Zespół sercowo-twarzowo-skórny

Plik Zespół sercowo-twarzowo-skórny jest bardzo rzadką chorobą genetyczną. Charakteryzuje się występowaniem różnych upośledzeń fizycznych i psychicznych. Chorobę można leczyć tylko objawowo.

Co to jest zespół sercowo-twarzowo-skórny?

Plik Zespół sercowo-twarzowo-skórny charakteryzuje się wieloma wadami fizycznymi i opóźnieniami w rozwoju umysłowym. Niewiele wiadomo na temat tej choroby. Zawsze zdarzają się sporadyczne przypadki. Niewiele można też powiedzieć o rozpowszechnieniu. Wiadomo, że około 80 do 100 dzieci ma ten zespół. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1986 roku przez J. F. Reynoldsa.

Jak już wskazano w nazwie, serce, twarz i skóra charakteryzują się wadami rozwojowymi. Podejrzewa się autosomalne dominujące dziedziczenie tego zaburzenia. Jak dotąd jednak w rodzinach chorych nie stwierdzono przypadków zachorowań, więc zakłada się spontaniczną mutację. Jak dotąd nie można powiedzieć, czy jest to choroba jednolita. Zespół ma wiele podobieństw do zespołu Noonana lub Costello.

Są to jednak precyzyjnie zdefiniowane choroby, od których w diagnostyce różnicowej należy różnicować zespół sercowo-twarzowo-skórny. Zespoły Noonana i Costello charakteryzują się złożonymi wadami rozwojowymi kilku narządów i części ciała. Serce i skóra są szczególnie zaangażowane w oba zespoły.

Zespół Noonana czy Costello był już kilkakrotnie diagnozowany z powodu zespołu sercowo-twarzowo-skórnego, chociaż diagnoza musiała być weryfikowana przez doświadczonych lekarzy przez lata.

przyczyny

Jak już wspomniano, przyczyna zespołu sercowo-twarzowo-skórnego nie jest jeszcze znana. Zakłada się jednak mutację genu. Istnieje nawet przypuszczenie, że kilka mutacji w różnych genach prowadzi do tej choroby. W tym przypadku nie byłaby to jednolita choroba.

Podobne objawy sprawiają, że zespół pojawia się jako pojedyncza choroba. Zakłada się tylko, że istnieje spontaniczna mutacja w genie, który nie został jeszcze zidentyfikowany. Cechą wspólną wszystkich przypadków jest to, że w żadnej z rodzin nie wystąpiła podobna choroba.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół sercowo-twarzowo-skórny ma wiele wad rozwojowych. Zauważalne jest spowolnienie psychomotoryczne. Ponadto pojawiają się problemy żywieniowe, które w niektórych przypadkach powodują konieczność sztucznego żywienia. Rezultatem zaburzeń odżywiania jest niski wzrost. Twarz jest zauważalna i występuje mikroencefalia.

Brakuje brwi, a włosy na głowie wydają się rzadkie i cienkie. Wada serca jest również jednym z kluczowych objawów. Występuje zwężenie płuc, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej i kardiomiopatia miotropowa. Zwężenie płuc charakteryzuje się zwężeniami, które uniemożliwiają przepływ krwi z prawej komory do tętnicy płucnej.

Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej objawia się dziurą w przegrodzie międzyprzedsionkowej. W kardiomiopatii miotropowej mięśnie lewej komory są pogrubione asymetrycznie. Zmiany skórne objawiają się w postaci rybiej łuski, znanej również jako rybia łuska. Występują również wady rozwojowe stóp.

Prowadzi to do polidaktylii i syndaktylii. Z jednej strony zwiększa się liczba palców. Z drugiej strony są też zrosty różnych palców. Rozwój umysłowy jest ograniczony. Jednak wsparcie szkolne jest możliwe.

Diagnoza i przebieg choroby

Diagnostycznie zespół sercowo-twarzowo-skórny jest trudny do odróżnienia od zespołu Noonana czy Costello. Objawy są bardzo podobne. W przypadku obu ostatnich zespołów znany jest jednak defekt genetyczny, który je powoduje. W ten sposób badania genetyczne mogą przynajmniej wykluczyć te dwa zespoły z diagnostyki różnicowej. Nawet doświadczeni lekarze mają trudności z klasyfikacją zespołu sercowo-twarzowo-skórnego.

W wyniku tego badania można odnieść się tylko do obecnie nieokreślonej choroby. Nie jest nawet jasne, czy istnieje kilka różnych zespołów z tymi samymi objawami. Badania prenatalne są również możliwe, jeśli podejrzewa się niepożądany rozwój. Obejmuje to badanie ultrasonograficzne oraz tzw. Amniopunkcję (badanie płynu owodniowego).

Komplikacje

Zespół ten powoduje u pacjenta różne zaburzenia i upośledzenia, które mają bardzo negatywny wpływ na jakość życia danej osoby. Z reguły także życie codzienne pacjenta jest znacznie ograniczone, przez co może on w życiu codziennym liczyć na pomoc innych osób. W większości przypadków występują zaburzenia psychiczne i motoryczne.

Prześladowanie lub dokuczanie może dotyczyć w szczególności dzieci. Nierzadko występuje również niski wzrost. Osoby dotknięte chorobą cierpią na wadę serca, która może znacznie skrócić oczekiwaną długość życia. Zaburzenia odżywiania również nie są rzadkością, więc mogą wystąpić objawy niedoboru. Wady rozwojowe mogą również wystąpić na kończynach, co znacznie utrudnia poruszanie się chorej osobie.

Nie ma leczenia przyczynowego dla tego zespołu, więc można leczyć tylko objawy. Chociaż nie ma dalszych komplikacji, choroba może znacznie skrócić długość życia pacjenta. Rozwój językowy osoby dotkniętej chorobą może być również ograniczony przez syndrom, tak że dolegliwości pojawiają się w życiu codziennym. W wielu przypadkach rodzice dziecka są również uzależnieni od leczenia psychologicznego.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zespół sercowo-twarzowo-skórny rozpoznaje się zwykle bezpośrednio po urodzeniu. Po wyjaśnieniu rodzaju i nasilenia dolegliwości następuje leczenie. Zaburzenia i wady rozwojowe leczą kardiolodzy, logopedzi, ortopedzi i wielu innych lekarzy. Rodzice powinni skontaktować się z pediatrą i skonsultować się z innymi lekarzami, aby umożliwić ścisłą terapię.

Jeśli w przebiegu choroby pojawią się nietypowe objawy, takie jak odmowa jedzenia lub ból, należy wezwać lekarza. Rodzice powinni również zatrudnić terapeutę, aby zapobiec rozwojowi choroby psychicznej u dziecka. Rodzice dzieci z zespołem często szukają również wsparcia terapeutycznego. Dzieci zwykle potrzebują wsparcia medycznego i terapeutycznego przez całe życie. Dlatego leczenie należy kontynuować tak nieprzerwanie, jak to tylko możliwe. Gdy konieczna jest szczegółowa konsultacja lekarza, należy to uzgodnić z nim indywidualnie, zawsze uwzględniając stan zdrowia danej osoby.

Terapia i leczenie

Leczenie zespołu sercowo-twarzowo-skórnego można przeprowadzić tylko objawowo. Leczenie przyczynowe nie jest możliwe z powodu przyczyny genetycznej. W terapii priorytetowo traktowane są poszczególne objawy, które mają najpoważniejsze skutki. Konieczne jest stałe monitorowanie czynności serca podczas regularnych badań. W razie potrzeby należy podjąć interwencje chirurgiczne.

Ponadto wymagana jest stała profilaktyka antybiotykowa z powodu kardiomiopatii. Problemy żywieniowe często powodują konieczność sztucznego karmienia. W niektórych przypadkach nie można uniknąć między innymi gastrostomii. To sztuczne usta żołądka na ścianie brzucha. Stamtąd można włożyć sondę zasilającą.

Normalne odżywianie nie jest możliwe ze względu na stale występujący niewystarczający odruch ssania, częste wymioty, refluks i paraliż żołądka (gastropareza). Ze względu na rybią łuskę konieczna jest stała pielęgnacja skóry tłustymi, nawilżającymi i keratolitycznymi kremami lub maściami. Zaburzenia rozwoju motorycznego i psychicznego można leczyć specjalnymi środkami edukacyjnymi.

W tym kontekście ważna jest również odpowiednia terapia zajęciowa i logopedyczna. Dzieci mogą zrozumieć więcej, niż się powszechnie zakłada. Jednak rozwój języka jest słabo rozwinięty. Dlatego komunikacja jest głównie niewerbalna. Nie można jeszcze wypowiedzieć się na temat rokowania w tej chorobie. Z pewnością różni się to w zależności od przypadku.

Perspektywy i prognozy

Lekarze oceniają rokowanie w zespole sercowo-twarzowo-skórnym jako bardzo złe. Pacjent cierpi na chorobę genetyczną, która mimo wszelkich starań nie jest uleczalna zgodnie z aktualnym stanem medycznym i prawnym. Badacze, naukowcy lub lekarze nie mogą zmieniać genetyki człowieka. Sytuacja prawna w tym zakresie jest jasna. Z tego powodu lekarze koncentrują się na łagodzeniu obecnych objawów.

Zakres poszczególnych skarg należy ocenić indywidualnie. Na tym opierają się możliwe środki terapeutyczne. Celem różnych stosowanych terapii nie jest powrót do zdrowia z powodu sytuacji początkowej. Nacisk kładzie się na poprawę jakości życia i samopoczucia.Im szybciej zastosuje się terapię, tym lepsze będą wyniki w wielu obszarach. Szczególnie w przypadku zaburzeń poznawczych wczesne wsparcie pomaga poprawić wyniki w nauce. Oznacza to znaczną poprawę radzenia sobie w życiu codziennym.

Ponieważ choroba wiąże się z dużą liczbą ograniczeń w życiu codziennym, w wielu przypadkach istnieje ryzyko następstw. Stres psychiczny jest często tak silny dla pacjenta, jak i jego bliskich, że może dojść do choroby psychicznej. Rokowanie zwykle uwzględnia możliwość wystąpienia następstw i musi być oparte na indywidualnym rozwoju pacjenta.

zapobieganie

Nie można zapobiec tej chorobie. Dzieje się tak, ponieważ jest to sporadyczna wada genetyczna, która nie została jeszcze zweryfikowana. Środki zapobiegawcze dotyczą leczenia zaburzeń odżywiania i problemów z sercem w celu uniknięcia poważnych powikłań.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku tej choroby dalsze działania są w większości przypadków bardzo ograniczone lub niedostępne dla chorego. Dzieje się tak zwykle dlatego, że jest to choroba genetyczna, której nie można całkowicie wyleczyć. Dlatego osoba poszkodowana powinna skonsultować się z lekarzem, gdy tylko pojawią się pierwsze oznaki i objawy choroby, aby objawy nie pogorszyły się dalej.

Jeśli chcesz mieć dzieci, wysoce zalecane są również badania genetyczne i poradnictwo, aby choroba nie nawracała u dzieci. W większości przypadków ludzie będą musieli przyjmować różne leki, aby złagodzić i ograniczyć objawy. Zawsze ważne jest, aby zapewnić regularne przyjmowanie go we właściwej dawce.

W przypadku dzieci szczególnie rodzice powinni sprawdzić prawidłowe spożycie. Wymagana jest również intensywna terapia i wsparcie dla dzieci w młodym wieku, aby mogły się normalnie rozwijać. Często konieczna jest terapia logopedyczna, a wiele ćwiczeń z takiej terapii można również powtarzać w domu. Skóra osoby poszkodowanej musi być trwale natłuszczona, aby złagodzić objawy.

Możesz to zrobić sam

Pacjenci z zespołem sercowo-twarzowo-skórnym cierpią nie tylko z powodu niepełnosprawności fizycznej, ale także upośledzenia umysłowego. Dlatego to głównie rodzice lub opiekunowie osoby zainteresowanej przyczyniają się do poprawy jakości życia pacjenta po okresie dzieciństwa. Obejmuje to regularne wizyty u różnych lekarzy specjalistów, którzy monitorują rozwój i ogólny stan zdrowia chorego. Ponadto rodzice otrzymują ważne informacje na temat opieki, wsparcia i wsparcia dla pacjentów.

Zasadniczo chorobę można leczyć tylko objawowo, tak aby pacjenci i rodzice upewnili się, że wszystkie leki są przyjmowane na czas. Fizjoterapia dobrze nadaje się również do treningu zdolności motorycznych pacjenta. Niektóre ćwiczenia mogą być wykonywane przez dzieci również w domu pod okiem opiekuna.

Stopień upośledzenia umysłowego jest różny dla każdej osoby dotkniętej chorobą, ale uczęszczanie do specjalnej placówki edukacyjnej dla dzieci niepełnosprawnych ma sens. Tam pacjent otrzymuje wsparcie edukacyjne dostosowane do jego możliwości intelektualnych. Ponadto kontakty społeczne zwykle wpływają pozytywnie na samopoczucie i zdrowie pacjenta. Jednak dla rodziców choroba jest dużym obciążeniem, dlatego zaleca się psychoterapię.