Wrodzona niedoczynność tarczycy

w wrodzona niedoczynność tarczycy jest to forma niedoczynności tarczycy. Jest to spowodowane zaburzeniem rozwoju embrionalnego.

Co to jest wrodzona niedoczynność tarczycy?

W medycynie nazywana jest również wrodzoną niedoczynnością tarczycy niedoczynność tarczycy konatalnej lub wrodzona niedoczynność tarczycy. Tworzy specjalną postać niedoczynności tarczycy. Mówi się, że gruczoł tarczycy jest niedoczynny, jeśli wytwarza zbyt mało hormonów.

Z powodu braku hormonów wszystkie procesy metaboliczne w organizmie ulegają spowolnieniu, co z kolei ma negatywny wpływ na wydolność osób dotkniętych chorobą. Ponadto hormony tarczycy T3 i T4 są ważne dla rozwoju człowieka i wspomagają wzrost. Jeśli niedoczynność tarczycy jest już obecna u niemowląt, ponieważ jest wrodzona, istnieją znaczne ograniczenia rozwojowe.

Obejmuje to negatywne upośledzenie dojrzewania mózgu, co z kolei skutkuje uszkodzeniem neurologicznym. Rozwój kości jest również opóźniony, a chore dzieci mają spowolniony refleks i reagują apatycznie.

Wrodzona niedoczynność tarczycy dotyka 1 na 5000 noworodków. To sprawia, że ​​jest to jedna z najczęstszych dziedzicznych chorób metabolicznych. Wrodzona niedoczynność tarczycy występuje dwukrotnie częściej u dziewcząt niż u mężczyzn.

przyczyny

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest spowodowana wadliwym rozwojem tarczycy. W trakcie rozwoju embrionalnego powstaje zbyt mało lub w ogóle brak funkcjonalnej tkanki tarczycy. Jak dotąd nie udało się ustalić, co powoduje te wadliwe systemy.

W niektórych indywidualnych przypadkach możliwe było udowodnienie mutacji genów. Geny odegrały niezwykle ważną rolę w rozwoju tarczycy. W innych tarczyca nie znajduje się w normalnej anatomicznej pozycji, co ogranicza jej funkcję.

Rzadką przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy jest nieprawidłowa produkcja hormonów tarczycy. Ponadto komórki mogą być niewrażliwe na hormony. W rezultacie reagują nieprawidłowo na sygnały hormonalne. Czasami wrodzona niedoczynność tarczycy jest tylko przejściowa.

W takich przypadkach jest wywoływane przez transfer leków, które matka otrzymała lub blokujące przeciwciała. Przyczyną tego jest brak jodu lub przedawkowanie jodu.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pomimo niezwykle ważnego znaczenia hormonów tarczycy dla rozwoju narządów ludzkich, we wrodzonej niedoczynności tarczycy początkowo nie występują żadne zauważalne objawy. Dopiero później pojawiają się niespecyficzne objawy. Dzieci dotknięte chorobą często cierpią na żółtaczkę, która trwa około dwóch tygodni.

Ponadto dzieci źle piją i mają tylko słaby odruch ssania. Osłabiony jest również ich refleks. Zauważalną cechą jest powiększony język, który jest znany jako makroglossia. Innym objawem wrodzonej niedoczynności tarczycy są zaparcia.

Jeśli chore dziecko osiągnie wiek malucha, zauważalny jest jego obniżony wzrost. Wiek kości i zębów nie odpowiada wiekowi dziecka i są słabo rozwinięte. Ponadto dzieci reagują powoli i wykazują obniżoną inteligencję. Inne możliwe następstwa wrodzonej niedoczynności tarczycy mogą obejmować utratę słuchu i zaburzenia mowy.

Jeśli wrodzona niedoczynność tarczycy nie jest leczona, dziecko jest narażone na kretynizm z powodu braku hormonów tarczycy. Prowadzi to do nieodwracalnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Dlatego dzieci dotknięte chorobą cierpią na wady rozwojowe szkieletu, krótkie palce, drętwienie lub otwarte ciemiączki.

Diagnoza i przebieg

Wczesne rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy ma kluczowe znaczenie dla dalszego rozwoju chorego dziecka. W większości krajów diagnozę przeprowadza się w ramach badań przesiewowych u noworodków. W Niemczech lekarze określają zawartość hormonu tyreotropiny (TSH) podczas ustawowo przepisanego w tym celu badania przesiewowego w kierunku niedoczynności tarczycy.

W przypadku niewystarczającej produkcji hormonów tarczycy, hormon ten gwałtownie wzrasta. Badanie odbywa się między 36 a 72 godziną życia. Z pięty pobiera się kilka kropli krwi. W przypadku wrodzonej niedoczynności tarczycy wartości T3 i T4 są obniżane, ponieważ hormony nie są wytwarzane w wystarczającym stopniu.

Jeśli wrodzona niedoczynność tarczycy zostanie wykryta w ciągu pierwszych dwóch tygodni życia, można ją leczyć doskonale i ma pozytywny przebieg. W późniejszym wieku istnieją tylko niewielkie różnice w inteligencji, wynikach w szkole i testach neurofizjologicznych w porównaniu ze zdrowymi dziećmi. Jeśli leczenie ma miejsce w późniejszym czasie, istnieje ryzyko upośledzenia inteligencji pomimo normalnego rozwoju fizycznego.

Kiedy należy iść do lekarza?

Jeśli noworodek ma wrodzoną niedoczynność tarczycy, po urodzeniu rozwinie szereg nietypowych objawów. Na tej podstawie wykwalifikowany pediatra może wywnioskować chorobę. Dalsze badania zwykle potwierdzają wstępną diagnozę. Matka dostarcza dziecku hormony tarczycy aż do narodzin. Bez rutynowych badań przesiewowych tarczycy, które są wykonywane od 1978 roku, lekarze niekoniecznie od razu zauważyliby wrodzoną niedoczynność tarczycy.

Wrodzoną niedoczynność tarczycy należy leczyć do końca życia. Na początku wizyta u lekarza jest konieczna co tydzień lub co dwa tygodnie. Później wystarczy zaplanować rutynową wizytę u lekarza co trzy miesiące, ponieważ ta usterka jest potencjalnie niebezpieczna. Brak hormonów tarczycy wymaga wyrównania. Jeśli tak się nie stanie, można spodziewać się dalszych konsekwencji. W niektórych przypadkach dysfunkcja tarczycy jest tymczasowa. W większości przypadków wrodzonej niedoczynności tarczycy dysfunkcja utrzymuje się przez całe życie.

Ze względu na daleko idące konsekwencje dla organizmu niedoczynność tarczycy należy leczyć podając brakujący hormon tarczycy. Przy prawidłowej dawce dziecko jest w pełni zdolne do rozwoju. Nie należy spodziewać się kryzysów. Mogą jednak nadal występować - na przykład, jeśli hormon tarczycy zostanie wydalony przez biegunkę, zanim zostanie wchłonięty do organizmu. Dlatego wskazane jest, aby udać się do lekarza w przypadku jakiejkolwiek choroby, która może prowadzić do takich wyników.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy należy rozpocząć jak najwcześniej, ponieważ uszkodzenie układu nerwowego może już nie być odwracalne. Samo oczekiwanie na wyniki badania może oznaczać niepotrzebne opóźnienie. Z tego powodu leczenie należy rozpocząć natychmiast po pobraniu próbki krwi, jeśli wyniki badań przesiewowych są pozytywne.

Najważniejszym elementem terapii wrodzonej niedoczynności tarczycy jest zastąpienie hormonu T4 (tyroksyny) L-tyroksyną. Podawanie rozpoczyna się od małej dawki, którą można stopniowo zwiększać w trakcie leczenia. Jeśli pacjent osiągnie określone stężenie hormonów, ostatecznie to pozostaje.

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy powinno doprowadzić do normalizacji poziomu TSH we krwi i ustąpienia objawów. Ważną częścią terapii są stałe kontrole poziomu hormonów, które lekarz kontroluje prawidłową funkcjonalną pozycję tarczycy.

Perspektywy i prognozy

W wielu przypadkach choroba ta jest wykrywana stosunkowo późno, więc leczenie można rozpocząć dopiero późno. Pacjenci mogą cierpieć na żółtaczkę.Występuje również znacznie zmniejszone spożycie płynów u niemowląt, co może mieć bardzo negatywny wpływ na rozwój i ogólny stan zdrowia pacjenta. Ponadto w większości przypadków odruchy osób dotkniętych chorobą są osłabione. Osoby dotknięte chorobą często cierpią na zaparcia, a tym samym na znacznie obniżoną jakość życia.

Szczególnie dla rodziców ta choroba jest dużym obciążeniem psychicznym, dlatego oni również wymagają leczenia. Inteligencja osób dotkniętych chorobą jest również znacznie zmniejszona przez tę chorobę, więc osoby dotknięte chorobą są zależne od pomocy innych osób w ich życiu. Istnieją również zaburzenia mowy i utrata słuchu. W najgorszym przypadku u pacjenta występuje również całkowite odrętwienie.

Leczenie przyczynowe tej choroby zwykle nie jest możliwe. Niektóre dolegliwości można ograniczyć, ale nie można ich całkowicie wyleczyć. Generalnie nie można przewidzieć, czy choroba doprowadzi do zmniejszenia średniej długości życia.

zapobieganie

Dokładne przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy nie są znane. Z tego powodu nie ma skutecznych środków zapobiegawczych.

Opieka postpenitencjarna

Wrodzonej niedoczynności tarczycy nie można całkowicie wyleczyć, dlatego opieka pooperacyjna polega na codziennym wsparciu i unikaniu powikłań. Zakres, w jakim konieczna jest kontrola lekarska, zależy od nasilenia objawów. Zasadniczo można powiedzieć, że wczesne leczenie prowadzi do stosunkowo niewielu objawów.

Badania przesiewowe noworodków wskazują na niewydolność tarczycy we wczesnym stadium. Liczbę hormonów można jednoznacznie określić za pomocą badania krwi. Będzie to również stale monitorowane w kolejnym okresie. Lekarze mogą z tego wyciągnąć wyraźną terapię lekową. Ta ostatnia polega na podaniu hormonu T4. W ten sposób można zapobiegać chorobom wtórnym.

Rodzice i bliscy odgrywają ważną rolę w pierwszych latach życia. Należy zachęcać dziecko do działania. Aktywność sportowa, spacery i codzienne przebywanie na słońcu poprawiają samopoczucie. Niestety wrodzona niedoczynność tarczycy nie zawsze jest leczona wcześnie. Wynikają z tego dobrze znane komplikacje.

To sprawia, że ​​normalne życie jest prawie niemożliwe. Między innymi zmysły i zdolności umysłowe są niedostatecznie wytrenowane. Pacjenci są często umieszczani w domach opieki na resztę życia i wymagają opieki. Wysoki stopień niepełnosprawności często obciąża rodziców, którzy z kolei szukają pomocy w psychoterapii.

Możesz to zrobić sam

W przypadku wrodzonej niedoczynności tarczycy należy koniecznie skonsultować się z lekarzem i otrzymać preparat hormonalny stymulujący tarczycę, gdyż zignorowanie tej choroby może mieć poważne konsekwencje psychiczne lub nerwowe. Brakujący hormon jest bardzo ważny dla rozwoju, szczególnie w niektórych fazach wzrostu.

Wspiera wszystko, co pozytywnie wpływa na samopoczucie: długie spacery na świeżym powietrzu, nasłonecznienie, uprawianie sportu i zdrowa dieta. Niedoczynność tarczycy powoduje, że jesteś apatyczny, dlatego ważne jest, aby kontynuować aktywność.

Nierzadko niedoczynność tarczycy prowadzi do depresji, dlatego dobre samopoczucie jest bardzo ważne w przypadku niedoczynności tarczycy. Należy również sprawdzić, czy w organizmie brakuje witamin, gdyż niedobór witamin często występuje u osób z problemami metabolicznymi.

Wartość tarczycy jest sprawdzana podczas badania krwi i musi być monitorowana w regularnych odstępach czasu, aby dawka hormonu była idealnie dostosowana do organizmu. Wskazane jest również wykonanie badania USG przez internistę w celu ustalenia, czy tarczyca jest nieprawidłowa. Im wcześniej zostanie zdiagnozowana niedoczynność tarczycy, tym mniej konsekwencji będzie ona miała dla chorego i można rozpocząć leczenie.