Na moje słowo mutacja wielu ludzi prawdopodobnie najpierw myśli o okropnie splamionych stworzeniach z horrorów, a mniej o biologii. Mutacje odgrywają ważną rolę wszędzie w biologii: dla ewolucji, pojawienia się nowych gatunków, pojawienia się nowych żywych istot, a ostatecznie także w pojawieniu się wielu chorób. Jednak mutacja zachodzi na znacznie mniejszym poziomie niż w filmie: jako niewielka zmiana w maleńkiej części naszego genetycznego składu tylko w jednej komórce naszego ciała. Takie mutacje zdarzają się tysiące razy w naszym organizmie przez cały czas. Aby w wyniku mutacji wyłoniła się widoczna z zewnątrz zmiana, muszą naprawdę wystąpić liczne zbiegi okoliczności.
Co to jest mutacja?
Z definicji mutacja to trwała zmiana w naszym składzie genetycznym, która jest przekazywana ze zmutowanej komórki do jej komórek potomnych w ramach podziału komórki.
Z definicji jest mutacja trwała zmiana w naszym składzie genetycznym, która jest przekazywana ze zmutowanej komórki do jej komórek potomnych w ramach podziału komórki.
Jeśli ta mutacja wystąpi w plemniku lub komórce jajowej w naszej linii zarodkowej, mutacja może zostać przekazana potomstwu i mówimy o mutacji linii zarodkowej - tworzy to biologiczną różnorodność i trwałą ewolucję, w najgorszym przypadku także choroby dziedziczne.
Jeśli mutacja występuje w każdej innej komórce ciała, mówi się o mutacji somatycznej - w większości przypadków ta komórka jest dysfunkcjonalna i sortowana przez układ odpornościowy, w najgorszym przypadku wypada z linii, dzieli się w sposób niekontrolowany i staje się guzem.
Funkcje i zadania
W zależności od przyczyny można rozróżnić mutacje spontaniczne i indukowane. Spontaniczne mutacje powstają bez żadnej zewnętrznej przyczyny i prawie stale w naszym ciele.
W organizmie ludzkim co sekundę zachodzą niezliczone podziały komórek i za każdym razem DNA, czyli nasz materiał genetyczny, musi zostać podwojony i rozprowadzony do dwóch tworzonych komórek potomnych - oczywiście coś może tu pójść nie tak! Zasady z DNA mogą również spontanicznie rozpadać się chemicznie i jedna baza nagle tworzy inną, co nagle dostarcza zupełnie innych informacji dla mechanizmów odczytu.
Mutacje indukowane powstają pod wpływem czynników zewnętrznych i istnieje wiele podejrzeń: efekt mutagenny jest pewny, na przykład w przypadku promieniowania i wielu tak zwanych substancji rakotwórczych, takich jak nitrozoaminy z wędlin czy benzopiren z dymu papierosowego. Takim wywołanym mutacjom nie można całkowicie zapobiec na tym świecie, ale obecnie znamy cały szereg zanieczyszczeń i czynników ryzyka, których uniknięcie może zmniejszyć ryzyko mutacji do minimalnej pozostałości:
Zakaz palenia, jedzenia spalonego mięsa, balsamu przed opalaniem, robienia zdjęć rentgenowskich tylko wtedy, gdy jest to absolutnie konieczne, ochrony przed promieniowaniem w miejscu pracy itp. - to może zapobiec dużej części mutacji na poziomie komórkowym.
W pozostałych przypadkach taka mutacja nie jest taka zła: duża część naszego DNA i tak nie ma znaczenia dla przekazywania informacji genetycznej - mutacja tam nic nie zmienia we wzorcu odczytywanych białek. W przypadku mutacji punktu informacji genetycznej, która koduje ważne białko w metabolizmie komórki, istnieje kilka barier ochronnych: Między innymi białka nieustannie patrolują nasze komórki jako „strażnicy materiału genetycznego”, które rozpoznają mutacje i - w zależności od stopnia - albo bezpośrednio je naprawiają lub, w przypadku nieodwracalności, po prostu zainicjuj kontrolowaną śmierć komórki.
Te komórki są następnie po prostu usuwane przez układ odpornościowy i następują nowe. Jeśli ten mechanizm ochronny zawodzi, a DNA zostanie ostatecznie odczytane nieprawidłowo, w większości przypadków wynik jest nonsensowny, komórka traci funkcje i pozostaje z jej nonsensownym białkiem aż do śmierci. Tylko wtedy, gdy coś „pożytecznego” wydarzy się przypadkowo w kluczowym punkcie, tj. Coś, co w jakikolwiek sposób funkcjonuje, ma to czasami większe skutki biologiczne.
Choroby, dolegliwości i zaburzenia
Jeśli zmutowana komórka jest komórką zarodkową, na przykład plemnikiem, i jeśli plemnik ten powinien ostatecznie zwyciężyć w wyścigu do zapłodnienia komórki jajowej, to każda najmniejsza mutacja w genomie może mieć poważne konsekwencje: inny kolor włosów, Centymetry wzrost, inna inteligencja, inne zainteresowania, inna osoba - wszystko jest możliwe.
W ten sposób ewolucja od czasu do czasu losowo wypróbowywała pewne właściwości ludzkie, zwierzęce i roślinne i jeśli okazywały się dobre, zwyciężyły. Każde dziecko to nie tylko suma matki i ojca, ale także produkt małych mutacji, które z kolei tworzą zupełnie nowe właściwości i zachowują zaskakująco interesujący skład genetyczny, nawet w obrębie rodziny.
Ponadto dzisiejsza medycyna zna wiele zdefiniowanych mutacji w pewnych genach, które odbiegają tak bardzo od ludzkich „normalnych”, że można je określić jako choroby dziedziczne: na przykład w mukowiscydozie pojedynczy gen na chromosomie 7 jest minimalnie zmieniony - z maksymalną Wpływ na jakość życia i oczekiwaną długość życia osób dotkniętych chorobą. Z kolei w zespole Downa liczba chromosomów jest zmutowana - zamiast dwóch kopii 21 chromosomu są trzy, dlatego choroba nazywana jest również trisomią 21.
Istnieje wiele innych przykładów poważniejszych chorób dziedzicznych, które mogą również przenosić się na potomstwo chorego. Niektóre z nich są dziedziczone tylko recesywnie: oznacza to, że w większości przypadków są objęte zdrowym chromosomem partnera i pojawiają się jako choroba tylko wtedy, gdy chromosom partnera również uległ mutacji. Choroby genetyczne w większych rodzinach mogą wskazywać na obecność takich ukrytych mutacji i uzasadniać wizytę u genetyka człowieka przed poczęciem dziecka.
Tymczasem mutacje somatyczne są bardziej istotne dla wszystkich, którzy nie są noworodkami lub przyszłymi rodzicami: jeśli jakakolwiek komórka w ciele mutuje (co, jak powiedziałem, dzieje się cały czas), przy odrobinie szczęścia traci kontrolę nad swoim podziałem. Tak rozwija się rak. To mutacja jest wtedy również nieodwracalny i jest przekazywany do wszystkich komórek potomnych, tak że one również chcą dalej dzielić się w nieskończoność, bez uwzględnienia jakichkolwiek konieczności lub zewnętrznych wpływów ze strony reszty ciała.
Guz rośnie i rośnie - i miejmy nadzieję, że zostanie wykryty wystarczająco szybko, o ile można go nadal usunąć bez większych uszkodzeń ubocznych i nie rozprzestrzenił jeszcze żadnych przerzutów w organizmie.
.jpg)
