Dystrofia miotoniczna typu 2

Jeśli osłabienie mięśni nasila się w wieku dorosłym, należy skonsultować się z neurologiem dystrofia miotoniczna typu 2 wykluczyć. Jest to szczególnie ważne w przypadku dodatkowych dolegliwości, takich jak zaburzenia rytmu serca lub zaburzenia tarczycy. Inne synonimy tej choroby to: PROMM, DM2 i Choroba Rickera.

Co to jest dystrofia miotoniczna typu 2?

Plik dystrofia miotoniczna typu 2 ma kilka alternatywnych nazw, ale dotyczą one tej samej choroby. Obok akronimu DM2 to terminy w literaturze miopatia proksymalna miotoniczna (PROMM) lub Choroba Rickera używany.

Jest to rzadka choroba znana w Niemczech od około 12 lat i po raz pierwszy opisana przez profesora Kennetha Rickera. Choroba charakteryzuje się osłabieniem mięśni, które występuje z opóźnionym rozluźnieniem mięśni ud i dłoni po wcześniejszym napięciu.

Osłabienie mięśni postępuje powoli i jest szczególnie wyraźne w okolicy miednicy i barku. Wielu pacjentów odczuwa ciągnące bóle mięśni, szczególnie podczas wchodzenia po schodach lub wstawania. Szereg innych dolegliwości może również wystąpić w przypadku dystrofii miotonicznej typu 2. Należą do nich zaćma i choroby mięśnia sercowego, ale także zaburzenia czynności tarczycy, a także cukrzyca i upośledzenie płodności.

przyczyny

Przyczyna Dystrofia miotoniczna typu 2 jest defektem genetycznym na trzecim chromosomie. Sekwencje czterech zasad są tu powtarzane silniej niż w normalnym przypadku. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, przy czym połowa dzieci u chorego rodzica dziedziczy defekt genetyczny, podczas gdy druga połowa otrzymuje zdrowy skład genetyczny.

Choroba występuje w wieku od 16 do 50 lat. W przeciwieństwie do typu 1 tej choroby, dystrofia miotoniczna typu 2 nie pogarsza objawów z pokolenia na pokolenie.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Dystrofia miotoniczna typu 2 charakteryzuje się objawami podobnymi do dystrofii miotonicznej typu 1. Główną cechą jest znacznie opóźnione rozluźnienie mięśni w starszym wieku. Przejawia się to w narastającej [[sztywności stawów (sztywność stawów) i osłabieniu mięśni. Występują zaburzenia ruchów i bóle mięśni.

Jako część choroby bardzo często występuje również zaćma. Ryzyko rozwoju cukrzycy jest znacznie zwiększone. Bardzo często obserwuje się również zaburzenia rytmu serca. Ponieważ poziomy testosteronu są zbyt niskie, może również wystąpić atrofia jąder. Zdolność do chodzenia jest zwykle upośledzona tylko w starszym wieku. #

Ogólnie rzecz biorąc, przebieg dystrofii miotonicznej typu 2 jest znacznie łagodniejszy niż dystrofii miotonicznej typu 1. Chociaż jest to choroba uwarunkowana genetycznie, pierwsze objawy pojawiają się dopiero w wieku dorosłym. Nie ma wrodzonej postaci choroby, jak w przypadku dystrofii miotonicznej typu 1. Nie występują zaburzenia rozwoju psychicznego i fizycznego.

Zmętnienie soczewki i cukrzycę można często rozpoznać wcześnie. W przeciwieństwie do dystrofii miotonicznej typu 1, również tutaj nie ma żadnych przewidywań. Oznacza to, że dziedziczenie choroby nie prowadzi do przeniesienia objawów na wcześniejsze lata życia. Jednak zamiast wyleczyć chorobę, można jedynie złagodzić objawy.

Diagnoza i przebieg

Diagnoza Dystrofia miotoniczna typu 2 jest trudna i dlatego wymaga doświadczonego neurologa.

Po przeprowadzeniu wywiadu medycznego i badaniu fizykalnym, elektromiogram (EMG) może dostarczyć wstępnych dowodów choroby. Jeżeli pierwszym objawem jest zaćma lub arytmia serca, okulista lub internista musi skierować pacjenta do neurologa w celu dalszej diagnostyki.

Celowany test genetyczny może potwierdzić rozpoznanie dystrofii miotonicznej typu 2, zwłaszcza jeśli istnieje odpowiedni wywiad rodzinny, przed wystąpieniem objawów. To badanie krwi opłacane przez ubezpieczenie zdrowotne. Przebieg choroby jest bardzo różny. Im później pojawią się pierwsze objawy u chorego, tym wolniej można spodziewać się progresji dystrofii miotonicznej typu 2.

Komplikacje

W wyniku tej choroby osoby nią dotknięte cierpią na różne dolegliwości, które mogą znacznie utrudnić codzienne życie. Przede wszystkim dochodzi do silnego zaniku mięśni i bólu mięśni. Bóle te mogą również przybrać formę bólów spoczynkowych i prowadzić do problemów ze snem w nocy, a tym samym do depresji lub innych dolegliwości psychicznych.

Ponadto sprężystość pacjenta jest znacznie zmniejszona, a soczewka oka staje się mętna, co może prowadzić do zaćmy. Na codzienne życie pacjenta negatywnie wpływają problemy ze wzrokiem. Ponadto choroba prowadzi do problemów z sercem, tak że w najgorszym przypadku pacjent może umrzeć z powodu śmierci sercowej. Oczekiwana długość życia osoby dotkniętej chorobą jest znacznie zmniejszona przez tę chorobę.

Zwykle nie ma dalszych komplikacji związanych z leczeniem. Dyskomfort w oczach można rozwiązać stosunkowo dobrze i łatwo, tak że osoby dotknięte chorobą mogą znowu normalnie widzieć. Inne dolegliwości są leczone za pomocą interwencji chirurgicznych lub różnych terapii. Z reguły nie ma też szczególnych skarg.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Wizyta u lekarza powinna odbyć się w przypadku osłabienia siły mięśniowej. Niska wydolność fizyczna lub spadek zdolności do ćwiczeń są oznakami istniejącej choroby w organizmie. Gdy objawy utrzymują się przez dłuższy czas lub nasilą się, należy skonsultować się z lekarzem. Ból mięśni, który nie jest spowodowany krótkotrwałym przeciążeniem lub jednostronną postawą, powinien zostać wyjaśniony przez lekarza.

Jeżeli dana osoba cierpi na zaburzenia ruchomości lub występują nieprawidłowości w ogólnych sekwencjach ruchowych, potrzebny jest lekarz. Opóźnienia lub osobliwości w rozwoju nastolatka budzą niepokój. Wizyta lekarska jest konieczna, gdy tylko między zainteresowaną osobą występują znaczne różnice w porównaniu z możliwościami rówieśnika. Zmniejszona zdolność chodzenia, chwiejny chód lub zwiększone ryzyko upadków i wypadków należy omówić z lekarzem.

Nieregularne bicie serca i zaburzenia widzenia to inne oznaki istniejącego stanu zdrowia, które należy zbadać i leczyć. Jeśli nie można już wykonywać normalnych zajęć sportowych, wymagana jest konsultacja z lekarzem. Jeśli oprócz różnic fizycznych występuje również stres emocjonalny, wskazana jest również wizyta u lekarza. W przypadku problemów behawioralnych, wahań nastroju lub tendencji depresyjnych dana osoba potrzebuje pomocy medycznej.

Leczenie i terapia

Dla Dystrofia miotoniczna typu 2 obecnie nie ma bezpośredniej terapii lekowej. Dlatego leczenie opiera się na pojawiających się objawach i ma na celu złagodzenie występujących upośledzeń.

Dotyczy to przede wszystkim fizjoterapii i innych zastosowań fizjoterapeutycznych przeciwko dolegliwościom mięśniowym, a także leków stosowanych w leczeniu cukrzycy i ewentualnych chorób tarczycy i arytmii serca.

Większość pacjentów ma ograniczone mięśnie, ponieważ zdolności motoryczne i czucia w kończynach nie pogarszają się w przypadku tej choroby. Nie ma również żadnych upośledzeń podczas żucia i połykania. Zaćmę można wyeliminować operacyjnie, zwykle przeprowadzaną w warunkach ambulatoryjnych.

Znieczulenie miejscowe nie stanowi problemu dla pacjenta, w przypadku planowanego znieczulenia ogólnego należy poinformować anestezjologa o istniejącej dystrofii miotonicznej typu 2, aby móc odpowiednio dobrać lek podczas znieczulenia.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w przypadku dystrofii miotonicznej typu 2 jest mieszane. Wydaje się, że głównym problemem jest to, że choroby nie można wyleczyć. Przyczyną jest wada genetyczna. Lekarze mogą tylko próbować złagodzić pojawiające się objawy. Z drugiej strony choroba występuje tylko w starszym wieku. Osłabienie mięśni jest zwykle mniej wyraźne niż dystrofia miotoniczna typu 1.

Zgodnie z obecnym stanem wiedzy nie wiąże się również z ograniczeniami psychicznymi. Zachowane są umiejętności motoryczne. Większość objawów można wyłączyć za pomocą odpowiedniej terapii i fizjoterapii. Dystrofia miotoniczna typu 2 może przyczyniać się do skrócenia długości życia. Często przyczyną przedwczesnej śmierci są problemy z sercem.

Choroba jest bardzo rzadka. Cierpi na nią jedna osoba na 100 000 osób. W rodzinach zwykle dochodzi do kumulacji. Dystrofia miotoniczna typu 2 jest dziedziczona. Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u seniora wzrasta, jeśli osłabienie mięśni występuje również u innych członków rodziny. Największe szanse na długotrwałe ustąpienie objawów pojawia się, gdy dystrofia miotoniczna typu 2 jest wcześnie leczona odpowiednimi terapiami.

zapobieganie

Ponieważ Dystrofia miotoniczna typu 2 Jeśli jest to choroba genetyczna, nie ma bezpośrednich środków zapobiegawczych. Jeśli jednak masz historię rodzinną, należy wziąć pod uwagę testy genetyczne pod kątem tej choroby, ponieważ może ona zostać odziedziczona. Ewentualne dolegliwości związane z dystrofią miotoniczną typu 2 można zidentyfikować i leczyć w bardziej ukierunkowany sposób dzięki wiarygodnej diagnozie. Dzięki jasnej diagnozie pacjent lepiej radzi sobie także z czasami rozproszonymi objawami.

Opieka postpenitencjarna

Dalsza opieka nie jest możliwa w przypadku dystrofii miotonicznej typu 2. Choroby nie można leczyć, a osoby dotknięte chorobą mogą tylko udać się do leczenia szpitalnego. Podczas tych pobytów pacjenci powinni nauczyć się jak zachować jak największą niezależność pomimo fizycznych ograniczeń.

Terapia ambulatoryjna i rehabilitacja szpitalna dostosowana jest do indywidualnych objawów pacjenta. Podczas terapii pacjenta i ćwiczeń terapii zajęciowej pacjenci trenują swoje mięśnie, aby jak najdłużej zachować ich mobilność. Logopedzi powinni pomagać osobom dotkniętym chorobą w doskonaleniu języka lub w nauce go na nowo. Ponieważ choroba może w wielu przypadkach wywoływać choroby psychiczne, takie jak depresja, pacjenci mają dostęp do psychologów i pracowników socjalnych.

Zakres ćwiczeń uzależniony jest od kondycji fizycznej i psychicznej. Trudno jest precyzyjnie dopasować prawidłowe obciążenie fizyczne. Z jednej strony należy ćwiczyć mięśnie i stawy. Z drugiej strony jednak pacjenci nie mogą przemęczać się, aby nie pogorszyć objawów.

Pobyty stacjonarne trwają zwykle od czterech do sześciu tygodni. Następnie pacjenci mogą być poddawani regularnej fizjoterapii lub terapii zajęciowej na swoim terenie. Istnieje jednak możliwość powtórzenia pobytu w szpitalu.

Możesz to zrobić sam

W przypadku choroby samopomoc ma na celu głównie poprawę dotychczasowej jakości życia. Obejmuje to przede wszystkim utrzymanie mobilności, niezależności i siły roboczej. Dzięki fizjoterapii osoby dotknięte chorobą mogą utrzymywać i poprawiać funkcje poszczególnych mięśni, a zwłaszcza je wzmacniać. W przypadku zaburzeń połykania lub mowy logopeda może zastosować ukierunkowane ćwiczenia, aby złagodzić objawy i złagodzić cierpienie. W przypadku problemów z motoryką małą, terapeuci zajęciowi pomagają w ukierunkowanych ćwiczeniach, aby je ponownie poprawić lub skompensować ruchami zastępczymi.

Ponieważ jest to choroba genetyczna, ważne jest, aby poinformować swoich bliskich o możliwych objawach, które można wykluczyć lub zdiagnozować za pomocą testu genetycznego

Niektóre leki mogą pogorszyć stan. Dlatego warto mieć przy sobie kartę nagłej potrzeby mięśniowej. Można o to poprosić na przykład Niemieckie Towarzystwo Chorób Mięśni. Można to aktywnie pokazywać nowym lekarzom i pomagać biernie w razie wypadku, ponieważ służba ratownicza otrzymuje wszystkie niezbędne informacje i informuje o tym lekarzy prowadzących. Szczególnie w przypadku znieczulenia ogólnego anestezjolog musi zachować ostrożność i stosować kompatybilne środki lecznicze.

Postęp choroby może prowadzić do wahań nastroju, a nawet depresji, którą można leczyć w ramach psychoterapii.