Niedobór alfa-1 antytrypsyny

ZA Niedobór alfa-1 antytrypsyny jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się nieprawidłową syntezą alfa-1-antytrypsyny w wątrobie, powodującą uszkodzenie wątroby i płuc. Niedobór alfa-1 antytrypsyny jest jedną z przyczyn chorób układu oddechowego, które często nie są rozpoznawane lub rozpoznawane późno.

Co to jest niedobór alfa-1 antytrypsyny?

Niedobór alfa-1 antytrypsyny jest chorobą dziedziczną, która ma trwały negatywny wpływ na płuca i wątrobę. Ponieważ gen odpowiedzialny za chorobę może podlegać różnym mutacjom, mogą pojawić się różne obrazy kliniczne.

Obejmują one od łagodnych postaci choroby, której nie mogą towarzyszyć żadne objawy, do ciężkich postaci niedoboru alfa-1 -antytrypsyny, które mogą prowadzić do marskości wątroby i rozedmy płuc.

Ponadto dla postaci choroby decydujące znaczenie ma to, czy wada genetyczna odpowiedzialna za niedobór alfa-1-antytrypsyny została przekazana od jednego z rodziców (postać heterozygotyczna, łagodna), czy od obojga rodziców (postać homozygotyczna, ciężka).

przyczyny

Niedobór alfa-1-antytrypsyny jest spowodowany defektem genetycznym chromosomu 14, który jest odpowiedzialny za syntezę alfa-1-antytrypsyny i, jeśli choroba jest obecna, wytwarza wadliwą alfa-1-antytrypsynę.

Alfa-1-antytrypsyna to białko, które hamuje enzymy rozkładające białka, takie jak elastaza (tzw. Proteazy). U zdrowej osoby istnieje równowaga między alfa-1-antytrypsyną a własnymi proteazami organizmu.

Jeśli płuca są podrażnione przez infekcję bakteryjną lub kurz, uwalniana jest elastaza, która rozkłada białka zawarte w szkodliwych substancjach. Jednak elastaza nie może rozróżniać białek endogennych i obcych, a także atakuje tkankę płucną, jeśli nie jest hamowana przez alfa-1-antytrypsynę.

Przy niedoborze alfa-1-antytrypsyny we krwi występuje znacznie zmniejszona ilość „prawidłowej” alfa-1-antytrypsyny, mechanizm regulacyjny nie działa i dochodzi do uszkodzenia tkanki płucnej. Ponadto niefunkcjonalna alfa-1-antytrypsyna odkłada się w wątrobie i prowadzi do uszkodzenia wątroby typowego dla niedoboru alfa-1-antytrypsyny.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Objawy, dolegliwości i oznaki

Niedobór alfa-1 antytrypsyny jest zwykle związany z przewlekłą obturacyjną chorobą płuc. Ten obraz kliniczny objawia się szeregiem objawów i zmian. Przede wszystkim występuje duszność, która występuje głównie podczas wysiłku fizycznego. Towarzyszy temu kaszel, silna plwocina oraz świszczący oddech lub świszczący oddech.

Uszkodzenie tkanki płucnej może prowadzić do nadmiernego napompowania płuc, co powoduje suchy, drażliwy kaszel i ból. Brak tlenu we krwi powoduje, że skóra staje się niebieska. Ponadto przewlekła obturacyjna choroba płuc objawia się nawracającymi infekcjami dróg oddechowych, na przykład przewlekłym zapaleniem oskrzeli lub zapaleniem w górnej części gardła.

Wymienione objawy występują zwykle między 30 a 40 rokiem życia, chociaż niedobór alfa-1-antytrypsyny może istnieć na długo przedtem. Jeszcze wcześniej mogą wystąpić problemy z wątrobą. Jeśli produkcja alfa-1-antytrypsyny nie może już przebiegać w zwykły sposób, zmodyfikowane cząsteczki gromadzą się w komórkach wątroby.

Może to między innymi prowadzić do przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby - z których oba są często zauważalne w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Typowe objawy to zażółcenie skóry, zapadnięte oczodoły i czasami ból w górnej części brzucha. W dalszym ciągu wydolność fizyczna znacznie spada.

Diagnoza i przebieg

Niedobór alfa-1 antytrypsyny określa się na podstawie analizy krwi. Jeśli wartość alfa-1-antytrypsyny jest znacznie niższa od wartości prawidłowej, oznacza to niedobór alfa-1-antytrypsyny.

Rozpoznanie można potwierdzić poprzez pobranie tkanki z wątroby (biopsja wątroby) lub analizę genetyczną. Podczas gdy typowe objawy wątrobowe niedoboru alfa-1 -antytrypsyny, takie jak przewlekłe zapalenie wątroby, marskość wątroby i żółtaczka (zażółcenie skóry), można zaobserwować już w dzieciństwie, w płucach występuje zwykle tylko niedobór alfa-1 -antytrypsyny, charakterystyczny dla niedoboru alfa-1 -antytrypsyny w wieku od trzydziestu do czterdziestu lat. Objawy choroby, takie jak przewlekłe zapalenie oskrzeli, często w połączeniu z rozedmą płuc, dusznością, suchym kaszlem i sinicą (zasinienie skóry).

Około jednej piątej osób dotkniętych chorobą wykazuje również nadreaktywność oskrzeli (nadwrażliwość dróg oddechowych). Niedobór alfa-1 antytrypsyny charakteryzuje się postępującym, potencjalnie śmiertelnym (śmiertelnym) przebiegiem choroby.

Komplikacje

Niedobór alfa-1 antytrypsyny może prowadzić do różnych powikłań. Alfa-1-antytrypsyna hamuje enzymy rozkładające białka, tzn. Jeśli występuje niedobór, enzymy degradujące nie są hamowane, dlatego tkanka płucna może rozpadać się, zwłaszcza w płucach. Osoba dotknięta chorobą ma słabe powietrze i cierpi na duszności.

Najczęstszą tego konsekwencją jest przewlekła obturacyjna choroba płuc (w skrócie POChP). Charakteryzuje się gwałtownym spadkiem jakości życia, ale także średniej długości życia. Ponadto występuje nadmierne napełnienie pęcherzyków płucnych (rozedma płuc). Zwiększa to duszność i ponownie suchy kaszel, a osoba dotknięta chorobą może odczuwać brak tlenu (sinica).

Dodatkowo wzrasta ciśnienie w naczyniach płucnych, tak że prawe serce musi wywierać większy nacisk, aby zatrzymać opór. Może to skończyć się osłabieniem (niewydolnością prawego serca), które charakteryzuje się gwałtownym spadkiem wydajności i zmęczeniem.

Niedobór alfa-1 antytrypsyny prowadzi również do znacznych uszkodzeń wątroby, które mogą prowadzić nawet do marskości wątroby. To poważnie ogranicza zdolność wątroby do syntezy, przez co wytwarzanych jest mniej białek. Skutkiem może być zaburzenie krzepnięcia, ale można też zaobserwować zwiększone występowanie obrzęku.

Kiedy należy iść do lekarza?

Ponieważ niedobór alfa-1 antytrypsyny może przede wszystkim uszkadzać płuca i wątrobę, zdecydowanie należy zastosować leczenie w przypadku tej choroby. Choroba nie zagoi się sama, wymaga leczenia, w przeciwnym razie w najgorszym przypadku osoba dotknięta chorobą może umrzeć z jej powodu. Ponieważ zwykle występuje żółtaczka, osoba dotknięta chorobą powinna udać się do lekarza lub szpitala bezpośrednio przy pierwszych objawach.

Zwykle można tu też odwiedzić lekarza pierwszego kontaktu, który skieruje pacjenta do specjalisty. Ponadto kaszel i duszność są również objawami niedoboru alfa-1 antytrypsyny i powinny zostać zbadane przez lekarza. Brak tlenu może spowodować zasinienie skóry.

W dłuższej perspektywie narządy i kończyny mogą ulec nieodwracalnemu uszkodzeniu. Z tego powodu należy natychmiast zgłosić się do lekarza, jeśli skóra zmieni kolor na niebieski. W wielu przypadkach znacznie spada również prężność i sprawność pacjenta, co jest częstym objawem niedoboru alfa-1 antytrypsyny.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Ponieważ niedobór alfa-1 -antytrypsyny jest uwarunkowany genetycznie, nie ma terapii przyczynowo-skutkowej (przeciwprzyczynowej). Niedobór alfa-1-antytrypsyny jest zwykle leczony terapią zastępczą (terapia substytucyjna) w przypadku łagodnej choroby i jednocześnie upośledzonej czynności płuc, w której wstrzykuje się dożylnie alfa-1-antytrypsynę syntetyzowaną metodami inżynierii genetycznej lub z osocza krwi.

Celem terapii jest wolniejszy spadek czynności płuc. W tym przypadku abstynencja od nikotyny (unikanie czynnego i biernego palenia) jest niezbędna dla powodzenia leczenia, ponieważ dym tytoniowy dodatkowo uszkadza pęcherzyki płucne i osłabia efekt terapii zastępczej. Jednocześnie leczy się odpowiednie powikłania i współistniejące choroby niedoboru alfa-1 -antytrypsyny, które już wystąpiły.

Należy również zastosować terapię oddechową i odpowiednią profilaktykę zakażeń (szczepienia przeciwko pneumokokom i grypie). Badania wykazały, że u niektórych osób z niedoborem alfa-1 antytrypsyny i upośledzoną czynnością płuc można zaobserwować pozytywne efekty terapii glukokortykoidami (w tym inhalatorami kortyzonu).

W zaawansowanym przebiegu niedoboru alfa-1-antytrypsyny konieczne jest leczenie chirurgiczne, takie jak usunięcie nadmuchanych obszarów płuc (zmniejszenie objętości płuc), przeszczep wątroby lub płuc.

Średnia długość życia z niedoborem alfa-1-antytrypsyny wynosi od 60 do 68 lat, chociaż spożycie nikotyny znacznie ją zmniejsza (48 do 52 lat).

Perspektywy i prognozy

Z reguły niedobór alfa-1 antytrypsyny prowadzi do różnych uszkodzeń i dyskomfortu w płucach i wątrobie. W wielu przypadkach objawy płuc są rozpoznawane stosunkowo późno, więc wczesne leczenie tej choroby zwykle nie jest możliwe. Osoby dotknięte chorobą cierpią głównie na żółtaczkę, która jest wywoływana przez objawy w wątrobie.

Uszkodzenie płuc może również prowadzić do silnego kaszlu, a ponadto do duszności. Z powodu duszności organy i mózg mogą nie otrzymywać wystarczającej ilości tlenu. Brak tlenu prowadzi również do silnego zmęczenia i znużenia. W rezultacie osoby dotknięte chorobą nie mogą wykonywać żadnej pracy fizycznej i dlatego ich codzienne życie jest znacznie ograniczone. Niedobór alfa-1 antytrypsyny obniża jakość życia.

Nie ma możliwości leczenia przyczynowego niedoboru alfa-1-antytrypsyny. Dlatego leczenie ma charakter wyłącznie objawowy i ma na celu leczenie indywidualnych dolegliwości. Dlatego osoba poszkodowana musi rzucić w szczególności papierosy, a zwłaszcza alkohol. Średnia długość życia jest znacznie zmniejszona przez niedobór alfa-1 antytrypsyny.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

Ponieważ niedobór alfa-1-antytrypsyny jest dziedziczny, nie ma bezpośrednich środków zapobiegawczych. Jednak poprzez przestrzeganie określonych zasad postępowania można zapobiec ciężkiemu przebiegowi choroby.

Należą do nich nie palenie papierosów, spożywanie mniejszej ilości alkoholu, unikanie zanieczyszczeń upośledzających czynność płuc (piece, wysokie wartości ozonu, cząsteczki kurzu), a także środki zapobiegawcze przeciwko chorobom układu oddechowego (szczepienia przeciwko pneumokokom i grypie). Nauka odpowiedniej techniki oddychania w ramach działań fizjoterapeutycznych i ćwiczeń płuc może również zminimalizować trudności w oddychaniu spowodowane niedoborem alfa-1 antytrypsyny, a tym samym poprawić jakość życia.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku niedoboru alfa-1 -antytrypsyny na pierwszym planie jest leczenie objawowe samej choroby, gdyż nie jest możliwe leczenie przyczynowe i przyczynowe. Ponieważ niedobór alfa-1 -antytrypsyny jest chorobą wrodzoną, jeśli dziecko chce mieć dzieci, należy przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby zapobiec ponownemu wystąpieniu tej choroby u dzieci.

W wielu przypadkach choroba prowadzi do dalszych dolegliwości i schorzeń dróg oddechowych i wątroby, dlatego narządy te należy regularnie badać, aby uniknąć powikłań. Osoba dotknięta chorobą powinna w każdym przypadku unikać palenia papierosów, przy czym zdrowy tryb życia ze zdrową dietą ma na ogół pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby.

Konieczne jest także przyjmowanie leków trwale łagodzących objawy. Ważne jest, aby zapewnić jego regularne przyjmowanie, a także wziąć pod uwagę interakcje z innymi lekami. Oczekiwana długość życia pacjenta ulega znacznemu skróceniu z powodu niedoboru alfa-1 antytrypsyny.

Często niedobór powoduje rozstrój psychiczny lub depresję. Rozmowy z przyjaciółmi lub rodziną mogą pozytywnie wpłynąć na dalszy przebieg tego procesu. Kontakt z innymi osobami dotkniętymi niedoborem alfa-1 antytrypsyny jest również przydatny i może prowadzić do wymiany informacji.

Możesz to zrobić sam

Rzadka choroba dziedziczna Niedobór alfa-1-antytrypsyny występuje od urodzenia, ale często nie jest rozpoznawany, ponieważ pierwsze objawy pojawiają się zwykle dopiero w wieku dorosłym. W rezultacie wczesne, pomocne metody leczenia i ukierunkowane środki samopomocy są zwykle niedostępne. Wczesne wykrycie objawu niedoboru enzymu mogłoby również zwiększyć skuteczność szeregu środków samopomocy.

Nawet jeśli tkanka płucna jest już uszkodzona w momencie rozpoznania choroby, lekka wytrzymałość i trening interwałowy trzy do pięciu razy w tygodniu są ważne w ramach istniejących możliwości. To wzmacnia nadal nienaruszone pęcherzyki płucne. Ukierunkowany trening mięśni oddechowych jest pomocny we wspomaganiu oddychania.

Szczególną uwagę należy zwrócić na dietę bogatą w witaminy i enzymy, którą można składać zarówno z produktów czysto roślinnych, jak i zwierzęcych. Szczególnie ważna jest odpowiednia podaż rozpuszczalnej w tłuszczach [[witaminy A, witaminy A, D i E, a także silnie antyoksydacyjnej witaminy C. Witamina E w szczególności chroni błony komórkowe, dzięki czemu układ odpornościowy może mniej agresywnie oddziaływać na tkankę płuc.

Jako czysty środek ostrożności osoby dotknięte chorobą powinny unikać kontaktu z osobami, które ewidentnie cierpią na przeziębienie lub jakąkolwiek inną chorobę bakteryjną lub wirusową, aby w miarę możliwości zapobiec infekcji. Ważnym warunkiem skuteczności wszystkich środków jest przestrzeganie surowego zakazu palenia.