Choroba McArdle'a

W Choroba McArdle'a jest to zaburzenie wykorzystania energii o podłożu genetycznym. Osoby dotknięte chorobą cierpią na ciemny mocz, osłabienie mięśni, skurcze i sztywność mięśni szkieletowych. Jak dotąd choroba McArdle'a jest nieuleczalna i jest leczona jedynie objawowo za pomocą dietetycznych i fizjoterapeutycznych terapii.

Co to jest choroba McArdle'a?

Choroba McArdle'a jest również jak Miopatia McArdle'a, tak jak Choroba McArdle'a lub Zespół McArdle'a znany. Czasami choroba związana z zużyciem energii jest również spowodowana Choroba spichrzeniowa glikogenu typu V przemowa. Nazwa choroby McArdle pochodzi od jej pierwszego opisu przez Briana McArdle'a. W 1951 roku pediatra po raz pierwszy udokumentował defekt fosforylazy alfa-glukanowej.

To jest izoforma enzymu fosforylazy glikogenu. Enzym ten występuje specyficznie w ludzkich mięśniach szkieletowych i odpowiada za tam wykorzystanie glukozy. Defekt genetyczny może osłabić aktywność fosforylazy glikogenowej, a tym samym wywołać zaburzenie wykorzystania energii. Organizm magazynuje w mięśniach glukozę jako źródło energii w postaci glikogenu. Fosforylaza glikogenu przekształca glikogen z powrotem w reszty glukozy. W ten sposób enzym dostarcza organizmowi materiału do wytwarzania energii podczas glikolizy lub oksydacyjnego cyklu kwasu cytrynowego. Ten proces dostaw jest zaburzony w chorobie McArdle'a.

przyczyny

Choroba McArdle'a jest spowodowana defektem genetycznym i jest stosunkowo rzadką chorobą dziedziczną. Defekt enzymu genetycznego zakłóca wyczerpywanie glikogenu do glukozy. W efekcie gromadzi się glikogen, a organizm nie jest już odpowiednio zaopatrywany w energię. Termin mutacja PGYM jest często używany w związku przyczynowym z chorobą McArdle'a.

Choroba McArdle'a jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że tylko potomstwo dwóch nosicieli defektu genowego może rozwinąć to zjawisko. Prawdopodobieństwo tego wynosi jeden do czterech z dwoma nosicielami defektu genu. Ale jest równie duże prawdopodobieństwo, że będą mieli zdrowe dziecko. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka bezobjawowego z defektem genetycznym szacuje się na około dwa do czterech.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół McArdle'a zwykle objawia się we wczesnych latach w postaci zmęczenia i wyczerpania. Najpóźniej w okresie wczesnej dorosłości objawy występują częściej. Zaburzenie zużycia energii jest najbardziej widoczne w mięśniach szkieletowych. Zmniejszona sprężystość mięśni, skurcze mięśni, sztywność i ból mięśni należą do najczęstszych wczesnych objawów.

Wielu pacjentów zgłasza również ciemne przebarwienia moczu. To przebarwienie jest zwykle spowodowane produktami rozpadu mięśni w kontekście narastającego uszkodzenia mięśni. Opisane objawy występują najczęściej po ekstremalnym wysiłku lub długotrwałym wysiłku mięśni, takim jak wędrówka.

Zatem pacjenci z chorobą McArdle'a nie muszą być trwale dotknięci objawami choroby. Skargi w większości maleją. Często po około dziesięciu minutach następuje poprawa. Poprawa ta jest związana ze zmianą własnego metabolizmu energetycznego mięśni. Nawet krótkie przerwy często pozwalają chwilowo ustąpić objawów.

Diagnoza i przebieg choroby

Diagnozowanie choroby McArdle'a jest trudne. W anamnestycznym odczuciu rolę odgrywa stres związany z bólem mięśni. Ból ten można dokładniej ocenić za pomocą testu obciążenia mięśni. Jednak są one wyjątkowo niespecyficzne i dlatego nie są wystarczającym wskaźnikiem choroby McArdle'a.

Surowica u pacjentów z tą dziedziczną chorobą często wykazuje zwiększoną aktywność kinazy kreatynowej. Podwyższony poziom kwasu moczowego i amoniaku może być również patologiczny i sugerować chorobę McArdle'a. Jednak czynniki te są również raczej niespecyficzne i występują również w innych zaburzeniach enzymatycznych. Dlatego, jeśli podejrzewa się chorobę McArdle'a, lekarz zwykle zleca biopsję mięśnia. W tej biopsji uważa się, że wykrycie złogów glikogenu we włóknach mięśniowych potwierdza diagnozę.

Analiza histochemiczna enzymów potwierdza diagnozę za pomocą niereagującej lub prawie nie reagującej fosforylazy. Mutację PGYM można wykryć w badaniach genetyki molekularnej. Rokowanie w chorobie McArdle'a jest korzystne. Na przykład choroba nie jest związana z zauważalnie zmniejszoną długością życia.

Komplikacje

W przypadku choroby McArdle'a osoby dotknięte chorobą cierpią w większości przypadków na bardzo wyraźne zmęczenie i wyczerpanie. Znacząco spada też prężność pacjenta, pojawia się uczucie wyczerpania i nierzadko wykluczenie z życia społecznego. Występują również skurcze mięśni, a osoby dotknięte chorobą wydają się sztywne i nieruchome.

Same mięśnie również mogą boleć i prowadzić do różnych ograniczeń w życiu codziennym. Często ból pojawia się w nocy w postaci bólu spoczynkowego i prowadzi do problemów ze snem. Ból i obrzęk pojawiają się szczególnie przy dużych obciążeniach.

Jednak same objawy nie są trwałe i ustępują po krótkim czasie. Jednak stały ból wywołany stresem prowadzi do znacznego obniżenia jakości życia pacjenta. Jednak oczekiwana długość życia nie jest ograniczona przez chorobę McArdle'a.

Objawy można leczyć i ograniczać za pomocą różnych terapii i szkoleń. Nie ma żadnych szczególnych komplikacji. Leczenie przyczynowe tej choroby nie jest możliwe.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Choroba McArdle'a, rzadka choroba spichrzeniowa glikogenu, rzadko jest prawidłowo diagnozowana przed 30 rokiem życia. Glikogenoza choroby metabolicznej typu 5 objawia się głównie bólem mięśni. Występują nawet przy niewielkiej i krótkiej intensywności ćwiczeń.

Te objawy choroby McArdle'a są często niedoceniane lub błędnie interpretowane przez osoby dotknięte chorobą lub przez lekarzy. Osoby dotknięte chorobą często leczą takie problemy z mięśniami odpoczynkiem lub magnezem. Nawet jeśli poszkodowani udają się do lekarza w odpowiednim czasie, często jest to dla nich bezużyteczne. Jeśli choroba postępuje bez leczenia, problemy z mięśniami nasilają się. Pojawiają się skurcze, bóle mięśni lub silne wyczerpanie mięśni. Wiele komórek mięśniowych zostało zniszczonych przez problemy związane z magazynowaniem glikogenu.

Jak dotąd możliwe było jedynie objawowe leczenie choroby McArdle'a. Przed ćwiczeniami dieta ketogeniczna może złagodzić objawy.W przypadku treningu wytrzymałościowego indywidualny limit obciążenia jest utrzymywany. Bez szczególnej wiedzy o naturze choroby osoby nią dotknięte nie mogą się właściwie zachowywać. Nawet przy znanej diagnozie i leczeniu medycznym lub fizjoterapeutycznym nie można osiągnąć więcej niż złagodzenia objawów.

Leczenie i terapia

Przyczyny choroby McArdle'a nie można jeszcze wyleczyć. Dlatego do tej pory dostępne są tylko terapie objawowe. Przede wszystkim obejmuje to podejście dietetyczne. Pacjenci powinni aktywnie przyjmować glukozę i fruktozę, szczególnie krótko przed lub w trakcie ćwiczeń. Ten środek jest zwykle łączony z terapią ruchową. Trwałe osłabienie mięśni można prawdopodobnie zmniejszyć stosując środki fizjoterapeutyczne w połączeniu ze środkami dietetycznymi.

W tym kontekście próg beztlenowy odgrywa ważną rolę. Według badań, trening wytrzymałościowy poniżej tego progu był najbardziej skuteczny. Próg beztlenowy to równowaga między rozpadem a produkcją mleczanu. Jako środek terapeutyczny w chorobie McArdle'a trening wytrzymałościowy powinien zatem odbywać się przy maksymalnym natężeniu obciążenia. W indywidualnych przypadkach jako środek terapeutyczny stosuje się również farmakoterapię.

Obejmuje to przede wszystkim podawanie małej dawki kreatyny. Ta terapia lekowa przyniosła znaczną poprawę wyników pacjentów w badaniach klinicznych. Ponieważ terapia genowa ma wysoki priorytet we współczesnych badaniach, w ciągu kilku następnych dziesięcioleci można opracować metodę leczenia przyczynowego choroby McArdle'a.

Perspektywy i prognozy

Oczekiwana długość życia osób z chorobą McArdle'a nie jest ograniczona. W wyniku choroby w większości przypadków pacjenci cierpią na bardzo wyraźne zmęczenie i trwałe wyczerpanie. Podobnie, odporność osób dotkniętych chorobą znacznie spada i często występuje uczucie wyczerpania. Nierzadko prowadzi to do rzeczywistego wykluczenia z codziennego życia społecznego. Skurcze mogą również wystąpić w mięśniach, powodując, że pacjent wydaje się bardzo sztywny i nienaturalnie unieruchomiony. Same mięśnie również mogą być bardzo bolesne i prowadzić do różnych ograniczeń w codziennym życiu pacjenta. Często te bóle występują również podczas snu w nocy.

W postaci bólu spoczynkowego często prowadzą do poważnych problemów ze snem. Szczególnie przy bardzo dużych obciążeniach u chorych pojawia się obrzęk i ból. Jednak te skargi nie są trwałe. Często znikają po krótkim czasie, jakby same, jednak ciągły ból wywołany stresem u pacjentów skutkuje znacznym obniżeniem jakości życia.

Skargi można leczyć i spowolnić. Odbywa się to za pomocą różnych terapii i specjalnego szkolenia. W przypadku choroby McArdle'a nie ma znaczących komplikacji. Jednak całkowite wyleczenie choroby nie jest możliwe.

zapobieganie

Chorobie McArdle'a nie można zapobiec, ponieważ jest to choroba dziedziczna automatycznie recesywna.

Opieka postpenitencjarna

Z reguły dalsza opieka nad chorobą McArdle'a okazuje się być stosunkowo trudna, aw niektórych przypadkach dostępnych jest bardzo niewiele lub brak jest specjalnych środków kontrolnych. Ponieważ jest to choroba genetyczna, całkowite wyleczenie nie może nastąpić. Osoby dotknięte chorobą powinny zatem zostać poddane badaniu genetycznemu i uzyskać poradę, jeśli chcą mieć dzieci, aby lepiej ocenić ryzyko przeniesienia choroby na ich potomstwo.

Z reguły osoby dotknięte tą chorobą są zależne od pomocy i opieki własnej rodziny, przy czym bardzo ważne są również pełne miłości i intensywne dyskusje. Może to zapobiec depresji i innym zaburzeniom psychicznym. Fizjoterapia lub fizjoterapia są również bardzo ważne w łagodzeniu i ograniczaniu objawów choroby McArdle'a.

Osoba dotknięta chorobą może powtarzać wiele ćwiczeń z takich terapii we własnym domu i tym samym zwiększać mobilność. W wielu przypadkach, w przypadku choroby McArdle'a, kontakt z innymi osobami dotkniętymi chorobą jest również bardzo przydatny, ponieważ może prowadzić do wymiany informacji, które ułatwiają codzienne życie chorej osobie. Zwykle oczekiwana długość życia pacjenta z powodu tej choroby pozostaje niezmieniona.

Możesz to zrobić sam

Terapia koncentruje się na dietach. Pacjent musi stosować zdrową dietę bogatą w glukozę lub fruktozę. Zwłaszcza na krótko przed lub w trakcie wysiłku fizycznego na proces gojenia się można pozytywnie wpłynąć podaż odpowiednich substancji. Ponadto należy unikać alkoholu i kofeiny. W idealnym przypadku plan żywieniowy jest sporządzany wspólnie z odpowiedzialnym lekarzem i ekspertem ds. Żywienia.

Ponieważ choroba McArdle'a dotyka głównie mięśni, należy ćwiczyć. Trening wytrzymałościowy poniżej progu beztlenowego może znacznie poprawić wydajność. W połączeniu z kuracją kreatyną można skutecznie zmniejszyć dyskomfort mięśni. Inne sposoby samopomocy koncentrują się na zdrowym stylu życia z odpowiednią ilością ruchu, zbilansowaną dietą i unikaniem stresu. Przede wszystkim należy unikać stresu fizycznego, ponieważ może to szybko pogorszyć objawy.

Pacjenci, którzy pomimo powyższych środków mają poważne problemy z mięśniami, najlepiej porozmawiać z odpowiedzialnym lekarzem. Często terapię kreatyną trzeba ponownie skorygować lub uzupełnić innymi preparatami. Alternatywne środki, takie jak masaż lub akupunktura, mogą również pomóc w indywidualnych przypadkach z chorobą McArdle'a.