Na Bielactwo efekt genetyczny powoduje niedobór lub całkowity brak melaniny. Melanina odpowiada między innymi za powstawanie pigmentów w skórze, oczach i włosach. Albinizm, który występuje nie tylko u ludzi, może stać się zewnętrznie bardzo zauważalną chorobą. Osoby dotknięte chorobą są często określane jako albinosy, ale dla wielu pacjentów oznacza to prowadzenie lub dyskryminację.
Co to jest albinizm?
Albinizm jest jedną z dziedzicznych chorób, które mogą być przenoszone także przez rodziców z prawidłową pigmentacją, ponieważ wada genetyczna ma charakter recesywny - tj. Cofa się. Objawia się brakiem lub jedynie ograniczoną produkcją melaniny pigmentowej.
Albinizm dzieli się na kilka grup. Jedną z głównych grup jest albinizm oczny, w którym wpływa tylko na oczy, a tym samym na zdolność widzenia. Drugą główną grupą jest albinizm oczu i skóry, który jest najbardziej znany publicznie z jasnych do białych włosów i jasnej skóry.
W obu wariantach osoby dotknięte chorobą cierpią na umiarkowane lub poważne upośledzenie wzroku. W przypadku albinizmu oczno-skórnego istnieje zwiększone ryzyko raka skóry w wyniku ekspozycji na światło słoneczne z powodu braku pigmentacji skóry.
przyczyny
Albinizm jest spowodowany niezdolnością komórek odpowiedzialnych za produkcję barwnika do produkcji melaniny. Brakuje kluczowych enzymów, które umożliwiałyby produkcję lub obsługę jej w wystarczającym stopniu.
Ten niedobór jest spowodowany defektem genetycznym, ale został powiązany z różnymi genami i chromosomami. Wszystkie mają wpływ na decydujący proces powstawania melaniny. Ponadto albinizm występuje w połączeniu z innymi wadami genetycznymi, w tym z lepiej znanym obecnie zespołem Pradera-Williego. W albinizmie ocznym przyczyną problemów ze wzrokiem jest również brak melaniny.
Oprócz powstawania koloru tęczówki odpowiada to również za to, że w dnie oka brakuje niezbędnej melaniny, występuje zauważalne drżenie, a nerwy wzrokowe osób cierpiących na albinizm nie są w pełni rozwinięte.
Tutaj znajdziesz swoje leki
➔ Leki na bladą skóręObjawy, dolegliwości i oznaki
Objawy i objawy albinizmu są zwykle stosunkowo wyraźne. Nie prowadzą jednak do pogorszenia stanu zdrowia ani innych poważnych dolegliwości, tak że większość pacjentów nie cierpi z powodu skrócenia oczekiwanej długości życia. Osoby dotknięte chorobą wykazują przede wszystkim zaburzenia pigmentacji w albinizmie.
Skóra może być również całkowicie biała lub nawet matowa i blada. W większości przypadków kolor skóry nie zmienia się nawet pod wpływem promieni słonecznych. Albinizm często dotyka również włosów pacjenta, przez co wydają się białe, matowe lub żółtawe. Istnieje również ametropia, więc osoby dotknięte chorobą są albo krótkowzroczne, albo dalekowzroczne.
Ponadto albinizm nie prowadzi do dalszych komplikacji ani objawów. Jednak wysoka wrażliwość skóry na światło słoneczne również ogromnie zwiększa ryzyko raka skóry, więc osoby dotknięte chorobą są zależne od regularnych badań. Stopień albinizmu może być również bardzo różny, więc nie wszystkie objawy muszą występować razem. Choroba może również prowadzić do dolegliwości psychicznych lub depresji, ponieważ pacjenci są często lekceważeni z powodu swojego wyglądu lub przede wszystkim prześladowani w szkole.
Diagnoza i przebieg
W przypadku wyraźnego albinizmu diagnoza jest początkowo prostą diagnozą wizualną. Nawet u niemowląt jasna skóra jest tak samo widoczna jak bezbarwne włosy. Wbrew powszechnemu przekonaniu kolor oczu nie jest zasadniczo czerwony. Przeważnie jest jasnoniebieski. Jedynie w przypadku w pełni rozwiniętej albinizmu tęczówce brakuje pigmentacji.
W trakcie badania pediatra określa przezroczystą tęczówkę, w której żyły są wyraźnie widoczne jako czerwonawe migotanie. Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne. Brak pigmentacji na skórze od początku wymaga szczególnej pielęgnacji w świetle słonecznym. Osoby z albinizmem nie mają ochrony pigmentowej skóry i żyją z podwyższonym ryzykiem raka skóry.
Komplikacje
Albinizm może być mniej lub bardziej wyraźny. W niektórych przypadkach dotyczy to tylko pigmentacji oka, co określa się jako albinizm oczu. Kolor skóry i włosów jest normalny. Jednak brak pigmentacji oczu prowadzi do wielu różnych problemów z oczami, takich jak zez lub nadwrażliwość na światło.
W skrajnych przypadkach cała produkcja melaniny jest wadliwa, w wyniku czego osoby dotknięte chorobą mają białe włosy, wyjątkowo bladą skórę i niezwykle jasne oczy, które są bardzo wrażliwe na światło. W żargonie technicznym nazywa się to albinizmem oczno-skórnym (OCA), czyli albinizmem, który dotyczy zarówno oczu, jak i skóry. W zależności od ciężkości rozróżnia się różne podtypy - od OCA 1 a / b do OCA 4.
W bardzo rzadkich przypadkach osoby dotknięte chorobą cierpią nie tylko na brak pigmentacji, ale także na większe ryzyko infekcji, problemów neurologicznych lub zaburzeń płuc, jelit i krwawień. Jednak takie przypadki są niezwykle rzadkie. Osoby poszkodowane mogą znaleźć szczegółowe informacje na temat albinizmu na stronie internetowej non-profit grupy samopomocy „NOAH”.
Kiedy powinieneś iść do lekarza?
Albinizm jest rozpoznawany po urodzeniu i powinien zostać natychmiast zbadany przez lekarza. Podczas wstępnego badania noworodka dotkniętego chorobą lekarz zwróci szczególną uwagę na rozwój funkcji fizycznych, które mogą być upośledzone przez albinizm. Oczywiście jest też możliwe, że dziecko z albinizmem dopiero później odkryje, że ma problemy fizyczne.
Ważne jest, aby rodzice takiego dziecka zapoznali się z objawami, po których rozpoznają, że ich dziecko powinno zostać zbadane przez lekarza. Na przykład, jeśli masz problemy ze wzrokiem, jest to normalne dla albinizmu, ale powinno być natychmiast leczone. Wiele osób żyje z albinizmem bez większych problemów lub wad wrodzonych i nabytych, ale stoi przed różnymi zagrożeniami i wyzwaniami. Dotyczy to szczególnie wrażliwości skóry na światło.
Jeśli osoby z albinizmem zauważą jakiekolwiek widoczne zmiany na skórze, takie jak zaczerwienienie, ból lub wypukłe obszary, powinny raczej wcześniej niż później zgłosić się do dermatologa. Ze względu na dużą podatność na uszkodzenia spowodowane promieniowaniem UV albinizm niesie ze sobą zwiększone ryzyko raka skóry.
W przypadku form albinizmu, które powodują poważne problemy, aż do niepełnosprawności fizycznej i umysłowej, należy regularnie odwiedzać lekarzy. Służą one do monitorowania stanu zdrowia osoby zainteresowanej i rozpoznawania dalszych problemów w odpowiednim czasie. W przypadku poważnych niepełnosprawności sensowne może być zakwaterowanie w domu z przeszkolonymi pielęgniarkami.
Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy
Leczenie i terapia
Lekarstwo na albinizm nie jest możliwe. Ale wada nie skraca życia. Ze względu na zwiększone ryzyko raka skóry należy regularnie przeprowadzać kompleksowe badanie zmian skórnych.
Upośledzenie wzroku jest bardziej stresujące dla osób dotkniętych albinizmem. Ich wzrok jest słaby, który w ciężkich przypadkach może wynosić nawet 10%. Pomoce wizualne są niezbędne i ułatwiają radzenie sobie w codziennym życiu. Większość osób cierpiących na albinizm nie może lub nie może prowadzić samochodu, ponieważ nie może bezpiecznie zobaczyć nawet większych obiektów.
Oprócz pomocy fizycznych, w niektórych przypadkach zalecane jest wsparcie psychologiczne, jeśli dana osoba cierpi na nietypowy wygląd. W niektórych kulturach, zwłaszcza na kontynencie afrykańskim, pojawienie się albinizmu wiąże się z wykluczeniem społecznym. Tradycyjnie w wielu regionach ludzie cierpiący na albinizm są uważani za zły omen lub przeklęci.
Ta dewaluacja nie była w stanie rozwinąć się w takim stopniu w kulturach zachodnich, ponieważ ludzie z albinizmem rzadko są dostrzegani w takim stopniu jasności wśród jasnoskórych mieszkańców Europy Zachodniej.
Perspektywy i prognozy
W większości przypadków samo albinizm nie prowadzi do szczególnych ograniczeń zdrowotnych ani dolegliwości. Jednak albinizm może prowadzić do poważnych dolegliwości psychologicznych z powodu dyskryminacji. W szczególności dzieci mogą stać się ofiarami znęcania się lub dokuczania, co może prowadzić do poważnych dolegliwości psychicznych lub depresji.
Osoby dotknięte chorobą cierpią na bardzo białą i bladą skórę oraz zaburzenia pigmentacji. Mogą występować na całym ciele, ale nie stanowią żadnego szczególnego zagrożenia dla zdrowia pacjenta, zazwyczaj są też białe włosy. Ponadto osoby dotknięte chorobą cierpią na zwiększoną wrażliwość na światło i dyskomfort oczu.
Chodzi głównie o dalekowzroczność lub krótkowzroczność. Jednak te dolegliwości można zrekompensować nosząc okulary lub soczewki kontaktowe. Z reguły albinizm prowadzi również do zwiększonego ryzyka różnych infekcji i stanów zapalnych.
Leczenie albinizmu nie jest możliwe. Jednak osoby dotknięte chorobą często potrzebują wsparcia psychologicznego. Oczekiwana długość życia pacjentów z albinizmem nie ulega skróceniu, a ich życie codzienne nie jest ograniczone przez samą chorobę. Ponadto nie ma żadnych szczególnych skarg ani komplikacji. Jednak albinizm może również zwiększać ryzyko raka skóry u pacjenta.
Tutaj znajdziesz swoje leki
➔ Leki na bladą skóręzapobieganie
Nie można zapobiec albinizmowi jako typowej chorobie dziedzicznej. Z wyjątkiem wad wzroku, wystąpienie tej wady genetycznej nie wiąże się z poważnymi ograniczeniami dla osób dotkniętych chorobą. Osoby dotknięte chorobą muszą jednak przestrzegać środków ochrony przed światłem słonecznym, aby uniknąć raka w zdyscyplinowany sposób, tak aby albinizm nie wykazywał żadnych skutków zagrażających zdrowiu.
Opieka postpenitencjarna
Opieka następcza powinna między innymi zapewnić, że choroba nie powtórzy się. Ponieważ jednak albinizmu nie można wyleczyć, nie może to być celem monitorowania medycznego. Chodzi raczej o zapobieganie powikłaniom i wspieranie pacjentów w ich codziennym życiu. Osoby poszkodowane zgłoszą się do lekarza w przypadku wystąpienia ostrych objawów.
Regularne badania są rzadkie. Osoby dotknięte chorobą otrzymują obszerne informacje o skutkach choroby już po wstępnej diagnozie. Albinizm nie skraca życia. Główne środki zapobiegawcze obejmują ochronę skóry. Największy organ ludzkiego ciała jest wystawiony na działanie promieni UV prawie bez ochrony.
Pacjenci muszą unikać bezpośredniego światła słonecznego. Największe ryzyko niesie ze sobą silny upał w południe. Należy stosować kremy z wysokim filtrem przeciwsłonecznym. Czasami osoby cierpiące na tę wadę cierpią również na słaby wzrok. Okulary mogą pomóc. Charakterystyczna jest biała i blada skóra. Czasami wymaga obserwacji psychologicznej.
W szczególności dzieci i młodzież regularnie uważają bycie innym za stresujące. Nierzadko są narażeni na plotki rówieśników. Czasami osoby dotknięte chorobą skarżą się na niedogodności w miejscu pracy. Lekarz może zamówić psychoterapię. Może to zapobiegać depresji i zaburzeniom lękowym.
Możesz to zrobić sam
Albinizm to choroba, której nie można wyleczyć, ponieważ jest spowodowana defektem genetycznym, jest chorobą dziedziczną. Dlatego osoba poszkodowana musi żyć z albinizmem i dostosowywać swoje codzienne życie do swoich specjalnych potrzeb.
Należy bezwzględnie unikać opalania, ponieważ brak melaniny w skórze, a czasem w tęczówce oczu, może szybko poparzyć skórę. Ogólnie rzecz biorąc, należy unikać godzin nasłonecznienia, zwłaszcza latem.
Wychodząc z domu, dana osoba musi upewnić się, że nosi czapkę i ubranie, które chronią ją przed szkodliwym promieniowaniem UV słońca. Oczy pacjentów z albinizmem są szczególnie wrażliwe na słońce, jeśli cierpią na chorobę dziedziczną. Dlatego niezbędne jest noszenie okularów przeciwsłonecznych.
Albinizm ma różny stopień nasilenia, więc pacjent musi odpowiedzieć na swoje specjalne potrzeby i omówić je z lekarzem. Widzenie pacjentów z albinizmem jest często bardzo upośledzone, dlatego pomoc wzrokowa np. okulary. Ponadto pacjenci często nie mogą prowadzić pojazdów z powodu słabego wzroku. W związku z tym jesteś zależny od transportu publicznego lub przyjaciół i rodziny przy wykonywaniu codziennych czynności.
.jpg)
