Zespół Ellisa van Crevelda

Plik Zespół Ellisa van Crevelda jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną. Charakterystyczne są krótkie żebra i polidaktylia (wiele palców). Oczekiwana długość życia zależy od wielkości klatki piersiowej i ciężkości ewentualnej wady serca.

Co to jest zespół Ellisa Van Crevelda?

Zespół Ellisa van Crevelda jest również znany jako dysplazja chondroektodermalna z powodu zajęcia tkanki chrzęstnej i ektodermy. Po raz pierwszy został opisany w 1940 roku przez dwóch pediatrów Richarda Ellisa i Simona van Crevelda. Należy do grupy chorób znanych jako zespół polidaktylii krótkich żeber (SRPS dla zespołu polidaktylii krótkich żeber).

Te zespoły charakteryzują się krótkimi żebrami i słabo rozwiniętymi płucami. Wszystkie choroby z tej grupy mają podłoże genetyczne i są dziedziczone jako cecha autosomalna recesywna. To samo dotyczy zespołu Ellisa van Crevelda. Przebieg tych chorób jest często śmiertelny. Zespół Ellisa van Crevelda to niezwykle rzadka choroba. Częstość występowania noworodków na świecie szacuje się na 1 na 60 000 do 1 na 200 000.

W sumie opisano tylko 150 przypadków. To jest trochę bardziej powszechne w niektórych społecznościach. U Aborygeni w Australii Zachodniej i Amiszów w hrabstwie Lancaster częściej diagnozuje się zespół Ellisa van Crevelda. Szacuje się, że zachorowalność wśród Amiszów w hrabstwie Lancaster wynosi 1 na 5000 na noworodka. Według najnowszych ustaleń zespół Ellisa-van-Crevelda, wraz z kilkoma innymi pokrewnymi zespołami, jest jedną z tak zwanych ciliopatii.

przyczyny

Zespół Ellisa van Crevelda jest chorobą dziedziczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Przypuszczalnie jednak kilka wad genetycznych może prowadzić do wystąpienia tej choroby. Stwierdzono, że mogą być zaangażowane co najmniej dwa geny na krótkim ramieniu chromosomu 4. To są geny EVC1 i EVC2. Oba geny znajdują się obok siebie na chromosomie 4 i prawdopodobnie mają podobne zadania regulacyjne.

W niektórych przypadkach choroby te same zmutowane geny EVC były przekazywane homozygotycznie od obojga rodziców. Jednak w innych przypadkach dziecko otrzymało od rodziców zarówno zmutowany EVC1, jak i zmutowany EVC2. Jednak wszystkie dzieci miały te same objawy. Ponieważ u poszczególnych osób znaleziono tylko jeden zmutowany gen, zakłada się, że musi być więcej czynników dziedzicznych.

Oba geny EVC znajdują się nie tylko obok siebie na chromosomie 4, ale także mają wspólny region promotorowy. To już sugeruje, że oba geny biorą udział w podobnych procesach. Choroba jest zwykle spowodowana nieprawidłowym ustawieniem kodonu startowego. Powoduje to późniejsze rozpoczęcie lub przedwczesne zakończenie syntezy białka, co skutkuje zbyt krótkim łańcuchem polipeptydowym.

Jednak istnieją również inne mutacje w obu genach, które są dziedziczone jako cecha autosomalna dominująca, nawet jeśli są przekazywane w sposób heterozygotyczny. Dotyczy to np. Zespołu Weyersa, który charakteryzuje się zaburzeniami tworzenia kości dłoni i twarzy. Ogólnie rzecz biorąc, w przypadku zespołu Ellisa van Crevelda i chorób pokrewnych należy założyć złożoną genetykę, w której mogą być zaangażowane dalsze mutacje.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół Ellisa-van-Crevelda charakteryzuje się niskim wzrostem, polidaktylią (wiele palców), krótkimi żebrami, niedoczynnością płuc i wrodzonymi wadami serca. Paznokcie i zęby są dysplastyczne. Pacjenci zwykle mają sześć palców na dłoniach, a dodatkowy palec obok palca mimimus (mały palec) skierowany jest na zewnątrz. W około 10 procentach przypadków na stopach występuje również nadmiar palców.

Jednak często istnieje większa przerwa między dużym palcem a drugim palcem. Kończyny są skrócone. Sporadycznie obserwuje się również rozszczep podniebienia i prenatalne wyrzynanie się zębów. Około 60 procent osób dotkniętych chorobą ma wrodzoną wadę serca. Zwykle jest to ubytek przegrody międzyprzedsionkowej. Jednak rozwój motoryczny i umysłowy nie jest upośledzony.

Już w okresie prenatalnym deformacje, takie jak skrócenie kości długich, wady serca i palce sześciopalczaste, można wykryć za pomocą USG. Wąska klatka piersiowa powoduje poważne problemy z oddychaniem u noworodków. Ogólnie objawy zespołu Ellisa-van-Crevelda są różne. Rokowanie choroby zależy od ciężkości wad rozwojowych płuc i serca oraz zastosowanych środków terapeutycznych.

diagnoza

Zespół Ellisa van Crevelda można zdiagnozować w okresie prenatalnym za pomocą badań ultrasonograficznych. Jednak w diagnostyce różnicowej należy go odróżnić od kilku zespołów, takich jak zespół Jeune, zespół Verma-Naumoff, zespół Weyersa i zespół McKusicka-Kaufmana. Tylko test genetyczny na EVC1 i EVC2 zapewnia wiarygodną diagnozę.

Komplikacje

Większość pacjentów z zespołem Ellisa-van-Crevelda ma wiele palców i krótkie żebra. U wielu pacjentów zespół prowadzi również do niskiego wzrostu i wad rozwojowych zębów i paznokci. Wady rozwojowe często prowadzą do problemów psychologicznych i obniżonej samooceny.

Osoba zainteresowana często cierpi z powodu zastraszania. Około połowa wszystkich chorych ma wady serca. Ta wada serca może negatywnie wpływać na oczekiwaną długość życia w zespole Ellisa van Crevelda. Jednak zespół nie wpływa na rozwój psychiczny i fizyczny dziecka, więc myślenie nie jest ograniczone. Jeśli dana osoba ma wąską klatkę piersiową, może to powodować trudności w oddychaniu.

Nie ma lekarstwa na zespół Ellisa van Crevelda, dlatego możliwe jest jedynie złagodzenie objawów. W większości przypadków leczenie ogranicza się do korekcji wady serca i trudności w oddychaniu. To, czy prowadzi to do skrócenia oczekiwanej długości życia, zależy w dużej mierze od rozległości wady serca. Jednak dana osoba jest ograniczona w swoim codziennym życiu i nie może wykonywać żadnych czynności obciążających fizycznie.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W większości przypadków zespół Ellisa-van-Crefelda można zdiagnozować tuż przed porodem lub krótko po urodzeniu, więc dodatkowa diagnoza zwykle nie jest już konieczna. Jednak osoby dotknięte chorobą cierpią na wadę serca z powodu zespołu, więc należy to szybko naprawić. Dalszy przebieg choroby i oczekiwana długość życia w dużej mierze zależą od ciężkości wady serca.

Jeśli dziecko ma niski wzrost i wiele palców, należy skonsultować się z lekarzem. Ponadto w przypadku zespołu Ellisa van Crefelda konieczne są regularne badania kardiologiczne, aby uniknąć nagłej śmierci sercowej.

W tym celu konieczna jest wizyta u kardiologa. W bardzo młodym wieku zespół powinien leczyć pediatra. Należy zasięgnąć porady lekarza także wtedy, gdy dziecko lub rodzice cierpią na problemy psychiczne lub depresję. Ponadto zespół Ellisa van Crefelda może prowadzić do trudności w oddychaniu, dlatego też tutaj konieczna jest wizyta u lekarza.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Terapia przyczynowa zespołu Ellisa-van-Crevelda nie jest możliwa, ponieważ jest to choroba dziedziczna. Jednak natychmiast po urodzeniu należy zastosować leczenie objawowe, aby ograniczyć skutki zwężenia klatki piersiowej i możliwej wady serca. Szczególnie ważne jest opanowanie problemów z oddychaniem spowodowanych wąską klatką piersiową. Wada serca wymaga regularnego monitorowania.

Deformacje kości muszą być również sprawdzone przez ortopedę, aby móc w razie potrzeby interweniować. Ponadto konieczna jest stała opieka stomatologiczna. Ogólnie rokowanie w chorobie zależy od stanu oddychania w pierwszych miesiącach życia i ciężkości wady serca. Nie można przewidzieć wzrostu dorosłego.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w zespole Ellisa-van-Crevelda w dużej mierze zależy od terapii w pierwszych miesiącach życia. Na początku najważniejszym czynnikiem skracającym długość życia jest niedoczynność płuc, występuje znaczna duszność, która wymaga natychmiastowej intensywnej terapii.

Jeśli choroba jest skutecznie leczona w tej fazie, rozmiar wady serca również odgrywa ważną rolę w oczekiwanej długości życia.Dzięki skutecznej terapii tych dwóch czynników ograniczających pacjent z pewnością może osiągnąć normalny wiek. Jednak nadal istnieje niewielkie doświadczenie statystyczne w tej sprawie, ponieważ choroba ta jest tak rzadka.

Jest to choroba dziedziczna, która prowadzi do różnych dysmorfizmów i nie można jej wyleczyć. Kolejnym celem terapii jest poprawa jakości życia pacjenta. W celu ograniczenia deformacji kości stosuje się środki ortopedyczne. Konieczna jest również intensywna opieka stomatologiczna.

Osoby dotknięte chorobą cierpią z powodu wielu ograniczeń i zewnętrznych deformacji, które mogą również prowadzić do problemów psychologicznych. Pozostawienie pacjentów samych sobie może prowadzić do depresji i myśli samobójczych. W rezultacie możliwe jest całkowite wykluczenie społeczne. Dlatego w ogólnej koncepcji terapii nie powinno zabraknąć opieki psychoterapeutycznej. Ze względu na rzadkie występowanie choroby nie można jeszcze sformułować jednoznacznych danych statystycznych dotyczących powodzenia terapii poprawiającej jakość życia.

zapobieganie

Zespołowi Ellisa van Crevelda nie można zapobiec. Jeśli w rodzinie zostanie zdiagnozowany zespół Ellisa-van-Crevelda, należy skorzystać z poradnictwa genetycznego w celu oceny ryzyka dla potomstwa. Ze względu na dziedziczenie autosomalne recesywne i rzadkość mutacji można przyjąć, że ryzyko jest bardzo niskie.

Możesz to zrobić sam

Możliwości samopomocy są bardzo ograniczone dla pacjentów z zespołem Ellisa-van-Crevelda. Mimo wszelkich starań nie należy się spodziewać wyleczenia. Dzięki właściwościom samoleczenia organizm ludzki nie jest w stanie wyleczyć choroby ani złagodzić objawów.

W życiu codziennym chodzi o znalezienie sposobu na osiągnięcie dobrej jakości życia z chorobą. Często skraca się oczekiwana długość życia pacjenta. Członkowie rodziny powinni odpowiednio planować swoje życie i wspólnie organizować czas. Jednocześnie ważne jest, aby budować styl życia, który jak najbardziej odpowiada normalnemu życiu.

W przypadku choroby ważne jest, aby zapewnić pacjentowi i bliskim wsparcie psychologiczne. W tej sytuacji każdy zaangażowany potrzebuje indywidualnej pomocy. Oprócz profesjonalnej pomocy, wspólne dyskusje i wymiany w grupach samopomocy mogą być postrzegane jako wzbogacające i pomocne w radzeniu sobie z codziennymi wyzwaniami. Pewność siebie pacjenta należy budować poprzez pozytywne doświadczenia. Zajęcia rekreacyjne pomagają promować mocne strony danej osoby i rozwijać radość życia.

Techniki relaksacyjne pomagają redukować stres i budować rezerwy psychiczne. We wszystkich grupach wiekowych oferowane są różne metody rozwijania wewnętrznej równowagi.