Zespół Menkesa

Plik Zespół Menkesa jest chromosomem X dziedziczonym recesywnie zaburzeniem metabolizmu miedzi, w którym jelito nie absorbuje wystarczająco pierwiastka śladowego. Niedostateczna podaż miedzi objawia się w mięśniach, układzie nerwowym i kośćcu. Choroba do tej pory była nieuleczalna i ma złe rokowania.

Co to jest zespół Menkesa?

Plik Zespół Menkesa jest również znany jako Choroba Menkesa wyznaczony. Ta choroba odpowiada dziedzicznej chorobie metabolicznej. Choroba polega głównie na zaburzeniu metabolizmu miedzi. Miedź jest trzecim najbardziej rozpowszechnionym pierwiastkiem śladowym w ludzkim ciele. Szkielet i mięśnie, a także mózg i wątroba zawierają miedź. Ponadto substancja bierze udział w tworzeniu tkanki łącznej.

Jako składnik enzymów, takich jak dysmutaza ponadtlenkowa, pierwiastek śladowy chroni również organizm przed wolnymi rodnikami i stresem oksydacyjnym. Oprócz tych funkcji miedź przejmuje również zadania związane z wytwarzaniem energii. W związku z tym niedobór miedzi ma negatywny wpływ na organizm.

W kontekście choroby Menkesa występuje przewlekły niedobór miedzi. Zespół nosi imię J. H. Menkesa, który jako pierwszy opisał chorobę i udokumentował ją w XX wieku. Inne choroby, których głównym objawem jest niedobór miedzi, to na przykład choroba Wilsona, która wiąże się z podobnymi objawami. Choroba Menkesa, występująca z częstością 1 na 100 000, jest nieco mniej powszechna niż choroba Wilsona.

przyczyny

Choroba Menkesa jest spowodowana defektem genetycznym spowodowanym mutacją w genie ATP7A. Gen ATP7A koduje wewnątrzkomórkowe białko transportu miedzi. Przy normalnym wchłanianiu miedzi mutacja prowadzi do zakłóconego uwalniania miedzi. Wchłanianie miedzi w jelicie jest upośledzone, a pierwiastek śladowy jest nieprawidłowo rozmieszczony. Występują obniżone stężenia w wątrobie i mózgu, natomiast podwyższone w komórkach jelit, sercu, trzustce i nerkach.

Choroba Menkesa jest genetycznie w miejscu X 13.3. i dlatego dotyczy tylko chłopców. Dziewczyny mogą nosić defekt bez żadnych problemów. W przeciwieństwie do chłopców mają drugi chromosom X. Produkt genowy drugiego, zdrowego chromosomu może więc neutralizować uszkodzenia pierwszego. Zespół Menkesa jest dziedziczony recesywnie na chromosomie X.

Objawy, dolegliwości i oznaki

W ciągu pierwszych ośmiu do dziesięciu tygodni życia niemowlęta z zespołem Menkesa zwykle nie mają objawów. Dopiero po około dwóch miesiącach pojawia się silne osłabienie mięśni. Występują problemy z karmieniem i zaburzenia rozwojowe. Niedobór miedzi w mózgu może objawiać się napadami padaczkowymi i ograniczeniami ruchowymi.

Łuszczące się wysypki często pojawiają się na mniej elastycznej skórze pacjenta. Włosy, rzęsy i brwi wyginają się, stają się kruche i przybierają kolor od białego do srebrnoszarego. Twarz zwykle wydaje się bez wyrazu i zapadnięta. Ponadto mogą wystąpić zmiany szkieletowe, takie jak pierś lejkowa. Obrazowi klinicznemu często towarzyszą przepukliny pachwinowe i pępkowe. W zależności od przebiegu mogą w tym czasie wystąpić ciężkie złamania kości i zmiany naczyniowe.

Diagnoza i przebieg choroby

Jeśli podejrzewa się chorobę Menkesa, lekarz pobierze próbkę moczu i osocza. Laboratorium sprawdza osocze pod kątem ceruloplazminy białka zapasowego miedzi. Ogólny poziom miedzi jest również określany w obu próbkach. Zdjęcia rentgenowskie potwierdzają podejrzenie choroby Menkesa z anomaliami kręgów i zamianą kości. Utrata komórek we wzgórzu lub móżdżku może również potwierdzać to podejrzenie.

W razie potrzeby zjawiska te można zaobserwować za pomocą rezonansu magnetycznego. Genetyczne badanie molekularne genu ATP7A może ostatecznie dostarczyć dowodów na mutację. Rokowanie u pacjentów z zespołem Menkesa jest ogólnie złe. Większość ludzi nie osiąga dorosłości. W szczególnie ciężkich przypadkach pacjenci umierają w okresie niemowlęcym. Największy wpływ na rokowanie ma rodzaj i lokalizacja mutacji genu. Wczesne wykrycie choroby może mieć pozytywny efekt prognostyczny.

Komplikacje

W wielu przypadkach pierwsze objawy zespołu Menkesa pojawiają się dopiero kilka miesięcy po porodzie, przez co bezpośrednie i wczesne leczenie tej dolegliwości nie jest możliwe. Pacjenci cierpią przede wszystkim na wyraźne osłabienie mięśni, a tym samym na obniżoną sprężystość. Szczególnie u dzieci to osłabienie mięśni może prowadzić do znacznych ograniczeń w rozwoju, a tym samym znacznie obniżyć jakość życia pacjenta.

Ponadto nierzadko występują napady padaczkowe, które mogą prowadzić do silnego bólu. Skóra osób dotkniętych chorobą jest zaczerwieniona i najczęściej łuszcząca się. Również mięśnie twarzy trudno jest poruszać, więc osoby dotknięte chorobą często wydają się apatyczne i wyczerpane. Często zdarza się, że rodzice są dotknięci zespołem Menkesa i cierpią na dolegliwości psychiczne lub depresję.

Niestety, bezpośrednie i przyczynowe leczenie zespołu nie jest możliwe, więc leczenie ma na celu jedynie ograniczenie różnych dolegliwości. Jednak nie ma dalszych komplikacji. Osoby dotknięte chorobą są zależne od leków. Różne terapie mogą również złagodzić objawy. Z reguły zespół Menkesa nie skraca oczekiwanej długości życia pacjenta.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli nieprawidłowości wystąpią u noworodka w drugim lub trzecim miesiącu życia, należy skonsultować się z lekarzem. Zespół Menkesa charakteryzuje się silnym osłabieniem mięśni, występują również problemy z przyjmowaniem pokarmu. Objawy nie występują w pierwszych dniach po porodzie, ale pojawiają się w ciągu pierwszych ośmiu tygodni życia. Jeśli rodzice mogą stwierdzić, że ich potomstwo doświadcza spadku siły mięśni, powinni jak najszybciej skonsultować się z lekarzem. Ograniczenia w poruszaniu się lub nieprawidłowości w sekwencjach ruchu są kolejnymi oznakami istniejącego zaburzenia. Muszą zostać natychmiast zbadane przez pediatrę. Jeśli dziecko cierpi na napady padaczkowe, należy zachować szczególną ostrożność.

Po każdym napadzie padaczkowym należy skonsultować się z lekarzem, aby można było przeprowadzić kompleksowe badanie lekarskie. W przypadku zaburzeń wzrostu lub nieprawidłowości w rozwoju dziecka należy skonsultować się z lekarzem. Częste złamania kości lub zmiany w układzie kostnym wskazują na niespójność i należy je zbadać. Wszelkie nieprawidłowości w wyglądzie skóry, łuszczenie się skóry lub cechy osobliwości włosów, brwi i rzęs należy zgłosić lekarzowi. Ponieważ rokowanie w chorobie jest złe, zaleca się jak najszybsze skontaktowanie się z lekarzem, jeśli się zmieni. Im szybciej objawy zostaną wyleczone, tym lepiej lekarze mogą kształtować jakość życia dziecka w ramach dostępnych możliwości.

Leczenie i terapia

Zespół Menkesa jest nieuleczalny. Jak dotąd dostępne są tylko terapie objawowe. Choroba zapobiega wchłanianiu miedzi w jelitach. Dlatego doustne podawanie miedzi nie może być stosowane terapeutycznie. Zamiast tego miedź należy podawać pozajelitowo, ponieważ w ten sposób substancja nie musi przechodzić przez przewód pokarmowy. Zwykle podaje się histydynian miedzi. Substancja ta okazała się najbardziej kompatybilną, a jednocześnie najskuteczniejszą formą terapii. Histydynian miedzi jest wstrzykiwany do podskórnej tkanki tłuszczowej.

Jako białko transportujące miedź występuje we krwi i przenika przez barierę krew-mózg do mózgu. Najlepiej, gdy leczenie rozpoczyna się przed uszkodzeniem układu nerwowego. Jeśli terapia zostanie rozpoczęta dopiero później, substancja zwykle nie może już opóźniać postępu choroby. W większości przypadków wczesne podanie histydynianu miedzi wpływa pozytywnie na rozwój neurologiczny osób dotkniętych chorobą.

Ta forma terapii nie może mieć wpływu na manifestację choroby na tkance łącznej. Terapia przyczynowa nie jest jeszcze dostępna.W przyszłości medycyna może opracować oryginalne leczenie poprzez wymianę zmutowanego genu. W doświadczeniach na zwierzętach uzdrowienie zostało już osiągnięte poprzez dodanie genu ATP7A.

Perspektywy i prognozy

Zespół Menkesa ma niekorzystne rokowanie. Pacjent cierpi na dziedziczne zaburzenie metaboliczne. Ponieważ zmiany genetyki są niemożliwe, lekarze mogą leczyć objawy tylko najlepiej, jak potrafią.

Charakterystyczne dla choroby są zaburzenia rozwojowe i napady padaczkowe. W pierwszych miesiącach życia zwykle nie ma żadnych zaburzeń zdrowotnych. Oznacza to, że choroba dziedziczna pojawia się dopiero po kilku latach i można ją zdiagnozować. Leki są podawane, ponieważ zapobiega się wchłanianiu miedzi w jelicie. Bez opieki medycznej można spodziewać się poważnych uszczerbków na zdrowiu. Występuje osłabienie mięśni, ból, obniżona jakość życia i liczne wtórne zaburzenia. W celu złagodzenia objawów dana osoba jest dożywotnio uzależniona od leczenia odwykowego. Gdy tylko przepisane leki zostaną odstawione, należy natychmiast udokumentować ustąpienie nieprawidłowości.

Rokowanie jest znacznie gorsze, gdy układ nerwowy jest już uszkodzony. Dzieje się tak zwłaszcza w przypadku, gdy diagnoza jest postawiona na zaawansowanym etapie. W takich przypadkach nie można już wpływać na rozwój neurologiczny. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu przebieg choroby można w znacznym stopniu wspierać pozytywnie. Jednak obecnie nie ma możliwości odpowiedniego leczenia choroby tkanki łącznej.

zapobieganie

Ponieważ zespół Menkesa odpowiada dziedzicznej mutacji genów, chorobie nie można jeszcze zapobiec. Ryzyko dla chorego dziecka można ewentualnie ocenić podczas planowania dziecka za pomocą molekularnej analizy sekwencji genetycznej.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ leczenie zespołu Menkesa jest stosunkowo złożone i długotrwałe, dalsza opieka koncentruje się na pewnym leczeniu choroby. Osoby dotknięte chorobą powinny próbować przyjąć pozytywne nastawienie pomimo przeciwności. Aby to wzmocnić, ćwiczenia relaksacyjne i medytacja mogą pomóc uspokoić i skupić umysł.

Zespół Menkesa wiąże się z różnymi poważnymi powikłaniami i dolegliwościami, z których wszystkie mogą mieć bardzo negatywny wpływ na jakość życia i codzienne życie danej osoby. Dlatego przy pierwszych oznakach i objawach choroby należy skontaktować się z lekarzem, aby objawy nie uległy dalszemu pogorszeniu.

Utrzymujące się osłabienie mięśni i zaburzenia w rozwoju dziecka mogą prowadzić do znęcania się lub dokuczania w życiu codziennym. Jeśli pojawią się psychologiczne nastroje, które trwają dłużej, należy skonsultować się z psychologiem i wyjaśnić go. Czasami terapia może pomóc lepiej zaakceptować chorobę i proces leczenia.

Możesz to zrobić sam

Zespołu Menkesa nie można jeszcze wyleczyć. Terapia koncentruje się na leczeniu objawów i dolegliwości. Rodzice, którzy zauważą u dziecka zaburzenia rozwojowe i objawy osłabienia mięśni, powinni najpierw porozmawiać z lekarzem. Po konsultacji z lekarzem można rozpocząć terapię indywidualną.

Pierwszą rzeczą do zrobienia jest złagodzenie objawów za pomocą środków ortopedycznych i fizjoterapeutycznych. Dzieci dotknięte chorobą potrzebują dużo wsparcia i czułości, zwłaszcza w pierwszych latach życia. Ponadto należy zadbać o to, aby chory dużo się poruszał i spożywał zdrową żywność. Chociaż nie łagodzi to objawów, poprawia samopoczucie i jakość życia dziecka. W tym samym czasie powinieneś porozmawiać z dzieckiem o chorobie. W ten sposób uczy się rozumieć objawy i ich skutki oraz, w większości przypadków, lepiej sobie z nimi radzić.

Jeśli przebieg jest ciężki, wskazane jest wsparcie terapeutyczne, ponieważ w większości przypadków chore dzieci umierają przed osiągnięciem dorosłości. Jakie szczegółowo działania należy podjąć, należy wyjaśnić ze względu na stan dziecka iw porozumieniu z lekarzem prowadzącym.