Trisomia 18 (zespół Edwardsa)

Trisomia 18 lub Zespół Edwardsa to choroba spowodowana defektem genetycznym chromosomu numer 18. Zamiast normalnie sparowanego, choroba ma potrójny chromosom. Jak dotąd żadna terapia nie jest możliwa; dzieci zwykle umierają dopiero kilka dni lub tygodni po urodzeniu.

Co to jest trisomia 18?

Plik Trisomia 18 jest chorobą genetyczną. Zwykle każda osoba ma zestaw chromosomów składający się z 23 par lub 46 pojedynczych chromosomów. Podczas zapłodnienia pary matki i ojca dzielą się, a odpowiednie chromosomy ponownie łączą się, tworząc nowe pary.

W trisomii 18 jedna para na 18 chromosomie nie ulega podziałowi. Tworzy to potrójny chromosom w nowym połączeniu w każdej komórce (wolna trisomia 18). Ponieważ plan ludzkiego ciała ze wszystkimi jego funkcjami znajduje się na chromosomach, nieprawidłowy system powoduje odpowiednie zaburzenia i wady rozwojowe.

Oprócz wolnej trisomii 18 istnieją inne rzadkie warianty choroby, takie jak trisomia mozaikowa 18, w której potrójny zestaw chromosomów występuje tylko w niektórych komórkach, oraz trisomia translokacyjna 18, w której tylko fragmenty chromosomu 18. są potrójne. Choroba trisomia 18 jest również nazywana zespołem Edwardsa, od nazwiska jej odkrywcy, genetyka człowieka Johna Hilton Edwardsa.

przyczyny

Przyczyna pojawienia się Trisomia 18 jest nieznany. W wolnej i mozaikowej trisomii 18 zdarza się całkowicie przypadkowo, że jedna z par chromosomów nr 18 nie dzieli się, a następnie występuje w trzech powtórzeniach w komórkach dziecka.

Błąd występuje bez wyraźnej przyczyny podczas podziału komórki. Wiadomo jednak, że im starsza matka, tym większe prawdopodobieństwo wolnej trisomii 18. W przypadku trisomii 18 translokacji nosicielem wady jest ojciec lub matka. Oznacza to, że choroba może występować częściej w rodzinie i że skłonność do trisomii 18 może zostać przekazana potomstwu.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Trisomia 18 charakteryzuje się typowymi objawami, które mogą szybko wskazywać na chorobę dziedziczną. Szczególnie wyraźnych jest wiele wad rozwojowych i upośledzeń umysłowych. Oczekiwana długość życia dzieci z zespołem Edwarda jest znacznie zmniejszona.

Tylko około pięciu do dziesięciu procent osób dotkniętych chorobą jest starszych niż rok. Jednak niektóre dzieci już osiągnęły i przekroczyły wiek dziesięciu lat. Rodzą się z niską masą urodzeniową, ponieważ rozwój fizyczny w macicy jest już opóźniony. Zauważalne są głęboko osadzone uszy, przerośnięte małżowiny uszne, odstający tył głowy, mały podbródek i ewentualnie rozszczepiona warga i podniebienie.

Wady rozwojowe kości występują również w żebrach, kręgach i miednicy. Wiele narządów wewnętrznych, takich jak serce, przewód pokarmowy czy nerki, jest również często zdeformowanych. To samo dotyczy mózgu. Pacjenci często mają również trudności z oddychaniem. Typowe są również wypukłe czoło i krótkie rozszczepienia powieki. Często obserwuje się zdeformowane stopy (stopy klubowe).

Występują również wady rozwojowe oczu i wady palców. Palec wskazujący jest często uderzany o trzeci i czwarty palec. Z powodu wad rozwojowych mózgu, rozwój umysłowy i motoryczny dotkniętych nią dzieci jest znacznie opóźniony. Dzieci mogą siedzieć i raczkować znacznie później. Z reguły nauka mówienia nie jest dla nich możliwa.

Diagnoza i przebieg

Przebieg Trisomia 18 jest bardzo zauważalny. Dzieci pozostają w tyle w rozwoju nawet w łonie matki. Ważysz za mało, a twoja głowa jest za mała. Kształt czaszki również odbiega od normy; głowa bardzo ekspansywna z tyłu.

Istnieje również wiele nieprawidłowości na twarzy, takich jak zbyt mały podbródek, wady rozwojowe oczu lub rozszczep wargi i podniebienia. Narządy nie są ułożone normalnie. Serce, żołądek, jelita, a także nerki często mają wady i nie funkcjonują prawidłowo. Szkielet jest również słabo rozwinięty, często brakuje kręgów lub żeber lub są one zdeformowane.

Trisomię 18 można zdiagnozować w macicy. Podczas regularnych wizyt kontrolnych w ciąży lekarz zazwyczaj zauważa opóźnienia wzrostu i brak ruchu. Jeśli podejrzewa się trisomię 18, zwykle wykonuje się test genetyczny.W tym celu wykonuje się amniopunkcję za pomocą kaniuli przez ścianę jamy brzusznej i bada.

Ponieważ w płynie owodniowym znajdują się komórki zarodka, można na nich przeprowadzić oznaczenie chromosomów. Dzięki temu badaniu można zarówno wiarygodnie zdiagnozować trisomię 18, jak i określić, która postać choroby jest obecna.

Komplikacje

Trisomia 18 prowadzi do różnych zaburzeń i dolegliwości. Z reguły występują niepełnosprawności fizyczne i psychiczne, które znacznie utrudniają codzienne życie chorego. Pacjenci cierpią na poważne zaburzenia rozwojowe, a także zaburzenia wzrostu. Dlatego w wielu przypadkach w życiu codziennym są zależni od pomocy innych ludzi.

Wady rozwojowe oczu spowodowane trisomią 18 mogą mieć negatywny wpływ na wzrok chorego. Ponadto rozwija się rozszczep podniebienia, który może powodować dyskomfort podczas przyjmowania pokarmów i płynów. Wiele osób dotkniętych chorobą cierpi również na wadę serca. Nieleczona może prowadzić do śmierci pacjenta. Stopa kija może ograniczać ruch.

Wiele dzieci cierpi również na znęcanie się i dokuczanie w wyniku trisomii 18, w wyniku czego często pojawiają się dolegliwości fizyczne lub depresja. Na rodziców mogą mieć również wpływ dolegliwości psychologiczne. Ponieważ bezpośrednie i przyczynowe leczenie trisomii 18 nie jest możliwe, nie ma żadnych komplikacji. Z reguły osoby dotknięte chorobą umierają stosunkowo wcześnie, więc oczekiwana długość życia pacjenta jest niezwykle ograniczona.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Osoba zainteresowana zdecydowanie musi udać się do lekarza z zespołem Edwardsa. Nie może dojść do samoleczenia, dlatego w każdym przypadku należy przeprowadzić leczenie. Im wcześniej choroba zostanie rozpoznana, tym zwykle lepszy jest dalszy przebieg. Ponieważ jest to choroba dziedziczna, całkowite wyleczenie nie jest możliwe. Jeśli chcesz mieć dzieci, należy również przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby zapobiec nawrotowi zespołu Edwardsa.

Jeśli dana osoba cierpi na różne deformacje i wady rozwojowe, należy skontaktować się z lekarzem. Występują głównie na twarzy i mogą znacznie utrudnić codzienne życie oraz życie chorego. W wielu przypadkach obniżona inteligencja może również wskazywać na zespół Edwardsa i powinna zostać zbadana przez lekarza. Rodzice i krewni są również często zależni od leczenia psychologicznego, aby można było zapobiec depresji lub innym zaburzeniom psychicznym.

Leczenie i terapia

Nie ma na to terapii Trisomia 18. Uszkodzenia i wady rozwojowe są tak poważne, że żadne leczenie nie jest możliwe. W przypadku nieco łagodniejszej mozaikowej trisomii 18 czasami można utrzymać dzieci przy życiu przez nieco dłuższe operacje i zabiegi. Jest nawet kilka odosobnionych przypadków, w których dzieci z trisomią mozaikową 18 osiągnęły nawet wiek dojrzewania. Z drugiej strony wolna trisomia 18 zawsze kończy się śmiercią. Dzieci przeżywają zwykle tylko kilka dni lub tygodni. Jeśli rozpoznanie trisomii 18 jest pewne, często zaleca się chorym rodzicom przerwanie ciąży w czasie ciąży.

zapobieganie

Przeciwko Trisomia 18 nie można zapobiec, ponieważ choroba jest spowodowana defektem genetycznym.

Opieka postpenitencjarna

Kontynuacja leczenia trisomii 18 ma przede wszystkim charakter paliatywny. Celem jest umożliwienie dzieciom prowadzenia bezbolesnego lub bezbolesnego życia podczas ich zazwyczaj krótkiego życia. Pacjenci z zespołem Edwardsa powinni być regularnie badani w celu oceny ich stanu fizycznego. Znane wady fizjologiczne są regularnie sprawdzane przez lekarza prowadzącego pod kątem zmian.

Jeśli to konieczne, można podjąć działania, jeśli stan się pogorszy. Ponieważ prawie wszystkie dzieci z trisomią 18 umierają w pierwszych miesiącach lub latach życia, opieka psychologiczna nad ich rodzicami jest również częścią dobrej opieki pooperacyjnej. Profesjonalne wsparcie rodziny i dobra opieka paliatywna nad dziećmi ułatwiają wszystkim zaangażowanym w radzenie sobie w stresującej sytuacji.

Rodzinom dotkniętym chorobą zwykle towarzyszą nie tylko lekarze, ale także inne grupy zawodowe, takie jak psycholodzy, pastorzy i inni. Nawet po śmierci dziecka należy je kontynuować tak długo, jak chce tego osoba. W przypadku nowej ciąży nie ma konieczności podejmowania specjalnych środków ostrożności, ponieważ ryzyko nawrotu jest niskie. Wielu rodziców nadal konsultuje się z genetykiem człowieka, co może zmniejszyć wątpliwości i obawy.

Możesz to zrobić sam

Ponieważ trisomia 18 jest zwykle bardzo poważną chorobą, większość urodzonych dzieci umiera w pierwszych tygodniach życia. Nawet po leczeniu tylko około 15 procent dziewcząt dożywa dziesięciu lat, a dorosłość jest niezwykle rzadka. Dlatego główny nacisk kładzie się na złagodzenie objawów i wsparcie rodziny dla dziecka. Grupy samopomocy i fora tematyczne (np. Leona e.V.) umożliwiają im wymianę doświadczeń z innymi poszkodowanymi.

Konkretne opcje radzenia sobie w życiu codziennym zależą od rodzaju i stopnia niepełnosprawności. W ciężkich przypadkach, tj. Z niekorzystnym rokowaniem, do dyspozycji rodziców jest wyspecjalizowany personel opieki paliatywnej dla dzieci. Podczas gdy leczenie podstawowych objawów (np. Uszkodzenia narządów) pozostaje w gestii personelu medycznego, objawy z tego wynikające (np. Trudności w jedzeniu) są zwykle pomijane w sektorze opieki. Niektóre instytucje (np. „Berliner Sternschnuppen”) oferują bezpłatne kursy opieki dla rodziców dzieci niepełnosprawnych. Specjalistyczne usługi opieki ambulatoryjnej mogą wspierać i doradzać rodzicom w zakresie opieki domowej.

Oprócz wymienionych ofert należy w miarę możliwości korzystać z ofert wczesnego wsparcia (fizjoterapia, terapia zajęciowa). Mogą pomóc złagodzić napięcie i poprawić zdolności motoryczne lub poznawcze.