Zespół Crouzona

Plik Zespół Crouzona, również Choroba Crouzona zwana, jest jedną z kilku znanych, genetycznie uwarunkowanych kraniosynostoz, w których szwy czaszkowe kostnieją przedwcześnie, przez co następuje zaburzenie wzrostu czaszki i mogą wystąpić typowe wady rozwojowe i zrosty na głowie i twarzy. Rozwój umysłowy osób dotkniętych zespołem Crouzona jest zwykle normalny.

Co to jest zespół Crouzona?

Zespół Crouzona też Dyzostoza twarzoczaszki Crouzon nazywany, jest jedną z kilku znanych kraniosynostoz. Choroba charakteryzuje się wczesnym kostnieniem szwów czaszkowych, z których część rozpoczyna się w okresie prenatalnym. Skostnienie oznacza, że ​​w fazie wzrostu mózg nie może łatwo rozprzestrzeniać się pod tarczycą czaszki, która normalnie również „rośnie wraz z dzieckiem”. Zamiast tego, jarmułka rośnie głównie na jeszcze nie skostniałych szwach czaszki, więc jeśli nie jest leczona, pojawiają się typowe wady rozwojowe.

W zespole Crouzona szwy wieńcowe, alfa i strzałkowe początkowo kostnieją. Bez leczenia lub bez korekcyjnych interwencji chirurgicznych, pojawiają się typowe wady czaszki i twarzy, takie jak nadmierne odchylenie oczu (hiperteloryzm) i wyłupiaste oczy (wytrzeszcz). Oprócz niewspółosiowości zębów, w zespole Crouzona należy spodziewać się głuchoty, ponieważ przewód słuchowy zewnętrzny ma niedrożność, zarośnięcie przewodu słuchowego i / lub kosteczki słuchowe nie są w pełni rozwinięte, co powoduje uszkodzenie słuchu.

przyczyny

Zespół Crouzona jest spowodowany wyłącznie mutacją w locus genu 10q26 na chromosomie 10. Na chromosomie 10 znajduje się około 1200 genów, które zawierają od 4% do 4,5% DNA komórek ludzkich. Gen 10q26 jest odpowiedzialny za kodowanie „receptora czynnika wzrostu fibroblastów 2” (FGFR2). Skutki tej specyficznej mutacji genu są różnie wyrażane w obserwowanym zakresie.

Mutacja genu jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca. Oznacza to, że zespół Crouzona nie jest specyficzny dla płci, więc może dotyczyć w równym stopniu mężczyzn i kobiet, a to oznacza, że ​​choroba na pewno wystąpi, nawet jeśli tylko jedno z rodziców zostanie dotknięte defektem genetycznym w locus 10q26. Najbardziej zauważalnym skutkiem tej wady genetycznej jest przedwczesne kostnienie szwów czaszki. Szwy czaszkowe reprezentują płytki wzrostowe płytek kostnych kości czołowej (Os frontale), kości ciemieniowej (Os parietale) i kości potylicznej (Os occipitale).

Jeśli szwy ulegną skostnieniu w fazie wzrostu, czaszka nie może się równomiernie powiększyć, a mózg powoduje wzrost ciśnienia wzrostu, co prowadzi do typowych deformacji tarczycy.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Oprócz szczególnie zauważalnych objawów zespołu Crouzona, które zostały już opisane powyżej, takich jak czaszka wieży, wyłupiaste oczy i szeroka lupka, istnieją inne oznaki wskazujące na obecność zespołu Crouzona. Są to odstające, skostniałe szwy czaszki, zeza i zez. Strabismus to brak koordynacji mięśni oka.

Oczy nie mogą być ustawione równolegle lub wyrównane na wspólnym obiekcie. Niedorozwój górnej szczęki i odstająca dolna warga to również skutki uboczne zespołu Crouzona. Objawem hipoplazji szczęki, zwanej również retrognatią szczęki, jest broda wystająca daleko od szczęki.

Ogólnie rzecz biorąc, wynikiem jest obraz wklęsłej twarzy. Z reguły symptomatyczne objawy zespołu Crouzona nie ograniczają się do czaszki, ale pojawiają się inne „powiązane” problemy. Należy zwrócić uwagę na synostozę kości promieniowo-ramiennej, częściowe kostnienie w stawie barkowym i podwichnięcie w stawie łokciowym.

Diagnoza i przebieg

Podejrzenie o możliwą obecność zespołu Crouzona może powstać w okresie prenatalnym na podstawie historii rodziny. Zewnętrznie widoczne objawy sprawiają, że diagnostyka obrazowa jest prawie zbędna. W przypadku wątpliwości, czy występuje zespół Crouzona, informacje mogą dostarczyć analiza genetyczna. Przebieg choroby jest różny w zależności od osoby, zwłaszcza w przypadku powiązanych obrazów klinicznych.

Jeśli choroba nie jest leczona, główne objawy pojawiają się zwykle podczas głównej fazy wzrostu czaszki i mózgu. Po zakończeniu fazy wzrostu wyraźnie widoczne deformacje na głowie i twarzy utrzymują się do końca życia, chyba że zostaną przeprowadzone zabiegi chirurgiczne.

Komplikacje

Z reguły w zespole Crouzona silnie wpływa szczególnie na tworzenie się czaszki, co prowadzi do kostnienia szwów czaszki. Może to powodować olbrzymie deformacje głowy, które w znacznym stopniu wpływają na wygląd pacjenta. Większość ludzi cierpi z powodu obniżonej samooceny i czuje się nieatrakcyjna.

Zespół Crouzona może również prowadzić do trudności społecznych, co dotyczy zwłaszcza dzieci i młodzieży. Zmieniony wygląd może prowadzić do zastraszania. W zespole Crouzona w większości przypadków rozwój umysłowy nie jest upośledzony. Oczy są również dotknięte zespołem Crouzona, więc może wystąpić zez. Prowadzi to do trudności w koordynacji.

Powikłania pojawiają się, gdy zespół Crouzona nie jest leczony chirurgicznie w dzieciństwie. Samo leczenie jest możliwe tylko jako zabieg chirurgiczny i ma na celu przede wszystkim korekcję wad rozwojowych. Przede wszystkim tworzy się przestrzeń dla rosnącego mózgu. Jednak całkowite wyleczenie zespołu nie jest możliwe. Oczekiwana długość życia nie ulega skróceniu, o ile nie wystąpią żadne szczególne komplikacje w przebiegu operacji.

Kiedy należy iść do lekarza?

W większości przypadków zespół Crouzona jest rozpoznawany natychmiast po urodzeniu lub nawet przed urodzeniem, więc w większości przypadków dodatkowa diagnoza nie jest konieczna. Jednak w celu leczenia indywidualnych dolegliwości i wad rozwojowych należy skonsultować się z lekarzem.

W szczególności, jeśli dziecko ma zeza, należy skonsultować się z lekarzem w celu skorygowania tej dolegliwości. Zespół Crouzona może również wpływać na mięśnie twarzy, dlatego wizyta u lekarza jest konieczna, jeśli pacjent nie jest w stanie samodzielnie wyrazić twarzy.

Kostnienie stawów może również wskazywać na zespół i należy je zbadać. Z reguły objawy mogą być badane i diagnozowane przez pediatrę lub lekarza pierwszego kontaktu. Dalsze leczenie zależy od nasilenia objawów, dlatego może być konieczna interwencja chirurgiczna.

Jeśli dziecko lub jego krewni i rodzice doświadczają dolegliwości psychologicznych z powodu zespołu Crouzona, należy również skonsultować się z psychologiem, aby uniknąć dalszych dolegliwości i komplikacji.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Leczenie zespołu Crouzona polega zasadniczo - jeśli w ogóle - na operacji korekcyjnej. Znane są trzy różne techniki operacyjne oferowane przez kliniki specjalistyczne. Postęp przedoczodołowy polega na wycięciu przedniej części czaszki, w tym czoła, w czaszce i ponownym zamocowaniu jej tak, aby mózg miał miejsce na niezbędny wzrost.

Ponowne przymocowanie czaszki można zasadniczo wykonać za pomocą płytek tytanowych, systemu wchłanialnych płytek lub wchłanialnego materiału do zszywania. Wybór metody zależy od warunków napotkanych podczas operacji. Operacje na kościstej czaszce twarzy są zwykle bardziej złożone i nazywane są osteotomią Le Fort III. W niektórych przypadkach może to również skorygować zbyt szeroką pozycję oczu.

Trzecia procedura, osteogeneza dystrakcyjna, umożliwia stopniowe przemieszczanie płytek czaszki. Urządzenia dystrakcyjne przeznaczone do określonych obszarów czaszki są stosowane chirurgicznie, a już po kilku dniach od operacji płytki kostne można codziennie usuwać od siebie nawet o milimetr za pomocą wbudowanego systemu mocowania. Kość wypełnia lukę tkanką kalusa, która później kostnieje, tworząc rodzaj sztucznego rozrostu czaszki.

Perspektywy i prognozy

Zespół Crouzona należy zawsze leczyć. Jeśli zespół nie jest leczony, zwykle prowadzi do śmierci. Leczenie może opierać się wyłącznie na objawach zespołu i nie może być przyczynowe.

Wady są korygowane za pomocą zabiegów chirurgicznych. Wczesna diagnoza i leczenie mają bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby. Wczesna operacja daje mózgowi wystarczająco dużo miejsca na zdrowy rozwój, dzięki czemu nie ma dalszych ograniczeń ani dyskomfortu w życiu pacjenta.

Z reguły osoba zainteresowana po zabiegu nie ma żadnych dalszych skarg i nie ma żadnych komplikacji. Choroba nie zakłóca również rozwoju umysłowego pacjenta, jeśli jest leczona wcześnie. Nawet po skutecznym leczeniu wskazane są regularne badania, aby uniknąć dalszych objawów.

Z reguły zespół Crouzona nie ma negatywnego wpływu na oczekiwaną długość życia osoby dotkniętej chorobą, jeśli zostanie wcześnie wykryty i całkowicie wyleczony. Brak leczenia zespołu Crouzona doprowadzi do dalszych wad rozwojowych twarzy, a tym samym do ograniczenia życia chorego. Szczególnie dotknięte są stawy barkowe i oczy.

Zapobiec

Ponieważ występowanie zespołu Crouzona ma podłoże genetyczne, nie są znane żadne bezpośrednie środki zapobiegawcze. Nie ma środków, które mogłyby same zapobiec chorobie. Niemniej jednak, jeśli istnieje podejrzenie przyczyny wady genetycznej, ważne są środki zapobiegawcze, aby zminimalizować skutki choroby - szczególnie w fazie wzrostu.

Środki zapobiegawcze obejmują regularne oględziny jarmułki i sprawdzanie ciśnienia wewnątrzczaszkowego w celu zapewnienia mózgowi możliwości prawidłowego wzrostu poniżej jarmułki poprzez operację na jarmułce.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu Crouzona w większości przypadków nie ma żadnych specjalnych środków kontrolnych dostępnych dla osób dotkniętych chorobą. W przypadku tej choroby pacjent jest przede wszystkim zależny od szybkiej diagnozy i późniejszego leczenia, ponieważ tylko w ten sposób można uniknąć dalszych powikłań lub dalszego nasilenia objawów.

Dlatego przy pierwszych oznakach choroby należy skonsultować się z lekarzem. Im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym zwykle będzie lepszy dalszy przebieg choroby. Ponieważ jest to choroba genetyczna, w przypadku chęci posiadania dzieci zawsze należy najpierw przeprowadzić poradnictwo genetyczne. Może to zapobiec ponownemu wystąpieniu zespołu Crouzona u potomków.

Zabieg przeprowadza się metodą chirurgiczną. Chory po zabiegu powinien zdecydowanie odpocząć i zadbać o swoje ciało. Należy powstrzymywać się od wysiłku lub aktywności stresującej i fizycznej, aby niepotrzebnie nie obciążać organizmu. Ponadto często bardzo ważne jest wsparcie własnej rodziny lub przyjaciół i znajomych. W większości przypadków choroba ta nie skraca oczekiwanej długości życia chorej osoby.

Możesz to zrobić sam

Kiedy rodzi się dziecko z zespołem Crouzona, pierwsze wyzwanie staje się dla rodziców. Ważne jest, aby pacjent przeszedł kompleksową diagnozę. Można tworzyć plany terapii, które obejmują zarówno interwencje chirurgiczne, jak i wybór pomocy medycznych. W szczególności operacje czaszki muszą być wykonywane jak najwcześniej.

Jednak pacjenci z zespołem Crouzona wymagają nie tylko intensywnego leczenia. Zwykle od najmłodszych lat są oni obserwowani, marginalizowani lub prześladowani. Pomóc w tym może psychoterapia empatyczna, w którą powinni być zaangażowani również rodzice i rodzeństwo.

Kontakt z innymi osobami dotkniętymi chorobą jest często pomocny dla rodziców i pacjentów. Jest na to kilka możliwości.Na przykład strona internetowa „Parents 'Initiative Apert Syndrome and Related Malformations e.V.” (www.apert-syndrom.de) również zawiera informacje na temat zespołu Crouzona, a także oferuje coroczne szkolenie w ramach zjazdu rodzin.

Około osiemdziesięciu pacjentów z zespołem Crouzona jest obecnie zarejestrowanych na stronie „Diseasemaps”. Jeśli dołączysz do tej - renomowanej - strony, możesz skontaktować się z poszczególnymi pacjentami w odpowiednich krajach (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

Ponieważ zespół jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, pacjenci z zespołem Crouzona powinni zasięgnąć porady genetycznej podczas próby poczęcia.