Xeroderma pigmentosum

Pod Xeroderma pigmentosum, również Choroba księżycowa nazywają, lekarze rozumieją chorobę skóry spowodowaną defektem genetycznym. Osoby dotknięte chorobą wykazują wyraźną nietolerancję UV i dlatego zazwyczaj muszą całkowicie unikać światła słonecznego. Choroba jest na razie nieuleczalna.

Xeroderma pigmentosum to bardzo rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba skóry i błon śluzowych, która charakteryzuje się głównie nadwrażliwością na światło ultrafioletowe (UV). Xeroderma pigmentosum ma przebieg niekorzystny (niekorzystny), który zwykle charakteryzuje się rakiem skóry.

Czym jest Xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum to poważna choroba skóry objawiająca się niepowodzeniami neurologicznymi, a przede wszystkim wyraźną nietolerancją promieniowania UV.

Prowadzi to do bolesnego zapalenia skóry, które później przekształca się w złośliwe wrzody. Ponieważ choroba często prowadzi do przedwczesnej śmierci w pierwszej dekadzie życia, większość dotkniętych nią dzieci to dzieci, które są potocznie nazywane dziećmi księżyca.

Jednak znane są również przypadki, w których dotknięte chorobą osoby osiągnęły wiek 40 lat. Xeroderma pigmentosum występuje bardzo rzadko; jednak istnieją silne różnice regionalne. W Niemczech około 50 dzieci ma defekt genowy, w Stanach Zjednoczonych jest ich około 250.

Dlatego choroba księżycowa jest chorobą genetyczną, która objawia się w dzieciństwie, kiedy skóra i błony śluzowe są nadmiernie wrażliwe na promieniowanie UV. W związku z tym typowymi objawami kserodermy pigmentosum są nadmierne oparzenia słoneczne w postaci zapalenia po bardzo krótkim kontakcie ze światłem słonecznym (zwłaszcza twarzy, dłoni, ramion), przedwcześnie starzejąca się skóra pomarszczona i pigmentowana czerwono-brązowo lub piegowata oraz guzy na skórze i Oczy, które w dalszym przebiegu choroby mogą stać się złośliwe (rak płaskonabłonkowy, czerniak, rak podstawnokomórkowy).

Xeroderma pigmentosum powoduje również teleangiektazję (powiększenie małych naczyń krwionośnych), zapalenie rogówki (zapalenie rogówki) i zaburzenia neurologiczne (zaburzenia wrażliwości, zaburzenia ruchu, utrata słuchu) u około jednej piątej osób dotkniętych chorobą. Łącznie można rozróżnić siedem lub osiem form kserodermy pigmentosum (od A do G i V) w zależności od konkretnej manifestacji wady genetycznej.

przyczyny

Przyczyny Xeroderma pigmentosum leżą w defekcie genetycznym, który jest dziedziczony recesywnie. Tak zwane enzymy naprawcze DNA są w tym procesie uszkadzane, a uszkodzeń skóry spowodowanych promieniowaniem UV nie można naprawić, jak u osób zdrowych.

Xeroderma pigmentosum można prześledzić do autosomalnego recesywnego defektu genetycznego w systemie naprawy DNA, dzięki któremu uszkodzenia DNA spowodowane promieniowaniem UV nie mogą być już naprawiane przez skórę i komórki błony śluzowej. Promienie UV-B, które nie są odfiltrowywane przez atmosferę ziemską, powodują syntezę dimerów tymidyny w komórkach skóry, które są połączeniem dwóch elementów budulcowych tymidyny.

W zdrowym organizmie te szkodliwe dla komórek związki są rozpoznawane przez system naprawy DNA składający się z enzymów i uwalniane z DNA. Ponieważ w kserodermie pigmentosum ten system naprawy jest zaburzony przez defekt genetyczny i brak enzymów naprawy DNA lub DNA zaangażowanych w ten proces.

Obecne są endonukleazy DNA, związki te nie są rozpuszczane, przez co dotknięte komórki skóry lub błony śluzowej mogą umrzeć lub przerodzić się w komórki rakowe. W związku z tym kserodermie pigmentosum często towarzyszą nowotwory skóry w dzieciństwie.

Każda ekspozycja na słońce prowadzi zatem do bolesnego stanu zapalnego, który nie może sam się zregenerować. Lekarze dzielą chorobę na różne typy, w zależności od tego, gdzie dokładnie zlokalizowany jest wadliwy gen.

Niektóre z tego typu schorzeń nie tylko charakteryzują się wspomnianą już nadwrażliwością na światło słoneczne, ale wiążą się również z zaburzeniami neurologicznymi, takimi jak utrata słuchu, zaburzenia ruchowe czy znaczne obniżenie inteligencji. Aby dziecko urodziło się z kserodermą pigmentosum, oboje rodzice muszą mieć do tego predyspozycje.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Xeroderma pigmentosum objawia się takimi objawami jak skrajna wrażliwość na światło, zmiany pigmentacji skóry, choroby oczu, problemy neurologiczne i ciągłe powstawanie nowych guzów skóry. Wrażliwość na światło jest zauważalna nawet u małych dzieci.

Po krótkiej ekspozycji na światło często dochodzi do ciężkich oparzeń słonecznych z trudnymi do wyleczenia pęcherzami. Dotyczy to szczególnie twarzy, rąk lub nóg.Jednak u niektórych pacjentów skóra po ekspozycji na słońce początkowo pozostaje normalna. Jednak później u wszystkich dotkniętych chorobą rozwija się duża liczba tak zwanych znamion, które są rozpoznawane jako łagodne i złośliwe guzy skóry.

Większość nowotworów złośliwych to podstawniaki, następnie rdzeniaki i czerniaki. Z reguły podstawniaki nie tworzą przerzutów. Jednak często prowadzą do oszpecenia twarzy i dotkniętych obszarów. Szczególnie czerniaki rosną bardzo agresywnie i są często przyczyną przedwczesnych zgonów pacjentów. Czasami pierwszym objawem xeroderma pigmentosum jest także wrażliwość oczu na światło.

Pacjent początkowo reaguje bardzo nieśmiało. Później dochodzi do przewlekłego zapalenia rogówki i spojówek. Wzrok maleje. Później istnieje nawet ryzyko całkowitej ślepoty. Guzy mogą również rozwijać się w oczach. To właśnie tam najczęściej obserwuje się kolczaki. W przebiegu choroby u niektórych pacjentów pojawiają się również postępujące dolegliwości neurologiczne, które mogą objawiać się obniżeniem inteligencji, paraliżem i zaburzeniami ruchowymi.

Diagnoza i przebieg

Xeroderma pigmentosum jest zwykle diagnozowana na podstawie występujących objawów. Jeśli podejrzewa się kserodermę pigmentosum, lekarz prowadzący może wykonać badanie DNA, aby określić dokładny typ choroby, a następnie odpowiednio ją leczyć.

Analizy krwi i / lub skóry można wykorzystać do stwierdzenia, jak dobrze komórki skóry są w stanie naprawić uszkodzenia DNA po kontakcie ze światłem UV. Analiza genetyczna może również określić, która postać kserodermy barwnikowej występuje u chorego. Xeroderma pigmentosum ma niekorzystne (niekorzystne) rokowanie, gdyż nowotwory złośliwe występują zwykle w zaawansowanym przebiegu choroby i przed 20.rokiem życia.

Jednak dzięki wczesnej diagnostyce i konsekwentnemu stosowaniu środków ochronnych przed promieniowaniem UV można na to pozytywnie wpłynąć i ponad dwie trzecie osób dotkniętych kserodermą pigmentosum osiąga wiek 40 lat.

Pierwsze oznaki xeroderma pigmentosum to ciężkie oparzenia słoneczne lub stany zapalne, które pojawiają się bardzo szybko. Skóra szybko się przebarwia, wysycha i szybko się starzeje. Złośliwe guzy skóry, ale także oczu, powstają ze stanów zapalnych, które nie goją się prawidłowo.

Ze względu na szybkie tworzenie się komórek rakowych oczekiwana długość życia osób dotkniętych chorobą jest raczej niska. Dokładne rokowanie zależy od rodzaju choroby i tego, czy zostanie ona rozpoznana w czasie.

Komplikacje

Choroba Xeroderma pigmentosum może znacznie ograniczyć codzienne życie chorego, a tym samym obniżyć jakość życia. Osoby dotknięte chorobą cierpią przede wszystkim na bardzo dużą wrażliwość na światło słoneczne, przez co nawet krótkotrwały kontakt ze skórą może spowodować oparzenia i przebarwienia. Na skórze pojawiają się plamy i zaczerwienienia, którym może również towarzyszyć swędzenie.

Sama skóra wygląda na pomarszczoną od xeroderma pigmentosum i może być pokryta bliznami. W wielu przypadkach pacjenci wstydzą się objawów, co często prowadzi do kompleksów niższości, a tym samym do znacznie obniżonej samooceny pacjenta. Szczególnie u dzieci objawy mogą również prowadzić do znęcania się lub dokuczania, przez co cierpią na dolegliwości psychiczne.

Skóra może również ulec zapaleniu. Osoby dotknięte chorobą bardzo często cierpią również na oparzenia słoneczne w wyniku choroby, co oznacza, że ​​zawsze są zależne od ochrony przeciwsłonecznej lub odzieży ochronnej. Ponieważ Xeroderma pigmentosum nie można wyleczyć przyczynowo, można leczyć tylko indywidualne objawy. Nie prowadzi to do żadnych szczególnych powikłań, chociaż choroba również nie postępuje pozytywnie. Choroba może również skrócić oczekiwaną długość życia pacjenta.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Osoby narażone na intensywne działanie promieni słonecznych często cierpią na oparzenia słoneczne. W tym celu nie zawsze trzeba konsultować się z lekarzem. W większości przypadków środki samopomocy są wystarczające, aby jak najszybciej przynieść ulgę. Ponadto należy sprawdzić, czy można dokonać zmian i optymalizacji w postępowaniu z bezpośrednim działaniem promieni słonecznych na skórę. Zapobiegawczo można stosować kremy chroniące przed słońcem, a czas przebywania w bezpośrednim świetle UV należy ograniczyć do minimum. Jeśli mimo wszelkich starań oparzenia lub ból pojawiają się nieproporcjonalnie szybko, gdy skóra jest wystawiona na działanie słońca, konieczna jest wizyta u lekarza.

Wrażliwość na światło, zaburzenia widzenia lub zmiany w pigmentacji skóry to oznaki choroby. Wizyta u lekarza jest konieczna, aby ustalić przyczyny i postawić diagnozę. Wycofanie się z życia społecznego, problemy behawioralne lub wahania nastroju są oznakami zaburzenia zdrowia.

Leczenie i terapia

Pozostaje Xeroderma pigmentosum jeśli nie jest leczone, oczekiwana długość życia osób dotkniętych chorobą wynosi tylko kilka lat. Dlatego przy pierwszym podejrzeniu należy koniecznie skonsultować się z lekarzem, aw przypadku postawienia diagnozy podjąć odpowiednie kroki.

Nie ma lekarstwa na kserodermę pigmentosum; Odpowiednie leczenie może często znacznie wydłużyć oczekiwaną długość życia osób dotkniętych chorobą. Obejmuje to konieczność konsekwentnego unikania światła słonecznego. Chorym nie wolno wychodzić z domu w ciągu dnia lub tylko w specjalnej odzieży odpornej na promienie UV. Okna muszą być również odpowiednio przyciemnione i pokryte folią odporną na promieniowanie UV.

W przypadku kserodermy pigmentosum dotychczas działania terapeutyczne ograniczały się do minimalizacji objawów i zapobiegania rakowi skóry poprzez konsekwentne działania ochronne przed promieniowaniem UV i regularne kontrole dermatologa (dermatologa). Obejmuje to przede wszystkim unikanie światła dziennego (dzieci w świetle księżyca), noszenie odpowiedniej odzieży ochronnej, zwłaszcza na ramionach, szyi i twarzy, a także okularów UV i kremów przeciwsłonecznych o bardzo wysokim współczynniku ochrony przeciwsłonecznej.

Dodatkowo zaleca się, aby okna pomieszczeń, w których poszkodowani przebywali coraz dłużej w ciągu dnia, zostały pokryte specjalną folią chroniącą przed promieniowaniem UV. Obiecujące wyniki osiągnięto w testach klinicznych z balsamem liposomowym, który był nakładany na skórę i dostarczany lokalnie z enzymami naprawiającymi DNA. U osób dotkniętych Xeroderma pigmentosum można było określić znaczące zmniejszenie udziału dimerów tymidyny, a tym samym wywołane przez to uszkodzenie skóry, chociaż nie można było całkowicie znormalizować wrażliwości na światło UV.

Badania nad tym podejściem terapeutycznym dla Xeroderma pigmentosum zostały jednak na razie wstrzymane z powodu braku pieniędzy. Ponadto w ramach inżynierii genetycznej podejmuje się próby zastąpienia chorych obszarów skóry zdrowymi komórkami skóry (np. Z okolicy pośladków), które zostały wyposażone w funkcjonalne mechanizmy naprawy DNA lub normalną kopię wadliwego genu. Ta metoda leczenia Xeroderma pigmentosum jest jednak wciąż we wczesnej fazie badań.

Konieczność tych drastycznych środków zwykle prowadzi do poważnej izolacji społecznej, nie tylko z powodu braku zrozumienia ze strony społeczeństwa. Regularne wizyty u lekarza z rozległymi badaniami skóry i oczu mogą zapobiec rozwojowi złośliwych wrzodów. Ponieważ skóra osób dotkniętych chorobą jest na ogół bardzo wrażliwa, często wymaga kremowania i specjalnej pielęgnacji.

Jeśli wystąpi oparzenie słoneczne lub stan zapalny, można tymczasowo podać leki przeciwbólowe. Dokładny rodzaj leczenia zawsze zależy jednak od rodzaju choroby i indywidualnych cech.

zapobieganie

Tak jak jest Xeroderma pigmentosum Jeśli jest to choroba dziedziczna, zapobieganie w ścisłym tego słowa znaczeniu nie jest możliwe. Jeśli wada genetyczna występuje u potencjalnych rodziców, przed zajściem w ciążę powinni zasięgnąć szczegółowej porady u ginekologa. Jeśli choroba zostanie zdiagnozowana u dziecka, należy jak najszybciej podjąć odpowiednie kroki medyczne, aby osoba dotknięta chorobą mogła żyć jak najdłużej i możliwie bez objawów.

Opieka postpenitencjarna

Xeroderma pigmentosum jest chorobą nieuleczalną. Nie ma leczenia tego stanu. Osoby poszkodowane powinny unikać kontaktu z promieniami UV lub przynajmniej znacznie je zmniejszyć. Pod żadnym pozorem nie wolno korzystać z solariów. Ograniczenie tam promieniowania tylko pogorszyłoby objawy i ogólnie stan osób dotkniętych chorobą.

Należy również unikać ekspozycji na słońce. Życie codzienne osób dotkniętych chorobą jest znacznie ograniczone przez chorych. Wszystkie zajęcia, jak również zawód, muszą być dostosowane do choroby. Osoby dotknięte chorobą nie mogą wychodzić na zewnątrz bez odpowiedniej ochrony przeciwsłonecznej. Szczególnie latem osoby dotknięte chorobą muszą być niezwykle ostrożne i nie podejmować pochopnych decyzji.

Osoby dotknięte chorobą muszą założyć specjalną ochronę przed promieniowaniem UV, która zapobiega przenikaniu promieni do organizmu. Odzież również powinna być dostosowana do choroby. Ciało powinno być całkowicie zakryte. Na przykład czapki chronią twarz przed wnikaniem promieni UV.

Ciało powinno być zakryte długimi spodniami i długimi topami. Choroba jest dużym obciążeniem dla osób nią dotkniętych, dlatego czasami wskazane jest skorzystanie ze stałej porady psychologicznej, jak sobie z nią radzić. Osoby dotknięte chorobą powinny również szukać pomocy i wsparcia ze strony członków rodziny, gdy tylko jest to możliwe.

Możesz to zrobić sam

W przypadku tej choroby osoba dotknięta chorobą musi zredukować promieniowanie UV do minimum lub całkowicie go uniknąć. Skutkuje to poważnym zaburzeniem stylu życia. Dlatego naturalne i sztuczne światło UV może być absorbowane tylko w zależności od możliwości i warunków organizmu. Należy całkowicie unikać takich ofert, jak solaria. Promieniowanie UV spowodowałoby gwałtowny wzrost problemów. Należy również unikać bezpośredniego światła słonecznego.

W życiu codziennym należy odpowiednio dostosować planowanie spędzania wolnego czasu lub zajęć zawodowych. Pacjent nigdy nie powinien wychodzić z domu bez odpowiedniej ochrony przeciwsłonecznej. Szczególnie w miesiącach letnich nie należy podejmować nieostrożnych działań. Skórę należy chronić kremami, które ograniczają lub blokują wnikanie promieni UV do organizmu. Dodatkowo należy dopasować odzież. Wskazane jest prawie całkowite pokrycie ciała tkaninami lub dodatkami ochronnymi. Kapelusze lub parasole pomagają uniknąć narażenia twarzy na promieniowanie UV. Pozostałe części ciała można dobrze zakryć, zakładając długie spodnie lub długie topy. Jednocześnie należy zadbać o to, aby ubranie przepuszczało powietrze i nie powodowało uczucia ucisku.

Ponieważ choroba jest silnym obciążeniem emocjonalnym, ćwiczenia poznawcze powinny być stosowane do wspierania sił umysłowych.