Pierwotna małopłytkowość

Plik pierwotna trombocytemia to choroba krwi charakteryzująca się zwiększoną produkcją płytek krwi. Zgodnie z obecnym stanem wiedzy jest uwarunkowany genetycznie. Zakrzepica jest powszechna.

Co to jest trombocytemia pierwotna?

Jeśli wystąpią objawy, są to zwykle zaburzenia mikrokrążenia z podwyższonym ciśnieniem krwi lub zaburzeniami czynnościowymi. Jako powikłania mogą wystąpić zakrzepice, zawały serca, udary lub zatorowości.
© ras-slava - stock.adobe.com

Pierwotna małopłytkowość to neoplazja mieloproliferacyjna (MPN). Prowadzi to do zwiększonego tworzenia się płytek krwi. Termin „niezbędny” oznacza, że ​​zwiększone tworzenie płytek krwi nie jest efektem ubocznym innego zaburzenia krwi, ale objawem pierwotnym. Zwykle we krwi znajduje się od 150 000 do 450 000 płytek krwi na mikrolitr krwi. Jeśli liczba płytek krwi wzrośnie powyżej 450 000 mikrolitrów, wartości są zwiększone, ale bez objawów.

Jeśli liczba przekroczy 600 000, może wystąpić zwiększone tworzenie się skrzepliny, co wiąże się z powstawaniem zakrzepów i zaburzeniami mikrokrążenia. Jeśli wartość przekracza 1 000 000 płytek krwi na mikrolitr, zamiast zakrzepicy staje się bardziej widoczna zwiększona skłonność do krwawień. Zadaniem płytek krwi jest uszczelnienie naczynia krwionośnego poprzez zlepianie się razem w przypadku urazu, tworząc w ten sposób skrzep krwi, który szybko rozpuszcza się ponownie po wygojeniu.

Zwiększona liczba płytek krwi może prowadzić do dużych skrzepów krwi, które zatykają naczynia krwionośne. Jednak nawet wyższe stężenia płytek zapewniają wchłanianie czynników krzepnięcia i tym samym ponownie zwiększają skłonność do krwawień. Kobiety częściej chorują niż mężczyźni. Oczekiwana długość życia jest normalna w łagodnej postaci ET.

przyczyny

Podobnie jak w przypadku wszystkich nowotworów mieloproliferacyjnych, trombocytemia samoistna ma podłoże genetyczne. Jednak pomimo ich budowy genetycznej choroba nie występuje u każdego pacjenta. Nasilenie choroby jest również różne dla różnych osób. Tło genetyczne nie zostało jeszcze w pełni wyjaśnione. Jednak w ostatnich latach zidentyfikowano trzy różne mutacje tej choroby. W połowie wszystkich przypadków występuje mutacja kinazy tyrozynowej JAK2.

Jest to mutacja JAK2-V617F. Dzięki tej mutacji kinaza tyrozynowa JAK2 pozostaje trwale aktywna i powoduje stałą produkcję płytek krwi. Stwierdzono jednak, że mutacja JAK2-V617F występuje także w innych MPN, takich jak czerwienica prawdziwa lub zwłóknienie kości i szpiku. Jeden procent przypadków ma mutację w genie receptora trombopoetyny MPL. To trwale stymuluje wzrost odpowiednich komórek macierzystych krwi.

W 70 procentach wszystkich chorób bez mutacji JAK2-V617F zmienia się gen CALR, który koduje białko kalretikuliny. Co ciekawe, mutacje JAK2, MPL i CALR nigdy nie pojawiają się razem. Można zatem założyć, że co najmniej trzy różne mutacje muszą odpowiadać za ten sam obraz kliniczny.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pierwotna trombocytemia występuje w trzech różnych formach. Rozwój objawów jest w dużej mierze zależny od stężenia płytek krwi. W wielu przypadkach choroba przebiega bezobjawowo. Jeśli wystąpią objawy, są to zwykle zaburzenia mikrokrążenia z podwyższonym ciśnieniem krwi lub zaburzeniami czynnościowymi. Jako powikłania mogą wystąpić zakrzepice, zawały serca, udary lub zatorowości. W zatorowości skrzep krwi pęka i blokuje odpowiednie naczynie krwionośne.

Z drugiej strony niedostateczny przepływ krwi może wystąpić w różnych częściach ciała, takich jak nogi lub głowa (pustka w głowie). Na przykład podczas chodzenia występuje silny ból nóg. Jeśli liczba płytek krwi wzrosła powyżej miliona na mikrolitr krwi, znowu występuje zwiększona skłonność do krwawień. Jedna trzecia pacjentów nie ma żadnych objawów. W takich przypadkach średnia długość życia odpowiada średniej długości życia.

diagnoza

Rozpoznanie trombocytemii samoistnej jest obecnie zwykle wykonywane w ramach rutynowego badania, ponieważ choroba często przebiega bezobjawowo. Stwierdzono zwiększoną liczbę płytek krwi. Następnie należy dokładniej wyjaśnić przyczynę wzrostu wartości. Ponieważ wysokie stężenia płytek krwi mogą również wystąpić w wielu innych chorobach. Należą do nich niedobór żelaza, infekcje lub niektóre guzy.

Aby jednoznacznie zidentyfikować ET, muszą być obecne różne kryteria. Liczba ulotek stale przekracza 600 000 na mikrolitr. Histologia szpiku kostnego wykryje powiększone, dojrzałe megakariocyty. Ponadto należy zdiagnozować typowe mutacje ET. Ponieważ mutacja JAK2 występuje również w innych MPN, należy wykluczyć różne inne choroby krwi.

Komplikacje

W przypadku trombocytemii samoistnej dochodzi do zwiększonego tworzenia się płytek krwi. Stwarza to ryzyko zaburzeń krążenia. Rezultatem jest zwiększona skłonność krwi do krzepnięcia, co może prowadzić do poważnych powikłań. Miejscowe krzepnięcie krwi występuje wielokrotnie, co prowadzi do powstania skrzepu krwi (skrzepliny).

Może to wpływać na układ krwi żylnej i tętniczej. W ET istnieje szczególne ryzyko zakrzepicy żył głębokich w nogach (zakrzepica żył żylnych), żył wątrobowych (zespół Budd-Chiari) i żył brzusznych, zwłaszcza żyły wrotnej. Przerażającym powikłaniem jest choroba zakrzepowo-zatorowa, w której skrzeplina jest przenoszona przez krwiobieg i zamyka część lub gałąź naczynia.

W przypadku uszkodzenia układu żylnego może wystąpić zatorowość płucna. Konsekwencjami tętniczej choroby zakrzepowo-zatorowej jest zawał śledziony, zawał serca i udar. Mikroembolizm w mózgu może prowadzić do przejściowego ataku niedokrwiennego (TIA) z przejściowymi objawami przypominającymi udar. Czas trwania zaburzenia neurologicznego jest zwykle ograniczony do jednej do dwóch godzin.

Ponadto trombocytemia samoistna może przekształcić się w inną chorobę z grupy neoplazji mieloproliferacyjnych. W większości przypadków rozwinie się włóknienie szpiku lub czerwienica prawdziwa. Rozwój ostrej białaczki szpikowej występuje bardzo rzadko.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku tej choroby zawsze należy skonsultować się z lekarzem. Pozwala to uniknąć poważnych komplikacji, które w najgorszym przypadku mogą doprowadzić do śmierci. Zawsze należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba cierpi na wysokie ciśnienie krwi od dłuższego czasu. Może to również prowadzić do powstawania zakrzepów na ciele. Choroba może również spowodować udar lub zawał serca. W takim przypadku należy natychmiast powiadomić lekarza ratunkowego. Ponadto do czasu przybycia lekarza ratunkowego należy przeprowadzić resuscytację usta-usta i masaż serca.

Jeśli to możliwe, poszkodowanego należy ułożyć w stabilnej pozycji bocznej. Wizyta u lekarza jest również konieczna, jeśli pacjent cierpi na zaburzenia krążenia, które zwykle objawia się upośledzeniem wrażliwości lub paraliżem. Jeśli choroba nie powoduje dyskomfortu lub objawów, zwykle nie jest konieczne żadne leczenie. Diagnoza może zostać postawiona przez lekarza pierwszego kontaktu. Dalsze leczenie zależy w dużej mierze od choroby podstawowej i jest prowadzone przez specjalistę. W większości przypadków nie zmniejsza to oczekiwanej długości życia pacjenta.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Leczenie trombocytemii samoistnej zależy od ciężkości choroby. Pacjenci z grupy wysokiego ryzyka z liczbą płytek krwi powyżej 1500 000 na mikrolitr lub ze skłonnością do ciężkiej zakrzepicy lub krwawienia muszą zawsze być leczeni chemioterapią hydroksymocznikiem, anagrelidem lub interferonem alfa. Anagrelid hamuje wzrost megakariocytów w szpiku kostnym. Leki hydroksykarbamid lub interferon alfa hamują ciągłe tworzenie się płytek krwi.

Decyzję o tym, który lek należy zastosować, należy podejmować indywidualnie. Średnie ryzyko występuje, jeśli istnieją już choroby sercowo-naczyniowe innego pochodzenia, cukrzyca lub hipercholesterolemia. Chemioterapię należy ważyć indywidualnie, biorąc pod uwagę zalety i wady. Rozrzedzający krew kwas acetylosalicylowy może być stosowany w małych dawkach.

Jeśli liczba płytek krwi jest niższa niż 1500000 na mikrolitr, pacjent ma mniej niż 60 lat i nie ma żadnych lub tylko niewielkie objawy, terapia ogranicza się do regularnych ćwiczeń, redukcji masy ciała, unikania długich okresów siedzenia i odwodnienia oraz obserwowania wczesnych objawów zakrzepicy.

Perspektywy i prognozy

Pierwotna trombocytemia jest nieuleczalna. Przyczyną choroby jest mutacja genów. Genetyka człowieka nie może zostać zmieniona ze względu na wymogi prawne naukowców i lekarzy. Dlatego leczenie może być tylko objawowe. Natychmiast po przerwaniu terapii objawy powracają. Z tego powodu dla poprawy zdrowia konieczna jest długotrwała terapia. Nieleczona osoba jest narażona na ryzyko powstania zakrzepu. Istnieje zatem potencjalne zagrożenie życia.

Rokowanie zależy również od ciężkości choroby. W łagodnych przypadkach podaje się leki. Monitorują i regulują tworzenie się krwinek. Objawy ustępują. Skuteczność preparatów sprawdzana jest na regularnych kontrolach.

W ciężkich przypadkach wskazane jest leczenie chemioterapią. Jest to związane z różnymi skutkami ubocznymi. Pogarsza się jakość życia i często nie można wypełniać codziennych obowiązków. Niemniej jednak, zgodnie z obecnym stanem zdrowia, jest to jedyny sposób na przedłużenie życia. W celu ograniczenia skutków ubocznych leczenia, chory powinien prowadzić zdrowy tryb życia. Należy unikać długich okresów siedzenia, zbilansowana dieta wspiera organizm i spożywać odpowiednią ilość płynów.

zapobieganie

Ogólnie rzecz biorąc, nie można zapobiec samoistnej trombocytemii, ponieważ jest ona genetyczna. Aby uniknąć wystąpienia objawów u pacjentów niskiego ryzyka, zaleca się zdrowy tryb życia z dużą ilością ruchu, zdrową dietą i odpowiednim nawadnianiem.

Opieka postpenitencjarna

W niektórych przypadkach osoba dotknięta chorobą ma bardzo ograniczone możliwości lub środki dotyczące dalszej opieki. Przede wszystkim chorobę należy wcześnie zidentyfikować i leczyć, aby nie wystąpiły inne powikłania lub dolegliwości. Wyleczenie może nastąpić tylko wtedy, gdy leczenie zostanie rozpoczęte wcześnie. Jednak ponieważ choroba ma podłoże genetyczne, można przeprowadzić tylko leczenie objawowe.

Jeśli dana osoba chce mieć dzieci, można również przeprowadzić poradnictwo genetyczne. Może to zapobiec przenoszeniu choroby na potomków. Samoleczenie nie występuje w przypadku tej choroby. Ponieważ choroba ta bardzo często może prowadzić do rozwoju zakrzepicy, lekarz powinien przeprowadzać regularne badania.

Należy również podjąć środki w celu zapobiegania rakowi, tak aby guzy można było wykryć i usunąć na wczesnym etapie. Ogólnie zdrowy tryb życia ze zdrową dietą pozytywnie wpływa na dalszy przebieg choroby. Jednak w wielu przypadkach oczekiwana długość życia osoby dotkniętej chorobą jest zmniejszona przez tę chorobę pomimo leczenia. Osoba poszkodowana nie może skorzystać z dalszych środków opieki.

Możesz to zrobić sam

Pacjenci z trombocytemią pierwotną powinni stosować zrównoważoną i zdrową dietę, aby zachować dobre zdrowie. Waga własna powinna mieścić się w granicach normy, zgodnie z wytycznymi BMI. Unikaj nadwagi. Zalecana jest dieta bogata w witaminy, która zawiera dużo żelaza. Ponadto należy przestrzegać zalecanej dziennej ilości płynów, ponieważ organizm musi być chroniony przed odwodnieniem.

Ponadto wystarczająca ilość ruchu, długie spacery i regularne ćwiczenia pomagają poprawić zdrowie. Wybierając sport, ważne jest, aby było to ćwiczenie holistyczne i aby organizm nie był przeciążony. Wskazane są sporty takie jak pływanie lub jogging. Pobudzają układ krążenia, ale nie przytłaczają organizmu.

Należy unikać sztywnych pozycji lub długich okresów siedzenia i stania. W życiu codziennym pozycja ciała musi być zmieniana w regularnych odstępach czasu. Lekkie rozluźnienie można wykonać poprzez ruchy rozciągające i rozciągające. Krążenie można stymulować kilkoma ruchami przeciwnymi lub kompensacyjnymi. Spożywanie używek, takich jak nikotyna czy alkohol, jest zabronione. Pomocne jest regularne uczestnictwo w badaniach kontrolnych. Im starszy pacjent, tym krótsze powinny być odstępy czasu.