Co to jest test podwójnego markera w ciąży?

Kiedy kończysz swój pierwszy trymestr, możesz zacząć się zastanawiać: jaki kolor włosów będzie miał Twój maluch? Czy będą bardziej przypominać Ciebie lub Twojego partnera? Czy będą nieustraszonym śmiałkiem, takim jak maluch twojej siostry?

Chociaż te rzeczy pozostaną przez jakiś czas tajemnicą, położnik może zaoferować Ci pewne testy lub badania przesiewowe, aby dowiedzieć się więcej o rosnącym dziecku, w tym o jego płci.

Jednym z narzędzi diagnostycznych jest test podwójnego markera, który polega na podaniu krwi do analizy pod kątem markerów pewnych nieprawidłowości chromosomalnych.

Tutaj znajdziesz więcej informacji o tym, jak i kiedy test jest wykonywany, czego szuka i czego możesz się spodziewać po otrzymaniu wyników.

Związane z: Prenatalne testy przesiewowe

Co to jest test z podwójnym znacznikiem

Test podwójnego markera, znany również jako badanie przesiewowe surowicy matki, jest częścią bardziej kompleksowego badania, zwanego badaniem przesiewowym w pierwszym trymestrze ciąży. To nie jest ostateczny test. Zamiast tego jest klasyfikowany jako test predykcyjny, co oznacza, że ​​jego wyniki wskazują prawdopodobieństwo nieprawidłowości chromosomalnych.

Konkretnie, ten test pozwala wykryć poziomy we krwi zarówno wolnej beta-ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (beta-hCG), jak i białka osocza A związanego z ciążą (PAPP-A).

W typowej ciąży będą 22 pary chromosomów XX u płodów żeńskich lub 22 pary chromosomów XY u płodów męskich.

Trisomia to stan chromosomalny, w którym występują dodatkowe chromosomy, takie jak:

• Zespół Downa. Ta powszechna trisomia jest również nazywana trisomią 21, ponieważ istnieje dodatkowa kopia chromosomu 21.
• Trisomia 18 i trisomia 13. Te powszechne nieprawidłowości chromosomalne obejmują dodatkową kopię chromosomu 18 (zespół Edwarda) lub chromosomu 13 (zespół Pataua).

Poziomy hCG i PAPP-A mogą być wyższe lub niższe niż „normalne” w ciążach z tymi nieprawidłowościami chromosomowymi.

Jednak same poziomy we krwi nie dają wyników. Zamiast tego, badanie krwi jest używane wraz z USG zwanym badaniem przezierności karku (NT), które bada przezroczystą tkankę z tyłu szyi dziecka.

Dlaczego przeprowadza się test z dwoma markerami

Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży - badanie z podwójnym znacznikiem i skan NT - nie jest obowiązkowe. To powiedziawszy, badanie przesiewowe (i inne, takie jak test DNA bez komórek) jest zalecane, jeśli masz ponad 35 lat lub możesz mieć podwyższone ryzyko problemów chromosomowych, na przykład jeśli masz w rodzinie pewne schorzenia.

Należy pamiętać, że wynik mówi tylko o tym, czy istnieje zwiększone ryzyko trisomii. Nie określa ostatecznie, czy Twoje dziecko ma jakiekolwiek nieprawidłowości.

Przed podjęciem decyzji, czy chcesz wykonać test z podwójnym znacznikiem, możesz zadać sobie pytanie, jakie będą dla ciebie wyniki w dłuższej perspektywie.

• Czy wiedza o możliwych nieprawidłowościach złagodziłaby lub pogorszyłaby twój niepokój?
• Czy chciałbyś przejść do bardziej inwazyjnych testów, jeśli uzyskasz wynik wskazujący na podwyższone ryzyko?
• Czy wyniki zmieniłyby sposób, w jaki radzisz sobie z ciążą?

Wszystko zależy od osobistego wyboru i własnej historii zdrowia, więc tak naprawdę nie ma dobrych ani złych odpowiedzi na Twoje pytania.

Czas testu podwójnego markera

Istnieje stosunkowo wąskie okno czasowe, w którym można przeprowadzić test z dwoma znacznikami. Twój lekarz zaprosi Cię na wizytę na jakiś czas pod koniec pierwszego trymestru lub możliwie bardzo wcześnie w drugim trymestrze.

Dokładniej, krew zostanie pobrana między 11 a 14 tygodniem.

Koszt testu podwójnego markera

To, co zapłacisz za test z podwójnym znacznikiem, będzie zależeć od zakresu ubezpieczenia i lokalizacji. Chociaż test jest opcjonalny, może być objęty ubezpieczeniem zdrowotnym.

Zadzwoń do swojego ubezpieczyciela, aby dowiedzieć się, jakie masz ubezpieczenie i czy potrzebujesz wstępnej autoryzacji. Alternatywnie, jeśli nie masz ubezpieczenia, możesz zadzwonić do swojego szpitala lub laboratorium, aby dowiedzieć się o kosztach i potencjalnych planach płatności lub rabatach.

Ten test jest najczęściej wykonywany w połączeniu ze skanem NT, więc za oba testy konieczne będzie zapłacenie za pełne badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży.

Czego można się spodziewać po zakończeniu testu

Test podwójnego markera to proste badanie krwi. Twój lekarz wypisze Ci polecenie zabrania Cię do laboratorium. Jest to test bez poszczenia, więc możesz normalnie jeść lub pić przed wizytą, chyba że otrzymałeś inne instrukcje.

Laboratoria różnią się pod względem czasu realizacji. Ogólnie rzecz biorąc, możesz spodziewać się wyników w ciągu około 3 dni do tygodnia. Możesz zapytać, czy zadzwoni do ciebie klinika, czy też powinieneś zadzwonić, aby uzyskać wyniki.

Standardowe wyniki testu podwójnego markera

Otrzymasz wynik niskiego, umiarkowanego lub wysokiego ryzyka.

Wynik niskiego ryzyka („ujemny wynik badania przesiewowego”) jest uważany za „normalny” wynik i oznacza, że ​​istnieje niskie prawdopodobieństwo, że u Twojego dziecka występują nieprawidłowości chromosomalne.

Jeśli Twój wynik mieści się w normalnym zakresie, do dalszych testów zalecimy Cię tylko wtedy, gdy istnieje jakiś inny wskaźnik (np. Historia rodziny, wiek itp.) Lub jeśli chcesz dowiedzieć się więcej z innego powodu.

Jednak wynik niskiego ryzyka nie zawsze oznacza, że ​​Twoje dziecko nie będzie miało problemu. Ważne jest, aby pamiętać, że badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze dotyczy tylko markerów zespołu Downa, trisomii 13 i trisomii 18, a nie innych schorzeń.

Nieprawidłowe wyniki testu podwójnego markera

Jeśli badanie przesiewowe powróci jako umiarkowane lub wysokie ryzyko („dodatni wynik przesiewowy”) pod kątem nieprawidłowości, możesz zdecydować się na omówienie wyniku z doradcą genetycznym, aby dowiedzieć się więcej.

Twój wynik można potwierdzić za pomocą bardziej ostatecznych, a czasem bardziej inwazyjnych testów, takich jak nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT), amniopunkcja lub pobieranie próbek kosmków kosmówkowych. Chociaż niektóre z tych testów niosą ze sobą pewne ryzyko dla ciąży, zapewniają ostateczny wynik.

Ponieważ test podwójnego markera jest wykonywany na wczesnym etapie ciąży, informacje te dają Ci czas na podjęcie ważnych decyzji dotyczących dalszych badań, leczenia i ogólnego zarządzania ciążą i porodem.

Znajomość ryzyka może również pomóc Ci przygotować się na potencjalne urodzenie dziecka ze specjalnymi potrzebami i pozwolić Ci znaleźć wsparcie, którego będziesz potrzebować.

Powiązane: Co to jest procedura amniopunkcji?

Czy są jakieś zagrożenia związane z testem podwójnego markera?

Z testem podwójnych markerów nie wiąże się żadne ryzyko. To rutynowe, nieinwazyjne badanie krwi. Oczywiście postępuj zgodnie z instrukcjami lekarza i skontaktuj się z lekarzem w przypadku jakichkolwiek wątpliwości.

Test podwójnego markera vs. skan NT

Aby uzyskać jak najdokładniejsze wyniki, badanie z podwójnym znacznikiem (badanie krwi) i badanie NT (ultrasonografia) są używane razem w pierwszym trymestrze ciąży. Informacje zebrane z obu testów dają wynik niskiego, umiarkowanego lub wysokiego ryzyka nieprawidłowości.

Skan NT wykonywany bez testu podwójnego markera jest mniej skuteczny w wykrywaniu potencjalnych nieprawidłowości.

Skan NT umożliwia Twojemu lekarzowi wykorzystanie fal dźwiękowych do zebrania obrazu Twojego dziecka w czasie rzeczywistym. Jest wykonywany mniej więcej w tym samym czasie, co test z podwójnym znacznikiem.

W tym momencie ciąży - pod koniec pierwszego trymestru - lekarz może zmierzyć rozmiar wolnej przestrzeni na karku dziecka. Twój lekarz oceni również rozwój kości nosowej, co może być kolejnym wskaźnikiem trisomii.

Pomiary te są połączone z wynikami krwi i ryzykiem związanym z wiekiem. Wszystkie są obliczane razem, aby stworzyć potencjalne ryzyko wystąpienia zespołu Downa, trisomii 13 lub trisomii 18 u Twojego dziecka.

Na wynos

Testować czy nie testować? Jeśli nie wiesz, co robić, zacznij od rozważenia zalet i wad testu z podwójnymi markerami i badania przesiewowego w pierwszym trymestrze ciąży. Zadaj sobie pytanie, w jaki sposób znajomość tych informacji może pomóc w podjęciu decyzji o przeprowadzeniu dalszych badań, a także w zarządzaniu ciążą.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem na temat tego testu i jego przydatności w świetle twoich wyjątkowych okoliczności. Bez względu na to, co zdecydujesz, bliski kontakt z lekarzem jest kluczem do zdrowej ciąży.