Rozszczep kręgosłupa (otwarty tył)

ZA Rozszczep kręgosłupa lub w języku niemieckim otwórz z powrotem jest wrodzoną wadą cewy nerwowej, która objawia się wady rozwojowej kręgosłupa i rdzenia kręgowego. Po wadach serca rozszczep kręgosłupa jest drugą co do częstości wrodzoną wadą rozwojową, na którą nieco częściej chorują kobiety niż mężczyźni.

Co to jest rozszczep kręgosłupa?

Tak jak Rozszczep kręgosłupa lub. otwórz z powrotem jest wrodzoną wadą cewy nerwowej, która objawia się wadą rozwojową rdzenia kręgowego i kręgosłupa rozwijającą się z cewy nerwowej.

Podczas rozwoju embrionalnego rowek rdzeniowy (cewy nerwowej) nie zamyka się całkowicie, przez co w dolnej części kręgosłupa (głównie w odcinku lędźwiowym i krzyżowym) tworzy się szczelina. W rozszczepie kręgosłupa rozróżnia się dwie formy na podstawie różnych stopni nasilenia.

Na przykład w rozszczepie kręgosłupa (otwartym rozszczepie kręgosłupa) zarówno łuki kręgowe, jak i rdzeń kręgowy i jego błony rdzeniowe (opony mózgowe) biorą udział w tworzeniu się szczeliny, podczas gdy w bardziej powszechnym rozszczepie kręgosłupa (ukrytym rozszczepie kręgosłupa) rdzeń kręgowy nie jest zaangażowany i w dużej mierze jest normalnie wyszkolony i sprawny.

przyczyny

ZA Rozszczep kręgosłupa objawia się, gdy zarodkowy rowek rdzeniowy (cewy nerwowej) nie zamyka się całkowicie w trzecim do czwartego tygodnia ciąży, tak że można zaobserwować przerwę w dolnej części kręgosłupa z zajęciem rdzenia kręgowego lub bez.

Przyczyny tego zaburzenia okluzji w rozszczepie kręgosłupa nie zostały jeszcze w pełni wyjaśnione. Ponieważ ryzyko rozszczepu kręgosłupa jest zwiększone w rodzinie, jeśli choroba jest obecna, zakłada się czynniki genetyczne.

Ponadto wykazano, że dziedziczny niedobór kwasu foliowego (niedobór witaminy B) lub zaburzony metabolizm kwasu foliowego podczas ciąży odgrywa ważną rolę w rozwoju rozszczepu kręgosłupa.

Niektóre czynniki środowiskowe, takie jak stosowanie leków przeciwpadaczkowych lub źle kontrolowana cukrzyca we wczesnym okresie ciąży, również mogą zwiększać ryzyko rozszczepu kręgosłupa.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy rozszczepu kręgosłupa mogą być bardzo różne, zarówno pod względem rodzaju, jak i nasilenia. Objawy, które występują, zależą od obszaru kręgosłupa, w którym zlokalizowana jest wada i jak ciężko wpływa na rdzeń kręgowy. Jeśli kręgi są tylko niecałkowicie zamknięte lub nie są w ogóle zamknięte i ani błony rdzenia kręgowego, ani rdzeń kręgowy nie są wyciskane na zewnątrz, pacjenci zwykle nie mają objawów.

Jeśli otwarta szczelina na łuku kręgowym jest większa, tak że rdzeń kręgowy i błony rdzenia kręgowego wybrzuszają się na zewnątrz, możliwe są różne efekty. W zależności od umiejscowienia wady rozwojowej mogą wystąpić porażenia mięśni, zaburzenia czynności żołądka i jelit lub upośledzenie percepcji. Uczucie bólu może być osłabione lub nieobecne. Występują również zaburzenia wrażliwości.

Paraliż mięśni może powodować wady rozwojowe szkieletu, takie jak nieprawidłowe ustawienie stawów, skrzywienie kręgosłupa (skolioza) lub wady stóp, takie jak stopa końsko-szpotawa lub pośladek. W przypadku zaburzeń czynności pęcherza mogą wystąpić częste infekcje dróg moczowych, nietrzymanie moczu lub przepełnienie pęcherza. Tego ostatniego nie można lub nie można całkowicie opróżnić.

Jeśli rdzeń kręgowy wybrzusza się tak daleko, że pociąga móżdżek i mózg w dół, krążenie płynu mózgowego (alkoholu) jest upośledzone. Powoduje to wodogłowie (wodogłowie), które może wywołać częściowe zaburzenia sprawności umysłowej lub napady padaczkowe.

Diagnoza i przebieg

Zwykle Rozszczep kręgosłupa już wykryty w czasie ciąży w ramach USG (badanie ultrasonograficzne). Prawdopodobieństwo rozszczepu kręgosłupa można oszacować za pomocą tzw. Testu potrójnego, w którym w 16.tygodniu ciąży na podstawie stężenia trzech specyficznych hormonów w surowicy kobiety ciężarnej wyciąga się wnioski o ewentualnych zaburzeniach rozwojowych u dziecka, rozległości wady dopiero po urodzeniu można określić za pomocą dodatkowych testów.

Po urodzeniu rozszczep kręgosłupa, w przeciwieństwie do często przypadkowo rozpoznawanego rozszczepu kręgosłupa, można zdiagnozować z powodu wyraźnie widocznych wad rozwojowych w okolicy kręgosłupa. Przebieg choroby w dużym stopniu zależy od stopnia wady rozwojowej cewy nerwowej. Spina bifida occulta ma zwykle tylko łagodne objawy (nieprawidłowe owłosienie, pigmentacja). Z kolei w przypadku otwartego rozszczepu kręgosłupa przebieg jest poważniejszy i może wiązać się ze znacznie poważniejszymi powikłaniami (zapalenie rdzenia kręgowego i / lub błon rdzenia kręgowego, infekcje nerek, wodnista choroba zwyrodnieniowa stawów).

Komplikacje

Ciężki rozszczep kręgosłupa może powodować szereg powikłań. Czasami efektom nie można zapobiec nawet przy pomocy ortopedyczno-chirurgicznych środków terapeutycznych. Najczęstsze objawy otwartego grzbietu to zapalenie błon rdzenia kręgowego lub rdzenia kręgowego. Ponadto istnieje ryzyko zapalenia nerek lub artrozy z powodu przedwczesnego zużycia stawów.

Stopień następstw ostatecznie zależy od liczby dotkniętych włókien nerwowych w rdzeniu kręgowym. Jeśli włókna nerwowe są uszkodzone, jak w przypadku rozszczepu kręgosłupa, istnieje ryzyko poważnej niepełnosprawności, podczas gdy rozszczep kręgosłupa zwykle nie powoduje żadnych poważnych dolegliwości. Ponieważ rozszczep kręgosłupa występuje głównie w dolnej części pleców, często prowadzi do zaburzeń czucia i paraliżu nóg.

Można sobie wyobrazić nawet osłabienie odczuwania bólu. Często zdarza się, że dotknięte chorobą dzieci cierpią na maczugowate stopy i potrzebują wózka inwalidzkiego, ponieważ nie mogą chodzić. Kolejną poważną konsekwencją jest nieleczona głowica wodna, istnieje ryzyko, że ciśnienie wewnątrzczaszkowe wypiera tkankę mózgową i uszkadza ważne obszary, takie jak słuch czy zdolność widzenia. Jeśli mózg jest nieodwracalnie uszkodzony, życie jest zagrożone.

Jednym ze skutków rozszczepu kręgosłupa jest także skolioza (skrzywienie kręgosłupa). Czasami dotyczy to również odbytnicy i pęcherza, co prowadzi do nietrzymania stolca lub moczu. Często towarzyszą temu infekcje dróg moczowych.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku rozszczepu kręgosłupa zawsze należy skonsultować się z lekarzem. Jedynie poprzez wczesne wykrycie i leczenie tej dolegliwości można zapobiec dalszym powikłaniom. Z tego powodu wczesne wykrywanie jest bardzo ważne i jest głównym celem leczenia. W przypadku rozszczepu kręgosłupa należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba ma poważne problemy z plecami. Z reguły paraliżowane są również różne mięśnie, przez co codzienne życie pacjenta jest znacznie ograniczone.Percepcja jest również upośledzona, a większość osób dotkniętych chorobą cierpi również na zaburzenia czucia.

W ciężkich przypadkach niektórych kończyn nie można już w ogóle ruszać. Jeśli wystąpią te objawy, rozszczep kręgosłupa zdecydowanie musi zostać zbadany przez lekarza. Nietrzymanie moczu lub ostra skrzywienie kręgosłupa mogą również wskazywać na rozszczep kręgosłupa i muszą być również zbadane przez lekarza. Wiele osób dotkniętych chorobą ma również napady padaczkowe. Z reguły rozszczep kręgosłupa może być zbadany i leczony przez lekarza pierwszego kontaktu. Nie można przewidzieć, czy nastąpi całkowite wyleczenie. W przypadku napadu padaczkowego należy jednak natychmiast wezwać lekarza pogotowia lub udać się bezpośrednio do szpitala.

Leczenie i terapia

Terapia jest skierowana do jednego Rozszczep kręgosłupa w zależności od stopnia i rodzaju wady. Spina bifida occulta, jako łagodna postać choroby, jest w wielu przypadkach niepozorna klinicznie lub objawowo i nie wymaga specjalnych środków terapeutycznych. Natomiast wyraźny ubytek cewy nerwowej (otwarty rozszczep kręgosłupa) jest zwykle leczony chirurgicznie w ciągu 24 do 48 godzin i, jeśli to konieczne, zamykany w celu zminimalizowania ryzyka zapalenia i zwiększenia szans przeżycia chorego dziecka.

Niemniej jednak nie zawsze można wykluczyć zaburzenia neurologiczne (zaburzenia wrażliwości, paraliż, zaburzenia troficzne) i późniejsze powikłania. Ewentualne deformacje stawów i stóp można korygować ortopedycznie, fizjoterapeutycznie i / lub chirurgicznie. Jeśli występuje również wodogłowie (głowa wody), chirurgicznie zakłada się przetok (cewnik), za pomocą którego można odprowadzić nadmiar płynu mózgowego (Liqour) i zminimalizować nacisk na mózg.

Jeśli rozszczep kręgosłupa koreluje z zaburzeniem oddawania moczu, można rozważyć podanie leków, cewnika lub zabiegu chirurgicznego, aby zapobiec możliwym infekcjom (w tym zapaleniu nerek). Ponadto członkowie rodzin osób dotkniętych chorobą oraz same dzieci dotknięte chorobą, zwłaszcza z ciężkimi postaciami rozszczepu kręgosłupa, powinni otrzymać opiekę psychologa, aw przypadku upośledzenia sprawności umysłowej - w ramach odpowiednich programów wsparcia.

zapobieganie

Ponieważ przyczyny a Rozszczep kręgosłupa nie zostały ostatecznie wyjaśnione, środki zapobiegawcze są przede wszystkim ograniczone do dodatkowego spożycia kwasu foliowego (witaminy B) przed iw czasie ciąży. Ogólnie przyjmuje się, że ryzyko rozszczepu kręgosłupa można zmniejszyć o około 50 procent, przyjmując dodatkowo witaminę B.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku rozszczepu kręgosłupa opcje i środki dalszej opieki są zwykle znacznie ograniczone i są dostępne dla osoby dotkniętej chorobą tylko w bardzo niewielu przypadkach. Dlatego najlepiej byłoby, gdyby poszkodowany zgłosił się do lekarza wcześnie i rozpoczął leczenie, aby nie było innych komplikacji lub dolegliwości, które mogłyby utrudnić jej codzienne życie.

Ponieważ rozszczep kręgosłupa jest chorobą wrodzoną, zwykle nie można go całkowicie wyleczyć. W przypadku chęci posiadania dzieci wskazane jest przeprowadzenie badania genetycznego i poradnictwo w celu zapobieżenia nawrotom tej choroby u potomków. Aby złagodzić objawy, zwykle konieczne są różne interwencje.

Po takiej operacji poszkodowany powinien zdecydowanie odpocząć i odpocząć. Jednak jeśli to możliwe, unikaj wysiłku lub stresujących aktywności fizycznych. W niektórych przypadkach rozszczep kręgosłupa skraca oczekiwaną długość życia osób dotkniętych chorobą.

Możesz to zrobić sam

Choroba jest leczona zaraz po urodzeniu osoby. Niemowlę nie może oczywiście podejmować żadnych środków samopomocy, które pomogłyby poprawić jego sytuację. Kobieta w ciąży powinna wziąć udział we wszystkich badaniach profilaktycznych oferowanych w okresie ciąży. Już podczas badania USG zaburzenie zdrowia płodu może zostać zauważone przez lekarza. Na tym etapie ważne jest, aby uzyskać obszerne informacje o chorobie i możliwych środkach terapeutycznych.

Poród powinien odbywać się w warunkach szpitalnych, tak aby natychmiast po porodzie można było podjąć najlepsze możliwe kroki medyczne. Dlatego przyszła mama powinna zgłosić się do kliniki wcześniej przed obliczonym terminem porodu. Ponieważ szanse na przeżycie potomstwa z tą chorobą są zmniejszone, niezbędna jest współpraca z lekarzem. Już teraz można dowiedzieć się, jakie są możliwe zmiany w przyszłości. Przyszli rodzice powinni odpowiednio i samodzielnie przygotować się do nowej sytuacji od lekarza.

Aby radzić sobie z chorobą w życiu codziennym, potrzebujesz stabilności emocjonalnej i odpowiedniego wsparcia ze strony członków rodziny lub przyjaciół. Kroki te należy wziąć pod uwagę i zaplanować przed terminem porodu, aby nie doszło do sytuacji przeciążenia psychicznego. W razie potrzeby należy skorzystać z pomocy terapeutycznej.