Niedobór selektywnej immunoglobuliny A.

Pod imieniem selektywny niedobór immunoglobuliny A. jest rozumiany jako wrodzona wada odpornościowa. Brak immunoglobuliny A, specyficznej klasy przeciwciał, jest charakterystyczny dla selektywnego niedoboru immunoglobuliny A. Osoby dotknięte chorobą mogą prowadzić życie bez objawów i są bardziej narażone na infekcje dróg oddechowych niż osoby, które nie cierpią na selektywny niedobór immunoglobuliny A.

Co to jest niedobór selektywnej immunoglobuliny typu A?

Ponad 50 procent wszystkich poszkodowanych jest wolnych od skarg. Dzieje się tak, ponieważ brakującą immunoglobulinę A zastępuje immunoglobulina B obecna w błonach śluzowych.
© dariaren - stock.adobe.com

Z selektywny niedobór immunoglobuliny A. to wrodzona wada odpornościowa. Charakterystyczny dla wady jest brak lub też spadek immunoglobuliny A, podczas gdy wszystkie inne izotypy immunoglobulin odpowiadają normie. Selektywny niedobór immunoglobuliny A jest jednym z najczęstszych niedoborów odporności, przy czym istotną rolę odgrywa pochodzenie etniczne.

Podczas gdy częstotliwość w regionie arabskim wynosi 1: 142, prawdopodobieństwo w Japonii wynosi 1:18 500. Podczas gdy selektywny niedobór immunoglobuliny A jest dość powszechną chorobą w Afryce i na Zachodzie, w Azji jest dokładnie odwrotnie.

przyczyny

Przyczyna selektywnego niedoboru immunoglobuliny A nie jest jeszcze znana. Jednak niedobór wynika z braku dojrzewania lub braku produkcji immunoglobuliny A w komórkach B. Selektywny niedobór immunoglobuliny A jest dalej różnicowany na IgA1 i IgA2. Lekarz stosuje IgA1 do oznaczenia immunoglobuliny monomore (surowica krążąca) i IgA2 do immunoglobuliny dimerowej (immunoglobulina wydzielnicza).

Czasami leki - w tym fenytoina i penicylamina - a także infekcje (na przykład wirus Epsteina-Barra lub wrodzona różyczka) mogą wywołać nabyty selektywny niedobór immunoglobuliny A. Inne przyczyny lub czynniki przyczyniające się nie zostały jeszcze potwierdzone.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zakres selektywnego niedoboru immunoglobuliny A jest niezwykle zmienny i indywidualny. Ponad 50 procent wszystkich poszkodowanych jest wolnych od skarg. Dzieje się tak, ponieważ brakującą immunoglobulinę A zastępuje immunoglobulina B obecna w błonach śluzowych. Jednak 30 procent pacjentów cierpi na nawracające infekcje dróg oddechowych. W rzadkich przypadkach pacjenci skarżą się na dolegliwości, które dotyczą głównie układu pokarmowego.

Czasami mogą wystąpić choroby autoimmunologiczne lub nowotworowe, a także alergie, które są związane z selektywnym niedoborem immunoglobuliny A. W związku z tym możliwe są następujące dolegliwości i schorzenia - w ramach selektywnego niedoboru immunoglobuliny A: infekcje (zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, zapalenie zatok), choroby autoimmunologiczne (toczeń rumieniowaty, celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna i reumatoidalne zapalenie stawów.

Wrzodziejące zapalenie jelita grubego i alergie, takie jak atopia, nietolerancja pokarmowa i alergiczna astma oskrzelowa, mogą również wywołać selektywny niedobór immunoglobiny A, podobnie jak choroby nowotworowe (grasiczaki, chłoniaki, guzy układu pokarmowego, guzy płuc i rak żołądka) oraz problemy z układem pokarmowym (biegunka) .

Selektywny niedobór immunoglobuliny A objawia się głównie chorobami związanymi z niedoborem, ale nie objawami i dolegliwościami wynikającymi z niedoboru.

Diagnoza i przebieg choroby

Na podstawie wielokrotnego oznaczania stężenia immunoglobuliny A lekarz może zdiagnozować selektywny niedobór immunoglobuliny A. Pacjenci cierpiący na selektywny niedobór immunoglobuliny A mają wyjątkowo niską wartość immunoglobuliny A, która wynosi poniżej 0,3 g / l. Dotyczy to głównie dwóch podklas IgA1 i IgA2, podczas gdy wartość IgM jest normalna.

Wszelkie inne niedobory odporności, jak również wtórny niedobór immunoglobuliny A, należy wykluczyć przed postawieniem diagnozy selektywnego niedoboru immunoglobuliny A. Często diagnoza opiera się na procesie eliminacji; Oznacza to, że wykluczono wszystkie inne choroby, które można było wziąć pod uwagę, aby można było zdiagnozować selektywny niedobór immunoglobuliny A.

Pacjenci z selektywnym niedoborem immunoglobuliny A mają normalną długość życia. Rokowanie i przebieg choroby są korzystne, jeśli nie ma innych chorób. W przypadku stwierdzenia u dzieci selektywnego niedoboru immunoglobuliny A istnieje możliwość, że niedobór ustąpi. Czasami jednak selektywny niedobór immunoglobuliny A może również prowadzić do CVID; prognozy tutaj są mniej korzystne. Podobnie jak w przypadku dolegliwości, choroba jest indywidualna i zmienna, więc nie można precyzyjnie przewidywać i prognozować.

Komplikacje

Ta choroba nie musi w każdym przypadku prowadzić do poważnych dolegliwości czy powikłań. Często osoby dotknięte chorobą mogą prowadzić normalne życie, chociaż częściej cierpią na choroby układu oddechowego. Infekcje te są stosunkowo częste i mogą obniżać jakość życia. Niedobór ten może również powodować problemy trawienne, które mogą prowadzić do bólu brzucha lub żołądka.

Choroba może również prowadzić do powstawania guzów. Osoby dotknięte chorobą często cierpią z powodu nietolerancji na różne pokarmy i równie często z powodu biegunki lub guzów żołądka i jelit. W wielu przypadkach choroba jest rozpoznawana późno, ponieważ objawy nie są szczególnie charakterystyczne i nie wskazują od razu na chorobę.

Z tego powodu leczenie jest zwykle za późno. Samo leczenie zwykle przeprowadza się za pomocą leków lub transfuzji krwi. Nie ma żadnych komplikacji. Jednak objawów nie można całkowicie ograniczyć. Przewidywana długość życia pacjenta może również ulec skróceniu z powodu choroby.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Selektywny niedobór immunoglobuliny A jest wrodzonym niedoborem odporności. Pod tym względem istnieje pewne prawdopodobieństwo, że zostanie wykryta wcześnie. Problem polega jednak na tym, że ten niedobór odporności często daje tylko łagodne objawy. Jak dotąd nie ma możliwości leczenia przyczynowego.

Osoby dotknięte chorobą nie mają immunoglobuliny A, pewnego rodzaju przeciwciała. Brak tego przeciwciała nie powoduje żadnych objawów u połowy chorych. U innych chorych dochodzi do kumulacji infekcji dróg oddechowych. Niebezpieczne jest również to, że selektywny niedobór immunoglobuliny A może prowadzić do dalszych chorób wtórnych. Przykłady obejmują choroby układu pokarmowego, choroby autoimmunologiczne, takie jak celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna lub toczeń rumieniowaty. Ponadto niedobór selektywnej immunoglobuliny A może prowadzić do alergii pokarmowych na białko mleka, atopii lub alergicznej astmy oskrzelowej.

U wielu chorych zwiększa się skłonność do niektórych chorób nowotworowych. Jeśli występuje selektywny niedobór immunoglobuliny A, należy najpierw wyeliminować inne niedobory odporności. Dlatego wskazane jest, aby udać się do lekarza, jeśli masz uporczywe problemy immunologiczne lub infekcje i zwrócić uwagę na problemy związane z niedoborem odporności.

Wlew z immunoglobulinami przynosi efekt przeciwny do zamierzonego w przypadku selektywnego niedoboru immunoglobuliny A. Może to prowadzić do poważnych następstw alergicznych, ponieważ wstrzyknięta substancja jest postrzegana przez organizm jako nieznana i wroga. Transfuzje krwi mogą również wywołać niebezpieczne reakcje. Dlatego też osobom dotkniętym chorobą, których diagnoza została potwierdzona, zaleca się kartę ratunkową.

Terapia i leczenie

Leczenie polega przede wszystkim na łagodzeniu objawów i dolegliwości. Nie ma tak zwanego leczenia przyczyny. Pacjenci, u których nie występują objawy, nie wymagają zatem żadnego leczenia ani terapii; większość, tj. ponad 50 procent wszystkich dotkniętych chorobą, nie jest więc poddawana leczeniu i nie odczuwa żadnych ograniczeń w życiu.

Jeśli pojawią się infekcje związane z selektywnym niedoborem immunoglobuliny A, wirusy lub patogeny muszą być leczone i zwalczane. Tutaj lekarze zwykle przepisują antybiotyki. Czasami można również zastosować profilaktyczną antybiotykoterapię, aby z wyprzedzeniem zwalczać i zapobiegać nawracającym infekcjom.

Dożylne wlewy immunoglobulin zwykle nie występują; Pacjenci cierpiący na selektywny niedobór immunoglobuliny A sami wytwarzają przeciwciała, które - po dodaniu immunoglobulin - mogą prowadzić do reakcji alergicznych podczas przenoszenia immunoglobulin. Z tego powodu selektywny niedobór immunoglobuliny A jest najważniejszym przeciwwskazaniem do jakiejkolwiek terapii IVIG.

Z tego powodu istnieje - w przypadku transfuzji krwi - również ryzyko wywołania reakcji alergicznych. Z tego powodu osobom cierpiącym na selektywny niedobór immunoglobuliny A zaleca się, aby zawsze mieć przy sobie identyfikator ratunkowy oraz, jeśli planowane są jakiekolwiek interwencje, poinformować o tym lekarza. Inne terapie lub opcje leczenia są obecnie niedostępne lub nie są używane.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki wzmacniające obronę i układ odpornościowy

zapobieganie

Nie można zapobiec selektywnemu niedoborowi immunoglobuliny A. Ponieważ jest to wrodzony niedobór odporności, chociaż przyczyna nie została jeszcze w pełni wyjaśniona, chorobie nie można zapobiec.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku niedoboru odporności wywołanego wybiórczym niedoborem immunoglobuliny A dalsza opieka ogranicza się do leczenia objawowego. Ze względu na zwiększone ryzyko infekcji opieka posprzedażna obejmuje głównie leczenie i łagodzenie wszelkich infekcji, które mogą się pojawić, zwłaszcza dróg oddechowych, rzadziej układu pokarmowego, przy pomocy antybiotyków. W niektórych przypadkach konieczna jest profilaktyczna terapia antybiotykami przez dłuższy czas.

W tym przypadku ważne jest, aby pacjent był świadomy zwiększonego ryzyka infekcji dróg oddechowych i starał się leczyć patogeny w sposób terminowy i celowy przy pomocy medycznej. W przypadku tej choroby nadal istnieje zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów lub chorób autoimmunologicznych, takich jak choroba Leśniowskiego-Crohna lub reumatoidalne zapalenie stawów.

Istnieje również możliwość rozwoju alergii, a także nietolerancji pokarmowych, które często można złagodzić odpowiednią dietą. Dlatego konieczne są regularne kontrole po postawieniu diagnozy, aby to monitorować. Ze względu na ryzyko reakcji alergicznych na transfuzję krwi, osoba z selektywnym niedoborem IgA powinna mieć przy sobie awaryjną kartę identyfikacyjną.

Selektywnego niedoboru immunoglobuliny A nie da się wyleczyć. Jednak dla większości chorych życie jest prawie wolne od objawów, a oczekiwana długość życia jest normalna lub tylko nieznacznie skrócona.

Możesz to zrobić sam

Problemy spowodowane przez selektywny niedobór immunoglobuliny A można zmniejszyć profilaktycznie. W życiu codziennym ukierunkowane zwalczanie patogenu zmniejsza ryzyko infekcji dróg oddechowych, astmy i egzemy. Choroba wrodzona często prowadzi do infekcji, dlatego też dla osób nią dotkniętych ogromne znaczenie ma terminowe i celowe leczenie patogenów.

Podczas przyjmowania antybiotyków pacjenci powinni ściśle stosować się do zaleceń lekarza. W międzyczasie leczenie farmakologiczne jest już stosowane profilaktycznie, aby objawy były jak najniższe. Jednak ponieważ jest to choroba genetyczna, terapia farmakologiczna jest ograniczona. Dla poszkodowanych oznacza to, że muszą zachować szczególną ostrożność w określonych sytuacjach.

Jeśli dojdzie do transfuzji krwi, istnieje ryzyko reakcji alergicznej. Z tego powodu wskazane jest, aby osoby zainteresowane zawsze miały przy sobie identyfikator ratunkowy. W przypadku nagłej potrzeby lub interwencji lekarze natychmiast wiedzą o chorobie niedoboru i mogą podjąć odpowiednie środki ostrożności. Dla samych pacjentów sensowne jest wczesne działanie w przypadku infekcji lub innej choroby, aby zapobiec powikłaniom. Pomaga ufna relacja z lekarzem rodzinnym.