Choroba Wilsona

Choroba Wilsona jest genetyczną chorobą spichrzania miedzi opartą na defektach genetycznych. Miedź nie może już być regularnie wydalana, złogi powodują poważne uszkodzenia. Dotyczy to głównie wątroby, oczu i mózgu. Nieleczona choroba Wilsona jest śmiertelna.

Co to jest choroba Wilsona?

W większości przypadków pierwsze objawy choroby pojawiają się między 13 a 24 rokiem życia. Jednak może to również nastąpić znacznie wcześniej lub później. Konsekwencje uszkodzenia wątroby są często widoczne nawet u młodych pacjentów.
© Yulia Furman - stock.adobe.com

Choroba Wilsona jest stosunkowo rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, znaną również pod nazwami „choroba spichrzeniowa miedzi”, „choroba Wilsona” lub „pseudoskleroza Westphala”. Choroba Wilsona została nazwana na cześć brytyjskiego neurologa Samuela A. K. Wilsona (1878-1937).

Jedna lub więcej mutacji genów zakłóca metabolizm miedzi w wątrobie osób dotkniętych chorobą. Zaabsorbowana miedź nie może być usunięta w sposób naturalny, wiąże się i odkłada się w organizmie.

Przebieg choroby charakteryzuje się mnogością objawów, które objawiają się głównie uszkodzeniem wątroby i zaburzeniami neurologicznymi. Częstość występowania defektu genetycznego wynosi około 1:30 000.

przyczyny

Przyczyna Choroba Wilsona ma miejsce z powodu defektu genetycznego na 13. chromosomie. Tak zwany „gen Wilsona” jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, przez co ojciec i / lub matka sami nie muszą chorować, a jedynie są nosicielami wadliwego składu genetycznego.

Choroba Wilsona występuje częściej w małżeństwach pokrewnych. Jeśli zachorujesz na chorobę Wilsona, dochodzi do zaburzenia metabolizmu miedzi, ponieważ droga transportu miedzi z wątroby do żółci jest zaburzona. Nadmiar miedzi wchłaniany z codziennym pożywieniem i nadmiar miedzi nie może być transportowany przez komórki wątroby do żółci i wydalany z kałem, ale odkłada się w wątrobie.

Tam wywołuje reakcje zapalne, które mogą prowadzić do marskości wątroby. Ponadto zdeponowana miedź dociera z wątroby do całego organizmu. Wątroba, rogówka oka, mózg i ośrodkowy układ nerwowy są głównie dotknięte złogami miedzi. Nadmierny poziom miedzi uszkadza dotknięte komórki i ogranicza ich zadania i funkcje.

Objawy, dolegliwości i oznaki

W przypadku choroby Wilsona mogą wystąpić bardzo różne, w większości niespecyficzne objawy. Należą do nich zmęczenie, utrata apetytu, wyczerpanie, depresja, wahania nastroju, bóle brzucha, częste siniaki lub problemy z koordynacją ciała. To, jak choroba objawia się w poszczególnych przypadkach, zależy od tego, na które narządy i obszary ciała wpływa zaburzony metabolizm miedzi.

W większości przypadków pierwsze objawy choroby pojawiają się między 13 a 24 rokiem życia. Jednak może to również nastąpić znacznie wcześniej lub później. Konsekwencje uszkodzenia wątroby są często widoczne nawet u młodych pacjentów. Może to prowadzić do powiększenia wątroby, zapalenia wątroby, stłuszczenia wątroby i, w zaawansowanym stadium, marskości wątroby.

Choroba Wilsona może prowadzić do zażółcenia skóry i błon śluzowych (żółtaczka). Oczy są również często dotknięte chorobą. Tak zwany pierścień rogówkowy Kaysera-Fleischera jest charakterystyczny dla choroby Wilsona. Jest to zauważalna zmiana w rogówce, która jest zauważalna przez złocistobrązowy do zielonkawego pierścienia wokół tęczówki.

Często występuje ślepota nocna, zez i zapalenie nerwu wzrokowego. Podobnie jak w przypadku choroby Parkinsona lub Huntingtona, często występują objawy neurologiczne, takie jak sztywność mięśni, niekontrolowane ruchy mięśni, drżenie, powolne ruchy, napady padaczkowe oraz zaburzenia pisania i mówienia.

Diagnoza i przebieg

Istnieje ogólne rozróżnienie między Choroba Wilsona między typem młodzieńczym, w którym choroba zaczyna się w wieku od 5 do 20 lat i jeśli nie jest leczona, postępuje szybko i prowadzi do śmierci, a typem dorosłym, w którym choroba Wilsona jest diagnozowana tylko w wieku od 20 do 40 lat, i wolniejszym Kurs jest oznaczony.

W dzieciństwie ostateczną diagnozę często poprzedzają objawy ze strony wątroby (zaburzenia żołądkowo-jelitowe, uszkodzenie wątroby). W wieku dorosłym pierwsze objawy pojawiają się głównie poprzez ubytki neurologiczne (zaburzenia mowy i połykania, drżenie) oraz zaburzenia psychiatryczne (psychoza, zaburzenia zachowania).

Obraz kliniczny często objawia się stosunkowo wcześnie w chorobach wątroby. U pacjentów z objawami neurologicznymi badanie okulistyczne lampą szczelinową często ujawnia pierścień rogówkowy Kaysera-Fleischera, który jest spowodowany złogami miedzi w oku. Ostateczną diagnozę stawia się na podstawie badań krwi, w których bada się metabolizm miedzi.

Jeśli występuje niska wartość ceruloplazminy w surowicy w połączeniu ze zwiększoną wartością wydalania miedzi z moczem, uważa się, że choroba Wilsona została potwierdzona. Dodatkowe bezpieczeństwo uzyskuje się poprzez dożylne testy miedzi, testy obciążeniowe penicylaminy i testy genetyczne.

Komplikacje

Choroba Wilsona powoduje u pacjenta różne dolegliwości i ograniczenia. Jednak w większości przypadków choroba negatywnie wpływa na mózg, wątrobę i oczy. Osoby dotknięte chorobą cierpią głównie na stłuszczenie wątroby, a tym samym na marskość wątroby w miarę postępu choroby.

Jest drżenie rąk i ogólna biegłość i zapomnienie. Choroba Wilsona znacznie ogranicza codzienne życie pacjenta. Pacjenci prawie nic nie widzą w nocy, chociaż zaburzenia widzenia mogą się również ujawniać w ciągu dnia. Dolegliwości te często prowadzą do dolegliwości psychicznych i depresji.

Choroba może również prowadzić do zaburzeń zachowania. Ponadto występują również trudności w połykaniu, co znacznie utrudnia normalne przyjmowanie płynów i pożywienia. Choroba ma również negatywny wpływ na koordynację i orientację chorego.

Leczenie choroby można przeprowadzić stosunkowo łatwo za pomocą różnych leków. Nie ma szczególnych komplikacji, a objawy mogą być dobrze ograniczone. Skuteczne leczenie choroby Wilsona nie prowadzi również do skrócenia oczekiwanej długości życia.

Kiedy należy iść do lekarza?

Objawy choroby Wilsona są zróżnicowane i dotyczą różnych obszarów. W przypadku dolegliwości fizycznych, takich jak ból brzucha, ogólne złe samopoczucie lub spadek sprawności, konieczna jest wizyta lekarska. Jeśli pojawia się obrzęk na górnej części ciała, zmiany w oddychaniu lub rozwój hałasu podczas trawienia, występuje nieprawidłowość, którą należy zbadać i wyjaśnić. Zmiany w wyglądzie skóry, pojawienie się wyprysków czy powstawanie siniaków to oznaki istniejącej choroby. Jeśli ruchy fizyczne nie mogą być dłużej koordynowane w zwykły sposób, dana osoba potrzebuje pomocy medycznej. Aby wyjaśnić przyczynę, wymagane są różne testy.

Jeśli oprócz nieprawidłowości fizycznych występują również stresy emocjonalne lub psychiczne, wskazana jest również wizyta u lekarza. W przypadku zauważalnych wahań nastroju, agresywnej postawy lub wycofania się z życia społecznego, o spostrzeżeniach należy poinformować lekarza. Jeśli chodzi o stany depresyjne, utratę dobrego samopoczucia, a także ogólną radość życia, trzeba działać. Jeśli objawy utrzymują się przez kilka tygodni lub miesięcy, należy skonsultować się z lekarzem lub terapeutą. Jeśli z powodu reklamacji nie można już wypełniać codziennych obowiązków, istnieje pilna potrzeba działania.

Leczenie i terapia

Aby przeciwdziałać złogom miedzi, stosuje się każdą formę terapii Choroba Wilsona celem usuwania miedzi z korpusu i usuwania zmagazynowanej miedzi. Ponieważ choroba Wilsona ma podłoże genetyczne, konieczna jest konsekwentna i przede wszystkim trwająca całe życie terapia.

Choroby nie można wyleczyć, ale można ją leczyć za pomocą odpowiednich koncepcji terapeutycznych. Nie wolno również przerywać istniejącej terapii w okresie ciąży, ponieważ może to doprowadzić do ponownego zaostrzenia choroby, aw konsekwencji do uszkodzenia wątroby. Leki, które wiążą miedź, tak zwane czynniki chelatujące, służą do usuwania zmagazynowanej miedzi lub utrzymywania jej równowagi.

Często stosuje się D-penicylaminę, trientynę lub tetratiomolibdenian amonu. Zabieg solami cynku wiąże miedź w błonie śluzowej jelit i zapobiega jej przedostawaniu się do organizmu. Leczenie solą cynkową jest często przepisywane w połączeniu z D-penicylaminą. Należy unikać żywności o wysokiej zawartości miedzi (czekolada, produkty pełnoziarniste, grzyby), stosując dietę o niskiej zawartości miedzi.

Przyjmowanie witaminy E i unikanie kontaktu z miedzią (naczynia kuchenne, miedziane fajki wodne) są przydatnymi środkami towarzyszącymi.Jeśli w wyniku choroby występuje już poważne uszkodzenie wątroby, ostatnią formą leczenia jest przeszczep wątroby. Procedura niesie ze sobą wiele zagrożeń i wymaga dożywotniej immunosupresji. Innowacyjne opcje leczenia, takie jak przeszczepy komórek wątroby, są już testowane w doświadczeniach na zwierzętach.

Perspektywy i prognozy

Nieleczona choroba Wilsona zawsze kończy się śmiercią. Śmierć zwykle następuje z powodu niewydolności wątroby lub nerek i może nastąpić w ciągu dwóch do siedmiu lat. Jest to prawdopodobne, jeśli stan objawia się we wczesnym dzieciństwie. Odmienny przebieg, obejmujący głównie zajęcia neurologiczne, może być śmiertelny dopiero po dziesięcioleciach. Jednak śmiertelność wynosi prawie 100 procent dla wszystkich osób dotkniętych chorobą bez leczenia.

Jeśli leczenie rozpocznie się wcześnie, choroba Wilsona może zostać prawie całkowicie wyrównana. Nie ma ryzyka uszkodzenia spowodowanego chorobą genetyczną ani też nie ogranicza oczekiwanej długości życia.Długie i zdrowe życie z chorobą Wilsona jest możliwe dzięki opiece medycznej.

Nawet u pacjentów, którzy już doznali uszkodzeń, są one częściowo odwracalne poprzez terapię. Dotyczy to niedawnego uszkodzenia neuronów, a także uszkodzenia wątroby. Objawy można złagodzić u dobrych trzech czwartych wszystkich pacjentów. Osoby, które mają problemy z wątrobą w wyniku choroby Wilsona, są lepiej leczone niż osoby z objawami neurologicznymi. Jednak choroby spichrzania miedzi nie można wyleczyć i jest ona również dziedziczna. Członkowie rodziny powinni zostać zbadani pod kątem tego na wczesnym etapie.

zapobieganie

Zapobieganie chorobie nie jest możliwe, ponieważ jest to wada genetyczna. W związku pojawia się obraz kliniczny Choroba Wilsona wskazane jest poddanie się badaniom, aby w odpowiednim czasie podjąć wszelkie działania terapeutyczne. Jeśli diagnoza zostanie postawiona bardzo wcześnie, możliwe uszkodzenia można stłumić lekami. Rodzice, którzy nie są bezpośrednio dotknięci chorobą, również mogą być nosicielami choroby.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoby dotknięte chorobą mają tylko kilka dostępnych bezpośrednich środków następczych. Dlatego też najlepiej byłoby, gdyby osoba zainteresowana skontaktowała się z lekarzem na wczesnym etapie, aby uniknąć dalszych komplikacji i dolegliwości. Z reguły im wcześniej skonsultuje się z lekarzem, tym lepszy będzie dalszy przebieg choroby.

Ze względu na genetyczne pochodzenie choroby nie można jej całkowicie wyleczyć. Osoby dotknięte chorobą powinny zatem zasięgnąć badań genetycznych i porady, jeśli chcą mieć dzieci, aby zapobiec nawrotom choroby. Większość pacjentów zazwyczaj polega na przyjmowaniu różnych leków.

Osoba zainteresowana powinna zawsze przestrzegać przepisanej dawki i regularnego przyjmowania w celu trwałego i prawidłowego złagodzenia objawów. Jeśli coś jest niejasne lub masz jakieś pytania, zawsze najpierw skonsultuj się z lekarzem. Ponadto osoby dotknięte chorobą Wilsona są zawsze zależne od regularnych kontroli i badań lekarskich. Jeśli w życiu danej osoby powinna nastąpić operacja, należy zdecydowanie wspomnieć o chorobie.

Możesz to zrobić sam

Podstawową potrzebą osób z chorobą Wilsona jest zmiana diety. Celem zabiegu jest usunięcie miedzi z organizmu. Można to osiągnąć poprzez odpowiednią dietę bogatą w substancje napędowe. Sprawdziły się typowe produkty trawienne, takie jak banan i szparagi, ale także specjalne herbaty moczopędne z drogerii. Generalnie chory powinien pić dużo, najlepiej wody mineralnej, herbat ziołowych lub szprycerów.

Ponadto należy przyjmować leki wiążące miedź. Te czynniki chelatujące mogą powodować różne skutki uboczne i interakcje, dlatego w trakcie terapii należy regularnie konsultować się z lekarzem.

Jeśli występuje już poważne uszkodzenie wątroby, konieczny jest przeszczep wątroby. Po takiej operacji osoba zainteresowana potrzebuje odpoczynku i odpoczynku w łóżku. Wymagane są również regularne wizyty u lekarza. Zwykle konieczne jest również leczenie farmakologiczne. Terapię należy regularnie dostosowywać do budowy ciała pacjenta.

Ponieważ trudny przebieg stanowi również ogromne obciążenie emocjonalne, osoba dotknięta chorobą zwykle potrzebuje wsparcia terapeutycznego. W razie potrzeby psycholog może również nawiązać kontakt z innymi dotkniętymi chorobą lub grupą samopomocy i w ten sposób wesprzeć pacjenta w radzeniu sobie z chorobą.