Zespół Beckwitha-Wiedemanna

Plik Zespół Beckwitha-Wiedemanna charakteryzuje się genetycznym zaburzeniem wzrostu dziecka z nierównomiernym wzrostem różnych narządów. Ten nieprawidłowy rozwój już zaczyna się wewnątrzmacicznie (w macicy) i często wiąże się z tworzeniem się guzów.

Co to jest zespół Beckwitha-Wiedemanna?

Zespół Beckwitha-Wiedemanna jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która dotyka dzieci do 8 roku życia. Prawdopodobieństwo wystąpienia tego schorzenia jest 1 na 12 000 do 1 na 15 000.

Różne narządy, takie jak wątroba, trzustka, śledziona czy nerki, rosną nieproporcjonalnie. Język również często powiększa się tak bardzo, że nie mieści się już w ustach. Temu zaburzeniu wzrostu często towarzyszą różne łagodne i złośliwe guzy.

Ponadto w pierwszych tygodniach życia pojawiają się stany hipoglikemiczne (niski poziom cukru we krwi). Inne wady rozwojowe wpływają na ścianę brzucha, często występują przepukliny pępkowe. Torbiele nerek są również powszechne. Po ukończeniu ósmego roku życia objawy zespołu Beckwitha-Wiedemanna związane ze wzrostem ponownie znikają, a prawdopodobieństwo rozwoju raka również wraca do normy.

przyczyny

Przyczyną tego nierównomiernego wzrostu jest genetyczna nadprodukcja czynnika wzrostu IGF-2 (insulinopodobny czynnik wzrostu 2). Ten czynnik wzrostu ma podobną budowę do insuliny i ma działanie mitogenne (dzielące komórki), przeciwapoptotyczne (zapobiega samobójstwom komórek) i stymuluje wzrost.

W niewielkim stopniu może też przyczepiać się do receptorów insuliny, obniżając w ten sposób poziom cukru we krwi. Zwiększone stężenie IGF-2 sprzyja zatem podziałom komórkowym, a tym samym stymuluje wzrost. Jednocześnie jednak zapobiega niszczeniu chorych i zdegenerowanych komórek, a także w pewnym stopniu zastępuje rolę insuliny. Rezultatem jest niezrównoważony wzrost, któremu towarzyszą guzy, a w okresie niemowlęcym często hipoglikemia.

Genetycznymi przyczynami nadprodukcji hormonu IGM-2 są zmiany w genach IGF-2 i H19, które znajdują się na chromosomie 11. Zwykle aktywny jest tylko allel genu IGF-2, który pochodzi z chromosomu 11 ojca. Odpowiedni allel na chromosomie 11 matki jest zwykle nieaktywny. Aktywność IGF-2 jest regulowana przez działanie genu H19. Jednakże, jeśli H19 jest metylowany, tak jak w przypadku ojcowskiego (ojcowskiego) chromosomu 11, aktywność IGF-2 działa sama. Różne mutacje prowadzą do zespołu Beckwitha-Wiedemanna.

Może wystąpić hipermetylacja, tak że oba allele IGH-2 są aktywne. Ponadto jest również możliwe, że dwa ojcowskie chromosomy 11 są dziedziczone bez obecności matczynego chromosomu 11. W 20 procentach przypadków nie można wyjaśnić genetycznej przyczyny zespołu Beckwitha-Wiedemanna.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Niemowlęta urodzone z zespołem Beckwitha-Wiedemanna są zwykle większe i cięższe niż zdrowe dzieci. Wysoki wzrost często wpływa na narządy i może powodować dalsze zaburzenia wzrostu we wczesnym dzieciństwie. Zewnętrznie zespół można również rozpoznać po zbyt małej głowie i wystających gałkach ocznych.

Język jest nieproporcjonalnie duży i prowadzi do typowych zaburzeń mowy. Niektóre dzieci cierpią również na deformacje dłoni i stóp lub uszkodzenia kręgosłupa. Mogą również wystąpić ubytki w ścianie jamy brzusznej, zaburzenia przewodu pokarmowego i choroby kości. Niemowlęta dotknięte tą chorobą cierpią również na nowotwory, które zwykle rozwijają się wkrótce po urodzeniu lub w pierwszych kilku latach życia i szybko rosną.

U wielu dotkniętych osób zewnętrzne nieprawidłowości prowadzą do problemów emocjonalnych, takich jak lęk społeczny lub depresja. Jeśli zespół zostanie wcześnie leczony, objawy można przynajmniej zmniejszyć. Jednak niektóre objawy, takie jak niski wzrost czaszki lub wystające gałki oczne, nie zawsze mogą być leczone.

Powodują problemy fizyczne i psychiczne przez całe życie. Obejmują one zaburzenia widzenia, zaburzenia krążenia, stany zapalne, krwawienia i szereg innych objawów, które zależą od rodzaju i nasilenia objawów.

diagnoza

Zespół Beckwitha-Wiedemanna można rozpoznać na podstawie typowych zaburzeń wzrostu. W 15 procentach przypadków występuje pozytywna historia rodzinna. Pozostałe przypadki są sporadyczne. Jeśli występuje makrosomia (nieproporcjonalna wielkość narządów i części ciała), makroglossia (powiększony język), ubytki w ścianie jamy brzusznej, co najmniej jeden powiększony narząd i guzy zarodkowe, można założyć zespół Beckwitha-Wiedemanna. W celu potwierdzenia rozpoznania zespołu Beckwitha-Wiedemanna należy nadal wykonywać molekularne testy genetyczne.

Komplikacje

Z reguły zespół Beckwitha-Wiedemanna prowadzi do powstania guzów, a tym samym skraca żywotność, jeśli choroba nie jest właściwie leczona lub nie jest leczona wcześnie. Często narządy nie rosną równomiernie, a wzrost pacjenta jest upośledzony. Narządy pacjenta są znacznie powiększone, co widać przede wszystkim na języku.

Powiększony język i zbyt mała czaszka mogą prowadzić do wad wymowy w trakcie rozwoju dziecka. Często też wystają gałki oczne. Ze względu na swój niezwykły wygląd dzieci mogą w wielu przypadkach stać się ofiarami dokuczania i zastraszania. Zespół Beckwitha-Wiedemanna leczy się tylko objawowo; specyficzne leczenie objawu nie jest możliwe.

W szczególności guzy są monitorowane iw razie potrzeby usuwane. Ponieważ guzy rosną stosunkowo szybko, osoba dotknięta chorobą musi przejść wiele zabiegów chirurgicznych. Życie poszkodowanego jest poważnie ograniczone, a jakość życia spada.

Wielu pacjentów cierpi również na obniżoną samoocenę z powodu zmienionego wyglądu. Jeśli usunięcie guzów powiedzie się, nie ma dalszych komplikacji. W większości przypadków objawy zespołu Beckwitha-Wiedemanna pojawiają się dopiero w wieku ośmiu lat.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zespół Beckwitha-Wiedemanna można zwykle rozpoznać natychmiast po urodzeniu dziecka. Lekarz, położnik lub rodzice zazwyczaj natychmiast zauważają typowe nieprawidłowości i rozpoczynają diagnozę. Dalsze leczenie należy przeprowadzić jak najszybciej. Natychmiastowe środki zaradcze - zwykle guzy są najpierw monitorowane i, jeśli to konieczne, usuwane - mogą przynajmniej zmniejszyć dalsze powikłania.

Zmiany w wyglądzie można leczyć tylko objawowo. W większości przypadków pozostają pewne wady rozwojowe, które mogą prowadzić do problemów psychologicznych w późniejszym życiu. Jeżeli zmiana wyglądu prowadzi do wykluczenia, aw konsekwencji do obniżenia samooceny, konieczna jest konsultacja z terapeutą.

Oprócz tego odbywają się sesje doradcze ze specjalistami oraz grupy samopomocy z innymi poszkodowanymi. Dalsze działania medyczne nie są konieczne, jeśli zespół Beckwitha-Wiedemanna ustąpi jak zwykle. Jeśli jednak objawy utrzymują się znacznie powyżej ósmego roku życia, należy ponownie porozmawiać z lekarzem.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Zespół Beckwitha-Wiedemanna można leczyć tylko objawowo, ponieważ jest genetyczny. Choroba ta wymaga szczególnie leczenia od najwcześniejszego dzieciństwa do ósmego roku życia.

Aby uniknąć hipoglikemii, w okresie niemowlęcym należy monitorować stężenie cukru we krwi. Jeśli zdarza się to zbyt często, może również prowadzić do zaburzeń rozwoju mózgu. Ponadto należy stale kontrolować rozwój guza, takiego jak guz Wilmsa, hepatoblastoma, nerwiak zarodkowy i mięsak prążkowanokomórkowy. Guzy te rosną bardzo szybko i należy je usunąć chirurgicznie.

Aby kontrolować rozwój nowotworów, konieczne jest przeprowadzanie badań krwi co sześć do dwunastu tygodni do wieku 4 lat oraz badanie USG jamy brzusznej co trzy miesiące do 8 roku życia. W wieku ośmiu lat objawy zespołu Beckwitha-Wiedemanna znikają.

Perspektywy i prognozy

Zespół Beckwitha-Wiedemanna ma niekorzystny przebieg choroby. Prognozy dotyczące choroby genetycznej są uważane za bardzo złe, ponieważ nie ma wystarczających możliwości leczenia w celu trwałego wyzdrowienia. Ze względów prawnych ingerencja i modyfikacja genetyki człowieka nie jest jeszcze dozwolona.

Ogranicza to możliwości lekarzy i umożliwia jedynie leczenie objawowe. Naukowcy i badacze, pomimo wielkich wysiłków, nie są jeszcze w stanie osiągnąć trwałego wyleczenia ani zminimalizować objawów.

Szczególnie zagrożone są dzieci. Ryzyko przedwczesnej śmierci w ciągu pierwszych 8 lat życia jest znacznie zwiększone. Wzrasta również gwałtownie, jeśli nie otrzyma się leczenia. Oprócz zaburzeń wzrostu guzy wielokrotnie tworzą się w różnych częściach ciała. Te często mają złośliwe choroby i szybki wzrost.

Dziecko musi być poddawane regularnym badaniom, aby na wczesnym etapie można było określić powstanie guza. W dzieciństwie jest już kilka operacji. Zaburzenia wzrostu są korygowane tak dobrze, jak to możliwe, a guzy są usuwane. Każdy zabieg chirurgiczny wiąże się ze zwykłymi zagrożeniami i skutkami ubocznymi. Kiedy pacjent osiąga dorosłość, tworzenie się guza zwykle maleje. Niemniej jednak nadal istnieje zwiększone ryzyko śmierci.

zapobieganie

Zapobieganie zespołowi Beckwitha-Wiedemanna nie jest możliwe, ponieważ ma podłoże genetyczne. Jednak do ósmego roku życia dziecko wymaga stałego monitorowania lekarskiego, aby zapobiegać niepożądanym zjawiskom zagrażającym życiu.

zapobieganie

Zespół Beckwitha-Wiedemanna należy leczyć przez całe życie, ponieważ wady rozwojowe i guzy często powodują długotrwałe konsekwencje. Opieka kontrolna koncentruje się na czynnościach, które należy podjąć po operacji. W przypadku guzów, oprócz zachowawczych środków terapeutycznych, należy również rozważyć alternatywne metody.

Metody medycyny chińskiej mogą przynieść ulgę w bólu i polepszyć samopoczucie, zwłaszcza podczas opieki pooperacyjnej. Odpowiedzialny lekarz może pomóc pacjentowi w znalezieniu odpowiedniego lekarza alternatywnego i udzielić dalszych wskazówek dotyczących zdrowego stylu życia dostosowanego do stanu zdrowia. Ponadto należy przeprowadzić zwykłe kontrole następcze.

W zależności od stanu zdrowia pacjenta badania te mogą odbywać się co tydzień, co miesiąc lub co rok. Wszelkie rany należy sprawdzić po operacji. Opieka kontrolna po chemioterapii lub radioterapii obejmuje również badania ultrasonograficzne, pomiary wartości krwi i dyskusję z pacjentem.

Poradnictwo genetyczne jest również częścią dalszej opieki. W rozmowie ze specjalistą chorób genetycznych ocenia się m.in. ryzyko nawrotu. Jeśli pacjent spodziewa się potomstwa, należy rozważyć ryzyko zachorowania dziecka. W pewnych okolicznościach badanie ultrasonograficzne może dostarczyć informacji o stanie zdrowia dziecka.

Możesz to zrobić sam

Rodzice chorych dzieci powinni już na wczesnym etapie kompleksowo zapoznać się z zespołem Beckwitha-Wiedemanna, aby wiedzieli, czego się spodziewać po urodzeniu dziecka i odpowiednio wcześnie podjąć niezbędne działania organizacyjne.

Miejsc opieki nad małymi dziećmi wymagającymi opieki jest bardzo niewiele. Rodzice powinni zatem zadbać o jak najwcześniejsze umieszczenie dziecka. Należy się jednak spodziewać, że oboje rodzice nie będą mogli wrócić do pracy szybko lub w pełnym wymiarze godzin, gdyż opieka nad dzieckiem z zespołem Beckwitha-Wiedemanna jest bardzo kosztowna, zwłaszcza do ósmego roku życia.

Dzieci zwykle cierpią na dużą liczbę guzów i torbieli, które wymagają stałego monitorowania i kontroli lekarskiej, dlatego regularne wizyty u lekarza i pobyty w szpitalu muszą być zintegrowane z codziennym życiem rodziny. Rodziny dotknięte chorobą najlepiej mogą się tego nauczyć od osób znajdujących się w podobnej sytuacji. Ponieważ zespół Beckwitha-Wiedemanna występuje bardzo rzadko, nie ma grup samopomocy specyficznych dla danej choroby, ale rodzice mogą dołączyć do grup w przypadku chorób z podobnymi objawami.

Wraz z wiekiem same dzieci odczuwają ograniczenia związane z chorobą. Z powodu ich uderzającego wyglądu są często dokuczani lub prześladowani przez rówieśników. Aby lepiej poradzić sobie w tej sytuacji, rodzice powinni w odpowiednim czasie skonsultować się z psychologiem dziecięcym.