Zespół TAR

Pod Zespół TAR, Język angielski Zespół trombocytopenii i braku promieniamedycyna rozumie zespół wad rozwojowych, którego główne objawy to uszkodzenie szprych i małopłytkowość. Uważa się, że przyczyną zespołu jest dziedziczna mutacja genu. Leczenie w pierwszych kilku latach życia polega głównie na przetaczaniu płytek krwi.

Co to jest zespół TAR?

Plik Zespół TAR to zespół wielu wad rozwojowych, które objawiają się u noworodków. Głównymi objawami dziedzicznego zespołu wad rozwojowych są obustronna niewydolność szprychy i brak płytek krwi. Z powodu objawów zespół jest czasami przestarzały Zespół aplazji promieniowej-trombocytopenii przemowa. Zespół TAR został opisany w nieco ponad 100 przypadkach. Dokładna częstość występowania nie jest znana, ale zespół objawów uważa się za stosunkowo rzadki.

Zespół ten został po raz pierwszy opisany w 1929 roku. Uważa się, że Amerykanie H. M. Greenwald i J. Sherman jako pierwsi go opisali. Według poprzedniej dokumentacji, kobiety są nieco bardziej narażone na wady rozwojowe niż mężczyźni. Ze względu na swoją rzadkość zespół nie został w pełni zbadany. Badania przyczyn przyniosły częściowe sukcesy, ale jak dotąd nie były w stanie dostarczyć wystarczającego wyjaśnienia dla całego kompleksu.

przyczyny

W 2007 roku zidentyfikowano możliwą przyczynę zespołu TAR, która odpowiada mutacji genetycznej. Częściowe objawy kompleksu są spowodowane mikrodelecją na chromosomie 1 w locus genu q21.1. W tym kontekście mówimy o zespole delecji 1q21.1. Do tej pory chromosom 1 był powiązany z wieloma chorobami dziedzicznymi.

Na przykład mutacje w tej lokalizacji genu mogą wywołać zespół Ushera, chorobę Gauchera lub chorobę Alzheimera. Chromosom 1 występuje jako para chromosomów we wszystkich komórkach ciała i odpowiada największemu ludzkiemu chromosomowi. Wydaje się, że mutacja związana z zespołem TAR musi koniecznie występować u wszystkich pacjentów. Jednak mutacja nie wyjaśnia odpowiednio poszczególnych objawów zespołu.

Zespół TAR jest uważany za chorobę dziedziczną. W dotychczas udokumentowanych przypadkach zaobserwowano akumulację rodzinną. Dziedziczenie wydaje się być autosomalnym recesywnym sposobem dziedziczenia i stosunkowo dużą zmiennością w manifestacji.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Wszyscy pacjenci z zespołem TAR mają trombocytopenię. Brak płytek krwi prowadzi do zwiększonej skłonności do krwawień. Zmniejszają się szczególnie w pierwszych dwóch latach życia. W ciągu pierwszych kilku miesięcy może wystąpić krwawienie wewnątrzczaszkowe, które może prowadzić do upośledzenia motorycznego lub umysłowego. Dwustronnie wszyscy pacjenci z zespołem również nie mają szprych.

Kciuk osoby dotkniętej chorobą jest tam, ale działa tylko nieprawidłowo. Często występuje promieniowe odchylenie dłoni, które objawia się deformacją dłoni maczugą. Kość łokciowa wszystkich pacjentów z TAR jest skrócona i częściowo zgięta. Około jednej trzeciej pacjentów nie ma kości ramiennej, która zwykle jest również skrócona i ma działanie dysplastyczne. Stawy łokcia, barku i dłoni mają ograniczoną ruchomość.

W niektórych przypadkach występują również zmiany we krwi. W dwóch trzecich przypadków jest znacznie zwiększona liczba leukocytów. Często występuje alergia lub nietolerancja mleka krowiego, która sprzyja biegunce lub pogłębia trombocytopenię. U około połowy wszystkich pacjentów objawy są związane z dysplazją kończyn dolnych.

Zwłaszcza dysplazja stawu biodrowego, koślawość koślawości, podwichnięcie stawu kolanowego lub dysplazja rzepki ze zwichnięciem są częstymi objawami. Kolano może być usztywnione. Pozycja stóp i palców jest często nieprawidłowa. Wiele osób dotkniętych chorobą cierpi również na niski wzrost lub wadę serca w sensie tetralogii Fallota lub wady przegrody międzyprzedsionkowej. Oko często ma opadanie powieki lub jaskrę.

Diagnoza i przebieg choroby

W pierwszych miesiącach życia lekarz będzie obserwował skłonność do krwawień i trombocytopenii u pacjentów z TAR, które w diagnostyce różnicowej musi odróżniać od anemii Fanconiego. W obrazowaniu rentgenowskim zespół TAR jest szczególnie widoczny w braku wyrównania szprych po obu stronach i wynikającej z tego niewspółosiowości.

W diagnostyce różnicowej należy również wziąć pod uwagę zespół Holta-Orama i zespół Robertsa. Po upływie pierwszych dwóch lat życia rokowanie u chorych z zespołem TAR jest raczej korzystne. W indywidualnych przypadkach rokowanie zależy od towarzyszących objawów, takich jak wada serca.

Komplikacje

W zespole TAR występują różne wady rozwojowe. Przede wszystkim wady rozwojowe prowadzą do znacznie zwiększonej skłonności do krwawień. Osoby dotknięte chorobą cierpią z powodu silnego krwawienia, nawet przy bardzo drobnych i drobnych urazach, których nie można łatwo zatrzymać. Często występuje krwawienie z dziąseł lub z nosa, które ma bardzo negatywny wpływ na jakość życia danej osoby.

Ponadto upośledzenie umysłowe może wystąpić z powodu zespołu TAR. W swoim życiu pacjenci są bardzo często zależni od pomocy innych ludzi i nie mogą samodzielnie wykonywać wielu codziennych czynności. Ruchliwość ramion i dłoni jest również znacznie ograniczona przez zespół, ponieważ brakuje kości ramiennej. Ponadto może prowadzić do wady serca lub dyskomfortu dla oczu.

Zespół ten jest zwykle związany ze zmniejszeniem średniej długości życia. Rodzice lub krewni również często cierpią na dolegliwości psychologiczne lub depresję. Zwykle nie ma powikłań przy objawowym leczeniu zespołu TAR. Niestety nie wszystkie reklamacje można całkowicie ograniczyć.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W większości przypadków z zespołem TAR osoba dotknięta chorobą będzie wymagać oceny lekarskiej i leczenia. Nie może wyleczyć się samodzielnie, więc osoba dotknięta tą chorobą jest zawsze uzależniona od diagnozy lekarskiej. Im wcześniej zespół zostanie rozpoznany, tym zwykle będzie lepszy dalszy przebieg choroby. Ponieważ jest to choroba dziedziczna, całkowite wyleczenie nie może nastąpić. Jeśli osoba dotknięta zespołem chce mieć dzieci, można również skorzystać z poradnictwa genetycznego.

W przypadku zespołu TAR należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba cierpi na poważne upośledzenie umysłowe. Z reguły pacjenci są uzależnieni od pomocy innych w swoim życiu. Zespół TAR może również ograniczać mobilność osoby dotkniętej chorobą, dlatego konieczna jest wizyta u lekarza. Nierzadko zdarza się, że narządy wewnętrzne są dotknięte różnymi wadami. Diagnozę zespołu TAR może postawić lekarz rodzinny lub pediatra. W celu dalszego leczenia konieczna jest wizyta u specjalisty.

Terapia i leczenie

Zespołu TAR nie można leczyć przyczynowo ani specyficznie. Jak dotąd dostępne są tylko leczenie objawowe. Korekta wad rozwojowych nie może nastąpić w pierwszych latach życia ze względu na skłonność do krwawień. Na późniejszych etapach życia rekonstrukcyjne interwencje chirurgiczne mogą skorygować brakujące szprychy i liczne wady pozycji. Zapobieganie wszelkim krwawieniom lub krwotokom jest niezbędne w pierwszych latach życia.

Celem terapii wstępnej jest przede wszystkim zmniejszenie istotnych następstw choroby. Ciężkie trombocytopenie występujące w pierwszych kilku latach życia wymagają transfuzji płytek krwi. Samo w sobie nie ma zaburzeń rozwoju motorycznego. Ograniczenia neurologiczne są również rzadkie. Rozwój umysłowy jest niepozorny. Wszystkie opóźnienia są zatem w najlepszym razie konsekwencją krwawienia wewnątrzczaszkowego, któremu należy zapobiegać poprzez transfuzję.

Po ustąpieniu trombocytopenii przeprowadza się zabieg chirurgiczny plastyczny. Działaniom tym towarzyszą [[[Fizjoterapeutyczne zabiegi fizjoterapeutyczne]], które mają zapewnić doskonały rozwój motoryczny. W wieku dorosłym pacjenci często nie są już zależni od jakichkolwiek środków terapeutycznych i prowadzą w większości normalne życie z nieograniczoną jakością życia.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

Ostateczne przyczyny zespołu TAR nie zostały jeszcze wyjaśnione. Z tego powodu nie można jeszcze zapobiec zespołowi. Jednak wszystko wskazuje na to, że w zespole rolę odgrywają czynniki genetyczne. Dlatego poradnictwo genetyczne dla osób dotkniętych chorobą można w dużej mierze opisać jako środek zapobiegawczy.

Opieka postpenitencjarna

Dalsze postępowanie w przypadku zespołu TAR zależy od rodzaju i ciężkości wad rozwojowych. Po zabiegu chirurgicznym, który jest opcją przy drobnych wadach rozwojowych, pacjent wymaga intensywnej opieki kontrolnej. W przypadku ostrego krwawienia konieczna jest natychmiastowa opieka w poradni. Pacjent potrzebuje wtedy kilku dni odpoczynku.

Ostateczne badanie kontrolne ma na celu określenie dalszych środków leczenia. Osoby cierpiące na zespół TAR muszą regularnie konsultować się z lekarzem, aby wyjaśnić swój obecny stan zdrowia. Powikłania medyczne nie zawsze są widoczne dla pacjenta, szczególnie w przypadku krwawienia wewnętrznego. W przypadku ciężkiej trombopenii może być konieczna transfuzja krwi, którą przeprowadza się w klinice i zwykle wiąże się z odprawą.

Pacjent z kolei potrzebuje odpoczynku i ochrony. Zazwyczaj wskazana jest hospitalizacja. Pacjenci cierpiący na zespół TAR potrzebują lekarza specjalisty. Odpowiedzialnym lekarzem jest zwykle internista lub lekarz rodzinny, który jest już zaangażowany w leczenie. W przypadku dolegliwości przewlekłych wskazana jest długoterminowa hospitalizacja. Pacjent powinien również skontaktować się z fizjoterapeutą i innymi specjalistami. Pacjent może również potrzebować wsparcia psychologicznego.

Możesz to zrobić sam

Zespół TAR można leczyć tylko objawowo. Pacjent musi zwracać uwagę na znaki ostrzegawcze i poinformować lekarza, aby transfuzja krwi została wykonana wcześniej. Po takiej transfuzji organizm jest osłabiony i ważne jest zadbanie o zbilansowaną dietę, która wspiera organizm w produkcji krwi.

Po operacyjnym leczeniu wad rozwojowych stosuje się odpoczynek i odpoczynek w łóżku. Pacjent musi dbać o rany zgodnie z zaleceniami lekarza, aby uniknąć zapalenia i innych powikłań. W przypadku wad rozwojowych kończyn konieczne może być również leczenie fizjoterapeutyczne. Osoby dotknięte chorobą mogą wykonywać fizjoterapię w domu i poprawiać koordynację dotkniętych chorobą kończyn poprzez regularne ćwiczenia.

Jeśli te środki nie przyniosą pożądanego rezultatu, należy skonsultować się z lekarzem. Ponieważ zespół TAR jest chorobą niezwykle rzadką, terapię musi przejąć lekarz specjalista. Wskazane jest przeszukanie forów internetowych dla innych osób cierpiących na tę chorobę, ponieważ istnieje tylko kilka grup samopomocy dla tej choroby. Wreszcie ważne jest, aby odbyć niezbędne wizyty u lekarza, aby uniknąć poważnych komplikacji. Zespół TAR należy ściśle monitorować w przypadku jakichkolwiek transfuzji krwi.