Hipotrychoza z młodzieńczą dystrofią plamki

w Hipotrychoza z młodzieńczą dystrofią plamki jest to choroba dziedziczna, która istnieje od urodzenia. Choroba jest zwykle określana skrótem HJMD. Hipotrychoza z młodzieńczą dystrofią plamki występuje stosunkowo rzadko. Twoje główne objawy to słaby wzrost włosów (termin medyczny hipotrychoza), który jest zauważalny nawet u małych dzieci. Występuje również tak zwana dystrofia plamki żółtej, która rozwija się stopniowo.

Co to jest hipotrychoza z młodzieńczą dystrofią plamki?

Plik Hipotrychoza z młodzieńczą dystrofią plamki występuje tylko z bardzo niską częstotliwością. Włosy chorych pacjentów rosną tylko oszczędnie i pozostają stosunkowo krótkie, ponieważ szybko wypadają. Objaw ten objawia się w kontekście hipotrychozy z młodzieńczą dystrofią plamki wraz ze zwyrodnieniem plamki żółtej. Choroba powoduje, że osoba dotknięta chorobą staje się niewidoma.

Dokładna częstość występowania hipotrychozy z młodzieńczą dystrofią plamki nie jest jeszcze znana. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1935 roku i od tego czasu zidentyfikowano około 50 osób. Jednak szacunki są przybliżoną częstotliwością 1 na 1 000 000.

przyczyny

Przyczyną hipotrychozy z młodzieńczą dystrofią plamki jest wada genetyczna. Dokładniej, jest to specjalna mutacja w określonej lokalizacji genu. Odpowiedni gen jest odpowiedzialny za kodowanie substancji P-kadheryny. Substancja ta znajduje się również w nabłonku w mieszkach włosowych.

Ponadto substancja jest również częścią nabłonka barwnika na siatkówce oka. Zasadniczo hipotrychoza z młodzieńczą dystrofią plamki jest dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Substancja P-kadheryna wiąże wapń. Odgrywa to ważną rolę w tworzeniu kontaktów komórkowych w różnych tkankach organicznych. Choroba jest również związana ze specjalną formą heterozygotyczności.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Hipotrychoza z młodzieńczą dystrofią plamki wykazuje różne typowe objawy. Pierwszą cechą jest rzadki wzrost włosów. Włosy na głowie pacjentów są stosunkowo słabe. Ten objaw pojawia się u noworodków lub kilka miesięcy po urodzeniu.

Włosy na głowie nie odrastają wraz z wiekiem pacjenta. Ponadto występuje upośledzenie wzroku. Zwykle dzieje się to między pierwszą a trzecią dekadą życia. Ostrość wzroku pacjenta jest coraz bardziej obniżona. Przyczyną tego jest zwyrodnienie plamki żółtej, które postępuje wraz z wiekiem.

W wielu przypadkach prowadzi to do tego, że osoby z hipotrychozą z młodzieńczą dystrofią plamki tracą wzrok. Ślepota występuje zwykle między drugą a czwartą dekadą życia. W pewnych okolicznościach hipotrychoza z młodzieńczą dystrofią plamki jest również związana z różnymi deformacjami kończyn. W takich przypadkach choroba jest również znana jako EEM.

Inną cechą hipotrychozy z młodzieńczą dystrofią plamki jest to, że włosy chorego pacjenta są stosunkowo ubogie w pigment. Włosy na innych częściach ciała są stosunkowo normalne. Pogarszający się wzrok wiąże się również z pogorszeniem zdolności czytania. Oprócz tych objawów pacjenci rozwijają się normalnie. Średnia długość ich życia jest również wysoka.

Diagnoza i przebieg choroby

Jeśli dziecko wykazuje typowe objawy hipotrychozy z młodzieńczą dystrofią plamki, należy pilnie skonsultować się z lekarzem. Wraz z pacjentem i, jeśli to konieczne, z rodzicami przeprowadza się wywiad. Historia rodzinna odgrywa szczególnie ważną rolę, ponieważ hipotrychoza z młodzieńczą dystrofią plamki jest chorobą dziedziczną.

Po wywiadzie z pacjentem stosuje się różne metody badania klinicznego. Na początku skupiamy się na widocznych objawach, na przykład rzadkich włosach na głowie. W ten sposób w wielu przypadkach możliwe jest już podejrzenie rozpoznania. Dodatkowo bada się tło oczu, które ulega degeneracji wraz z młodzieńczą dystrofią plamki w kontekście hipotrychozy i wykazuje nieprawidłową pigmentację.

Specjalne badania dowodzą zaburzeń czynnościowych, które ujawniają się na tak zwanym tylnym biegunie. Ponadto możliwe są badania skóry głowy i włosów, które wskazują na hipotrychozę z młodzieńczą dystrofią plamki. Ważną rolę odgrywa również diagnostyka różnicowa.

Szczególnie ważne jest odróżnienie hipotrychozy z młodzieńczą dystrofią plamki od zespołu EEM. Ponieważ ta choroba jest spowodowana podobną mutacją. Hipotrychozę z młodzieńczą dystrofią plamki można zwykle rozpoznać przed urodzeniem. Diagnozę prenatalną można przeprowadzić, jeśli mutacje sprawcze są jasne.

Komplikacje

Hipotrychoza z młodzieńczą dystrofią plamki powoduje przede wszystkim zmniejszenie wzrostu włosów. Ma to negatywny wpływ na wygląd pacjenta, co prowadzi do poczucia wstydu i zmniejszenia pewności siebie. Ponadto może również prowadzić do kompleksów niższości i depresji.

Nierzadko dzieci dokuczają i znęcają się z powodu swojego wyglądu. Włosy na głowie nie odrastają w trakcie życia. Hipotrychoza z młodzieńczą dystrofią plamki prowadzi również do pogorszenia widzenia, tak że w najgorszym przypadku pacjent może być całkowicie ślepy.

Nierzadko zdarzają się różne deformacje kończyn pacjenta, które mogą prowadzić do ograniczeń w życiu codziennym lub ograniczonej ruchomości. Objawy tej choroby poważnie ograniczają jakość życia.Jednak w większości przypadków choroba nie skraca oczekiwanej długości życia.

W takim przypadku leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Tylko objawy hipotrychozy z młodzieńczą dystrofią plamki mogą być leczone i ograniczane, przy czym nie można zagwarantować pozytywnego przebiegu choroby. Nierzadko zdarza się, że rodzice lub krewni są dotknięci dolegliwościami psychologicznymi i wymagają odpowiedniego leczenia.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli wypadanie włosów utrzymuje się przez kilka tygodni i wypada ponad 100 włosów dziennie, należy skonsultować się z lekarzem. Lekarz może wyjaśnić objawy i ustalić, czy przyczyną jest rzeczywiście hipotrychoza z młodzieńczą dystrofią plamki. W takim przypadku dalsze leczenie lekami zwykle rozpoczyna się natychmiast. Zwykle pobyt w szpitalu nie jest do tego konieczny. Osoba zainteresowana powinna również zgłosić się do lekarza, jeśli pojawią się inne objawy, takie jak podrażnienie skóry lub blizny na skórze głowy.

Jeśli zauważysz krwawienie, silny łupież lub ból na skórze głowy, najlepiej skonsultować się z lekarzem tego samego dnia. Ponadto wymagana jest konsultacja lekarska, jeśli objawy nasilą się pomimo leczenia farmakologicznego lub przepisane leki powodują poważne skutki uboczne i interakcje. Zwłaszcza osoby do pielęgnacji włosów mogą powodować różne dolegliwości, dlatego zawsze należy dobrze dostosować lek. Jeśli w wyniku hipotrychozy pojawią się problemy psychologiczne, najlepiej skonsultować się z terapeutą.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Hipotrychozy z młodzieńczą dystrofią plamki nie można wyleczyć przyczynowo. Nacisk kładziony jest na leczenie objawów, aby utrzymać jak najwyższą jakość życia osoby dotkniętej chorobą i jak najbardziej zapobiec uszkodzeniom. Z powodu wad wzroku chore dzieci uczęszczają zwykle do szkół specjalnych.

W przyszłości może być możliwe złagodzenie objawów hipotrychozy z młodzieńczą dystrofią plamki za pomocą metod terapii genetycznej. Może to zapobiec utracie wzroku przez pacjentów.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

Hipotrychoza z młodzieńczą dystrofią plamki jest chorobą dziedziczną występującą od urodzenia. Z tego powodu nie badano ani nie znano żadnych możliwości zapobiegania tej chorobie.

Opieka postpenitencjarna

Nie ma przyczynowego wyleczenia hipotrychozy z młodzieńczą dystrofią plamki, ale dzięki dalszej opiece osoby dotknięte chorobą mogą uczynić swoje życie bardziej komfortowym. Ważne jest, aby zapobiegać uszkodzeniom fizycznym. U chorych dzieci wzrok jest często osłabiony.

Dzięki wczesnemu podejściu terapeutycznemu zaostrzenie lub ślepota można spowolnić, a być może nawet uniknąć. Lekarz prowadzący często angażuje pacjenta w aktywną terapię i późniejszą opiekę. Zalecenia lekarzy sprawiają, że dzieci czują się zmotywowane do konsekwentnego dotrzymywania wizyt zabiegowych. Aby zaakceptować ograniczenia w życiu codziennym, wskazane jest wsparcie psychoterapeutyczne.

Ten rodzaj opieki jest szczególnie istotny w przypadku pacjentów z wadami kończyn. Długoterminowe wsparcie opiekunów psychologicznych jest tak samo pomocne jak celowana fizjoterapia. Ruchliwość pacjenta jest utrzymywana poprzez ćwiczenia fizjoterapeutyczne.

Kompleksowe działania związane z opieką pooperacyjną pomagają także uczestniczyć w życiu społecznym. Jest to ważna kwestia dla dzieci dotkniętych chorobą i dla całej rodziny. Grupy samopomocy i ośrodki specjalnej opieki zapewniają niezbędne wsparcie i stwarzają pacjentom dobre możliwości prowadzenia względnie niezależnego życia.

Możesz to zrobić sam

Po pierwsze, pacjenci z hipotrychozą i młodzieńczą dystrofią plamki zdają sobie sprawę, że ich oczekiwana długość życia nie jest ograniczona chorobą. Osoby dotknięte chorobą osiągają jakość życia odpowiadającą objawom choroby, jeśli pogodzą się z ograniczeniami choroby. Niektóre uderzające wizualnie cechy, takie jak rzadki wzrost włosów, można ukryć za pomocą peruk, jeśli pacjent sobie tego życzy.

Aby uniknąć lub przynajmniej opóźnić utratę wzroku, chorzy biorą aktywny udział w leczeniu wzroku. Dzięki terminowym interwencjom medycznym zwyrodnienie plamki żółtej można w pewnym stopniu spowolnić, jeśli pacjenci będą przestrzegać zaleceń okulisty i dotrzymywać wszystkich wizyt.

Niektórzy pacjenci mają wady rozwojowe kończyn, które są związane z ograniczoną ruchomością. Dlatego zaleca się, aby osoby dotknięte chorobą wzięły udział w fizjoterapii z fizjoterapią. Niektóre ćwiczenia mogą być również wykonywane w domu przez pacjentów z hipotrychozą i młodzieńczą dystrofią plamki. Ze względu na niepełnosprawność fizyczną pacjenci często uczęszczają do szkół specjalnych i odpowiednich placówek opiekuńczych, dzięki czemu osoba dotknięta chorobą może pracować z opieką społeczną pomimo niezdolności do pracy. Jeśli mimo wszystko pacjenci cierpią na kompleksy niższości, zwykle niezbędna jest terapia psychologiczna.