Zespół Refsum

Pod Zespół Refsum lekarz rozumie dziedziczne i epizodyczne zaburzenie metaboliczne. Objawy dotyczą narządów wewnętrznych, ośrodkowego układu nerwowego, obwodowego układu nerwowego i szkieletu, a także skóry. Chorobę w znacznym stopniu powstrzymuje dieta uboga w kwas fitanowy i plazmafereza.

Co to jest zespół refsum?

Plik Zespół Refsum lub też Choroba Refsum-Kahlke jest tak zwaną heredoataksją. Nazywa się również wygląd Choroba Refsum-Thiébaut, tak jak Heredopathia atactica polyneuritiformis lub Choroba Refsuma znany. Heredoataksje to choroby genetyczne ośrodkowego układu nerwowego. Głównym objawem tych chorób jest ataksja, czyli zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego.

Zespół Refsuma jest spowodowany peroksysomalnym zaburzeniem metabolicznym. Peroksysomy są wykorzystywane w organizmie do rozkładania metabolitów. Ten podział jest zaburzony w chorobie Refsum. Dlatego kwas fitanowy gromadzi się i ma szczególnie ataktyczne skutki. Norweski Sigvald Refsum po raz pierwszy udokumentował chorobę w XX wieku i nadał jej nazwę. Zespół Refsuma jest często określany jako dziedziczna i motoryczna neuropatia.

przyczyny

Biochemiczną przyczyną choroby Refsuma jest nagromadzenie kwasu fitanowego. Jest to nasycony kwas tłuszczowy o rozgałęzionym łańcuchu, który ludzie spożywają z pożywieniem. Do rozkładu tego kwasu tłuszczowego stosuje się peroksysomalne α-utlenianie. Proces ten jest regulowany przez enzym fitanoilo-CoA-hydroksylazę. Defekt tego enzymu metabolicznego objawia się zespołem Refsuma. Jednak defekty w białku transportowym peroksyna-7 mogą być również przyczyną choroby Refsuma.

Białko peroksyna-7 jest odpowiedzialne za transport fitanolo-CoA-hydroksylazy, która umożliwia degradację kwasu fitanowego. Choroba Refsuma jest genetycznie niejednorodną chorobą. Awaria chromosomu dziesiątego jest zwykle związana z defektem białka transportowego lub enzymu metabolicznego. Choroba jest przenoszona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że oba chromosomy homologiczne muszą nosić defekt, aby mógł się ujawnić.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zmysł wzroku, a także ośrodkowy układ nerwowy, układ kostny i układ narządów mogą powodować dolegliwości w chorobie Refsuma. Ślepota nocna jest najczęstszym wczesnym objawem. Większość pacjentów cierpi na postępującą barwnikową siatkówkę. Oznacza to, że ich komórki siatkówki ulegają degeneracji. Ta degeneracja jest związana z deficytami pola widzenia, a później czasami ze ślepotą.

Mogą również wystąpić niekontrolowane ruchy oczu i nagłe zmętnienie soczewki. Skóra pacjenta często cierpi na zaburzenia rogowacenia. Niektórzy pacjenci tracą również węch, chwiejny chód lub poczucie własnej pozycji przestrzennej. Wspomnianym objawom czasami towarzyszą drżenie intencji i utrata słuchu.

Podobnie typowymi objawami zaburzeń metabolicznych są niewydolność odruchów ścięgnistych lub uszkodzenie obwodowego układu nerwowego. Czasami na układ kostny wpływają deformacje, takie jak deformacja palca lub nieprawidłowo zaznaczone łuki stopy. Mogą również wystąpić zaburzenia rytmu serca lub wady pęcherza.

Diagnoza i przebieg choroby

Lekarz stawia diagnozę zespołu Refsuma, wykrywając kwas fitanowy w moczu i osoczu. Choroba postępuje w sposób nawracający. Po nawrocie może nastąpić faza względnego bezobjawowego braku objawów. Z reguły objawy nie ustępują całkowicie. Możliwe są tylko częściowe remisje. Ostre nasilenie choroby następuje np. W kontekście stresu metabolicznego. Nawet w przypadku infekcji, w okresach zmniejszonego spożycia kalorii lub w czasie ciąży, może wystąpić zauważalne pogorszenie.

Komplikacje

Podczas choroby Refsuma występują różne komplikacje i długotrwałe skutki. Zwyrodnienie komórek siatkówki wiąże się z ubytkami pola widzenia, zaburzeniami widzenia, a później często z całkowitą ślepotą. W okolicy skóry mogą wystąpić zaburzenia rogowacenia. Niektórzy pacjenci cierpią na niestabilny chód i zaburzenia koordynacji, które mogą powodować wypadki i upadki.

Ponadto może prowadzić do utraty węchu i utraty słuchu. W miarę postępu zaburzenie metaboliczne powoduje uszkodzenie obwodowego układu nerwowego i niewydolność odruchów ścięgnistych. W ciężkich przypadkach dochodzi do deformacji układu kostnego. Osoba dotknięta chorobą cierpi wówczas na nieprawidłowo zaznaczone łuki stopy lub deformację palca.

Typowymi powikłaniami są również zaburzenia rytmu serca i wady pęcherza. Terapia zespołu Refsum niesie ze sobą ryzyko wystąpienia skutków ubocznych i interakcji z podawanymi lekami. Jeśli pacjentowi konieczne jest przemywanie krwi, mogą temu towarzyszyć infekcje, uszkodzenie naczyń krwionośnych i choroby serca. Nie można również wykluczyć uszkodzenia nerek.

Jeśli zaburzenie metaboliczne jest leczone operacyjnie, co jest szczególnie konieczne w przypadku wad rozwojowych, może prowadzić do zapalenia, krwawienia, wtórnego krwawienia i uszkodzenia nerwów. Po operacji mogą wystąpić zaburzenia gojenia się ran lub blizny.

Kiedy należy iść do lekarza?

Zespół Refsum powinien zawsze leczyć lekarz. Choroba ta nie leczy się samoczynnie iw większości przypadków ogólny stan chorego pogarsza się, jeśli leczenie nie zostanie rozpoczęte. Środki samopomocy są również stosunkowo ograniczone.

W przypadku zespołu Refsum należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba ma różne wady pola widzenia. W najgorszym przypadku może to doprowadzić do ślepoty. Utrata słuchu może również wskazywać na zespół i powinna zostać zbadana przez lekarza, jeśli występuje przez długi czas i nie ustępuje samoistnie. Ponieważ zespół Refsum wiąże się również z problemami z sercem, osoba dotknięta chorobą powinna poddawać się regularnym badaniom.

Diagnozę i leczenie zespołu Refsum może przeprowadzić lekarz rodzinny lub okulista. Zwykle nie ma szczególnych komplikacji.

Leczenie i terapia

W ostrej fazie zespół Refsum jest zwykle leczony plazmaferezą. Urządzenie podobne do aparatu do dializy filtruje substancje chorobotwórcze z krwi, a następnie zwraca własną krew pacjenta. Jeśli obecnie nie ma nawrotu, stosuje się dietę o niskiej zawartości kwasu fitanowego, aby opóźnić nawrót. W większości przypadków ta dieta w dużej mierze powoduje zatrzymanie choroby. Ludzie spożywają średnio 100 miligramów kwasu fitanowego dziennie.

W ramach diety pacjenci z zespołem Refsum spożywają tylko około dziesięciu miligramów kwasu fitanowego dziennie. Produkty mleczne i mięso przeżuwaczy są zwykle całkowicie usuwane, ponieważ zawierają najwięcej kwasu fitanowego. Aby zablokować mobilizację z tkanki tłuszczowej, ważne jest zrównoważone spożycie kalorii. Często specjalna dieta pacjenta łączy się z podawaniem witamin A, C i E. Zwykle środki te pozwalają na wyleczenie zmian skórnych i częściowe lub całkowite ustąpienie neuropatii.

Zmiany zmysłu wzroku i węchu nie mogą być redukowane przez dietę. Z drugiej strony często nie postępują dalej dzięki środkom dietetycznym. Lekarz regularnie kontroluje stężenie kwasu fitanowego we krwi. Jeśli stężenia nie można zmniejszyć za pomocą wymienionych środków, czasami może być wskazana plazmafereza nawet w fazach nieostre.

Zespół Refsum nie jest jak dotąd uleczalny, ponieważ nie ma dostępnych terapii przyczynowych, a jedynie terapie objawowe. W zależności od objawów lekarz może przeprowadzić dodatkowe zabiegi terapeutyczne. W przypadku zmian skórnych, na przykład produkty dermatologiczne mogą złagodzić objawy.

zapobieganie

Do tej pory nie można zapobiec chorobie Refsum. Albo osoba jest nosicielem defektu genetycznego, albo nie. Jednak nie każda wada musi skutkować wybuchem choroby. Przynajmniej ciężkim nawrotom można zapobiec w chorobie Refsum. Na przykład nosiciele wady powinni unikać stresu metabolicznego.

Opieka postpenitencjarna

Osoby dotknięte zespołem Refsum mają zwykle bardzo niewiele i bardzo ograniczone środki dostępne w ramach bezpośredniej opieki kontrolnej, tak więc najlepiej jest, aby skonsultować się z lekarzem wcześnie i rozpocząć leczenie tej choroby. Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie może nastąpić niezależne wyleczenie.

Jeśli chcesz ponownie mieć dzieci, należy również przeprowadzić testy genetyczne i poradnictwo, aby zapobiec ponownemu wystąpieniu zespołu Refsum u potomstwa. Zespół Refsuma jest zwykle leczony za pomocą fizjoterapii lub fizjoterapii. Osoby dotknięte chorobą mogą również powtarzać wiele ćwiczeń w domu, przyspieszając w ten sposób proces gojenia.

Większość osób dotkniętych zespołem Refsum jest uzależniona od przyjmowania leków. Należy przestrzegać wszystkich zaleceń lekarza. Należy również przestrzegać przepisanej dawki i regularnego przyjmowania. W wielu przypadkach oczekiwana długość życia osoby dotkniętej chorobą ulega znacznemu skróceniu w wyniku choroby.

Możesz to zrobić sam

W przypadku zespołu Refsum należy przede wszystkim przestrzegać konsekwentnej diety ubogiej w kwas fitanowy. Osoby dotknięte chorobą nie powinny spożywać więcej niż 10 miligramów kwasu fitanowego dziennie. Można to osiągnąć, przestrzegając diety ubogiej w wołowinę i produkty mleczne, a zamiast tego zawierającej produkty bogate w witaminy i błonnik. Jednocześnie należy zadbać o zapewnienie wystarczającej ilości kalorii. Pozwala to uniknąć niekontrolowanej mobilizacji kwasu fitanowego w komórkach tłuszczowych.

Ponadto obowiązują ogólne środki, takie jak wystarczająca aktywność fizyczna i unikanie stresu. Osoby dotknięte chorobą muszą zwracać uwagę na fizyczne sygnały ostrzegawcze. Jeżeli pomimo diety wystąpią nietypowe objawy, wskazana jest wizyta u lekarza. Ponieważ zespół Refsum jest chorobą metaboliczną, najlepszym sposobem leczenia tej choroby jest kontrolowana dieta. Jednak zawsze należy przyjmować leki. O wszelkich skutkach ubocznych przepisanych preparatów należy poinformować lekarza.

Po plazmaferezie zastosuj odpoczynek i odpoczynek w łóżku. Wymiana osocza krwi jest ogromnym obciążeniem dla organizmu i w związku z tym wymaga dobrej opieki. W razie potrzeby pacjenci z łagodnymi dolegliwościami mogą również stosować leki homeopatyczne.