Zespół Marfana

Plik Zespół Marfana jest dziedziczną chorobą tkanki łącznej. Nierozpoznany zespół Marfana może nagle doprowadzić do śmierci, a liczba nierozpoznanych przypadków jest nadal uważana za wysoką. Choroba genetyczna jest uważana za nieuleczalną, możliwości terapii są również bardzo ograniczone i zawsze mają na celu poprawę jakości życia osób dotkniętych chorobą.

Co to jest zespół Marfana

Genetyczne przyczyny zespołu Marfana leżą w pewnych segmentach genów. Szacunki zakładają, że w samych Niemczech dotkniętych jest około 8 000 osób; ze względu na dużą liczbę nierozpoznanych lub nieprawidłowo zdiagnozowanych przypadków liczba niezgłoszonych przypadków będzie prawdopodobnie wysoka.
© designua - stock.adobe.com

Plik Zespół Marfana jest uwarunkowany genetycznie i, mówiąc statystycznie, występuje na całym świecie u około 1 do 2 osób z łącznej liczby 10 000 osób. Nie ma różnic geograficznych ani związanych z płcią, co wyraźnie pokazują badania. Jest to tak zwane dziedziczenie autosomalne dominujące, więc prawdopodobieństwo, że chory odziedziczy chorobę, wynosi 50 procent.

Jednak zespół Marfana występuje również jako spontaniczna mutacja, więc żaden z rodziców nie jest dotknięty. Uważa się za pewne, że przyczyną choroby jest mutacja w genie fibryliny, która występuje praktycznie w każdym miejscu organizmu i jest ważnym czynnikiem strukturalnym we włóknach elastycznych tkanki łącznej. Brak tej podstawowej struktury skutkuje drastycznym wpływem na podporową funkcję tkanki łącznej, co jest widoczne w schorzeniach wszystkich narządów i układów narządów. Nazwa choroby pochodzi od francuskiego pediatry Antoine'a Marfana.

przyczyny

Genetyczne przyczyny zespołu Marfana leżą w pewnych segmentach genów. Szacunki zakładają, że w samych Niemczech dotkniętych jest około 8 000 osób; ze względu na dużą liczbę nierozpoznanych lub nieprawidłowo zdiagnozowanych przypadków liczba niezgłoszonych przypadków będzie prawdopodobnie wysoka. Przyczyną rozwoju zespołu Marfana jako fenotypu jest aberracja chromosomowa i mutacja w tak zwanym genie FBN1, który znajduje się na długim ramieniu 15 chromosomu.

Jak dotąd znanych jest ponad 500 możliwych typów mutacji, z których wszystkie mogą prowadzić do fenotypu zespołu Marfana, czyli obrazu klinicznego choroby. Gen FBN1 jest odpowiedzialny za dekodowanie fibryliny mikroproteinowej, która z kolei jest istotnym składnikiem mikrofibryli macierzy zewnątrzkomórkowej. Termin macierz zewnątrzkomórkowa oznacza wszystkie typy tkanki łącznej. 75 procent przypadków zespołu Marfana jest rodzinnych, reszta można przypisać spontanicznym mutacjom.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Liczne objawy choroby wpływają na każdy narząd i układ narządów i dlatego są bardzo złożone. Zmiany w tkance łącznej najczęściej dotyczą układu mięśniowo-szkieletowego, układu sercowo-naczyniowego i oczu. Uderza smukłe, długie ciało z wyraźnie wydłużonymi kończynami i palcami, tzw. Arachnodaktylia.

Wszystkie duże i małe stawy są często łatwo rozciągane z powodu wadliwej funkcji tkanki łącznej. Kręgosłup osób dotkniętych chorobą jest zdeformowany i przyjmuje kształt zgarbionego pleców lub ukośnej pozycji, skolioza. Staw łokciowy zwykle wykazuje zmniejszoną rozciągliwość z powodu skrócenia mięśni. Zastawki serca składają się głównie z tkanki łącznej i nie są odpowiednio rozwinięte w zespole Marfana.

Dlatego pacjenci często cierpią z powodu następstw niedomykalności aorty lub worka naczyniowego aorty, tętniaka aorty. Ze względu na brak zdolności fiksacji tkanki łącznej w okolicy oczu osoby dotknięte chorobą cierpią na ametropię, najczęściej krótkowzroczność, krótkowzroczność. Dzieje się tak, ponieważ soczewka oka nie może przyjąć swojej fizjologicznej pozycji z powodu braku włókien tkanki łącznej.

Inne typowe objawy zespołu Marfana to całkowicie niedorozwinięte mięśnie, rozstępy na skórze i skłonność do rozwoju tzw. Samoistnej odmy opłucnowej. Diagnoza wizualna jest jedynie niewystarczającym kryterium diagnostycznym, ponieważ stopień ekspresji fenotypu Marfana może wydawać się niezwykle dyskretny.

Diagnoza i przebieg choroby

Podejrzenie rozpoznania wynika z wyglądu klinicznego, ale zawsze musi być potwierdzone dodatkowymi badaniami. Ostateczna diagnoza jest postawiona zgodnie z tzw. Wytycznymi gentnozologii, czyli katalogu kryteriów diagnostycznych, które oprócz badania fizykalnego, przywiązują dużą wagę do diagnostyki genetycznej.

Ponadto gentnozologia powinna zapewnić różnicowanie zespołu Marfana od innych podobnych chorób genetycznych. Aby spełnić wszystkie kryteria diagnostyczne, w przypadku podejrzenia rozpoznania zaleca się wizytę w poradni z doświadczeniem w zakresie zespołu Marfana, co do zasady wymaga kilkudniowego pobytu w szpitalu w celu potwierdzenia rozpoznania i diagnostyki różnicowej.

Komplikacje

Zespół Marfana zwykle powoduje różne ograniczenia i dolegliwości, które wpływają na każdy narząd. Przede wszystkim zespół bardzo negatywnie oddziałuje na układ krążenia, więc może też prowadzić do problemów z sercem. Wzrok osoby dotkniętej chorobą jest również znacznie zmniejszony przez zespół Marfana, a pacjent może stać się całkowicie ślepy.

Jeśli nie płyniesz, doświadczysz również paraliżu i innych zaburzeń wrażliwości. Osoby dotknięte chorobą często wyglądają niezdarnie z powodu zespołu Marfana i są ograniczone w swoim codziennym życiu. Może również prowadzić do różnych dolegliwości psychicznych i nastrojów. Szczególnie młodzi ludzie mogą cierpieć na poważne dolegliwości psychiczne spowodowane ślepotą.

Z reguły nie jest możliwe leczenie przyczynowe zespołu Marfana. Leczenie jest zatem zawsze objawowe i ma na celu ograniczenie objawów. Z reguły nie można jednoznacznie przewidzieć, czy doprowadzi to do pozytywnego przebiegu choroby. W większości przypadków nie można jednak przywrócić wzroku, więc osoby dotknięte chorobą są uzależnione od pomocy wizualnych w życiu codziennym.

Kiedy należy iść do lekarza?

W przypadku zauważalnych i nienaturalnych zmian tkanki łącznej związanych z wiekiem należy skonsultować się z lekarzem w celu wyjaśnienia objawów. Jeśli występują osobliwości skóry, nieprawidłowości w kształcie i kolorze skóry lub zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego, istnieje powód do niepokoju. Należy zbadać i leczyć ograniczenia ruchowe, problemy ze wzrokiem lub układem sercowo-naczyniowym. Ograniczony wzrok jest powodem do niepokoju. Zespół Marfana charakteryzuje się krótkowzrocznością i nieregularnym biciem serca. Wizyta u lekarza jest wskazana w przypadku szybkiego wyczerpania podczas wykonywania aktywności fizycznej lub w przypadku wyczerpania. Zaburzenia snu, niepokój wewnętrzny lub zaburzenia psychiczne spowodowane objawami należy omówić z lekarzem.

Osoby o szczególnie wydłużonej sylwetce powinny skonsultować się z lekarzem. Jeśli kończyny są niezwykle długie w stosunku do ciała, jest to oznaka choroby, którą należy zdiagnozować. Nadmierna rozciągliwość stawów i deformacja różnych części ciała są uważane za niepokojące i powinny być sprawdzone przez lekarza. Zaburzenia układu mięśniowego, niemożność pełnego wyprostu stawu oraz problemy z wykonywaniem codziennych obowiązków powinny zostać ocenione przez lekarza. W przypadku pojawienia się niewyjaśnionych rozstępów na skórze lub gromadzenia się powietrza w górnej części ciała niezbędny jest lekarz.

Leczenie i terapia

Nie jest znana przyczyna, czyli przyczynowo-skutkowa terapia zespołu Marfana, dlatego wszystkie formy leczenia mają charakter objawowy i mają na celu poprawę jakości życia osób dotkniętych chorobą. Opieka interdyscyplinarna ma kluczowe znaczenie dla powodzenia terapii, ponieważ ograniczenia zdrowotne zawsze mogą mieć mniejszy lub większy wpływ na wszystkie układy narządów.

Szczególne znaczenie w profesjonalnej opiece nad pacjentami z zespołem Marfana mają kardiolodzy, okuliści, ortopedzi i fizjoterapeuci. Zmiany w aorcie należy uważnie obserwować, ponieważ od pewnego stopnia ciężkości istnieje wskazanie do operacji lub wymiany zastawki serca.

Przy odpowiedniej opiece medycznej można zapewnić nie tylko akceptowalną jakość życia, ale także prawie normalną długość życia. W przypadku nagłych zmian widzenia należy natychmiast skonsultować się z okulistą. Zdejmowanie soczewek lub zakładanie specjalnych szerokokątnych okularów nie jest rzadkością u pacjentów z lekiem Marfan.

Perspektywy i prognozy

Prognozy dotyczące zespołu Marfana są złe. Mimo wszelkich starań choroby dziedzicznej nie można wyleczyć. Terapia przyczynowa nie jest możliwa, ponieważ interwencja w genetykę człowieka jest niedozwolona ze względów prawnych. Lekarze i pracownicy służby zdrowia koncentrują się na leczeniu objawowym. Niemniej jednak opcje terapeutyczne, które można zastosować, nie są wystarczające, aby osiągnąć całkowite ustąpienie objawów.

Jeśli choroba postępuje niekorzystnie, osoba dotknięta chorobą może umrzeć przedwcześnie. Jest więc kluczowe dla dalszego rozwoju w momencie postawienia diagnozy. Oprócz zwiększonego ryzyka rozwoju choroby psychicznej zespół często prowadzi do dolegliwości układu sercowo-naczyniowego. W trudnych warunkach mogą przekształcić się w zawał serca, a tym samym w stan zagrażający życiu. Ponadto pacjenci z zespołem Marfana mogą całkowicie oślepnąć. W ten sposób jakość życia osoby dotkniętej chorobą jest ogromnie obniżona na całe życie.

Jeśli terapia zostanie rozpoczęta wcześnie, można uzyskać poprawę, a tym samym bardziej optymistyczne rokowanie. Chociaż nie występują żadne objawy, w szczególności można zapobiec wtórnym chorobom układu sercowo-naczyniowego. Ponadto pozytywne zmiany w widzeniu można uzyskać dzięki wczesnej diagnozie. Im szybciej rozpocznie się terapię, tym większe prawdopodobieństwo osiągnięcia średniej długości życia.

zapobieganie

Niestety ze względu na dziedziczenie nadal nie jest możliwa bezpośrednia profilaktyka. Diagnostyka genetyczna jest nadal niewykonalna ze względu na dużą liczbę różnych mutacji w jednym genie. Diagnoza tak wcześnie, jak to możliwe, już w okresie niemowlęcym za pomocą analizy genetycznej krwi, ma decydujące znaczenie dla powstrzymania przewlekłego przebiegu choroby.

Dzięki tej wczesnej wiedzy osoby dotknięte chorobą mogą same zrobić wiele, aby pozytywnie wpłynąć na przebieg choroby. Obejmuje to właściwy wybór zawodu, wnioski o zmniejszenie zdolności zarobkowej, uczęszczanie na wykłady lub grupy samopomocy.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ leczenie zespołu Marfana jest stosunkowo złożone i długotrwałe, opieka kontrolna koncentruje się na łagodzeniu objawów. Osoby dotknięte chorobą powinny mimo wysiłku starać się budować pozytywne nastawienie. Ćwiczenia relaksacyjne i medytacja mogą pomóc uspokoić i skupić umysł. Jest to podstawowy warunek długoterminowego dobrego leczenia choroby.

W większości przypadków zespół Marfana wiąże się z różnymi dolegliwościami i powikłaniami, które zwykle mają bardzo negatywny wpływ na jakość życia chorej osoby i nadal ją obniżają. Choroby również nie da się całkowicie wyleczyć, dlatego pacjent jest zawsze uzależniony od leczenia przez lekarza.

Ponieważ osoby dotknięte chorobą często nie są już w stanie samodzielnie radzić sobie w życiu codziennym i są zależne od pomocy innych osób, może to obniżyć ich poczucie własnej wartości. Czasami zespół Marfana prowadzi do rozstroju psychicznego lub depresji, dlatego może pomóc wyjaśnić to z psychologiem. Terapia towarzysząca może pomóc wyprowadzić równowagę psychiczną z braku równowagi i wzmocnić samopoczucie.

Możesz to zrobić sam

W przypadku zespołu Marfana najważniejszym zabiegiem jest regularna wizyta u specjalisty. Stan ten może powodować poważne komplikacje, jeśli pacjent nie jest ściśle monitorowany, a objawy są leczone medycznie. Ponadto dostępne są bardzo ograniczone sposoby samopomocy w przypadku choroby genetycznej.

Przede wszystkim ważne jest, aby dziecko było zawsze obserwowane. W przypadku zauważenia wyraźnych objawów, na przykład zawrotów głowy lub przyspieszonego bicia serca, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem. W leczeniu wad rozwojowych można zastosować leczenie fizjoterapeutyczne. Ponadto osoby dotknięte chorobą powinny zachowywać się ostrożnie w życiu codziennym, aby uniknąć poważnych obrażeń i złamań. Rodzice dzieci z zespołem Marfana powinni wcześnie szukać pomocy, takich jak okulary, kule lub wózek inwalidzki. Czasami mieszkanie musi być przystosowane dla osób niepełnosprawnych, aby ułatwić im codzienne życie.

Wskazana jest kompleksowa porada terapeutyczna, ponieważ zwykle występują również dolegliwości psychologiczne. Osoby dotknięte chorobą uczą się akceptować chorobę i jej konsekwencje oraz radzą sobie z lękami, które się z nią wiążą. Możesz także odwiedzić grupę samopomocy.