Microphthalmos

Z Microphthalmos wpływa na oko i występuje, gdy oba lub jedno oko jest nienormalnie małe lub niedorozwinięte. W większości przypadków jest to zjawisko wrodzone i występuje np. W kontekście różnych zespołów wad rozwojowych. Terapia ogranicza się do dopasowania protetycznego, a tym samym kosmetycznej korekty.

Co to jest mikroftalmos?

Różne wady rozwojowe dotyczą głównie oczu. Wady rozwojowe oczu to tzw Microphthalmos. Zjawisko to występuje, gdy oko pacjenta jest nienormalnie małe. Mikroftalmos jest wrodzony. Nie tylko niezwykły rozmiar, ale także prymitywna gałka oczna nazywana jest mikroftalosem. Zjawisko to dotyczy tylko jednego oka jednostronnie lub występuje obustronnie w obu oczach.

Zjawisko to jest czasami nazywane mikroftalmią w niemieckiej wersji tego terminu. W kontekście różnych zespołów wad rozwojowych niedorozwój gałki ocznej może wystąpić objawowo, np. W trisomii 13. Mikrofthalmia jest w większości przypadków wrodzona i dlatego rzadko występuje jako wariant nabyty.

Od tego zjawiska należy odróżnić anoftalmos. W kontekście anaftalmosu jedno oko albo w ogóle nie powstaje, albo zostaje zredukowane do kilku szczątków. Mikrofthalmos przypisuje się tzw. Wadom hamującym.

przyczyny

Przyczyną mikroftalmii jest genetyka. Mutacje mogą powodować to zjawisko np. W trisomii 13 i tzw. Zespole Petera-Plusa. Mutacjom towarzyszy zaburzenie morfogenetycznego rozwoju oka. Często występują inne hamujące wady rozwojowe towarzyszące miktoftalmom, takie jak coloboma w sensie szczeliny w tęczówce, które również można przypisać zaburzeniom rozwojowym.

Wraz z innymi wadami zahamowania, na przykład, mikroftalmos charakteryzuje zespół Dellemana. Talidomid może wywołać hamujące wady rozwojowe. Innymi wyzwalaczami deformacji może być infekcja we wczesnej ciąży. W tym kontekście należy w szczególności wspomnieć o różyczce, cytomegalii czy toksoplazmozie.

W kontekście zespołów wad rozwojowych, poza trisomią 13 i zespołem Petera Plusa, mikroftalmos występuje głównie w zespołach Aicardi i Pätau. W niezwykle rzadkich przypadkach zjawisko to jest nabywane, a następnie występuje w kontekście chorób takich jak zwłóknienie wtórne, zapalenie wnętrza gałki ocznej czy po urazach oczu.

Pacjenci z mikroftalmem mają niedorozwinięte oko z małą gałką oczną po obu stronach. Wszystkie inne objawy zależą od przyczyny zjawiska. Na przykład w zespołach wad rozwojowych oprócz mikrofthalmosu występuje wiele innych wad. Wrodzony mikroftalmos nie powoduje bólu.

Nabyte formy mogą być bolesne w ostrej fazie. W większości przypadków zjawisko to nie wpływa na fizjologię chorego oka. Niemniej jednak, z mikroftalmosem wiąże się po części niezwykła dalekowzroczność.

Oprócz zaburzeń rozwojowych może wystąpić zaćma tego samego oka. Coloboma jest również związana z mikroftalmosem. Jeśli zjawisko to wpływa na fizjologię oka, gałka oczna pacjenta czasami prostuje się na boki lub skręca.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Mikroftalmos charakteryzuje się wyjątkowo małym okiem, które jednak często powoduje jedynie niewielki dyskomfort. Przeważnie jest to wrodzona wada oczu. Dlatego diagnozę można zwykle postawić bezpośrednio po urodzeniu. Czasami nawet oko nie jest przyciągane. Następnie mówi się o anoftalmach.

Mikrofthalmos może wpływać na oba lub tylko jedno oko. Oprócz form wrodzonych istnieją również formy nabyte. Może się to zdarzyć szczególnie w przypadku poważnych urazów oka lub niektórych chorób oczu, w których jedna lub obie gałki oczne są całkowicie utracone. W przypadku mikroftalmosu fizjologia chorego oka jest zwykle całkowicie nienaruszona.

W większości przypadków obserwuje się jednak wyraźną dalekowzroczność. W zależności od przyczyn możliwe są również inne wady rozwojowe i choroby oczu. Często prowadzi to do zmętnienia soczewki oka (zaćmy). Może to zmniejszyć [zaburzenia widzenia]].

Tak zwany coloboma jest często obserwowany jako wada rozwojowa. Coloboma to szczelina, która może wpływać na soczewkę, powiekę lub naczyniówkę oka. Tworzenie się luki nie charakteryzuje się jednolitymi objawami. Czasami nawet pozostaje bezobjawowy. Jednak w ciężkich przypadkach istnieje ryzyko ślepoty chorego oka.

Diagnoza i przebieg choroby

Mikrofthalmos może zostać rozpoznany przez lekarza na pierwszy rzut oka. Diagnoza jest zatem dokonywana wyłącznie na podstawie diagnozy wizualnej. Niemniej jednak w ramach diagnozy, zwłaszcza w celu ustalenia przyczyny, konieczne mogą być dalsze procedury badawcze. Większość zespołów wad rozwojowych można łatwo zdiagnozować na podstawie charakterystycznych zespołów objawów.

Dla innych przydatna może być molekularna analiza genetyczna. Rokowanie dla osób z mikroftalmosem zależy od konkretnej przyczyny. W szczególności nabyty mikroftalmos w kontekście pewnych chorób może spowodować utratę wzroku.

Komplikacje

Z powodu mikroftalmosu osoby dotknięte chorobą zwykle cierpią na różne wady rozwojowe. Prowadzą one do znacznych ograniczeń w życiu codziennym i ogromnie obniżają jakość życia pacjenta. Nierzadko mikroftalmos może również prowadzić do całkowitej ślepoty.

Nagła ślepota może prowadzić do poważnych dolegliwości psychicznych lub depresji, szczególnie u młodych ludzi. Również u dzieci ślepota prowadzi do poważnych ograniczeń w rozwoju dziecka. Ponadto rodzice są również dotknięci objawami mikroftalmosu i nierzadko cierpią na dolegliwości psychiczne lub depresję. Przed zaślepieniem zwykle pojawiają się różne problemy ze wzrokiem, tak że pacjenci nagle cierpią na dalekowzroczność.

Leczenie mikroftalmosu przeprowadza się za pomocą antybiotyków. Zwykle prowadzi do sukcesu. Jednak większość osób dotkniętych chorobą nadal traci wzrok. Nie można tego przywrócić, więc osoby dotknięte chorobą będą musiały żyć z ograniczeniami przez całe życie. Oczekiwana długość życia pacjenta nie ulega skróceniu. W samym leczeniu również nie ma szczególnych powikłań.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ze względu na wady wzroku na twarzy, mikroftalmos jest zauważany zaraz po urodzeniu i poddawany jest pomocy medycznej. W przypadku porodu stacjonarnego pierwszą opiekę nad noworodkiem przejmują obecne pielęgniarki i lekarze. Po porodzie jest intensywnie badana i sprawdzana pod kątem nieprawidłowości. W takich przypadkach interwencja rodziców nie jest wymagana. Jeśli poród odbywa się w centrum porodowym lub w domu, to obecni położnicy lub położna przejmują zadanie pierwszego badania. Gdy tylko zostaną zauważone osobliwości, informowany jest o tym lekarz lub pogotowie ratunkowe. Tutaj również rodzice dziecka nie muszą być aktywni, ponieważ zadania z tym związane przejmuje przeszkolony personel.

W przypadku nagłego porodu bez obecności lekarza lub położnej należy jak najszybciej zgłosić się do lekarza ratunkowego lub udać się do najbliższego szpitala. Mikrofthalmos charakteryzuje się niezwykle małym kształtem oka. Wady rozwojowe oczu mogą być również rozpoznane przez laików i powinny zostać jak najszybciej przedstawione lekarzowi. Aby postawić diagnozę, konieczne są różne testy medyczne. Zaburzenia widzenia lub nieprawidłowości w widzeniu są również oznakami istniejącej choroby. Gdy tylko zostaną zauważone u rosnącego dziecka, powinny zostać zbadane i leczone przez lekarza.

Terapia i leczenie

Leczenie mikroftalmosu zależy od przyczyny. Jeśli występuje zapalenie wnętrza gałki ocznej, leczenie polega przede wszystkim na natychmiastowym podaniu dużych dawek antybiotyków o szerokim spektrum działania. Zgodnie z antybiogramem może być konieczne przejście na bardziej skuteczne antybiotyki. Lek należy dobierać w zależności od wykrytych zarazków.

Niektóre substancje czynne można wstrzyknąć do ciała szklistego. Glukokortykoidy są odpowiednie jako terapia uzupełniająca. Jeśli chorobę wywołującą chorobę można wyleczyć w odpowiednim czasie za pomocą antybiotyków i glikokortykoidów, zwykle nie ma mikroftalmosu upośledzającego funkcję. Jednak rokowanie jest niekorzystne, zwłaszcza w kontekście zapalenia wnętrza gałki ocznej. Ludzie często tracą z oczu chore oko.

Mikrofthalmos może być wtedy korygowany tylko kosmetycznie, ale nie funkcjonalnie. Również w kontekście zespołów wad wrodzonych nie można wyleczyć przyczyny mikroftalmosu. Wada już miała miejsce. Jeśli ma to wpływ na funkcję, to upośledzenie nie może być później odwrócone. Jednak dostępne są podejścia objawowe w przypadku upośledzeń kosmetycznych spowodowanych przez mikroftalizm.

W większości przypadków pacjenci są wyposażeni w protezy. Ze względu na rozwój dzisiejszej protetyki, inni prawie nie zauważają mikroftalmosu lub w ogóle go nie zauważają. W międzyczasie często stosuje się wysoce hydrofilowy ekspander hydrożelowy, aby odpowiednio zaopatrzyć protezy, tak aby proteza mogła być dostarczona w pierwszych miesiącach życia.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Perspektywy i prognozy

Prognozy mają na celu poinformowanie pacjenta, czego może się spodziewać w przyszłości. Podstawą tego są badania statystyczne. Niestety ze względu na stosunkowo niską zapadalność nie ma dokładnych prognoz dotyczących mikroftalmosu. W zasadzie jednak można założyć dobrą perspektywę. Rzadko ogranicza się zdolność do pracy i indywidualne możliwości. Wreszcie, co nie mniej ważne, przyczyna jest również istotna dla takiego optymizmu. W przeciwieństwie do jakości życia, oczekiwana długość życia na ogół nie ulega skróceniu.

Jeśli mikroftalmos jest spowodowany patologią genetyczną, trudno jest wypowiedzieć się na temat przyszłego rozwoju. Ogólnie wczesne leczenie ma pozytywny wpływ na stan. Zapobiega to utracie wzroku i zaburzeniom symetrii twarzy.

Utrata wzroku jest zdecydowanie możliwa. Powoduje to poważne ograniczenia. Niepełnosprawność zawodowa jest zwykle nieunikniona. Osoby dotknięte chorobą mogą wtedy korygować tylko kosmetycznie mikroftalmos. W praktyce jednak terminowa terapia nabytej postaci okazuje się problematyczna dla okulistów. To dlatego, że choroba była nieprzewidywalna. Dlatego podejścia terapeutyczne nie mogą być inicjowane w odpowiednim czasie.

zapobieganie

Matki mogą zapobiegać wrodzonemu mikroftalmosowi, chroniąc się przed różyczką przed zajściem w ciążę. Jednak nie wszystkim formom wariantu genetycznego można w znacznym stopniu zapobiegać. Nabytym formom mikroftalmosu również nie można skutecznie zapobiegać, ponieważ nie można przewidzieć infekcji oka.

Opieka postpenitencjarna

Opieka kontrolna nie może mieć na celu zapobiegania nawrotom mikroftalmosu. Dzieje się tak, ponieważ nie ma lekarstwa na to zaburzenie. Mikrofthalmos ma zwykle przyczyny genetyczne i jest już obecny u noworodków. Ponadto wypadki lub poważne choroby mogą powodować typowe objawy.

Opieka kontrolna powinna przede wszystkim ułatwiać codzienne życie. W celu określenia stopnia wady wzroku lekarze przeprowadzają rozległe badania narządu wzroku. Rozległość choroby można również zobaczyć na zdjęciach rentgenowskich. Brak oka jest zwykle zastępowany protezą. Ponieważ dzieci wciąż rosną, kosmetyk powinien być regularnie dostosowywany.

Nie zawsze dostępne są odpowiednie udogodnienia, takie jak oczodoły. Istnieją również wyzwania poza pozorem. Ograniczoną percepcję można rozwiązać w ramach terapii. Chodzi o to, by mimo ograniczonej wizji radzić sobie w życiu codziennym jak najbardziej samodzielnie. Wiele osób dotkniętych chorobą cierpi na zaburzenia psychiczne wraz z wiekiem. W psychoterapii można zredukować stres i lęk przed odrzuceniem. Czasami pomagają również dyskusje w grupie samopomocy. Dlatego pielęgnacja ma na celu przede wszystkim kosmetyczne i emocjonalne cele.

Możesz to zrobić sam

Oprócz terapii medycznej w przypadku mikroptalmusa można zastosować niektóre środki samopomocy i środki pomocnicze. Przede wszystkim jednak ważne jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia i ścisłe monitorowanie przebiegu choroby przez lekarza. Im wcześniej zostanie zastosowana terapia, tym mniejsze prawdopodobieństwo utraty wzroku. Rodzice, którzy zauważą niezwykle małe oko u swojego dziecka, powinni porozmawiać z lekarzem.

Jednak nie zawsze całkowicie koryguje to nieprawidłowości kosmetyczne. Dlatego zalecamy długoterminowe porady terapeutyczne. Zwłaszcza osoby młodsze cierpią z powodu wad estetycznych i wycofują się z życia społecznego. Jeśli dziecko jest prześladowane lub marginalizowane, należy porozmawiać z odpowiedzialnym nauczycielem. Jedynym sposobem na zrekompensowanie osłabienia oka i pogorszenia wzroku jest noszenie okularów z odpowiednio wysoką korekcją. Odpowiednie okulary należy nosić jak najwcześniej, ponieważ może to przynajmniej zmniejszyć możliwe skutki długoterminowe.

W przypadku wystąpienia problemów ze wzrokiem lub psychologicznych następstw wady w późniejszym życiu, należy skonsultować się z lekarzem.