmie człowieka.

Bilirubina bezpośrednia zawiera cząsteczkę kwasu glukuronowego. Kwas glukuronowy zwiększa rozpuszczalność w wodzie substancji biochemicznych. Organizm oczyszcza krew w wątrobie i śledzionie. W tym procesie narządy odfiltrowują składniki krwi, które są uszkodzone i dlatego wymagają odnowienia. Zwiększona rozpuszczalność w wodzie przez kwas glukuronowy pomaga organizmowi wydalać te odrzucone substancje.

W zespole Dubina-Johnsona proces ten jest zaburzony. Organizm nie usuwa w wystarczającym stopniu bilirubiny bezpośredniej, ale przekazuje ją do krwi - co wywołuje typowe objawy choroby dziedzicznej.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na żółtaczkę i problemy z wątrobą

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zewnętrznie łatwo rozpoznawalnym zespołem jest żółtaczka (żółtaczka), która od dzieciństwa powoduje żółknięcie skóry i gałek ocznych. Za kolor odpowiada składnik krwi zwany bilirubiną. Bilirubina powstaje, gdy organizm ludzki rozkłada krew. Zwykle substancja jest obecna tylko w małych ilościach i dlatego nie powoduje żółtego koloru.

Jednak u osób, które cierpią na zespół Dubina-Johnsona lub cierpią na żółtaczkę z innych powodów, jest zbyt dużo bilirubiny: zwykłe mechanizmy rozkładu i usuwania zawodzą. Wraz z żółtaczką często pojawia się przekrwienie żółci (cholestaza). Żółtaczka w zespole Dubina-Johnsona często charakteryzuje się właśnie tym, że nie tworzy się zator żółciowy.

W nietypowych przypadkach nadal możliwe jest przekrwienie dróg żółciowych. Medycyna nazywa również podwyższenie stężenia bilirubiny we krwi hiperbilirubinemią. Można to udowodnić w badaniach laboratoryjnych. W wyniku tego zaburzenia wątroba może łatwo się powiększać i osadzać pigmenty w swoich komórkach.

Te złogi pojawiają się jako czarne plamy w wątrobie. Ponadto ludzie mogą odczuwać ból w górnej części brzucha. Podczas nawracającej żółtaczki wydalają również więcej pigmentów żółciowych niż zwykle.

Diagnoza i przebieg

Lekarze mogą postawić diagnozę na podstawie objawów klinicznych: żółtaczkę i bilirubinę oraz urobilinogenurię można łatwo wykryć na podstawie objawów zewnętrznych i laboratoryjnego badania moczu. W zakresie diagnostyki różnicowej lekarze muszą między innymi wykluczyć zespół Rotora, który prowadzi do podobnego obrazu klinicznego.

Test genetyczny może również wykazać, czy dana osoba jest nosicielem zmutowanego genu. Zespół Dubina-Johnsona objawia się w dzieciństwie. Osoby dotknięte chorobą mogą cierpieć na żółtaczkę (żółtaczkę) w młodym wieku. Osoby z zespołem Dubina-Johnsona nie mają żółtaczki przez cały czas, ale doświadczają zaostrzeń skoków bilirubiny.

Zespół zwykle nie prowadzi do upośledzenia fizycznego, a pacjenci mogą prowadzić normalne życie: nie mają ograniczeń w życiu codziennym ani nie mają krótszej oczekiwanej długości życia niż inni ludzie.

Komplikacje

Wiodącym objawem klinicznym zespołu Dubina-Johnsona jest żółtaczka, która dotyka głównie wątroby. Pacjenci mają podwyższone stężenie bilirubiny. To jest żółty barwnik we krwi, który stanowi tam część hemoglobiny.

Bilirubina bezpośrednia zawiera cząsteczkę kwasu glukuronowego, która zwiększa rozpuszczalność w wodzie substancji biochemicznych zgromadzonych w organizmie. U zdrowych ludzi proces ten oczyszcza krew w wątrobie i śledzionie. U pacjentów z zespołem Dubina-Johnsona proces oczyszczania jest zaburzony, co prowadzi do bardzo dobrze rozpoznawalnego z zewnątrz, kluczowego objawu żółtaczki.

Żółtawy kolor skóry jest spowodowany zwiększonym stężeniem bilirubiny we krwi. Naturalne mechanizmy rozpadu zawodzą i powodują inne dolegliwości, takie jak ból w górnej części brzucha i zwiększone wydalanie substancji żółciowych podczas okresowej żółtaczki. W przeciwieństwie do innych chorób żółtaczkowych, żółtaczka w zespole Dubina-Johnsona charakteryzuje się brakiem niedrożności dróg żółciowych.

Wątroba może się powiększać i przechowywać barwniki, które powodują czarne plamy na dotkniętym narządzie. Pomimo tych powikłań pacjenci nie doświadczają upośledzenia fizycznego i są w stanie prowadzić normalne życie. Nie mają też innej średniej długości życia niż ludzie zdrowi. Ponieważ jest to mutacja genu, zespołu Dubina-Johnsona nie można jeszcze wyleczyć. Terapia nie jest konieczna, ponieważ objawy są bezproblemowe.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku zespołu Dubina-Johnsona leczenie nie zawsze jest konieczne. Jednak nadal należy prawidłowo zdiagnozować chorobę, ponieważ pacjenci powinni unikać pewnych składników w swojej diecie. Jeśli pacjent ma żółtaczkę, zwykle należy zgłosić się do lekarza. Skóra i oczy przybierają żółtawy kolor. Te dolegliwości można zobaczyć bezpośrednio okiem. Osady pojawiają się również na wątrobie.

Przede wszystkim w zespole Dubina-Johnsona można spotkać lekarza rodzinnego lub internistę. Diagnozę można postawić za pomocą USG. Bezpośrednie leczenie zespołu Dubina-Johnsona nie musi być przeprowadzane w każdym przypadku.

Osoby dotknięte chorobą powinny powstrzymać się od estrogenów w swoim życiu, aby zminimalizować objawy zespołu. Zwłaszcza kobiety powinny wziąć pod uwagę to zrzeczenie się podczas przyjmowania tabletek antykoncepcyjnych. Mówiącego środka kontrastowego należy również użyć do prześwietlenia rentgenowskiego podczas innych wizyt lekarskich. Choroba ta zwykle nie wpływa negatywnie na oczekiwaną długość życia pacjenta.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Przyczyna tego zespołu nie może być dziś traktowana, ponieważ odpowiada za to mutacja genetyczna. Ponieważ objawy są zwykle całkowicie bezproblemowe, leczenie również nie jest konieczne.

Osoby dotknięte zespołem Dubina-Johnsona nie powinny jednak przyjmować żadnych estrogenów - np. W postaci tabletek antykoncepcyjnych dla kobiet czy w ramach terapii hormonalnej.

Ponadto lekarze mogą potrzebować wziąć pod uwagę zespół Dubina-Johnsona przy wyborze środków kontrastowych do zdjęć rentgenowskich. Niektóre środki kontrastowe nie mogą być rozkładane przez osoby dotknięte w ten sam sposób, jak przez osoby bez zespołu. Dotyczy to w szczególności środków kontrastowych zawierających jod lub bromosulfaleinę.

Perspektywy i prognozy

Zespołu Dubina-Johnsona nie można leczyć przyczynowo, dlatego w tej chorobie zawsze stosuje się leczenie objawowe. Zwykle jest to dobry sposób na ograniczenie objawów. Jednak intensywne leczenie jest naprawdę konieczne tylko w nielicznych przypadkach, aby osoby dotknięte chorobą nie miały żadnych szczególnych objawów, chyba że zespół Dubina-Johnsona jest ciężki.

Jeśli nie ma leczenia tego zespołu, osoby dotknięte chorobą cierpią na żółtaczkę. Nasilenie tej żółtaczki zależy w dużym stopniu od ciężkości zespołu, tak więc nie można tu sformułować ogólnej prognozy. Mocznik może również zmienić kolor na mocno żółty w zespole Dubina-Johnsona. W niektórych przypadkach może również powodować ból brzucha w okolicy wątroby. Zwykle nie ma dalszych komplikacji.

Leczenie tego zespołu odbywa się za pomocą leków i bardzo dobrze ogranicza objawy. Nie ma żadnych skutków ubocznych i następuje całkowite ustąpienie objawów. Ponieważ zespół Dubina-Johnsona może zostać przeniesiony na przyszłe pokolenia, osoby dotknięte chorobą powinny przejść poradnictwo genetyczne, aby zapobiec jego przenoszeniu. Zespół nie wpływa negatywnie na oczekiwaną długość życia pacjenta.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na żółtaczkę i problemy z wątrobą

zapobieganie

Zespół Dubina-Johnsona jest chorobą dziedziczną i osoby, które chorują, nie mogą zapobiec jej wybuchowi, jeśli mają odpowiednie geny. Ponieważ zespół jest genetycznie recesywny, dzieci osób dotkniętych chorobą nie muszą również zachorować. I odwrotnie, rodzic nie musi cierpieć na zespół Dubina-Johnsona, aby przekazać go swojemu dziecku.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu Dubina-Johnsona w większości przypadków nie ma możliwości kontynuacji leczenia. Osoba dotknięta chorobą jest przede wszystkim zależna od wczesnego wykrycia i późniejszego leczenia tego zespołu, aby nie było dalszych powikłań lub innych dolegliwości. Dlatego skupiamy się na wczesnej diagnostyce, aby uniknąć dalszych dolegliwości.

Zwykle nie jest możliwe bezpośrednie i przyczynowe leczenie zespołu Dubina-Johnsona. Osoby dotknięte zespołem Dubina-Johnsona są w większości uzależnione od przyjmowania leków i hormonów.Dawkowanie musi być stale monitorowane i dostosowywane. W przypadku wątpliwości lub innych niejasności należy zawsze najpierw wskazać lekarza.

Konieczne są również regularne badania, aby zapobiec dalszym komplikacjom. Te również należy omówić z lekarzem. Często pacjenci są również uzależnieni od wsparcia psychicznego. Przede wszystkim pomoc i troska o swoją rodzinę oraz przyjaciół i znajomych ma pozytywny wpływ na dalszy przebieg zespołu Dubina-Johnsona. Jednak w przypadku poważnych zaburzeń psychicznych zawsze należy skonsultować się ze specjalistą. Zazwyczaj zespół Dubina-Johnsona nie skraca oczekiwanej długości życia osób dotkniętych chorobą.

Możesz to zrobić sam

Osoby cierpiące na zespół Dubina-Johnsona zdecydowanie potrzebują leczenia. Niemniej jednak terapię można wesprzeć środkami i środkami samopomocy.

Różne rodzaje herbaty, takie jak herbata z mniszka lekarskiego, mięty pieprzowej lub liściastej oregano, pomagają zwalczyć typową żółtą febrę. Sprawdzonym lekarstwem jest sok pomidorowy z odrobiną soli. Bulion mięsny łagodzi również objawy i dostarcza organizmowi ważnych składników odżywczych po chorobie biegunkowej. Inne domowe środki, które mogą złagodzić objawy choroby, to owsianka bananowa z miodem, świeżo wyciskany sok z limonki i sok z buraków.

Chore kobiety nie powinny przyjmować estrogenów - na przykład w ramach terapii hormonalnej lub w ramach pigułki antykoncepcyjnej. Lekarz prowadzący może udzielić dokładnej odpowiedzi, jakie środki należy podjąć. Generalnie jednak osoby z zespołem Dubina-Johnsona powinny iść spać i odpocząć. Żółtą febrę należy dobrze wyleczyć, aby uniknąć dalszych komplikacji i długotrwałych skutków.

Po wyzdrowieniu chorzy powinni regularnie odwiedzać lekarza i sprawdzać stan zdrowia fizycznego. Ponadto zaleca się ćwiczenia i dietę. Zarówno wzmacniają osłabiony układ odpornościowy, jak i regulują pracę przewodu pokarmowego oraz inne procesy organizmu. Jeśli objawy nagle powrócą, wymagana jest pomoc lekarska.