Anemia sierpowata

Plik Anemia sierpowata (język techniczny: Drepanocytoza) jest dziedziczną chorobą czerwonych krwinek. Rozróżnia się ciężką postać homozygotyczną i łagodną postać heterozygotyczną. Ponieważ heterozygotyczna anemia sierpowata nadaje pewną odporność na malarię, to jest v. za. Rozpowszechniony na obszarach zagrożonych malarią (Afryka, Azja i Morze Śródziemne).

Co to jest anemia sierpowata?

W pierwszych miesiącach życia każda osoba wytwarza specjalną hemoglobinę płodową, która jest wadą genetyczną Anemia sierpowata nie ma wpływu. W związku z tym choroba staje się zauważalna dopiero od 6 miesiąca życia, kiedy w grę wchodzi hemoglobina dorosła.
© DAntes - stock.adobe.com

Plik Anemia sierpowata jest jedną z hemoglobinopatii (zaburzenia hemoglobiny barwnikowej krwi). Hemoglobina to złożone białko składające się z 4 podjednostek, które nadają krwinkom czerwonym (erytrocytom) ich kolor i wiążą tlen w celu transportu przez organizm.

Zmieniona hemoglobina (HbS) w anemii sierpowatokrwinkowej ma tendencję do krystalizacji, gdy brakuje tlenu. W rezultacie erytrocyty przybierają sierpowaty kształt i zatykają naczynia, giną lub ulegają przedwczesnemu rozkładowi. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa charakteryzuje się zatem niedokrwistością hemolityczną i zaburzeniami krążenia.

przyczyny

Z Anemia sierpowata opiera się na mutacji genu, która prowadzi do zastąpienia pojedynczego aminokwasu w sekwencji aminokwasowej podjednostek β hemoglobiny. Choroba jest dziedziczona jako autosomalna cecha kodominująca.

Pacjenci heterozygotyczni mają jeden zdrowy i jeden chory allel; w nich tylko około 1 procent hemoglobiny ulega zmianie. Osoby homozygotyczne z dwoma zmutowanymi allelami mają tylko nieprawidłową hemoglobinę, co prowadzi do znacznie cięższego przebiegu choroby. Nawet w zdrowym organizmie w małych naczyniach występuje fizjologiczny brak tlenu, co powoduje, że zdrowa hemoglobina uwalnia swój tlen.

W homozygotycznej anemii sierpowatej to fizjologicznie niskie ciśnienie parcjalne tlenu prowadzi do deformacji erytrocytów. Zatykają naczynia i mają tendencję do rozpuszczania. Uwolniona w tym procesie hemoglobina wiąże tlenek azotu - ważny środek rozszerzający naczynia krwionośne (środek rozszerzający naczynia). Naczynia są nie tylko zatkane, ale także wąskie. Zamknięcie wielu tętnic o małych końcach w anemii sierpowatej prowadzi do zaburzeń krążenia i uszkodzenia różnych układów narządów.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy anemii sierpowatej mogą mieć różny stopień nasilenia - w zależności od tego, czy osoba dotknięta chorobą jest homo- czy heterozygotycznym nosicielem odpowiedzialnej mutacji genowej.

U nosicieli heterozygotycznych na ogół nie występują żadne objawy. Czasami jednak może wystąpić hemoliza. Wiele czerwonych krwinek ulega nagle rozpadowi, co może obciążyć szczególnie nerki i doprowadzić do chwilowego braku tlenu. Ten rodzaj hemolizy może zagrażać życiu. Taki rozpad czerwonych krwinek w heterozygotycznym materiale genetycznym jest reakcją na brak tlenu lub niektórych leków.

Jednak nosiciele homozygotyczni wykazują pierwsze objawy już kilka miesięcy po urodzeniu. W wyniku braku dopływu tlenu mogą wystąpić silne ataki bólu. Naczynia krwionośne są również częściej blokowane, co może prowadzić zarówno do małych, jak i dużych zawałów serca. Czasami śmierć tkanek występuje w częściach ciała, które nie są zaopatrywane w tlen. Ból kości jest bardzo powszechny.

Osoby cierpiące na anemię sierpowatą są również bardziej podatne na infekcje i często skarżą się na gorączkę. Znacznie zwiększa się skłonność do żółtaczki, co jest spowodowane zwiększonym rozpadem zniszczonych erytrocytów. Ponadto pokazano wszystkie objawy niedokrwistości. Prowadzi to do bladości, jasnego zabarwienia błon śluzowych, trudności z koncentracją, osłabienia, a w niektórych przypadkach duszności.

Diagnoza i przebieg

W pierwszych miesiącach życia każda osoba wytwarza specjalną hemoglobinę płodową, która jest wadą genetyczną Anemia sierpowata nie ma wpływu. W związku z tym choroba staje się zauważalna dopiero od 6 miesiąca życia, kiedy w grę wchodzi hemoglobina dorosła.

W dzieciństwie wyróżniają się głównie pacjenci homozygotyczni: wcześnie cierpią na bolesne kryzysy hemolityczne. Należą do nich niedokrwistość hemolityczna z bladością, żółtaczką i osłabieniem, a także zaburzenia krążenia i zawały wielu małych narządów, zwykle mózgu i oka, śledziony, płuc, nerek i serca, a także mięśni i kości. Dojrzałość szkieletowa jest opóźniona. Typowym objawem jest bolesna trwała erekcja (priapizm).

Rozpoznanie anemii sierpowatej potwierdza diagnostyka laboratoryjna, w szczególności elektroforeza w żelu hemoglobinowym. Test genetyczny rozróżnia choroby homozygotyczne i heterozygotyczne. Tylko połowa osób cierpiących na homozygotę osiąga wiek 30 lat. Infekcje płuc są główną przyczyną zgonów z powodu uszkodzenia płuc.

W przeciwieństwie do ciężkiej postaci choroby, heterozygotyczna niedokrwistość sierpowata może pozostawać normalna przez długi czas. Pierwszy kryzys hemolityczny może nastąpić dopiero po niefizjologicznym braku tlenu, np. B. podczas ekstremalnego wysiłku sportowego lub przebywania na dużej wysokości.

Komplikacje

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa może powodować powikłania, które mogą być ciężkie. Efekty można zaobserwować w przypadku zablokowania naczyń krwionośnych w różnych częściach ciała na komórkach sierpowatych. Lekarze mówią wtedy również o przełomie sierpowatokrwinkowym.

Jeśli małe naczynia w nogach są zablokowane przez anemię sierpowatą, istnieje ryzyko rozwoju owrzodzeń skóry na nogach. Napady są powikłaniem neurologicznym. W ciężkich przypadkach możliwy jest również krwotok mózgowy lub zapadnięcie pacjenta w śpiączkę. Przyczyną tego są blokady w mózgu, które wymagają natychmiastowej terapii.

Tworzenie się kamieni żółciowych jest również jednym z następstw anemii sierpowatokrwinkowej. Nie są wynikiem zablokowania naczyń, ale są spowodowane rozpadem czerwonych krwinek (erytrocytów). Bilirubina jest jednym z produktów ubocznych tych zjawisk dezintegracji. Jeśli poziom bilirubiny we krwi wzrasta, zwiększa się ryzyko tworzenia się kamieni żółciowych, zwanych również kamieniami pigmentowymi.

U mężczyzn priapizm można czasem zaobserwować w anemii sierpowatokrwinkowej. To bolesna i trwała erekcja. Dzieje się to poprzez zablokowanie naczyń krwionośnych wewnątrz penisa. Bez leczenia priapizm może powodować zaburzenia erekcji.

Ślepota to przerażające powikłanie anemii sierpowatokrwinkowej, spowodowane zatorami w naczyniach krwionośnych zaopatrujących oczy. Istnieje ryzyko uszkodzenia siatkówki.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jedynie poprzez leczenie tej choroby można zapobiec dalszym powikłaniom i dolegliwościom. Dlatego przy pierwszych oznakach i objawach anemii sierpowatokrwinkowej należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli pacjent cierpi na trwały brak tlenu, należy skonsultować się z lekarzem. Często prowadzi to do poważnego zmęczenia lub poważnego zamieszania, a osoby dotknięte chorobą są ospałe i nie uczestniczą już aktywnie w życiu codziennym. Ponadto silny ból głowy lub kości może wskazywać na anemię sierpowatą i musi być leczony przez lekarza.

Pacjenci cierpią na zwiększoną podatność na infekcje, a także na silną bladość lub wysoką gorączkę. Jeśli anemia sierpowata nie jest leczona, oczekiwana długość życia pacjenta ulegnie znacznemu skróceniu. Niedokrwistość sierpowatokrwinkową może rozpoznać i leczyć lekarz rodzinny. Konieczna może być również wizyta u specjalisty w celu leczenia. Dalszy przebieg anemii sierpowatokrwinkowej zależy również w dużej mierze od dokładnego rodzaju choroby.

Leczenie i terapia

Terapia przyczynowa przeciwko Anemia sierpowata jeszcze nie istnieje. Jedyną nadzieją na wyleczenie są przeszczepy szpiku kostnego - ale są one stosowane tylko w wyjątkowych przypadkach i nadal wiążą się ze stosunkowo wysoką śmiertelnością.

Rutynowe leczenie anemii sierpowatej skupia się na opóźnianiu i łagodzeniu objawów. W szczególności w przypadku kryzysów bólowych pacjentom należy zapewnić środki przeciwbólowe. Jeśli występuje ostry spadek hemoglobiny, przydatne mogą być częściowe transfuzje krwi. W anemii sierpowatokrwinkowej śledziona często ulega regresji i nie funkcjonuje prawidłowo; pacjenci potrzebują wówczas starannej ochrony szczepień, np. B. przeciwko pneumokokom.

Jeśli śledziona nie cofa się jednak, może również patologicznie powiększyć (powiększenie śledziony), przyczynić się do pogorszenia anemii i spowodować konieczność wykonania splenektomii (usunięcia śledziony). W każdym razie pacjenci z anemią sierpowatą powinni być poddawani regularnym rutynowym badaniom ambulatoryjnym poza sytuacją kryzysową.

zapobieganie

Ponieważ Anemia sierpowata Jeśli jest to dziedziczna wada genetyczna, nie ma możliwości zapobiegania samej chorobie, jednak pacjenci heterozygotyczni mogą przyczynić się do łagodniejszego przebiegu, unikając niedoboru tlenu (np. Przebywając na dużych wysokościach lub ćwicząc), zwracając uwagę na staranną ochronę szczepień i przeprowadzając regularne badania kontrolne.

Opieka postpenitencjarna

Anemia sierpowata jest uważana za nieuleczalną. Opieka nad pacjentami z anemią sierpowatą koncentruje się na edukacji pacjenta, doradztwie (stylu życia), profilaktyce zakażeń i szczepieniach oraz rutynowej diagnostyce. Przedmiotem szkolenia pacjenta jest poinformowanie go o samej chorobie.

Musi się nauczyć, że anemia sierpowata może prowadzić do objawów zagrażających życiu. Pacjent powinien mieć znaki ostrzegawcze o ciężko zagrażających powikłaniach (np. Posocznicy) i niezwłocznie doprowadzić do konsultacji lekarskiej. Z medycznego punktu widzenia wiadomo, że u pacjentów z anemią sierpowatą mogą wystąpić zaostrzenia spowodowane odwodnieniem, hipotermią, niedotlenieniem, kwasicą i infekcjami.

Poradnictwo dla pacjenta ma zatem na celu uwrażliwienie pacjenta na jego styl życia, tak aby mógł uniknąć tych pięciu czynników tak dalece, jak to możliwe. W ten sposób można wydłużyć okres między atakami. Oprócz ogólnych środków higieny, dzienne spożycie penicyliny jest przepisywane przez lekarza pacjentom z anemią sierpowatą jako profilaktyka zakażeń.

Dodatkowo, w celu ochrony przed zakażeniem, każdy pacjent z anemią sierpowatą powinien w okresie obserwacji otrzymać przynajmniej jedno szczepienie 13-walentną skoniugowaną szczepionką pneumokokową. W celu rutynowej diagnostyki zaleca się przynajmniej raz w roku zgłaszanie chorych z anemią sierpowatą do specjalistycznego ośrodka. Tam należy klinicznie zbadać morfologię krwi, ciśnienie krwi, tętno, parametry wątroby i nerek, stan moczu i wydalanie białka. Należy również wykonać badanie echokardiograficzne.

Możesz to zrobić sam

Choroba jest zwykle zauważana w ciągu pierwszych kilku miesięcy lub lat życia. Ze względu na swój charakter pacjent w tym wieku nie może sobie pomóc ani poprawić swojej sytuacji. Krewni i opiekunowie prawni są zatem odpowiedzialni za odpowiednią opiekę nad potomstwem i ścisłą współpracę z lekarzem prowadzącym.

Spożycie pokarmu powinno być zoptymalizowane, aby wspierać krążenie krwi. Aby uzyskać wchłanianie składników odżywczych, które stymulują tworzenie się krwi, można stosować określone pokarmy. Ponadto dla niemowlęcia szczególnie ważne jest środowisko bogate w tlen. Pomieszczenie musi być odpowiednio wentylowane, a chodzenie na zewnątrz pomoże zapewnić odpowiednie zaopatrzenie w tlen. Chociaż środki te nie leczą anemii sierpowatokrwinkowej, organizm dziecka można pozytywnie wesprzeć.

Dziecko nie powinno przebywać w środowisku, w którym powietrze zawiera nikotynę lub inne toksyny. Unikaj również sytuacji przemęczenia i dużego wysiłku. Aby chronić się przed infekcją, ważne jest, aby ograniczyć infekcję do minimum. Zajęcia rekreacyjne lub sportowe również muszą być dostosowane do potrzeb organizmu. Wystarczający odpoczynek i odpoczynek są ważne, aby niepotrzebnie nie obciążać układu odpornościowego.