Trisomia 8

w Trisomia 8 jest to mutacja genomu powodująca aberrację chromosomową. Objawy zależą od rodzaju mutacji. Wielu pacjentów z trisomią 8 wykazuje łagodny przebieg ze stosunkowo normalną inteligencją.

Co to jest trisomia 8?

Plik Trisomia 8 jest rzadką osobliwością chromosomu, która sięga mutacji genomu i występuje sporadycznie. Choroba jest również znana jako zespół Warkany 2 i ta nazwa pochodzi od pediatry Josepha Warkany, który jako pierwszy opisał zespół objawów w XX wieku. Od czasu jej pierwszego opisu udokumentowano tylko około 120 przypadków trisomii 8.

Trisomia chromosomu ósmego ma przeważnie postać mutacji mozaikowej i dotyczy zarówno chłopców, jak i dziewcząt. Niektóre objawy są już widoczne przed urodzeniem i ujawniają się w USG prenatalnej. Trisomia jest zawsze stosowana, gdy istnieją trzy kopie genów zamiast dwóch kopii genów.

Objawy trisomii ósmej zależą z jednej strony od zajętej części chromosomu, az drugiej strony od kompletności trisomii, a tym samym odpowiednich podgatunków mutacji sprawczej. Poważne trisomie często wiążą się z aborcją. Zaatakowany płód nie może przeżyć ciężkiej postaci trisomii.

przyczyny

Podobnie jak w przypadku każdej innej trisomii, główną przyczyną trisomii ósmej jest mutacja genomu. Należy to odróżnić od mutacji genów, które nie zmieniają liczby chromosomów w poszczególnych komórkach ciała. Mutacje genów zmieniają strukturę DNA, ponieważ zmienia się sekwencja cegiełek. Z drugiej strony, w przypadku mutacji genomu sam materiał genetyczny ulega zmianie i ma nieprawidłowy zestaw chromosomów.

W poszczególnych komórkach może brakować całego zestawu chromosomów, nieprawidłowo ułożonych lub w duplikatach. Mutacja genomu wynika z nieprawidłowego podziału komórek podczas pierwszej lub drugiej mejozy w kontekście mejozy. Ten typ mutacji może odpowiadać częściowej mutacji iw tym przypadku nie wpływa na cały genom.

Mutacja może również odpowiadać translokacji, a następnie skutkuje adhezją dodatkowego zestawu chromosomów do jednego z pozostałych zestawów chromosomów. Z drugiej strony, jeśli w genomie występuje mutacja mozaikowa, dwie chromatydy siostrzane nie rozdzieliły się podczas mitozy, a trisomia jest ograniczona do określonych komórek ciała, podczas gdy inne komórki mają normalny zestaw chromosomów.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Wiele objawów trisomii 8 można zaobserwować przed urodzeniem. Oprócz wady serca i wad rozwojowych nerek objawy te obejmują na przykład powiększenie miedniczki nerkowej, tetramelię i skoliozę, lordozę lub kifozę. Zablokowanie kręgów, klinodaktylia i kamptodaktylia można również zidentyfikować w okresie prenatalnym.

To samo dotyczy charakterystycznej retrognatii żuchwy, brachydaktylii lub hipoplazji rzepki. Obraz kliniczny jest niezwykle zmienny, szczególnie po urodzeniu i zależy przede wszystkim od kształtu trisomii. Uogólnienia są prawie niemożliwe.

Typowe objawy to artrogrypoza, tak zwany rozszczep kręgosłupa i nienormalne bruzdy podeszwowe lub sandałowe, bruzda dłoniowa i bruzda czteropalcowa. Często osoby dotknięte chorobą mają głęboko osadzone uszy, które są duże lub długie. Ich anthelix jest często słabo rozwinięty. W wielu przypadkach czoło jest wysokie. Oprócz krótkiej szyi mogą występować wąskie skośne ramiona. Klatka piersiowa jest często wyjątkowo długa.

Liczba i siła żeber są nieprawidłowe. Objawy te mogą być związane z dodatkowymi sutkami, gotyckim podniebieniem lub rozszczepem podniebienia. Wyjątkowo pełne usta i wykrzywiona dolna warga są w takim samym stopniu częścią obrazu klinicznego, jak hipoteloryzm, opadanie powieki czy zez. W większości przypadków występuje również niewielkie lub umiarkowane upośledzenie zdolności poznawczych. Pomimo tak długiej listy objawów istnieją pacjenci z trisomią, którzy prawie nie mają objawów przez całe życie.

Diagnoza i przebieg choroby

Rozpoznanie trisomii 8 można postawić w okresie prenatalnym. Dobre USG daje pierwsze wskazówki. Jednak wiarygodną prenatalną diagnozę można postawić tylko na podstawie analizy chromosomów. W okresie prenatalnym można wykonać amniopunkcję lub pobranie próbki kosmówki. Jednak mozaikowa trisomia 8 może również podlegać lokalnym ograniczeniom.

Wszystkie diagnostyki prenatalne trisomii są uważane za niepewne i często dają fałszywie dodatnie wyniki. Rozpoznanie po urodzeniu można podejrzewać w zależności od obrazu klinicznego. Analiza genetyczna potwierdza lub wyklucza podejrzenie rozpoznania. Rokowanie zależy od proporcji komórek trizomerycznych i disomerycznych. Rozwój psychiczny i fizyczny często koreluje z przebiegiem choroby. Normalny rozwój jest możliwy przy łagodnej trisomii 8.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Leczenie trisomii jest zdecydowanie konieczne. Osoba dotknięta chorobą jest zależna od wczesnego wykrycia choroby, aby zapobiec dalszym powikłaniom i dolegliwościom. Im wcześniej wykryta zostanie trisomia 8, tym zwykle będzie lepszy dalszy przebieg choroby. Następnie należy skontaktować się z lekarzem, jeśli dana osoba ma wadę serca. Należy to zawsze sprawdzać poprzez regularne badania.

Ponadto ograniczenia inteligencji mogą również wskazywać na chorobę i powinny zostać zbadane przez lekarza. Niektórzy pacjenci cierpią również na zez lub inne problemy ze wzrokiem i dlatego nie mogą łatwo uczestniczyć w życiu codziennym. Nastroje psychiczne, a nawet depresja mogą również wskazywać na tę chorobę.

W przypadku trisomii 8 należy skonsultować się z lekarzem ogólnym lub pediatrą. W przypadku dalszego leczenia konieczna jest jednak wizyta u specjalisty w celu prawidłowego leczenia objawów.

Leczenie i terapia

Trisomia 8 jest dziś nadal jedną z nieuleczalnych chorób. Terapia przyczynowa na ogół nie jest dostępna dla pacjentów z trisomią, ponieważ żadne terapie genowe nie zostały jeszcze zatwierdzone do leczenia. Ostatecznie nieuleczalne choroby można złagodzić jedynie poprzez leczenie objawowe. Ta terapia objawowa zależy od objawów występujących w indywidualnym przypadku.

Terapia koncentruje się przede wszystkim na deformacjach i upośledzeniach czynności ważnych narządów. Dlatego w trisomii 8 początkowo największą uwagę poświęca się wadzie serca. Interwencja chirurgiczna może czasami skorygować istniejące wady serca. Agnozję rzepki można skorygować za pomocą operacji rekonstrukcyjnej w celu przywrócenia normalnej ruchomości.

Nagromadzenie płynów w okolicy szyi może zostać odsączone, a zmiany nerki z zaburzeniami czynności nerek leczy się za pomocą dializy, a następnie, w razie potrzeby, przeszczepu. Wady rozwojowe twarzy i palców rąk lub nóg można również usunąć chirurgicznie. Jednak takie podejście nie jest absolutnie konieczne i nie musi mieć miejsca bezpośrednio po porodzie.

Ważniejsza jest wczesna interwencja w celu osiągnięcia normalnego rozwoju psychicznego. W łagodnych postaciach trisomii ósmej inteligencja zwykle nie jest zauważalnie upośledzona, a pacjenci mogą nie być poddawani żadnym zabiegom chirurgicznym.

zapobieganie

W przypadku trisomii 8 nie ma środków zapobiegawczych. Jednak po diagnozie prenatalnej rodzice mogą zdecydować przeciwko dziecku.

Opieka postpenitencjarna

Dalsze leczenie trisomii 8 jest zróżnicowane. Wynika to z faktu, że objawy pacjentów znacznie się różnią. Podczas gdy niektóre dzieci dotknięte chorobą są poważnie upośledzone umysłowo i wymagają odpowiedniej opieki przez całe życie, inni pacjenci są tylko nieznacznie upośledzeni umysłowo lub nawet całkowicie normalni.

Jednak prawie wszystkie dzieci z trisomią 8. odnoszą korzyści z wczesnej interwencji w postaci terapii zajęciowej i innych środków. Opieka kontrolna obejmuje nie tylko leczenie samego pacjenta. Krewni również powinni być ściśle zaangażowani. Rodzice czasami potrzebują pomocy domowej lub pielęgniarskiej, ponieważ opieka nad własnym dzieckiem może być bardzo stresująca.

W niektórych przypadkach odpowiednie może być również wsparcie psychologiczne. Jeśli rodzice dziecka z trisomią 8 chcą mieć kolejne dziecko, często obawiają się, że wada może się powtórzyć. Dlatego kompleksowa opieka kontrolna obejmuje również porady dla rodziców od genetyka-człowieka.

Chociaż ryzyko nawrotu jest zwykle niskie, istniejące obawy należy traktować poważnie. Jeśli ciąża wystąpi ponownie, pobranie próbki kosmówki kosmówki lub amniopunkcja może wyjaśnić, czy występuje zaburzenie chromosomalne. Jednak taka interwencja wiąże się ze zwiększonym ryzykiem poronienia i dlatego należy ją dokładnie rozważyć.

Możesz to zrobić sam

Osoby z trisomią 8 potrzebują stałego wsparcia w życiu codziennym. Zadaniem krewnych i przyjaciół jest wspieranie danej osoby w życiu codziennym i pomaganie jej w codziennych zadaniach. Obejmuje to nie tylko aspekty, takie jak higiena osobista lub przemieszczanie się, ale także wsparcie emocjonalne.

Ponieważ trisomia 8 wiąże się z ciężką chorobą psychiczną, w zależności od jej ciężkości, może zaistnieć potrzeba dyskusji z terapeutami i grupami samopomocy. Zmniejszoną inteligencję można częściowo skompensować treningiem poznawczym. Bieganie mózgu, trening autogenny i szereg innych środków, które promują inteligencję i promują zdrowe zachowanie, są skuteczne. W przypadku wad pozycji zewnętrznej należy podjąć środki chirurgiczne. Ważne jest, aby zainicjować to na wczesnym etapie, aby rozwój fizyczny przebiegał jak najbardziej normalnie. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą powinni skontaktować się z odpowiedzialnym specjalistą.

Osoby z trisomią 8 zwykle wymagają profesjonalnej opieki w placówce. Dolegliwości psychologiczne należy leczyć za pomocą leków, psychoterapii, odwrócenia uwagi i szeregu innych środków. Stowarzyszenie Pacjentów z Trisomią udziela osobom dotkniętym chorobą i ich bliskim dalszych informacji na temat choroby oraz punktów kontaktowych w celu uzyskania dalszych porad.