Zespół Aarskoga-Scotta

Plik Zespół Aarskoga lub Zespół Aarskoga-Scotta nosi imię pediatora Charlesa I. Jr. Scotta i genetyka człowieka Dagfinna Aarskoga. Jest to bardzo rzadki zespół sprzężony z chromosomem X. Ten zespół wad rozwojowych jest bardzo często związany z niskim wzrostem.

Co to jest zespół Aarskoga-Scotta

Zespół Aarskoga-Scotta to niezwykle rzadkie zaburzenie genetyczne, które jest spowodowane mutacją na chromosomie X. Szczególnie dotyczy to wielkości ciała, kości, mięśni, rysów twarzy i genitaliów.

Choroba występuje zwykle tylko u mężczyzn; kobiety często rozwijają tylko łagodniejszą postać zespołu. Zwykle objawy pojawiają się do trzeciego roku życia.

przyczyny

Zespół Aarskog-Scott jest spowodowany mutacją tzw. Genu dysplazji twarzowo-płciowej (gen FGD1), który jest powiązany z chromosomem X. Rodzice przekazują dzieciom chromosomy X. Ponieważ dzieci płci męskiej mają tylko jeden chromosom X, defekt genetyczny jest prawdopodobnie dziedziczony po matce.

Z drugiej strony dzieci płci żeńskiej mają dwa chromosomy X. Więc jeśli jeden chromosom ma defekt genetyczny, drugi chromosom może to skompensować. Z tego powodu kobiety cierpiące na chorobę rozwijają łagodniejszą postać zespołu.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół Aarskoga charakteryzuje się anomalią narządów płciowych, rysami twarzy, stopami i dłońmi lub niskim wzrostem. Osoby dotknięte chorobą mają zadarty nos z szerokim grzbietem nosa, szerokie czoło i okrągłą twarz, a zwykle zmienia się również rogówka oczu. Dłonie są często stosunkowo szerokie i krótkie, a na kościach nadgarstka można zobaczyć kostnienie lub zrosty.

Palce mają nadmierny staw, a kość środkowego palca może być nadmiernie wyprostowana, co jest również znane jako zespół hipermobilności. Ponadto można zobaczyć tak zwaną klinodaktylę, co oznacza, że ​​falanga może zginać się na bok. To samo dotyczy stóp. Kości stępu są skostniałe, palce ustawione pod kątem, stopy raczej grube i krótkie. Wady twarzy mogą z czasem ustąpić.

Ponadto rozwój motoryczny i dojrzewanie płciowe są często opóźnione. Wielu pacjentów doświadcza krótkowzroczności i zeza, ale obserwuje się również bardziej złożone zmiany oczu. Podniebienie może być również mocno skostniałe, opisywane są również nierówne zęby lub tak zwane „wady zgryzu”. Również górna szczęka jest często słabo rozwinięta, co nazywa się „hipoplazją szczęki”.

Inne objawy obejmują spiczastą linię włosów, nozdrza skierowane do przodu oraz oczy w kształcie migdałów i / lub szeroko rozstawione. Uszy są często zagięte, nad górną wargą znajduje się wgłębienie, może również wystąpić opadające powieki i opóźniony wzrost zębów.

Ponadto kości i mięśnie mogą być zniekształcone. Objawy tych nieprawidłowości obejmują lejkowatą klatkę piersiową, palce u rąk i nóg pokryte błonami oraz zmarszczki na dłoni.

Wady rozwojowe narządów płciowych obejmują zatrzymanie jąder, guzek w pachwinie lub mosznie, opóźnioną dojrzałość płciową lub nieprawidłowości w mosznie.

Ponadto mogą również wystąpić zaburzenia rozwojowe mózgu. W rezultacie wydajność poznawcza zostaje spowolniona, osoby dotknięte chorobą często cierpią na zaburzenia koncentracji uwagi (ADHD / ADD), a rozwój poznawczy jest również opóźniony. Te nieprawidłowości zwykle ustępują po okresie dojrzewania lub często całkowicie zanikają w wieku dorosłym.

W większości przypadków można również zauważyć niewielki stopień opóźnienia, dlatego czasami przeprowadza się również test inteligencji. Często wyniki mieszczą się w średnim lub niskim zakresie, u osób dotkniętych chorobą rzadko odnotowuje się wysokie wyniki IQ.

Diagnoza i przebieg

Najczęściej lekarz najpierw bada rysy twarzy dziecka, co może określić, czy ma zespół Aarskoga-Scotta. Następnie przeprowadza się wywiad rodzinny i badanie fizykalne. Jeśli lekarz podejrzewa zespół Aarskoga-Scotta, można również zlecić badanie genetyczne. Przydatne jest również zdjęcie rentgenowskie, które pozwala określić nasilenie nieprawidłowości spowodowanych zespołem.

Komplikacje

Z zespołem Aarskoga-Scotta wiąże się wiele różnych powikłań. Całkowite wyleczenie objawu nie jest niestety możliwe. Jednak niewspółosiowości można wyeliminować poprzez interwencje chirurgiczne. Oprócz samego zespołu pacjent często cierpi na niski wzrost.

Dłonie i stopy, genitalia i usta ofiary są nieprawidłowe. Ręce wyglądają na szerokie. Małe i grube stopy utrudniają pacjentom chodzenie, przez co w życiu codziennym mogą poruszać się tylko w ograniczonym zakresie. Problemy ze wzrokiem występują również u osób z zespołem Aarskoga-Scotta.

Objaw ma również negatywny wpływ na aktywność seksualną. Osoby dotknięte chorobą nierzadko charakteryzują się nierównymi zębami i nierównymi zębami. W wielu przypadkach same wady można skorygować, aby nie było dalszych komplikacji.

Dotyczy to zwłaszcza jąder, zębów i kości. Jednak pacjenci cierpią również z powodu opóźnionego rozwoju, co może prowadzić do niepełnosprawności i wykluczenia w życiu. Nierzadko pojawiają się problemy psychologiczne. W większości przypadków osoby dotknięte chorobą są w życiu codziennym zależne od pomocy innych osób. Chłopcy częściej niż dziewczynki rodzą się z tym objawem.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zespół Aarskoga-Scotta często można wykryć podczas badania USG na podstawie zauważalnych objawów. Najpóźniej przy urodzeniu dziecka wada genetyczna może zostać rozpoznana i zdiagnozowana przez lekarza jako zespół Aarskoga-Scotta. Jasna diagnoza jest możliwa dzięki wywiadowi rodzinnemu lub testowi genetycznemu. Ponadto rodzice muszą regularnie odwiedzać lekarza.

Niewspółosiowość może powodować szereg komplikacji, które w każdym przypadku muszą być leczone medycznie. W przypadku zauważenia objawów zespołu deficytu uwagi należy zwrócić się do terapeuty behawioralnego. Jeśli masz upośledzenie wzroku lub słuchu, powinieneś natychmiast zasięgnąć porady odpowiedniego specjalisty. Kompleksowa terapia nie odejdzie, ale ułatwi im życie.

Osoby dotknięte chorobą powinny również skonsultować się z lekarzem w późniejszym życiu. Mogą udzielić informacji na temat objawów i dolegliwości związanych z zespołem Aarskoga-Scotta oraz udzielić wskazówek, jak sobie z nimi radzić. Ponieważ wady rozwojowe często prowadzą do wykluczenia i obniżonej samooceny, przydatne jest również poradnictwo psychoterapeutyczne.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Nie ma lekarstwa na zespół Aarskoga-Scotta. W ramach leczenia można skorygować wady rozwojowe występujące na tkance, kościach lub zębach chorego. W wielu przypadkach wymagana jest interwencja chirurgiczna. Obejmują one:

• chirurgia stomatologiczna lub interwencje ortodontyczne w celu skorygowania nieprawidłowych struktur kostnych lub krzywych zębów

• Operacja przepukliny pachwinowej w celu usunięcia guza w mosznie lub w pachwinie

• Operacja moszny w celu przesunięcia jądra

Inne metody leczenia obejmują środki wspierające opóźnienia w rozwoju poznawczym. Specjalne terapie są również wymagane, jeśli dziecko cierpi na zaburzenia koncentracji uwagi. Terapeuta behawioralny może tu wspierać rodziców.

Perspektywy i prognozy

Zespół Aarskoga-Scotta zwykle powoduje różne wady rozwojowe i niski wzrost u pacjenta. Z powodu wad rozwojowych dzieci często są ofiarami dokuczania i zastraszania. Zespół powoduje poważne nieprawidłowości w stopach i dłoniach, które komplikują codzienne życie pacjenta. Objawy mogą również prowadzić do dyskomfortu psychicznego i depresji.

Wzrok i słuch pacjenta są również ograniczone przez zespół Aarskoga-Scotta, a zęby są zdeformowane i powodują ból. Zwykle te deformacje można leczyć chirurgicznie. Rozwój umysłowy i motoryczny dziecka może być opóźniony, przez co pacjent jest uzależniony od wsparcia w życiu codziennym. Jednak w wieku dorosłym osoby dotknięte chorobą zwykle odnajdują drogę, więc później nie ma już ograniczeń.

W większości przypadków nie ma dalszych dolegliwości podczas leczenia; wiele wad można skorygować za pomocą operacji.

zapobieganie

Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Aarskoga-Scotta można zwiększyć dwoma czynnikami: predyspozycją dziedziczną i płcią. Jeśli dziecko jest mężczyzną, prawdopodobieństwo wystąpienia wady genetycznej jest większe, ponieważ ma tylko jeden chromosom X. Jeśli matka nosi wadliwy gen, zwiększa się ryzyko dla dziecka, że ​​ta wada się rozwinie.

W zasadzie zespołowi Aarskoga-Scotta nie można zapobiec. Kobiety mają możliwość wykonania testu genetycznego w celu zidentyfikowania zmutowanego genu FGD-1. Jeśli nosisz zmutowany gen, możesz zdecydować, czy chcesz mieć dziecko, czy nie.

Możesz to zrobić sam

Niektóre z wad rozwojowych spowodowanych defektem genetycznym można skorygować chirurgicznie. Niemniej jednak osoby dotknięte chorobą będą musiały żyć z ograniczeniami przez całe życie. Większość z nich jednak radzi sobie w życiu codziennym już w wieku dorosłym.

Zwłaszcza w dzieciństwie młodzi pacjenci cierpią z powodu bullyingu. Najważniejsze wsparcie to stabilne środowisko rodzinne, rodzice nie powinni bać się korzystania ze wsparcia psychologicznego dla siebie i swojego dziecka. Tylko pewni siebie i stabilni rodzice mogą przekazać to swojemu dziecku. Specjalistyczna literatura edukacyjna oferuje również sposoby na wzmocnienie samooceny dziecka w zabawny sposób. Grupy samopomocy to bardzo dobra platforma wymiany doświadczeń. Zespół deficytu uwagi może wystąpić w czasie nauki w szkole. Specjalna terapia behawioralna może mieć efekt wspomagający.

W życiu codziennym rodzice powinni dbać o konsekwentne wykonywanie ćwiczeń ruchowych i logopedycznych. Jest to ważne w połączeniu z leczeniem przez terapeutę. W zależności od ciężkości choroby, dla osób dotkniętych chorobą konieczne może być wsparcie przez całe życie. Jeśli rodzice nie mogą już tego robić - ponieważ może być więcej dzieci wymagających opieki lub stres fizyczny i psychiczny jest zbyt duży - należy wezwać opiekuna. Bez wahania można również omówić zakwaterowanie w domu opieki. Rodzice nie powinni ignorować własnego zdrowia.