Zespół Downa (trisomia 21)

Plik Zespół Downa lub Trisomia 21 nie jest chorobą w tradycyjnym sensie. Bardziej prawdopodobne jest, że będzie to postrzegane jako wrodzone zaburzenie chromosomalne lub zmiana chromosomalna. Niestety zespołowi Downa nie można ani zapobiec, ani wyleczyć tej „choroby”. Osoby dotknięte chorobą i ich krewni muszą nauczyć się żyć z trisomią 21. Niemniej jednak można pomóc osobom dotkniętym chorobą, aby ich życie było jak najbardziej naturalne.

Co to jest zespół Downa (trisomia 21)?

Zespół Downa lub trisomia 21 jest wadą materiału genetycznego, która prowadzi do różnego stopnia niepełnosprawności intelektualnej. W związku z tym zdolności intelektualne są ograniczone, co jest widoczne na przykład w opóźnieniu w rozwoju językowym i zdolnościach motorycznych.

Wizualnie osoby z zespołem Downa charakteryzują się kilkoma cechami: mają płaską twarz, skośne oczy, małe uszy i szerokie dłonie z krótkimi palcami. Dało to początek oryginalnej nazwie „mongoloid”, która nie jest już używana.

Osoby z zespołem Downa są poniżej średniej i mają tendencję do nadwagi po okresie dojrzewania. Są bardziej podatni na choroby, zwłaszcza te atakujące drogi oddechowe i uszy. Bardzo wielu ma wadę serca. Zespół Downa niesie zatem wiele problemów.

przyczyny

Zespół Downa prawie zawsze jest spowodowany trzykrotną obecnością chromosomu 21 w komórkach. Osoby z zespołem Downa mają zwykle 47 chromosomów zamiast 46. Rozróżnia się wolną trisomię 21, która jest najczęstszą przyczyną, trisomię translokacji 21 i trisomię mozaikową. Wolna trisomia 21 występuje, gdy komórka jajowa lub plemnik ma dodatkowy chromosom numer 21.

Trisomia 21 występuje, gdy para chromosomów 21 nie jest rozdzielona podczas tworzenia się komórki jajowej lub plemnika. W tym przypadku nie ma reguły, w większości przypadków decyduje szansa. Jednak trisomia 21 staje się bardziej prawdopodobna wraz z wiekiem matki. U 40-letnich matek dotyczy to jednego dziecka na 80. Im młodsza matka, tym mniejsze prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa.

Rzadka trisomia translokacji występuje, gdy tylko części chromosomu 21 są potrojone. Dodatkowa część chromosomu jest przyłączona do innego chromosomu. Ludzie, którzy mają taki materiał chromosomowy, żyją bez ograniczeń zdrowotnych. Jeśli jednak chcesz mieć dzieci, ta zmiana w składzie genetycznym może zostać przeniesiona i prowadzić do zespołu Downa.

Tak zwana trisomia mozaikowa prowadzi do mniejszych ograniczeń dla osób dotkniętych chorobą. Powodem jest to, że ci ludzie mają zarówno komórki z normalnym materiałem chromosomowym, jak i komórki z 47 chromosomami.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół Downa wiąże się z wieloma różnymi objawami fizycznymi i poznawczymi. Fizyczne objawy pojawiają się natychmiast po urodzeniu, ale można je również określić za pomocą testów prenatalnych. Prenatalnie wiele osób dotkniętych chorobą ma już takie cechy, jak skrócone kości udowe, zbyt mała głowa, wady serca, czasami niedrożność jelit i bruzda sandała (odległość między dużym a sąsiednim palcem).

Oznaki i objawy zespołu Downa są liczne i zróżnicowane. Typowe cechy to głównie małe uszy i płaska twarz, szerokie dłonie i krótkie palce, niewielki rozmiar ciała i otyłość z początkiem dojrzewania. Ponadto wielu cierpi na osłabienie mięśni, niewydolność tarczycy, zaburzenia widzenia i utratę słuchu.

Po urodzeniu często można zaobserwować trzecie ciemiączko. Ponadto oczy są wyposażone w fałd skóry w wewnętrznym kąciku oka i mają lekko migdałowy kształt. Napięcie mięśni u osób z zespołem Downa jest zwykle niższe, co może prowadzić do słabej ruchomości języka, problemów z oddychaniem przez nos i ssaniem.

Rozwój umysłowy i motoryczny osób dotkniętych chorobą jest upośledzony, choć w różnym stopniu. Intelektualnie, stopień niepełnosprawności waha się od ciężkiego do ledwie istniejącego - w zależności od wsparcia i indywidualnego przypadku. Podczas gdy osoby z zespołem Downa zwykle rozumieją, co się mówi, ich zdolność artykulacji jest często ograniczona.

Zdolność do reagowania jest zwykle ograniczona, co jest widoczne już w pierwszych latach życia. Emocje można wyrazić, ale sama ekspresja może być mniej kontrolowana. Średnia długość życia jest nieznacznie skrócona z powodu licznych możliwych komplikacji. Niemniej objawy zespołu Downa niekoniecznie oznaczają bezradność. Raczej wielu dotkniętych chorobą radzi sobie z codziennym życiem, które toczy się z niewielką pomocą.

kierunek

Osoby z zespołem Downa mają zwykle szereg wrodzonych wad rozwojowych, takich jak wady serca. Wcześniej oznaczało to, że około trzy czwarte osób dotkniętych chorobą zmarło przed okresem dojrzewania; do 90 procent przed ukończeniem 25 roku życia. Od tego czasu rokowanie znacznie się poprawiło.

Dzięki indywidualnemu leczeniu wad rozwojowych i ukierunkowanemu wsparciu osoby z zespołem Downa mogą dożyć wieku powyżej 50 lat. Rozwój medycyny jest szczególnie korzystny dla pacjentów z trisomią mozaikową z dużym udziałem zdrowych komórek. Jednak można leczyć tylko skutki uboczne zespołu Downa.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Dzieci z zespołem Downa zawsze wymagają pomocy i nadzoru lekarskiego. Rodzice dzieci z trisomią 21 powinni szukać wczesnego wsparcia i wsparcia psychologicznego. Wizyta u lekarza jest również zalecana, jeśli masz jakiekolwiek pytania lub pytania dotyczące niepełnosprawności.

W tym celu można skontaktować się z odpowiednim lekarzem lub numerem alarmowym najbliższej karetki. DS-InfoCenter zapewnia poszkodowanym rodzicom dodatkowe możliwości uzyskania porady medycznej i psychologicznej. W przypadku wystąpienia jakichkolwiek nietypowych objawów lub dyskomfortu w związku z zespołem Downa, należy zawsze skonsultować się z lekarzem.

Rodzice, którzy zauważają na przykład problemy ze słuchem lub częste infekcje przewodu pokarmowego u swojego dziecka, powinni zdecydowanie to sprawdzić. W przypadku zauważenia objawów niedoczynności tarczycy lub wrodzonej wady serca najlepiej jest porozmawiać bezpośrednio z lekarzem prowadzącym. W przypadku powikłań związanych ze stawami, takich jak problemy z kolanem lub biodrem, skręcenia lub złamania, należy skontaktować się z pogotowiem ratunkowym. W późniejszym życiu czasami pojawiają się objawy demencji Alzheimera - wtedy również porozmawiaj z lekarzem.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Sam zespół Downa nie jest uleczalny ani uleczalny, a mniej lub bardziej ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej nie można cofnąć. Istnieje jednak możliwość indywidualnego wsparcia poszkodowanych i umożliwienia im osobistego rozwoju. Dzieje się tak na przykład w zakładach pracy chronionej, w których rozwijane są umiejętności i wspierane są istniejące talenty.

Osoby dotknięte chorobą uczą się wiele o „normalnym” życiu poprzez aktywność manualną i uczucia emocjonalne, mogą rozwijać zdolności motoryczne i umysłowe oraz ćwiczyć umiejętności społeczne. Korzystne jest również dobre środowisko rodzinne. Z medycznego punktu widzenia konieczne jest leczenie istniejących wad rozwojowych (serce, trawienie itp.). W sprzyjających warunkach osoby z zespołem Downa mogą żyć prawie samodzielnie.

Perspektywy i prognozy

Jako wrodzona choroba genetyczna zespołu Downa nie można samodzielnie poprawić ani wyleczyć. Rozwój umysłowy danej osoby rzeczywiście się poprawi, ale osoba z zespołem Downa nigdy nie będzie w stanie osiągnąć poziomu rówieśników bez trisomii 21 lub rozwinąć tych samych umiejętności. Fizyczne nieprawidłowości związane z zespołem Downa będą również dotyczyć osób dotkniętych chorobą przez całe życie.

Nie oznacza to, że osoby z zespołem Downa nie mogą w ogóle rozwijać się duchowo. Dzięki ukierunkowanemu i dostosowanemu wsparciu psychicznemu i fizycznemu, mogą również rozwijać się zgodnie ze swoimi zdolnościami i możliwościami, uczyć się umiejętności, zdobywać doświadczenie i uczyć się, wyrażać emocje i integrować się z codziennym życiem przyjaznym osobom niepełnosprawnym.

Wiele osób z zespołem Downa podejmuje prace dla dorosłych, które mogą wykonywać, jeśli mogą, niektórzy nawiązują współpracę, a wiele z nich nawiązuje cenne przyjaźnie. Perspektywy rozwoju osoby z zespołem Downa w naturalny sposób zależą w dużym stopniu od wsparcia, jakie może mu zaoferować otoczenie.

Rodzice, którzy wcześnie nauczą się radzić sobie z dzieckiem z zespołem Downa, mogą mieć niezwykle korzystny wpływ na jego rozwój. Nawet w późniejszej dorosłości osoby z trisomią 21 potrzebują regularnego, profesjonalnego rozwoju swoich umiejętności i podobnie jak osoba zdrowa muszą je regularnie ćwiczyć i trenować.

Możesz to zrobić sam

Oprócz metod terapeutycznych, które ograniczają negatywny wpływ trisomii 21 na organizm osób dotkniętych chorobą, osoby dotknięte chorobą mają szerokie możliwości poprawy ich codziennego życia. Obejmuje to w szczególności ich otoczenie społeczne.

We wczesnych latach rozwoju ważne jest, aby zapewnić dzieciom z zespołem Downa odpowiedni dostęp do wszystkich możliwości, jakie mają ich rówieśnicy. Niektóre zadania mogą wymagać pomocy.

Regularna praktyka gier językowych i ćwiczeń ust (dmuchanie baniek mydlanych itp.) Przynosi niewielką korzyść w późniejszym rozwoju języka. Prace rzemieślnicze związane z drobnymi motorami oburącz sprzyjają uczuciu związków przyczynowych i ćwiczeniu umiejętności motorycznych. Gry ruchowe promujące motorykę dużą powinny być przeprowadzane z osobami dotkniętymi chorobą.

W późniejszych latach zadania stają się bardziej istotne.Osoby z trisomią 21 również chcą mieć swój udział w życiu społecznym. Oni również dorastają, rozwijają zainteresowania i mogą się uczyć. Traktowanie cię tutaj poważnie i towarzyszenie ci pomoże ci poczuć się dobrze w życiu. Większość osób z zespołem Downa jest świadoma swoich ograniczeń. Informowanie o własnych możliwościach i sprawach, którymi zainteresowany chciałby się zająć, powinno zdecydowanie mieć miejsce w środowisku. Często można stworzyć sposoby, które prowadzą do sukcesu.

W przeciwnym razie, dla dobra osób dotkniętych chorobą, konieczne jest również, aby byli traktowani jak wszystkie inne osoby poza środkami opieki i wsparcia.