Polidaktylia

ZA Polidaktylia opisuje istnienie więcej niż pięciu palców jednej ręki lub więcej niż pięciu palców u jednej stopy. Poprzez dziedziczenie autosomalne dominujące osoba dotknięta chorobą dziedziczy tę deformację po jednym z rodziców. Polidaktylia występuje w różnych klasyfikacjach i formach.

Co to jest polidaktylia?

Termin Polidaktylia stosowany w medycynie do opisania dodatkowych palców rąk i nóg w kończynach górnych lub dolnych. Nieprawidłowość występuje przy urodzeniu i dlatego jest chorobą wrodzoną. Jest to spowodowane zwiększoną segmentacją podłużną w fazie embrionalnej. Dodatkowe palce i palce mogą być różne.

Zarówno kształt i rozmiar, jak i lokalizacja mogą się znacznie różnić. Mogą być bardzo małe i nieoperacyjne i istnieją tylko jako płaty skóry. Duży dodatek ma zwykle pełną strukturę kostną i połączenia szkieletowe. Polidaktyle są bardzo powszechne po obu stronach i głównie w kończynach górnych. Anomalia jednej stopy lub jednej ręki jest mniej powszechna, ale jest również możliwa. Klasyfikację można przeprowadzić według lokalizacji.

Po stronie rozróżnia się promieniowe, łokciowe i centralne:

• Promieniowo, gdy dodatkowy palec znajduje się obok kciuka. W tym przypadku jest to podwojenie kciuka.
• Łokciowa, jeśli jest obecna obok małego palca.
• Centralnie między drugim a czwartym palcem.

Polidaktylia może występować zarówno u ludzi, jak iu zwierząt.

przyczyny

W większości przypadków polidaktylia jest spowodowana dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Różne mutacje mogą być przekazywane dziecku i manipulować kontrolą ekspresji genu. Różnorodność mutacji jest odpowiedzialna za różne lokalizacje i kształty. Podczas rozwoju embrionalnego w łonie matki dłonie embrionu mają początkowo kształt wiosła. Dopiero po szóstym tygodniu ciąży powierzchnia wiosła rozdziela się na oddzielne palce.

Proces ten jest możliwy za pomocą apoptozy, programowanej śmierci komórek ciała. Z tego powodu niepotrzebne komórki między palcami ulegają samozniszczeniu. Nieprawidłowości w tej fazie mogą tworzyć polidaktylia. Ta anatomiczna nieprawidłowość występuje, gdy dwa palce są oddzielane od jednego palca. Podeszły wiek matki lub podwyższony poziom testosteronu w czasie ciąży zwiększają to ryzyko.

Alternatywnie, polidaktylia może być jednym z wielu towarzyszących objawów różnych zespołów. Jest to często obserwowane w zespole Ellisa-van-Crevelta, zespole Bardeta-Biedla, zespole Carpentera i zespole Downa. Podobnie jak w przypadku trisomii 13 i 18.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Ponieważ palce u nóg lub palców są obfite w polidaktylię, stopa lub dłoń są powszechne. Rozległa przednia część stopy może być problematyczna przy zakupie obuwia. Mogą również wystąpić trudności w poruszaniu się i utrzymaniu równowagi ciała. Może to ostatecznie doprowadzić do dyskomfortu w plecach i biodrach.

Dodatkowe konstrukcje mogą powodować ograniczenia przestrzenne i odchylenia osiowe w przestrzeni na nogi. Problem ten dotyczy szczególnie centralnie położonych polidaktyli. Jeśli nie ma wystarczającej przestrzeni między sąsiadującymi palcami u nóg i palców, mogą wystąpić odciski i nadmierne pocenie się. Możliwe konsekwencje dla stóp to odciski, infekcje grzybicze, modzele, pęcherze i nieprzyjemny zapach potu.

Jeśli dodatkowa struktura jest szczególnie duża i obejmuje całą tkankę, może powodować poważne deformacje kości. Podobnie jak Hallux Varus lub Hallux Valgus. Ponadto osoby dotknięte chorobą skarżą się na dolegliwości estetyczne. Polidaktylia jest niezwykle zauważalna i wydaje się dziwna. Deformacja może być również bardzo wyraźna.

Diagnoza i przebieg choroby

Jeśli stopa lub dłoń są dotknięte gigantycznym naroślą, polidaktylię można łatwo wykryć gołym okiem. W tym przypadku wyniki kliniczne są bardzo jasne. Minimalny trening, wzrost i kształt można zdiagnozować za pomocą zdjęcia rentgenowskiego. Dzięki ultrasonografii polidaktylię można zidentyfikować już w czternastym tygodniu ciąży.

Komplikacje

Osoby cierpiące na polidaktylię mają dodatkowe palce u nóg na stopach. Z reguły polidaktylia nie stwarza szczególnego zagrożenia dla zdrowia, więc choroba zwykle nie wpływa negatywnie na oczekiwaną długość życia pacjenta. Może jednak prowadzić do różnych dolegliwości i ograniczeń w codziennym życiu pacjenta, tak że zwykłych czynności nie można już wykonywać bez dalszych ceregieli.

Oprócz dodatkowych palców u rąk i nóg pacjenci cierpią również na problemy z biodrami lub plecami. Może to prowadzić do ograniczeń w ruchu. Polidaktylia prowadzi również do nadmiernej produkcji potu, a ponadto do nieprzyjemnych zapachów lub infekcji grzybiczych. W związku z tym jakość życia pacjenta jest znacznie obniżona przez tę chorobę.

Bez leczenia pojawiają się również deformacje kości, które zwykle wiążą się z bólem. Dodatkowe palce lub palce można usunąć za pomocą zabiegów chirurgicznych. Nie ma żadnych komplikacji. Inne dolegliwości również można ograniczyć i złagodzić różnymi terapiami.

Kiedy należy iść do lekarza?

Polidaktylia powinna być zawsze oceniana przez lekarza. Ta choroba nie leczy się samoczynnie. Dolegliwości znacznie ograniczają życie poszkodowanego, dzięki czemu leczenie może znacząco podnieść jakość życia. Jeśli dana osoba ma nadmierną liczbę palców u rąk i nóg, zgłoś się do lekarza. Dodatkowe palce lub palce mogą pojawić się na obu kończynach lub tylko na jednej z kończyn i utrudniać życie.

W przypadku tej choroby należy również skonsultować się z lekarzem, jeśli polidaktylia prowadzi do silnego wydzielania potu lub jeśli na kończynach tworzą się pęcherze i odciski. Do psychologa można również zwrócić się w przypadku dolegliwości psychicznych związanych z ograniczoną estetyką, ponieważ może wystąpić zastraszanie i dokuczanie, zwłaszcza w przypadku dzieci. Polidaktylia może być zdiagnozowana przez lekarza pierwszego kontaktu lub pediatrę. Dalsze leczenie zwykle przeprowadza się chirurgicznie bez powikłań. Choroba nie wpływa również negatywnie na oczekiwaną długość życia pacjenta.

Terapia i leczenie

W celu poprawy estetyki i funkcji można wykonać leczenie chirurgiczne. Dodatkowe palce i palce są usuwane. Potrzeba znacznie więcej poprawek, które zapewnią komfort i użyteczność dłoni lub stopy. Ruchome przywieszki skórne są zwykle wiązane wkrótce po urodzeniu i odpadają. Przy podwojeniu kciuka operacje od ósmego miesiąca życia są idealne.

Jednak często następują ograniczenia ruchu i niestabilność stawów. W niektórych przypadkach pojawia się deformacja paznokcia. Wynik często zależy od ciężkości anomalii. Im większa deformacja, tym szybciej wymagana jest korekta. Polidaktylia centralna jest leczona operacyjnie w pierwszym lub drugim roku życia. Pozwala to uniknąć przykurczów i odchyleń. Niekorzystne pooperacyjnie rozmieszczenie naczyń może prowadzić do zaburzeń krążenia z następczą martwicą.

Wynik jest zwykle bardzo zły z wieloma kolejnymi poprawkami. Jeżeli rodzice chorego dziecka nie zdecydują się na leczenie operacyjne, należy zakładać odpowiednie obuwie ortopedyczne od początku wieku biegowego. Stopa musi mieć wystarczająco dużo miejsca, aby przeciwdziałać chorobom skóry i innym deformacjom kości. Najprawdopodobniej będą również potrzebne specjalne wkładki do butów.

zapobieganie

Ponieważ polidaktylia jest chorobą dziedziczną dziedziczoną autosomalnie dominująco, nie ma żadnych środków zapobiegawczych. Jeśli rodzic jest dotknięty tą anatomiczną osobliwością, potomstwo jest również narażone na 50 procentowe ryzyko jej odziedziczenia. Jednak strukturę można określić od czternastego tygodnia ciąży za pomocą USG.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoby z polidaktylią nie mają żadnych specjalnych ani bezpośrednich działań następczych. Osoby dotknięte chorobą powinny najlepiej skonsultować się z lekarzem na wczesnym etapie, aby nie było dalszych komplikacji lub ograniczeń w życiu codziennym. Sama choroba nie zawsze musi być leczona.

W większości przypadków pacjenci są zależni od zabiegu chirurgicznego, który może złagodzić objawy. Chory powinien zdecydowanie odpocząć po takiej operacji i zadbać o swoje ciało. Tutaj należy powstrzymać się od wysiłku lub innych stresujących i fizycznych aktywności, aby niepotrzebnie nie obciążać organizmu.

Jeśli na stopach pojawi się polidaktylia, można również zastosować specjalne buty i wkładki, aby przeciwdziałać objawom. Bardzo ważne są również regularne kontrole i badania lekarskie. U dzieci rodzice powinni wcześnie rozpoznać oznaki i objawy polidaktylii, a następnie zasięgnąć porady lekarza. Dalsze działania kontrolne są zwykle niedostępne dla pacjenta i nie są konieczne.

Możesz to zrobić sam

Polidaktylia niekoniecznie wymaga leczenia. Najważniejszym środkiem samopomocy jest nie narażanie chorej kończyny na dalszy stres. Można to osiągnąć na przykład, zakładając specjalny bandaż, który mocuje nadmiar kończyn.

Po operacji należy najpierw oszczędzić dotkniętą dłoń. Fizjoterapia i fizjoterapia wspomagają regenerację, optymalizując ruchomość pozostałych palców. Polidaktylia nie jest poważnym stanem i dlatego nie wymaga żadnych dalszych środków. Po chirurgicznym usunięciu nadmiaru kończyn większość pacjentów nie ma żadnych objawów. Niemniej jednak dotkniętą dłoń lub stopę należy obserwować. Jeśli wystąpi stan zapalny lub inne nietypowe objawy, należy poinformować lekarza.

Jeżeli wada wzroku ma negatywny wpływ na stan psychiczny, należy o tym poinformować lekarza. Zwykle dyskusja psychologiczna z terapeutą wystarczy, aby przezwyciężyć niepewność. Jeśli masz ciężką polidaktylię, w której występuje siedem lub więcej palców rąk lub nóg na jednej ręce lub stopie, mogą być wymagane dodatkowe środki medyczne. Pacjent powinien skontaktować się z odpowiedzialnym chirurgiem ortopedą i porozmawiać z nim o odpowiednich środkach samopomocy, takich jak ćwiczenia lub rozluźnienie mięśni.