Hipoplazja paznokci

Plik Hipoplazja paznokci jest niedorozwojem jednego lub więcej paznokci u rąk i nóg i występuje głównie w kontekście zespołów chorobowych i embriopatii. Niewielka hipoplazja paznokci nie musi mieć wartości chorobowej i nie wymaga leczenia. Zakłócającą hipoplazję paznokci można skompensować przeszczepami łożyska paznokcia.

Co to jest hipoplazja paznokci?

Hipoplazje to wady rozwojowe, które mogą wpływać na każdą tkankę w ciele. W medycynie hipoplazja to niedorozwój tkanki. Należy od tego odróżnić kompletny niesystem, który nazywa się aplazją. Na przykład hipoplazja może wpływać na paznokcie.

Hipoplazje paznokci należą do grupy wad rozwojowych i dlatego są dysplazjami. Niedorozwój paznokci występuje objawowo w kontekście różnych zespołów wad rozwojowych i jest obecny od urodzenia. Hipoplazja paznokci może dotyczyć jednego paznokcia lub paznokcia u nogi, ale może również dotyczyć wszystkich paznokci pacjenta i zwykle objawia się nienormalnie małym rozmiarem.

Terminy onychohypoplasia, microonychia i hypoonychia są używane jako synonimy hipoplazji paznokci. Hipoplazja paznokci prawie nigdy nie występuje w postaci nabytej zmiany w aparacie paznokcia. Jeśli paznokieć zostanie uszkodzony podczas żucia, nie nazywa się to hipoplazją.

przyczyny

W większości przypadków przyczyną hipoplazji paznokci jest genetyka. Niedorozwój często wiąże się z zespołami wad rozwojowych, aw tym przypadku z dalszymi dysplazjami. Hipoplazja paznokci występuje najczęściej w kontekście zespołu Hurieza, osteoonychodysplazji, embriopatii alkoholowej, embriopatii przeciwpadaczkowej oraz zespołu Ellisa-van-Crevelda.

Zespół Coffina-Sirisa, niezwykle rzadki zespół DOOR, zespół Maroteaux-Lamy i zespół oto-onycho-strzałkowy czy zespół Zimmermanna-Labanda są również związane z niedorozwojem paznokci. Podstawową przyczyną tych zespołów jest czasami dziedziczna mutacja genetyczna.

Nieco inaczej sytuacja wygląda w przypadku embriopatii alkoholowej i embriopatii przeciwpadaczkowej. W takich przypadkach przyczyną niedorozwoju są czynniki zewnętrzne. W embriopatiach nienarodzone dziecko jest narażone na działanie toksyn w czasie ciąży. Nabyta hipoplazja występuje dopiero w starszym wieku i jest głównie spowodowana niedoborem żelaza.

Choroby z tym objawem

• Zespół Ellisa van Crevelda
• Embriopatia alkoholowa
• Osteoonychodysplasia

• Zespół Coffina-Sirisa
• Niedobór żelaza
• Alkoholowy zespół płodu

• Zespół DOOR
• Zespół Maroteaux-Lamy
• Zespół Hurieza

Diagnoza i przebieg

Hipoplazja paznokci objawia się w postaci małych, niezwykle wąskich paznokci. Jeśli paznokcie są ciężkie, obecne są tylko resztki. Hipoplazja może występować na wszystkich paznokciach lub tylko na pojedynczych paznokciach. Często konsystencja paznokci zmienia się na skutek hipoplazji.

Pozostałe objawy i wady rozwojowe związane z hipoplazją paznokci zależą od pierwotnej przyczyny niedorozwoju. W kontekście zespołu Huries objawami towarzyszącymi są takie objawy, jak początek atrofii rozlanej twardówki w dłoniach i stopach, hiperkeratoza, twardzina i suchość skóry lub niedotlenienie. Oprócz paznokci, osteoonychodysplazja wpływa na narządy i kości.

Zespół Ellisa van Crevelda wpływa przede wszystkim na żebra i serce. Ponadto charakteryzuje się niskim wzrostem. Niskorosłość występuje również w zespole Coffina-Sirisa, który wiąże się również z niepełnosprawnością intelektualną i ogólną hipoplazją dłoni i stóp. Objawy towarzyszące hipoplazji paznokci są odpowiednio zmienne.

Kiedy hipoplazja paznokci dotyka wszystkich paznokci dłoni lub stopy, zwykle zmniejsza się od pierwszego palca lub palca. Lekarz już na pierwszy rzut oka rozpoznaje niedorozwój paznokci. Aparat paznokciowy na dotkniętych palcach stóp lub palcach jest wyraźnie słabo rozwinięty i czasami nie pokrywa wystarczająco łożyska paznokcia. W większości przypadków diagnozę podejmuje się natychmiast po urodzeniu, ponieważ hipoplazja jest wrodzona w prawie wszystkich przypadkach.

Rozpoznanie hipoplazji paznokci zwykle poprzedzone jest rozpoznaniem konkretnego zespołu lub oba diagnozy nakładają się. W zależności od ogólnego wyglądu pacjenta, u lekarza pojawi się wstępne podejrzenie jednego z wymienionych zespołów. Podejrzaną diagnozę potwierdzają procedury obrazowe i, jeśli to konieczne, molekularna analiza genetyczna DNA.

Rokowanie u pacjentów z izolowaną hipoplazją paznokci jest doskonałe. Ponieważ niedorozwój paznokci rzadko występuje w izolacji, to stwierdzenie należy rozpatrywać w relacji. W kontekście zespołu rokowanie zależy przede wszystkim od obecności, ciężkości i wyleczalności dysplazji dowolnego narządu. Ekstremalnie słabe i bezobjawowe hipoplazje paznokci nie są uważane za patologiczne.

Komplikacje

Hipoplazja paznokci, czyli niedorozwój paznokci dłoni i stóp, występuje przede wszystkim w kontekście choroby genetycznej z towarzyszącymi jej powikłaniami. Jednym z przykładów jest zespół Hurieza. Oprócz karłowatych paznokci osoba dotknięta chorobą ma zmniejszone wydzielanie potu (hipohidrosis) w tej rzadkiej chorobie. Pacjent ma bardzo suchą skórę i szybko się przegrzewa.

Ze względu na suchość skóry jest to silnie zestresowane i występuje nadmierne rogowacenie (hiperkeratoza). Ponadto pacjenci ci mają zwiększone ryzyko rozwoju raka płaskonabłonkowego. Picie alkoholu podczas ciąży może również powodować hipoplazję paznokci. W zależności od tego, kiedy alkohol był spożywany w czasie ciąży, pojawiają się typowe konsekwencje dla niemowlęcia.

W pierwszym trymestrze występują głównie wady rozwojowe narządów wewnętrznych, takich jak serce czy nerka. Można również dodać mniejszą czaszkę (małogłowie) i mniejszy mózg (mikroencefalia). Nierzadko zdarza się, że dziecko dokonuje aborcji. Największe ryzyko poronienia występuje w drugim trymestrze ciąży. Można tu również zaobserwować zaburzenia rozwojowe.

Trzeci i ostatni trymestr charakteryzuje się przede wszystkim rozwojem fizycznym i psychicznym, dlatego spożywanie alkoholu może prowadzić do poważnych zaburzeń rozwoju psychicznego i zaburzeń wzrostu dziecka.

Kiedy należy iść do lekarza?

W przypadku hipoplazji paznokci leczenie przez lekarza nie zawsze jest konieczne. Z reguły osoba dotknięta chorobą może samodzielnie zdecydować, czy objawy hipoplazji paznokci wymagają leczenia, czy nie. W wielu przypadkach dolegliwości estetyczne mogą prowadzić do depresji lub obniżonej samooceny. W takim przypadku można leczyć hipoplazję paznokci. Konieczne może być również zasięgnięcie porady psychologa, aby nie było dalszych kompleksów niższości.

Ponadto badanie przez lekarza ma sens, jeśli skóra jest bardzo sucha i jest mniej potu. Hipoplazja paznokci może być również związana z innymi powikłaniami, takimi jak wady rozwojowe serca lub nerek. Takie dolegliwości zawsze musi zbadać i leczyć lekarz. U dzieci mogą również wystąpić zaburzenia wzrostu, które muszą być monitorowane przez lekarza. Jeśli hipoplazja paznokci dotyczy tylko dolegliwości związanych z paznokciami i skórą, przeszczep może stosunkowo łatwo rozwiązać te dolegliwości.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Łagodna, bezobjawowa hipoplazja paznokci nie wymaga leczenia. Ponieważ zmiany na paznokciach zwykle występują jako część zespołu, pierwszeństwo powinny mieć pozostałe objawy zespołu, nawet w przypadku ciężkiej hipoplazji paznokci. Jest to szczególnie ważne w przypadku leczenia ważnych narządów. Jeśli łożysko paznokcia jest całkowicie bezużyteczne, dysplazję można ewentualnie skorygować.

W większości przypadków korekta polega na przeszczepie łożyska paznokcia. Podczas tej operacji zdeformowane łożysko paznokcia zostaje wycięte. W większości przypadków powstały otwór jest pokryty przeszczepem skóry. Jeśli skóra urosła, można użyć sztucznych paznokci.

Ponieważ w leczeniu hipoplazji paznokci koncentruje się przede wszystkim na kosmetycznej poprawie, ten rodzaj przeszczepu łożyska paznokcia jest wystarczająco skuteczny. Inni ludzie nie będą w stanie zidentyfikować wady lub wcale. Jakość życia osób dotkniętych chorobą wzrasta i zapobiega się problemom psychologicznym wynikającym z niedoboru kosmetyków.

Perspektywy i prognozy

W większości przypadków hipoplazja paznokci nie prowadzi do żadnych konkretnych komplikacji ani dyskomfortu. Jeśli objaw jest niewielki, nie jest konieczne żadne bezpośrednie leczenie. W wyniku tego objawu pacjenci cierpią głównie na bardzo małe i wąskie paznokcie. Efektem jest bardzo sucha skóra i popękane paznokcie. Można je leczyć przy pomocy produktów kosmetycznych lub przeszczepem paznokci.

Jednak w wielu przypadkach dotyczy to nie tylko paznokci. Większość pacjentów cierpi również na wady rozwojowe serca lub niepełnosprawność intelektualną, jeśli hipoplazja paznokcia była spowodowana zespołem Ellisa-van-Crevelda.

Jeśli wady rozwojowe paznokci nie przeszkadzają pacjentowi dalej, leczenie nie jest konieczne. Nie ma bólu ani dyskomfortu. Należy jednak przeprowadzić badanie innych narządów, aby wykluczyć poważny zespół. Jeśli paznokcie nie są atrakcyjne wizualnie, można również przeprowadzić przeszczep łożyska paznokcia. Nie było też dalszych skarg. Zwłaszcza u kobiet hipoplazja paznokci może prowadzić do dolegliwości psychicznych i obniżonej samooceny, ponieważ zazwyczaj wygląd jest dla nich ważniejszy niż dla mężczyzn.

Powikłania lub poważny przebieg występują zwykle tylko wtedy, gdy hipoplazja paznokci jest wywoływana przez inny zespół.

zapobieganie

Przyszła mama może przynajmniej zapobiec hipoplazji paznokci związanej z embriopatią alkoholową, zachowując abstynencję podczas ciąży i chroniąc nienarodzone dziecko przed szkodliwym działaniem alkoholu. W związku z nabytą hipoplazją paznokci spożycie żelaza uważa się za zapobiegawcze.

Możesz to zrobić sam

W przypadku hipoplazji paznokci nie są znane możliwości samopomocy. To tylko objaw, który czasami występuje w niektórych chorobach wrodzonych i nie można go zmienić samodzielnie. Jednak w kontekście chorób podstawowych ten objaw zwykle nie jest głównym problemem.

Jakość życia pacjenta jest w znacznym stopniu ograniczana przez inne fizyczne, aw niektórych przypadkach także psychiczne upośledzenia wynikające z tych chorób. Jeśli hipoplazja paznokci jest słaba, i tak często nie jest konieczne leczenie tego objawu. Nawet zauważalne odkształcenie nie powoduje żadnych komplikacji, dyskomfortu czy bólu, dzięki czemu ze względów zdrowotnych ani leczenie, ani samoleczenie nie byłyby konieczne. Jednak nadal może się zdarzyć, że pacjent cierpi na kompleksy niższości z powodu hipoplazji paznokcia, w wyniku czego pojawiają się problemy psychologiczne. Ale stanie się tak tylko wtedy, gdy głównym objawem będą wady rozwojowe paznokci u rąk i nóg.

Ponieważ nie ma możliwości własnego leczenia, w takich przypadkach przeszczep łożyska paznokcia można wykonać jako operację kosmetyczną. Jednak dzięki intensywnemu wsparciu psychologicznemu jest również możliwe, że jakość życia osób dotkniętych chorobą może ulec poprawie nawet bez interwencji chirurgicznej. Jednak z powodu wielu innych możliwych objawów pacjenci z hipoplazją paznokci często wymagają opieki i wsparcia przez całe życie.