Hemofilia (choroba krwi)

hemofilia, który jest popularnie znany również jako hemofilia znana jest dziedziczna choroba, która wpływa na funkcjonowanie krzepnięcia krwi. Oprócz środków zapobiegawczych, w ciężkich przypadkach możliwe są terapie długoterminowe.

Co to jest hemofilia (choroba krwi)?

Hemofilię w dzieciństwie często można rozpoznać po zwiększonej skłonności do siniaków. Nawet drobne urazy mogą prowadzić do silnego krwawienia w tkankach i stawach, co może powodować silny ból, a przy niewystarczającym leczeniu może spowodować deformację dotkniętych stawów.
© Markus Bormann - stock.adobe.com

w hemofilia lub. hemofilia to choroba, w której krzepnięcie krwi jest upośledzone. Oznacza to, że krew, która wypływa z rany osoby poszkodowanej, krzepnie bardzo wolno lub w ogóle nie krzepnie.

Istnieją dwie odmiany hemofilii; hemofilia A i hemofilia B. Hemofilia B jest rzadszą z tych dwóch chorób; Około 85% chorych ma hemofilię typu A. Chociaż hemofilia A i hemofilia B prawie nie różnią się pod względem objawów, czynniki krzepnięcia są różne w obu postaciach hemofilii.

W hemofilii A wpływa to na czynnik krzepnięcia VIII, w hemofilii B na czynnik XI. W Niemczech około jedna osoba na 10 000 cierpi na hemofilię. Hemofilia jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych.

przyczyny

Plik hemofilia jest przenoszona przez chromosom płci X. Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, jeśli mają drugi zdrowy chromosom X, mogą przenosić hemofilię bez zachorowania; ponieważ hemofilia jest dziedziczona recesywnie.

Oznacza to, że choroba wystąpi tylko wtedy, gdy nie ma drugiego nienaruszonego chromosomu X.

Ponieważ mężczyźni oprócz chromosomu Y mają tylko jeden chromosom X, rozwinie się u nich hemofilia, jeśli zostanie im przeniesiony nienaruszony chromosom X.

Jest to jeden z powodów, dla których kobiety rzadziej chorują na hemofilię niż mężczyźni.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Głównym objawem hemofilii (hemofilii) jest ogólnie zwiększona skłonność do krwawień, która zwykle pojawia się już w dzieciństwie. Krwawienie jest również większe podczas operacji niż u osób zdrowych. Innym sygnałem jest to, że kiedy ludzie są ranni, krwawienie może być trudne do zatrzymania.

Hemofilię w dzieciństwie często można rozpoznać po zwiększonej skłonności do siniaków. Nawet drobne urazy mogą prowadzić do silnego krwawienia w tkankach i stawach, co może powodować silny ból, a przy niewystarczającym leczeniu może spowodować deformację dotkniętych stawów. Skaleczenia i otarcia nie są poważnym problemem, ponieważ powierzchowne rany zamykają się równie szybko u osób z hemofilią, jak u osób zdrowych.

Szczególnie zagrożone jest krwawienie dookoła głowy i narządów wewnętrznych. Typowym objawem hemofilii może być krwawienie, które najpierw ustaje, a po kilku godzinach lub dniach zaczyna się ponownie. Łagodna hemofilia nie powoduje prawie żadnych objawów, ponieważ rzadko występuje samoistne krwawienie.

W przypadku umiarkowanej hemofilii ciężkie krwawienie może być spowodowane nawet niewielkimi urazami, aw przypadku ciężkiej hemofilii może dojść do samoistnego krwawienia bez wyraźnej przyczyny, które powoduje krwawienie do stawów i typowy ból stawów (hemartroza).

Diagnoza i przebieg

Objawy hemofilia występują częste krwawienia u osób dotkniętych chorobą. Tendencja do krwawień różni się w zależności od pacjenta; Przede wszystkim ma to związek z wysokim niedoborem czynników krzepnięcia u danej osoby.

Większość osób cierpiących na hemofilię ma pierwsze krwawienie przed ukończeniem pierwszego roku życia. Pierwszymi objawami hemofilii mogą być również częste i silne siniaki. Z reguły otarcia czy drobne skaleczenia nie są bardziej niebezpieczne dla osób z hemofilią niż dla osób zdrowych, ponieważ zamknięcie takich powierzchownych urazów u osób chorych jest nienaruszone (urazy głowy lub podstawy języka są jednak niebezpieczne). Hemofilia jest zwykle stała. Oznacza to, że w toku życia zwykle nie ma poprawy ani pogorszenia.

Komplikacje

W przypadku hemofilii osoby nią dotknięte częściej cierpią z powodu krwawienia. Występują nawet przy bardzo małych i prostych urazach i dlatego mogą znacznie obniżyć jakość życia pacjenta. Nierzadko zdarzają się również siniaki i zaburzenia krzepnięcia krwi.

To zaburzenie utrudnia zatrzymanie krwawienia, co w razie wypadku lub poważnego urazu może prowadzić do zagrażających życiu stanów nagłych. Z reguły osoba dotknięta chorobą jest ograniczona w życiu codziennym hemofilią i musi uważać na określone zagrożenia i ich unikać. W większości przypadków pacjent cierpi na hemofilię od urodzenia i nie dochodzi do samoistnego wyleczenia, poprawy lub pogorszenia choroby.

O ile nie wystąpi szczególne krwawienie lub poważne obrażenia, oczekiwana długość życia nie zostanie zmniejszona przez tę chorobę. Z reguły leczenie odbywa się za pomocą leków. Osoby dotknięte chorobą mogą również samodzielnie to zrobić, aby w razie potrzeby móc zatrzymać krwawienie. Ponieważ hemofilia nie jest leczona przyczynowo, konieczna jest terapia przez całe życie. Ponadto nie ma dalszych komplikacji.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli krwawienie pojawia się wielokrotnie, którego nie można zatrzymać plastrami i innymi środkami pomocniczymi, przyczyną może być hemofilia. Należy zgłosić się do lekarza, jeśli krwawienie staje się częstsze i wiąże się z bólem lub zaburzeniami krzepnięcia. Jeśli w tym samym czasie zostaną zauważone siniaki, w każdym przypadku wymagana jest pomoc lekarska. Jest to szczególnie ważne w przypadku nagłych krwawień i wysięków, których nie można przypisać żadnej konkretnej przyczynie. Jeśli krwawienie już występuje z niewielkimi otarciami lub niewielkimi skaleczeniami, najprawdopodobniej jest to hemofilia.

Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie można podjąć żadnych środków zapobiegawczych. Rodzice, którzy sami chorują na hemofilię, powinni wcześniej zbadać swoje dziecko. Jeśli w wyniku krwawienia pojawią się problemy z krążeniem, kołatanie serca i inne dolegliwości, należy wezwać pogotowie. W przypadku zapaści krążenia należy podjąć pierwszą pomoc do czasu przybycia pomocy medycznej. Dzieci należy zabrać do pediatry, jeśli mają nawracające krwawienia.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Obecnie jest hemofilia nieuleczalne. Terapia hemofilii zależy między innymi od ciężkości choroby. Jeśli dana osoba ma ciężką hemofilię, terapia może polegać na dożylnym podaniu niezbędnych czynników krzepnięcia.

Odpowiednie czynniki krzepnięcia podawane w przypadku hemofilii można uzyskać z krwi dawcy lub wytworzyć metodą inżynierii genetycznej. Jeśli dzieci mają ciężką hemofilię, czasami podaje się im czynniki krzepnięcia w regularnych odstępach czasu. Można to zrobić około dwa do trzech razy w tygodniu.

Jeśli hemofilia jest mniej nasilona u pacjenta, alternatywą dla terapii długoterminowej może być tak zwane leczenie na żądanie. Podawanie czynników krzepnięcia zależy od potrzeb. Taka potrzeba istniałaby w przypadku ostrego krwawienia lub w okresie poprzedzającym konieczną operację.

Na przykład czynniki krzepnięcia są podawane małym dzieciom cierpiącym na hemofilię, zwykle najpierw przez lekarza prowadzącego. Rodzice dotknięci chorobą mogą nauczyć się samodzielnego wstrzykiwania, aby następnie mogli podawać je samodzielnie w domu.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki stosowane w leczeniu ran i urazów

zapobieganie

Jest osobą z hemofilia W przypadku zaatakowania może zapobiegać objawom (krwawieniu) głównie poprzez zachowania niskiego ryzyka. Na przykład można uniknąć zajęć rekreacyjnych, które wiążą się z wysokim ryzykiem kontuzji. Osoby cierpiące na hemofilię zwykle mają przy sobie również identyfikator ratunkowy, który zawiera informacje o leczącym je lekarzu. Zaleca się również ostrożność chorym podczas przyjmowania różnych leków, ponieważ mogą one również hamować krzepnięcie krwi.

Opieka postpenitencjarna

Dla osób cierpiących na hemofilię zapobieganie, leczenie i dalsza opieka idą w parze. W każdym razie warto zachować ostrożność podczas codziennych czynności, aby uniknąć krwawienia. Dlatego nie zaleca się uprawiania sportu o podwyższonym ryzyku kontuzji. Jednak mniej niebezpieczne sporty i podróże na ogół nie stanowią problemu.

Poszkodowani powinni zawsze mieć przy sobie swój identyfikator awaryjny. Zawiera wszystkie ważne informacje w nagłych wypadkach. W niektórych przypadkach, podczas przyjmowania niektórych leków, które mogą mieć wpływ na krzepliwość krwi, zachorują chorzy. Niezależnie od tego, czy pacjent jest dorosły, czy młodszy, krewnych, przyjaciół i współpracowników należy poinformować o hemofilii, aby zachować bezpieczeństwo.

Jeśli dojdzie do kontuzji, obecni wiedzą, na co zwrócić uwagę. Tam, gdzie dla zdrowych ludzi wystarcza plaster, hemofili potrzebują mocnego bandaża uciskowego. Osoby dotknięte chorobą powinny aktualizować swój identyfikator hemofilii i zawsze mieć go ze sobą.

Leki poprawiające krzepnięcie powinny być również zawsze pod ręką. Rodzice chorych dzieci mają jeszcze jedną możliwość: można ich poinstruować o prawidłowej procedurze wstrzykiwania czynników krzepnięcia i samodzielnym podawaniu.

Możesz to zrobić sam

W dzisiejszych czasach, pomimo hemofilii, osoby nią dotknięte mogą prowadzić prawie normalne życie, jeśli zastosowane zostaną pewne środki ostrożności. Członkowie rodziny, ale także współpracownicy, przyjaciele i nauczyciele powinni być w pełni poinformowani o chorobie i możliwych konsekwencjach poważnych obrażeń. Ważne jest również, aby identyfikator hemofilii był zawsze aktualny i gotowy do użycia - leki przepisane przez lekarza lub wszelkie czynniki krzepnięcia, które należy zastosować w razie potrzeby, również powinny być zawsze pod ręką.

Jeśli niewielkie krwawienie zostanie szybko opatrzone bandażem uciskowym, dalsze środki nie są konieczne: W przypadku urazów głowy lub jamy brzusznej należy jednak dokładnie obserwować osobę poszkodowaną ze względu na ryzyko krwawienia wewnętrznego iw razie potrzeby skonsultować się z lekarzem. Operacje w obrębie jamy ustnej mogą powodować poważne krwawienie w hemofilii, dlatego staranna opieka stomatologiczna i regularne wizyty u dentysty powinny być niezwykle ważne dla chorych na hemofilię.

Wszelkie leki można przyjmować wyłącznie po konsultacji z lekarzem prowadzącym lub ośrodkiem leczenia hemofilii, ponieważ niektóre substancje czynne zwiększają skłonność do krwawień. Nawet chorzy na hemofilię nie muszą rezygnować z uprawiania sportu: sporty o niskim ryzyku kontuzji, takie jak bieganie, piesze wycieczki, jazda na rowerze lub pływanie, są idealne; sporty zespołowe z częstym kontaktem z ciałem są mniej odpowiednie. Możliwe są również wyjazdy wakacyjne i zawsze należy mieć przy sobie wystarczającą ilość koncentratów czynnika krzepnięcia oraz sterylne jednorazowe strzykawki i igły.