Zespół Barraquera-Simonsa

Na Zespół Barraquera-Simonsa jest to choroba, która zwykle pojawia się po raz pierwszy u dzieci lub młodzieży. Choroba ma niską częstość występowania w średniej populacji. Charakterystyczne dla zespołu Barraquera-Simonsa jest utrata tkanki tłuszczowej z tkanki podskórnej w okolicy tułowia i twarzy.

Co to jest zespół Barraquera-Simonsa?

Biorąc pod uwagę obecny stan badań, to przede wszystkim czynniki genetyczne wyłaniają się jako możliwe przyczyny rozwoju zespołu Barraquera-Simonsa w toku życia.
© Alex - stock.adobe.com

Zespół Barraquera-Simonsa jest używany przez niektórych lekarzy w synonimach Postępująca lipodystrofia głowowo-piersiowa i Nabyta częściowa lipodystrofia wyznaczony. Zespół Barraquera-Simonsa jest zwykle związany z tzw. Lipatrofią u chorego. W przypadku zespołu Barraquera-Simonsa dotyczy to szczególnie rozpadu tkanki tłuszczowej z okolic dolnych warstw skóry.

W zespole Barraquera-Simonsa ta utrata tkanki tłuszczowej wpływa przede wszystkim na górną połowę ludzkiego ciała, a tutaj w szczególności na tułów i twarz.

Jednocześnie dochodzi do przerostu tkanki tłuszczowej ud. O ile nam wiadomo, ponad 250 osób ma zespół Barraquera-Simonsa. Okazuje się, że zespół Barraquera-Simonsa występuje około trzy razy częściej u kobiet niż u mężczyzn.

Z dotychczasowych badań wynika, że ​​nie można zakładać, że w niektórych rodzinach zespół Barraquera-Simonsa będzie występował częściej. W większości przypadków pierwsze objawy zespołu Barraquera-Simonsa pojawiają się na twarzy. W miarę postępu choroby rozprzestrzenia się na szyję, ramiona i barki.

Wreszcie typowe objawy występują również w okolicy klatki piersiowej. Pierwsze naukowe opisy zespołu Barraquera-Simonsa zostały wykonane przez kilku lekarzy. Należą do nich Simons, Mitchell i Barraquer Roviralta. Na podstawie niektórych z tych lekarzy powstała nazwa zespołu, która jest dziś powszechna.

przyczyny

Biorąc pod uwagę obecny stan badań, to przede wszystkim czynniki genetyczne wyłaniają się jako możliwe przyczyny rozwoju zespołu Barraquera-Simonsa w toku życia. Liczne podejrzenia wskazują na udział specjalnych mutacji genetycznych w patogenezie. Skupiamy się tutaj szczególnie na genie zwanym LMNB2.

Ten gen jest odpowiedzialny za kodowanie lamin B2. To specyficzne białko, które jest ważną częścią błony jądra komórkowego. Zasadniczo kobiety cierpią na zespół Barraquera-Simonsa znacznie częściej niż mężczyźni, a mianowicie około trzy razy częściej. Przyczyny tego nierównego wpływu na płcie nie zostały jeszcze ostatecznie wyjaśnione.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół Barraquera-Simonsa objawia się szeroką gamą różnych objawów i charakterystycznych objawów choroby. Szczególnie typowe są tzw. Lipodystrofia i hipoatrofia. W zespole Barraquera-Simonsa zjawiska te dotyczą przede wszystkim tkanki tłuszczowej w dolnych partiach skóry.

Zauważalne jest również, że zmiany w większości przypadków pojawiają się w górnej części ciała, czyli głównie na tułowiu, klatce piersiowej i twarzy. Ponadto w zespole Barraquera-Simonsa zwykle dochodzi do przerostu obejmującego górną część uda. Zasadniczo pierwsze objawy zespołu Barraquera-Simonsa zwykle ujawniają się na twarzy chorego.

Ponadto niektórzy pacjenci z zespołem Barraquera-Simonsa cierpią na cukrzycę, kłębuszkowe zapalenie nerek, tzw. Niedosłuch czuciowo-nerwowy i hiperlipidemię. Napady padaczkowe nie są również rzadkie w związku z zespołem Barraquera-Simonsa.

Co charakterystyczne, objawy zespołu Barraquera-Simonsa po raz pierwszy pojawiają się u dzieci lub młodzieży. Objawy zwykle rozprzestrzeniają się z twarzy na inne obszary ciała. Często dotyczy to barków, ramion lub klatki piersiowej. W niektórych przypadkach pacjenci z zespołem Barraquera-Simonsa mają miopatię lub obniżoną inteligencję.

Znane są również odchylenia w normalnej równowadze metabolicznej. Około 30 procent osób dotkniętych chorobą rozwija tak zwane zapalenie kłębuszków nerkowych mezangio-włośniczkowych jako część zespołu Barraquer-Simonsa. Część pacjentów cierpi na określone choroby układu odpornościowego (tzw. Choroby autoimmunologiczne).

Diagnoza i przebieg

Lekarz opiera swoją diagnozę na klinicznych objawach zespołu Barraquera-Simonsa. Szczególnie ważne są analizy krwi z laboratoryjną oceną wielu parametrów i wartości charakterystycznych. W większości przypadków osoby cierpiące na zespół Barraquera-Simonsa mają określone przeciwciała.

Jednocześnie można wykryć zmniejszone stężenia odpowiednich dodatków. Oprócz właściwej diagnozy lekarz przeprowadza również diagnostykę różnicową. Wykluczył, że zespół Barraquera-Simonsa nie był mylony z lipodystrofią typu Berardinellego.

Komplikacje

W większości przypadków zespół Barraquera-Simonsa jest przede wszystkim powikłaniem optycznym. W tym procesie tkanka tłuszczowa gromadzi się w dolnych partiach skóry, co u wielu osób prowadzi do kompleksów niższości i obniżonej samooceny. Może to prowadzić do depresji i innych zaburzeń psychicznych.

Zespół Barraquera-Simonsa często prowadzi również do cukrzycy. W takim przypadku osoby dotknięte chorobą muszą zmienić dietę i kontrolować poziom cukru we krwi. Jeśli dieta jest przestrzegana, zwykle nie ma dalszych komplikacji ani dolegliwości. W niektórych przypadkach występują również napady padaczkowe i utrata słuchu.

Ponieważ zespół jest dziedziczny, rozwój dziecka jest również opóźniony. Prowadzi to do opóźnienia, a także do obniżonej inteligencji u większości pacjentów. Często zdarza się, że pacjenci w codziennym życiu polegają na pomocy innych osób. Układ odpornościowy jest również osłabiony, co ułatwia powstawanie infekcji i stanów zapalnych.

Możliwe jest usunięcie wad poprzez zabiegi chirurgiczne, aby pacjent czuł się komfortowo ze swoim ciałem. Cukrzycę można też leczyć stosunkowo dobrze. W zespole Barraquera-Simonsa nerki często muszą być sprawdzane pod kątem ich funkcji, ponieważ niewydolność nerek nie jest rzadkością.

Leczenie i terapia

Terapia zespołu Barraquera-Simonsa opiera się na różnych podejściach. Zasadniczo dostępne są zabiegi kosmetyczne, aby przeciwdziałać cierpieniu chorego pacjenta z powodu nieprawidłowości wizualnych choroby. Kłębuszkowe zapalenie nerek wymaga również regularnego sprawdzania funkcjonowania i sprawności nerek.

Ewentualne zaburzenia metabolizmu są leczone w zależności od objawów. Na przykład stosuje się tu leki przeciwnadciśnieniowe lub insulinę. Wiarygodne stwierdzenia dotyczące rokowań zespołu Barraquera-Simonsa nie są jeszcze możliwe. Wydaje się jednak, że istnieje związek między rozległością obecnej nefropatii a dalszym przebiegiem choroby, która w najgorszym przypadku prowadzi do niewydolności nerek.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w przypadku zespołu Barraquera-Simonsa jest złe. Przyczyna choroby nie została jeszcze ostatecznie wyjaśniona. Utrudnia to opracowanie terapii leczniczej. Badania sugerują, że jest to zaburzenie genetyczne. Utrudniłoby to poszukiwanie leczenia, ponieważ ingerencja w genetykę człowieka jest zabroniona ze względów prawnych.

Ponieważ choroba nie jest uleczalna, wysiłki lekarzy koncentrują się na łagodzeniu towarzyszących objawów. Celem jest poprawa jakości życia pacjenta. W niektórych przypadkach stosuje się leczenie farmakologiczne. To terapia długoterminowa. Po odstawieniu leku stan zdrowia pacjenta znacznie się pogarsza.

W niektórych przypadkach należy i należy zapewnić funkcjonowanie narządów. Bez opieki medycznej w najgorszym przypadku pacjent może stracić życie z powodu niewydolności narządów. Oferowane są również zabiegi kosmetyczne. Są one używane do wspierania zdrowia psychicznego, ale mają niewielki wpływ na fizyczne leczenie.

Jeśli pacjent cierpi na opóźnienia w rozwoju, można zastosować określone metody budowania sprawności umysłowej. Celem jest pomoc pacjentowi w prowadzeniu możliwie niezależnego i odpowiedzialnego stylu życia.

zapobieganie

Do dziś nie wypróbowano żadnych środków zapobiegawczych, aby zapobiec zespołowi Barraquera-Simonsa.

Możesz to zrobić sam

Według najnowszych odkryć naukowych zespół Barraquera-Simonsa jest wrodzoną wadą genetyczną, która zwykle ujawnia się w młodym wieku osób dotkniętych chorobą, a nawet w dzieciństwie. Zbawienna terapia medyczna nie jest jeszcze możliwa w obecnym stanie rzeczy, ale towarzyszące objawy można złagodzić za pomocą leczenia.

Jeśli chodzi o jakość i oczekiwaną długość życia, osoby dotknięte chorobą muszą na dłuższą metę oddać się w ręce lekarza. Zespół ten często skutkuje zmianami metabolicznymi lub chorobami autoimmunologicznymi, a także cukrzycą i zaburzeniami czynności nerek. Te działania niepożądane muszą być monitorowane medycznie i leczone.

Pacjenci powinni wcześnie zmienić dietę i monitorować poziom cukru we krwi, aby przeciwdziałać cukrzycy. Czynność nerek należy regularnie sprawdzać, aby wykluczyć dalsze komplikacje. Bez opieki medycznej i regularnego monitorowania zespół ten może prowadzić do niewydolności narządów.

W zespole Barraquera-Simonsa zmiany w tkance tłuszczowej w dolnych warstwach skóry prowadzą do narośli w okolicy głowy i szyi. U większości osób dotkniętych tym problemem te ogromne zmiany wizualne prowadzą do obniżenia poczucia własnej wartości, wycofania społecznego i wysokiego poziomu cierpienia.

Wskazane jest, aby udać się na terapię psychologiczną przy pierwszych oznakach, aby przeciwdziałać rosnącej presji psychologicznej, jaką mogą wywołać objawy choroby. W wielu przypadkach zaleca się również operację plastyczną, aby złagodzić objawy zewnętrzne, a tym samym pomóc pacjentowi odzyskać większą pewność siebie i jakość życia.

Ponieważ rozwój wielu osób dotkniętych syndromem w dzieciństwie jest opóźniony, terapię zdolności umysłowych i duchowych rozpoczyna się we wczesnym wieku. W ten sposób pacjenci powinni prowadzić jakościowe, samodzielne i jak najbardziej niezależne życie. Jednak ze względu na opóźnienia rozwojowe osoby dotknięte chorobą są często zależne od pomocy w życiu codziennym.

Podejście terapeutyczno-medyczne w zespole Barraquera-Simonsa skupia się więc głównie na łagodzeniu objawów zewnętrznych i wewnętrznych oraz utrzymaniu jakości życia i niezależności pacjenta.