Rdzeniowy zanik mięśni

Plik Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to grupa chorób charakteryzujących się zanikiem mięśni. SMA jest spowodowane zniszczeniem komórek nerwowych ruchowych w rdzeniu kręgowym.

Co to jest rdzeniowy zanik mięśni?

Pojęcie progresywności Rdzeniowy zanik mięśni została wymyślona przez neurologa Johna Hoffmanna w Heidelbergu w 1893 roku. Zaniki rdzeniowe mięśni są chorobami, których przyczyną jest zanik neuronów ruchowych alfa. Neurony ruchowe alfa to komórki nerwowe w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN).

Znajdują się w pniu mózgu i przednim rogu rdzenia kręgowego i odpowiadają za unerwienie włókien mięśni szkieletowych, a tym samym za skurcze mięśni. Spadek liczby neuronów ruchowych w SMA jest postępujący. Z powodu utraty impulsy z układu nerwowego nie mogą już być przekazywane do mięśni. Rezultatem jest paraliż z zanikiem mięśni i zmniejszonym napięciem mięśni.

przyczyny

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą dziedziczną. Podobnie jak większość chorób nerwowo-mięśniowych, rdzeniowy zanik mięśni występuje rzadko. Najbardziej rozpowszechnioną formą jest forma infantylna. Tutaj jedno dziecko choruje na 25 000 urodzeń. W postaci nieletniej tylko jedno dziecko jest dotknięte chorobą na 75 000 urodzeń. Ostra dziecięca postać SMA zaczyna się nawet w łonie matki przed urodzeniem. W postaci młodzieńczej objawy pojawiają się dopiero w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Utrata komórek nerwu ruchowego prowadzi do zaniku mięśni i ich osłabienia. Zwykle mięśnie kurczą się, gdy są aktywowane przez nerwy zasilające. Mięsień kurczy się, skraca się i napina. W ten sposób można wykonać zamierzony ruch. Mięśnie, które nie są już unerwione z powodu SMA, również nie mogą się już kurczyć.

Więc mięśnie nie mogą być dłużej używane. Ze względu na unieruchomienie staje się coraz szczuplejszy. Jeśli paraliż dotyczy dużej liczby włókien mięśniowych, można zaobserwować ubytek substancji w całym mięśniu. W przeciwieństwie do dystrofii mięśniowej, sam mięsień nie jest tu dotknięty. Z tego powodu zanik mięśni jest również znany jako zanik mięśni. W miarę postępu choroby zmniejsza się siła i wytrzymałość mięśni.

Pacjenci dotknięci chorobą nie mogą już wykonywać pewnych ruchów lub tylko przez bardzo krótki czas. Mięśnie męczą się znacznie szybciej niż u osób zdrowych. Ostra dziecięca postać SMA jest już zauważalna w macicy. Dzieci poruszają się bardzo mało w łonie matki. Zmniejszone napięcie mięśni jest widoczne po urodzeniu. Rzadko występują spontaniczne ruchy.

Dzieci nie mogą mieć wolnych głów i nie mogą też swobodnie siedzieć. Dzieci dotknięte chorobą umierają z powodu trudności w oddychaniu w ciągu pierwszych dwóch do trzech lat życia. W formie pośredniej pierwsze objawy pojawiają się w pierwszych miesiącach lub latach życia. Dzieci nie mogą już chodzić ani stać. Występuje skrzywienie kręgosłupa i deformacja klatki piersiowej. Większość pacjentów nie osiąga wieku 20 lat.

Młodzieńcza postać postępującego rdzeniowego zaniku mięśni zaczyna się w późnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Pierwsze osłabienie mięśni zwykle dotyczy mięśni obręczy miednicy. Niezdarne wchodzenie po schodach to jeden z pierwszych objawów. Z biegiem czasu osłabienie mięśni rozprzestrzenia się również na pozostałe mięśnie. Niekiedy u chorego można zaobserwować bardzo silne cielę. Zawiera więcej tłuszczu i tkanki łącznej.

Zanik mięśni kręgosłupa u dorosłych rozpoczyna się w wieku dorosłym i postępuje znacznie wolniej niż w przypadku innych postaci SMA. Często zaczynają się osłabieniem i kurczeniem się mięśni dłoni. Osłabienie mięśni stopy może być również pierwszym objawem SMA osoby dorosłej.

Gdy choroba atakuje nerwy czaszkowe, występują również trudności w połykaniu, żuciu lub mówieniu. Jeśli zajęte są nerwy czaszkowe, zwykle jest to zanik mięśni spinobulbar typu Kennedy'ego (SBMA) lub postępujący paraliż opuszkowy.

Diagnoza i przebieg choroby

Przy postawieniu diagnozy bierze się pod uwagę szczegółowy wywiad chorobowy pacjenta oraz opis zaburzenia czynnościowego. Następnie przeprowadza się szczegółowe badanie fizykalne i neurologiczne. Obejmuje to takie procedury, jak elektrroneurografia lub elektromiografia. W elektrroneurografii mierzy się prędkość przewodzenia nerwów. W elektromiografii mierzone są prądy mięśniowe.

Przy pomocy obu metod można odróżnić rdzeniowy zanik mięśni od wieloogniskowej neuropatii ruchowej. Ponadto można wykonać takie zabiegi, jak elektromiografia igłowa, elektrroneurografia motoryczna lub czuła elektronografia.

W laboratorium ustala się takie parametry jak: szybkość sedymentacji, kinaza kreatynowa, witamina B12, witamina D, hormony tarczycy czy parathormon. Informacji może również dostarczyć badanie wody nerwowej. Konieczne może być również wykonanie zdjęć rentgenowskich kręgosłupa szyjnego lub wycinków mózgu i kręgosłupa szyjnego. Dodatkowych informacji dostarcza biopsja mięśnia lub biopsja nerwu.

Komplikacje

Przede wszystkim osoby dotknięte tą chorobą cierpią na poważne osłabienie mięśni i zanik mięśni. Powoduje to znaczne ograniczenia w życiu codziennym, a tym samym komplikacje. Zwykłe czynności nie są już łatwe dla osoby zainteresowanej, tak że w wielu przypadkach pacjenci są zależni od pomocy innych osób.

W rezultacie wiele osób dotkniętych chorobą cierpi również na dolegliwości psychologiczne lub depresję i wymaga leczenia psychologicznego. Z reguły choroba ta nie goi się sama, a siła mięśni pacjenta nadal spada w wyniku choroby. Oddychanie jest również znacznie osłabione, tak że osoby dotknięte chorobą cierpią na trudności w oddychaniu, a tym samym mogą powodować zawroty głowy lub utratę przytomności.

Ponadto występuje skrzywienie kręgosłupa i poważne deformacje pleców. Mają również bardzo negatywny wpływ na jakość życia pacjenta. W większości przypadków oczekiwana długość życia osoby jest ograniczona do 20 lat. Ponieważ leczenie przyczynowe choroby nie jest możliwe, można ograniczyć jedynie objawy. Nie ma żadnych szczególnych komplikacji. Jednak choroba ta nie prowadzi do całkowicie pozytywnego przebiegu choroby.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W każdym przypadku w przypadku tej choroby konieczne jest bezpośrednie leczenie przez lekarza. Z reguły nie dochodzi do samoleczenia, dlatego pacjent jest zawsze uzależniony od wczesnego badania i leczenia.

Im wcześniej choroba zostanie rozpoznana i wyleczona, tym lepszy będzie zwykle dalszy przebieg choroby. Jeśli dana osoba ma bardzo poważne osłabienie mięśni, należy skonsultować się z lekarzem. W większości przypadków pacjent nie może już wykonywać ciężkich czynności i często czuje się zmęczony i wyczerpany. Ponadto słaby oddech może często wskazywać na zanik mięśni i powinien również zostać zbadany przez lekarza. Niektórzy ludzie cierpią również na skrzywienie kręgosłupa i zdeformowaną klatkę piersiową. W przypadku wystąpienia tych objawów należy skonsultować się z lekarzem.

Zazwyczaj zanik mięśni może zostać wykryty przez lekarza pierwszego kontaktu. W leczeniu nie występują żadne szczególne komplikacje.Ta choroba również nie zmienia średniej długości życia. Nie można jednak jednoznacznie przewidzieć, czy całkowite wyleczenie jest możliwe.

Terapia i leczenie

Celem terapii SMA jest poprawa funkcji mięśni. Pacjenci dotknięci chorobą powinni jak najdłużej pozostać niezależni i samowystarczalni. Leczenie jest zwykle prowadzone przez zespół lekarzy, fizjoterapeutów, logopedów, terapeutów zajęciowych i pracowników socjalnych.

Fizjoterapia, terapia zajęciowa i logopedia są prowadzone w trybie ambulatoryjnym i służą do podtrzymania wciąż dostępnych umiejętności. Pozytywny wpływ na przebieg choroby mogą mieć zabiegi rehabilitacji szpitalnej. Ponieważ główną przyczyną problemów klinicznych jest osłabienie mięśni, pomocny może być ukierunkowany trening mięśni. W indywidualnych przypadkach ortezy mogą poprawić funkcjonalność.

Według naukowców z Kliniki Uniwersyteckiej we Freiburgu, dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni odnoszą korzyści z wczesnego rozpoczęcia terapii lekiem Nusinersen (Spinraza) w utrzymaniu zdolności motorycznych.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

Ponieważ rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczny, zapobieganie nie jest możliwe.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku rdzeniowego zaniku mięśni osoby dotknięte chorobą muszą przeprowadzić specjalne jednostki treningowe w celu wsparcia mięśni w ramach dalszej opieki. Oprócz dalszego leczenia osoby poszkodowane mogą samodzielnie wykonywać w domu ćwiczenia zalecane przez lekarza. Osoby dotknięte chorobą powinny pilnie unikać przemęczenia lub nadmiernego wysiłku.

W przeciwnym razie choroba i objawy mogą się pogorszyć. Aby móc radzić sobie z chorobą w życiu codziennym, osoby nią dotknięte potrzebują stabilności emocjonalnej. Przede wszystkim jednak chorobę można pokonać przy wsparciu i pomocy rodziny i bliskich. Osoby dotknięte chorobą powinny mieć nienaruszone środowisko społeczne, aby w każdej chwili można było uzyskać pomoc.

Ponieważ choroby nie można wyleczyć, osoby nią dotknięte powinny poddać się stałej konsultacji psychologicznej. W ten sposób osoby dotknięte chorobą mogą dowiedzieć się, jak najlepiej żyć z chorobą. Pomocna może być również grupa wsparcia. Tam osoby dotknięte chorobą mogą porównywać sposób życia z innymi chorymi i nie czuć się samotnie z chorobą.

Ponadto osoby dotknięte chorobą mogą nauczyć się innych metod radzenia sobie z chorobą. Aby poprawić jakość życia, należy wybierać czynności, które przed chorobą sprawiały im przyjemność. Byłoby wskazane, aby zrobić to wspólnie z osobami ze znanego środowiska społecznego.

Możesz to zrobić sam

Różne badania wykazały, że postęp choroby może zostać opóźniony, jeśli prowadzone są specjalne jednostki treningowe wspierające układ mięśniowy.

Oprócz oferowanych zabiegów fizjoterapeutycznych, osoba poszkodowana może samodzielnie wykonywać regularne ćwiczenia w życiu codziennym w celu utrzymania i poprawy układu mięśniowego. We współpracy z fizjoterapeutą opracowywane są indywidualne sesje treningowe, z których dana osoba może korzystać samodzielnie w domu iw podróży. Unikaj sytuacji nadużywania lub przeciążenia. Możesz zrewidować sukcesy szkoleniowe i przyczynić się do pogorszenia sytuacji.

Choroba stanowi szczególne wyzwanie ze względu na zmiany wzrokowe i anomalie, dlatego też stabilność emocjonalna jest szczególnie ważna dla radzenia sobie z chorobą w życiu codziennym. Należy promować wiarę w siebie i pomocne jest otwarte podejście do skarg i ich przyczyn. Postępujący przebieg choroby należy omówić z chorym na wczesnym etapie. Tylko w ten sposób można uniknąć nieprzyjemnych sytuacji, a osoba dotknięta chorobą może mentalnie przygotować się na możliwe wydarzenia w odpowiednim czasie.

Ponieważ jest to choroba dziedziczna, nie oczekuje się żadnej ulgi ani wyleczenia. W związku z tym pacjent musi nauczyć się jak najbardziej optymalnie kształtować swój styl życia, uwzględniając ograniczenia zdrowotne. Pomocny może być kontakt z innymi chorymi lub z grupami samopomocy.