Brachydaktylia

Termin medyczny Brachydaktylia opisuje skrócone palce u rąk i nóg. Zwykle dziedziczone jako zaburzenie autosomalne dominujące, należy do grupy wadliwych kończyn.

Co to jest brachydaktylia?

Rozpoznanie ustala się na podstawie badań radiologicznych i klinicznych. Ponadto ustalenia są poparte pomiarami antropometrycznymi.
© Photographee.eu - stock.adobe.com

Ta wada genetyczna występuje w izolacji lub jako zespoły. Formularz może mieć przyczynę pierwotną lub wtórną. Charakteryzuje się również dysostozą kostną. Częściej występują tylko typy A3 i D. Inne typy brachydaktyli są rzadkim zjawiskiem. Pacjent ma jeden lub więcej palców, które są w różnym stopniu skrócone.

Niemniej jednak lekarze również używają tego terminu, aby podsumować zniekształcone i skrócone palce. W niektórych przypadkach dotyczy to również kości śródręcza. Ten medyczny termin sięga starożytnego języka greckiego i oznacza „krótki palec”. Są synonimami Brachymegalodaktylizm, Brachyphalangia Jak na przykład Ossificatio praecox hereditaria.

przyczyny

Brachydaktylia to wada rozwojowa, która pojawia się w wyniku dziedziczenia w rodzinie. Specjalna forma Ossificatio praecox hereditaria jest autosomalną dominującą formą dziedziczenia. Rzadko jednak pojawiają się krótkie palce. Prawdopodobieństwo, że dotyczy to ludzi, wynosi 1 na 200 000. Wyjątkami są typy A3 i D. Brachydaktylia jest izolowana lub objawowa.

W pierwszym przypadku choroba dziedziczna jest obecna bez dalszych skutków ubocznych, natomiast w drugim przypadku jest wynikiem złożonego zespołu wad rozwojowych. Niektóre możliwe do zidentyfikowania formy progresji występują w połączeniu z niskim wzrostem. Nawet w przypadku izolowanej brachydaktylii stwierdzenie nie jest łatwe, gdyż może wiązać się z subtelnymi zmianami w innych obszarach organizmu.

Innymi możliwymi objawami są wady rozwojowe dłoni, takie jak polidaktylia, syndaktylia, symfalangizm lub wady redukcyjne. Badania są obecnie tak daleko, że identyfikacja genu związanego przyczynowo jest możliwa w przypadku większości form izolowanych i sydromalnych. Izolowana brachyphalangia jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca o różnej penetracji i ekspresji w większości przypadków.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Ta wada występuje w jedenastu formach i dzieli się na typy w zależności od stopnia skrócenia: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (zespół Osebolda-Remodiniego) ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Typ B i E mogą występować łącznie. Możliwe jest również częste występowanie typów A1 i B. Brachydaktylia pojawia się w różnych formach i formach.

Większość pacjentów pokazuje boczne symetryczne, krótkie palce. Czasami brakuje całych paliczków. Lekarze różnicują tę wadę na podstawie pewnych cech, na przykład na podstawie tego, czy dotyczy to samych palców rąk i nóg, czy też występują wady rozwojowe innych narządów. To rozróżnienie jest spowodowane tym, że brachydaktylia jest pierwotna lub wtórna. W pierwotnym, izolowanym przebiegu choroby występuje tylko wada rozwojowa palców rąk i nóg, bez wpływu innych obrazów klinicznych.

W treningu wtórnym, syndromowym, skracanie jest wynikiem pewnych wcześniejszych chorób, takich jak zespół Aarskoga-Scotta (wady rozwojowe męskich narządów płciowych, nieprawidłowości w obrębie twarzy i palców), choroba dziedziczna, która rzadko występuje. W tym przypadku brachydaktylia jest wtórną konsekwencją początkowej choroby. Najczęstszą postacią jest typ D. Ostatnia falanga i paznokieć są skrócone. W większości przypadków to skrócenie kciuka występuje na obu dłoniach. W wielu przypadkach dotyczy to również palucha.

Diagnoza i przebieg

Rozpoznanie ustala się na podstawie badań radiologicznych i klinicznych. Ponadto ustalenia są poparte pomiarami antropometrycznymi. Jeśli występuje izolowana postać brachydaktylii, nie ma potrzeby diagnozy prenatalnej. Jeśli występuje postać syndromowa, ta forma zapobiegania jest wskazana.

W takim przypadku, jeśli występuje mutacja przyczynowa, możliwa jest molekularna diagnostyka prenatalna z wykorzystaniem kosmków kosmówkowych (inwazyjna biopsja prenatalna) w 11.tygodniu i amniopunkcja (nakłucie worka owodniowego w celu uzyskania aminocytów do diagnozy) w 14. tygodniu. Poradnictwo genetyczne obejmuje rodzaj choroby występującej w rodzinie. Lekarz informuje przyszłych rodziców o rodzaju dziedziczenia oraz o braku lub obecności innych objawów.

Prawdopodobieństwo wystąpienia brachydaktyli typu D wynosi od 0,41 do 4,0 procent. Odsetek ten zależy od populacji. 62 procent mężczyzn dotkniętych chorobą wykazuje zmniejszoną penetrację. Oznacza to, że defekt genetyczny jest mniej wyraźny. Fenotyp (wygląd) tego dziedzicznego zaburzenia ma tylko ograniczony zestaw cech, które prowadzą do zaburzenia.

Komplikacje

Brachydaktylia może zwykle przybierać różne formy i prowadzić do różnych powikłań. Pacjent cierpi na krótkie palce. Jednak zdarza się też, że brakuje całych palców. Oprócz palców brachydaktylia może mieć również negatywny wpływ na inne narządy w ciele i prowadzić do ich wad rozwojowych lub wad.

W większości przypadków pojawiają się jednak tylko brakujące lub zniekształcone palce i nie ma dalszych fizycznych ograniczeń ani komplikacji. Brachydaktylia może również powodować wady rozwojowe penisa. W takich przypadkach samoocena pacjenta jest często obniżona.

Osoby dotknięte chorobą również cierpią fizycznie i psychicznie z powodu krótkich palców. Dzięki brachydaktyli nie można normalnie radzić sobie z codziennym życiem. Doświadczenia seksualne są również ograniczone u mężczyzn i mogą prowadzić do depresji i innych problemów psychologicznych. Brachydaktylia nie prowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia.

Zabieg bezpośredni nie jest możliwy, ale na życzenie pacjenta można wykonać zabiegi kosmetyczne. Tutaj też nie ma żadnych komplikacji. W ciężkich przypadkach funkcję ręki należy wspierać i leczyć fizjoterapią.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W większości przypadków brachydaktylia nie musi być diagnozowana przez lekarza.Ta dolegliwość jest widoczna natychmiast po porodzie i jest określana przez pediatrę. Z reguły nie można leczyć brachydaktylii. Ponieważ jednak brachydaktylia może prowadzić do poważnych ograniczeń i dolegliwości w codziennym życiu zainteresowanej osoby, zawsze należy skonsultować się z lekarzem, jeśli występują zaburzenia rozwojowe u dzieci. Może to zapobiec dalszym komplikacjom i trudnościom w wieku dorosłym.

Należy również skonsultować się z lekarzem w przypadku dolegliwości psychologicznych lub kompleksów niższości, aby na przykład uniknąć depresji. Większość pacjentów z powodu brachydaktylii jest również uzależniona od leczenia psychologicznego, które prowadzi psycholog. Samą chorobę rozpoznaje pediatra. Fizjoterapia może ograniczyć indywidualne dolegliwości. Należy skonsultować się z lekarzem w jak najmłodszym wieku, aby osoba zainteresowana mogła przyzwyczaić się do ograniczeń i nauczyć się z nimi postępować.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Klasyczna terapia w sensie medycznym nie jest możliwa w przypadku brachydaktylii. Nie ma określonej formy leczenia, która może wyleczyć wszystkie formy tej deformacji. Operacje plastyczne są wskazane tylko ze względów kosmetycznych lub gdy funkcja dłoni jest poważnie ograniczona. Jeśli obecne są typowe formy, interwencje chirurgiczne nie są konieczne, ponieważ osoby dotknięte chorobą mogą zwykle żyć bez dyskomfortu ze skróconymi palcami rąk i nóg.

Terapia zajęciowa lub fizjoterapia mogą pomóc wzmocnić funkcję dłoni i zmniejszyć skutki skracania. Rokowanie dla różnych typów brachydaktylii zależy od rodzaju i rozległości i waha się od ciężkiego do minimalnego upośledzenia. Jeśli skrócenie jest objawowe, rozpoznanie i rokowanie są określane przez towarzyszące mu anomalie.

Perspektywy i prognozy

Nie ma szans na wyleczenie brachydaktylii bez opieki medycznej. Skrócenie lub brak kości na dłoniach i stopach jest genetyczny i utrzymuje się do końca życia. Nieskuteczne są również środki terapeutyczne lub leczenie farmakologiczne. Ze względów prawnych nie wolno zmieniać genetyki człowieka, a specjalne jednostki szkoleniowe nie mogą zmieniać struktury kości.

Z drugiej strony interwencje chirurgiczne są bardzo obiecujące i mogą prowadzić do całkowitego ustąpienia objawów. Zależy to od rozmiaru zdeformowanych kości. Aby uzyskać jak najlepszy efekt zabieg należy przeprowadzić po zakończeniu procesu wzrostu. Przed końcem fizycznego wzrostu możliwości korekty zwykle nie są trwałe. W trakcie życia następują inne interwencje, które zwiększają ryzyko powikłań.

Podczas operacji kości można wydłużyć, a brakujące kości można całkowicie uzupełnić. W wielu przypadkach pacjent jest wtedy uważany za wyleczonego. Inni pacjenci nadal muszą korzystać z terapii, takich jak fizjoterapia, aby nauczyć się optymalnie radzić sobie ze zmienionymi kończynami i poruszać się po nich.

zapobieganie

Nie ma sposobu, aby zapobiec tej deformacji w sensie medycznym. Niedożywienie lub niedożywienie, nikotyna i alkohol podczas ciąży oraz ogólnie niezdrowy tryb życia mogą prowadzić do wad rozwojowych. Sytuację pogarszają leki i leki podawane samodzielnie. Z drugiej strony oznacza to, że zdrowy i świadomy styl życia sprzyja zdrowemu rozwojowi.

Możesz to zrobić sam

Jak dotąd nie ma konwencjonalnych metod medycznych ani alternatywnych metod leczenia przyczyny brachydaktylii. Jednak osoby dotknięte chorobą zwykle nie cierpią z powodu silnego bólu ani innych zaburzeń, głównie fizycznych. Jednak u wielu chorych brachydaktylia wiąże się ze znacznym obniżeniem jakości życia z powodów psychologicznych. Pacjenci z krótkimi lub brakującymi palcami często unikają wszystkich sytuacji, w których muszą pokazywać boso stopy. Uważają sporty wodne i wakacje na plaży za tabu.

Jeśli dana osoba cierpi psychicznie lub ciężko, powinna rozważyć możliwość operacji plastycznej i zasięgnąć porady chirurga plastycznego, który specjalizuje się w zabiegach estetycznych na dłoniach i stopach.

Osoby poszkodowane muszą same płacić za operacje czysto kosmetyczne. Jeśli dana osoba poważnie cierpi na brachydaktylię, ale także emocjonalnie, ubezpieczenie zdrowotne zwykle pokrywa koszty. W każdym przypadku poszkodowani powinni wcześniej omówić to ze swoim ubezpieczycielem zdrowotnym.

Jeśli wykluczy się operację plastyczną, osoby nią dotknięte mogą nauczyć się lepiej radzić sobie ze swoim upośledzeniem i rozbijać kompleksy w ramach psychoterapii. Bardzo często własny deficyt fizyczny jest całkowicie wyolbrzymiony i nie ma związku z faktyczną niepełnosprawnością.

Jeśli brachydaktylia wiąże się nie tylko z ograniczeniami estetycznymi, ale także funkcjonalnymi, pomocna jest również fizjoterapia.