Czynnik V Leiden

Tak jak Czynnik V Leiden to zaburzenie krzepnięcia, które jest powszechne u rasy białej i wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zakrzepicy. Lekarz rozumie, że zakrzep to skrzep krwi w naczyniach krwionośnych. Oprócz heparyn do profilaktyki terapeutycznej dostępne są tak zwane kumaryny.

Co to jest Factor V Leiden?

Mutacja czynnika V Leiden lub czynnika V Leiden jest genetyczną wadą krzepnięcia. Dyspozycja genetyczna wpływa na czynnik krzepnięcia V kaskady krzepnięcia. Osoby dotknięte chorobą mają skłonność do zakrzepicy i dlatego znacznie częściej niż inne osoby tworzą zakrzepy. Choroba z czynnikiem V jest również najczęstszą przyczyną oporności na APC.

Max-Hermann Hörder po raz pierwszy odkrył niedobór czynnika krzepnięcia krwi V w 1955 roku. W tym czasie przypisywał niedobór inhibitorowi czynnika V krzepnięcia krwi. W 1993 roku szwedzki lekarz Björn Dahlbäck po raz pierwszy opisał mutację czynnika V Leiden. Dahlbäck nazwał genetyczną skłonność do zakrzepicy od miasta Leiden, w którym mieszkał podczas swoich badań w tej dziedzinie.

Mutacja FVL następuje po dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Nawet jeśli tylko jeden rodzic jest nosicielem mutacji FVL, u jego potomstwa prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy jest od pięciu do dziesięciu razy większe.

przyczyny

Czynnik V Leiden opiera się na mutacji punktowej. Mutacja wpływa na gen, który koduje czynnik V w krzepnięciu krwi. Czynnik V Leiden wynika z mutacji punktowej w genie czynnika V (mutacja F506Q lub G169A). W Europie około 2-15% populacji to heterozygotyczni nosiciele mutacji FVL. (Źródło: MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund) Czynnik V jest wstępnym etapem kofaktora Va, który jest niezastąpiony przy krzepnięciu krwi i wspomaga czynnik Xa w tworzeniu trombiny.

Czynnik V jest aktywowany przez trombinę i czynnik Xa poprzez mechanizm dodatniego sprzężenia zwrotnego i jest hamowany przez układ białko C / białko S. Kiedy czynnik V mutuje, nie może zostać rozbity i unieczynniony przez aktywowane białko C. Z tego powodu kaskada krzepnięcia u pacjenta jest bardziej aktywna i zwiększa się ryzyko powstania zakrzepów.

W Europie pięć procent populacji to nosiciele heterozygotyczni. Tylko 0,5 procent chorych to nosiciele homozygotyczni z mutacjami u obojga rodziców. Mutacja czynnika V Leiden występuje tylko wśród rasy białej, a nie wśród innych grup etnicznych.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Nosiciele czynnika V są podatni na zakrzepicę. W medycynie zakrzepica jest chorobą naczyniową, w której w naczyniach krwionośnych tworzą się skrzepy krwi. Zasadniczo zakrzepy mogą wpływać na wszystkie naczynia, ale skrzepy krwi w żyłach są znacznie częstsze. Najczęstszą zakrzepicą jest na przykład zakrzepica żył głębokich w nogach, która jest częstym powikłaniem, zwłaszcza podczas ciąży.

Osoby z chorobą spowodowaną przez czynnik V mogą również rozwinąć zakrzepicę w tętnicach. Nieco rzadziej dotyczy to żył zatokowych w mózgu. Jeśli w żyłach zatokowych występuje zakrzep, nazywa się to zakrzepicą żył zatokowych. Zakrzepica żył powierzchownych przedstawia inny obraz kliniczny niż zakrzepy żył głębokich.

Tworzenie się skrzepów w żyłach powierzchownych jest często związane ze składnikami zapalnymi. Do najczęstszych objawów zakrzepicy należy obrzęk oraz uczucie ciepła lub napięcia. Skóra może stać się czerwona lub nawet niebieska. Wiele zakrzepów pozostaje bezobjawowych.

Jednak z perspektywy czasu bezobjawowe zakrzepy mogą powodować powodzie, na przykład w zatorowości płucnej, która jest najczęstszym powikłaniem zakrzepicy.

diagnoza

Mutację czynnika V Leiden można zdiagnozować za pomocą testów funkcjonalnych i genetyki molekularnej. W testach funkcjonalnych mutacja pojawia się jako przedłużenie czasu krzepnięcia. Z kolei w przypadku badań biologii molekularnej laboratorium wykrywa przyczynową mutację punktową w DNA.

Dodatkowo w ramach analizy pacjent jest klasyfikowany do postaci heterozygotycznej lub homozygotycznej. To zróżnicowanie jest kluczowe. Te dwie formy wiążą się z wyraźnie różnym ryzykiem zakrzepicy. Dlatego do formularzy mają zastosowanie różne wytyczne dotyczące terapii. Jeśli zakrzepica dotyczy bliskich krewnych, można rozważyć badanie przesiewowe w kierunku choroby z czynnikiem V.

Analiza może być również wskazana u pacjentek z powtarzającymi się poronieniami o nieznanej przyczynie lub w przypadku wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu. Rokowanie zależy od czasu diagnozy. Chorobę czynnika V można teraz dobrze leczyć. Jeśli jednak z powodu ignorancji zrezygnuje się z profilaktyki, można zastosować rokowanie niekorzystne lub nawet śmiertelne.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku stwierdzenia objawów zakrzepicy - tj. Obrzęku, uczucia ciepła lub niebieskiego przebarwienia skóry - zaleca się lekarza. Choroba wywołana czynnikiem V to poważny stan, który wymaga szybkiej diagnozy i leczenia, aby wykluczyć powikłania. W przypadku dolegliwości należy udać się do lekarza lub przychodni tego samego dnia. Zator tętnicy płucnej musi być natychmiast leczony przez lekarza. Nagłe wystąpienie bólu w klatce piersiowej, duszności i kołatania serca wskazuje na poważną chorobę i należy powiadomić lekarza ratunkowego.

Osoba poszkodowana zdecydowanie musi być leczona w szpitalu. W przypadku zdiagnozowania choroby homozygotycznej z czynnikiem V należy regularnie konsultować się z lekarzem, aby na wczesnym etapie wykryć jakąkolwiek zakrzepicę. W przypadku nietypowych objawów lub oznak nowego zakrzepu najlepiej wezwać pogotowie lub zabrać pacjenta do najbliższej przychodni. Jeśli ktoś w rodzinie cierpi na zakrzepicę, a nawet chorobę z czynnikiem V, sensowne jest badanie profilaktyczne w kierunku zaburzeń krzepnięcia.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Mutacji czynnika V Leiden nie można leczyć przyczynowo. Dostępna jest terapia objawowa. Leczenie dolegliwości związanych z czynnikiem V jest wymagane tylko w dwóch sytuacjach. Terapia powinna być prowadzona w przypadku ostrej zakrzepicy i pewnych sytuacji ryzyka. W tym kontekście mówimy o profilaktyce zakrzepicy. Heparyny i antagoniści witaminy K, takie jak kumaryny, są podawane głównie w leczeniu ostrej zakrzepicy.

Heparyny rozpuszczają skrzepy krwi i zapobiegają krzepnięciu krwi. Kumaryny zmniejszają produkcję witaminy K, która odgrywa kluczową rolę w krzepnięciu krwi. Witamina K jest niezbędna do tworzenia czynników krzepnięcia, tak więc przy dławieniu kumarynami czynniki krzepnięcia powstają tylko w niewielkich ilościach. W ten sposób substancje zmniejszają krzepliwość krwi.

Leczenie przeciwkrzepliwe trwa około sześciu miesięcy. Pacjenci z chorobą homozygotyczną z czynnikiem V mają dłuższy czas trwania terapii, ponieważ u nich ryzyko zakrzepicy jest wyższe. Stała profilaktyka zakrzepicy prowadzona jest za pomocą antagonistów witaminy K w postaci tabletek.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie dla czynnika V Leiden zależy od wielu różnych czynników. Przede wszystkim styl życia osoby dotkniętej chorobą jest czynnikiem wpływającym na prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy. Zdrowy tryb życia i aktywność fizyczna zmniejszają ryzyko. Jednak palenie i nadwaga ogromnie zwiększają ryzyko. Niemniej jednak sporadycznie może dojść do zakrzepicy nawet u osób, które zachowują się wzorowo (z medycznego punktu widzenia).

To, czy stanie się to zagrożeniem dla zainteresowanej osoby, zależy od czasu wykrycia. Im lepiej monitoruje się i leczy powstawanie ewentualnych zakrzepów, tym mniejsze jest ryzyko niebezpiecznego zdarzenia związanego z zakrzepicą. Większość zakrzepów można również usunąć bez żadnych problemów.

Ponadto istotne jest również, czy jest to choroba heterozygotyczna czy homozygotyczna z czynnikiem V: podczas gdy pierwsza tylko dziesięciokrotnie zwiększa skłonność do zakrzepicy, druga zwiększa ją stukrotnie. W związku z tym osoby z homozygotyczną chorobą czynnika V muszą zwracać jeszcze większą uwagę na swoje ciała.

Ponadto chore kobiety nie powinny stosować klasycznej pigułki antykoncepcyjnej, ponieważ to ponownie zwiększa ryzyko zakrzepicy w połączeniu z mutacją czynnika V Leiden. Ponieważ choroby nie można wyleczyć przyczynowo, osoby nią dotknięte muszą walczyć z nią przez całe życie.

zapobieganie

Czynnik V Leiden to defekt genetyczny. Dlatego do tej pory nie można aktywnie zapobiegać zaburzeniom krzepnięcia. Molekularna analiza genetyczna czynników krzepnięcia krwi może być przynajmniej rozumiana jako środek zapobiegawczy w przypadku poważnych konsekwencji mutacji. Jeśli analiza wykaże cierpienie z powodu czynnika V, zakrzepom można zapobiec, jeśli to konieczne, stosując leczenie profilaktyczne.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku cierpienia z powodu czynnika V zwykle nie ma specjalnych opcji dalszych dostępnych dla osób dotkniętych chorobą. W większości przypadków choroby nie można całkowicie wyleczyć, dlatego pacjenci są zwykle uzależnieni od leczenia przez całe życie. Samoleczenie nie występuje.

Generalnie wsparcie i opieka nad osobami dotkniętymi chorobą przez rodzinę i bliskich przyjaciół ma pozytywny wpływ na przebieg choroby. Przede wszystkim można zapobiec zaburzeniom psychicznym lub depresji. W wielu przypadkach konieczne są intensywne dyskusje z bliskimi przyjaciółmi.

Kontakt z innymi chorymi na czynnik V może być również bardzo przydatny. Leczenie samej choroby czynnika V odbywa się głównie za pomocą leków. Ważne jest, aby zapewnić jego prawidłowe i regularne przyjmowanie, a także wziąć pod uwagę możliwe interakcje z innymi lekami.

Ponieważ choroba czynnika V znacznie zwiększa ryzyko zakrzepicy, lekarz powinien regularnie wykonywać badania, aby temu zapobiec. Generalnie zdrowy tryb życia również pozytywnie wpływa na przebieg tej choroby, choć niezbędna jest również zdrowa dieta.

Możesz to zrobić sam

Samoleczenie nie jest możliwe w przypadku cierpienia na czynnik V. Pacjenci są zawsze uzależnieni od leczenia przez lekarza, aby uniknąć dalszych dolegliwości.

Z reguły jednak spożycie witaminy K ma pozytywny wpływ na chorobę. Jednak osoby dotknięte chorobą są również zależne od przyjmowania leków krzepnięcia krwi w celu złagodzenia objawów choroby z czynnikiem V. W przypadku tej choroby ważna jest wczesna diagnostyka i leczenie. Im wcześniej choroba zostanie rozpoznana, tym większe prawdopodobieństwo pozytywnego przebiegu choroby.

W przypadku wystąpienia zatorowości płucnej z powodu choroby czynnika V należy natychmiast skonsultować się z lekarzem. W nagłych przypadkach można również wezwać lekarza ratunkowego. W niektórych przypadkach przebarwienia skóry można złagodzić stosując przeziębienie.

Jeśli choroba z czynnikiem V prowadzi do dolegliwości psychologicznych, odpowiednie jest wsparcie pacjenta ze strony przyjaciół i krewnych. Kontakt z innymi osobami dotkniętymi chorobą może mieć również pozytywny wpływ na przebieg choroby. Ponieważ choroba sprzyja również rozwojowi zakrzepicy, poszkodowany jest zależny od regularnych badań lekarskich.