Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży

Jak Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży jest metodą badawczą służącą do oceny możliwej aberracji chromosomowej u płodu. Badanie przesiewowe obejmuje biochemiczną analizę krwi kobiety ciężarnej oraz badanie ultrasonograficzne nienarodzonego dziecka. Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze nie służy do ustalenia wiarygodnej diagnozy, a jedynie do oceny ryzyka.

Co to jest badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze?

Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży to systematyczne badanie mające na celu odfiltrowanie nieprawidłowości wskazujących na prawdopodobieństwo wystąpienia ryzyka prenatalnego. Badanie przesiewowe przeprowadza się w pierwszym trymestrze ciąży (pierwszy trymestr ciąży) w celu wykrycia ewentualnych nieprawidłowości chromosomalnych u płodu.

Zaburzenie chromosomalne w postaci trisomii 21 można zdiagnozować w pierwszych 3 miesiącach 9-miesięcznej ciąży na podstawie dalszych badań. Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży jest nieinwazyjną metodą określania zwiększonego ryzyka trisomii 21 (zespołu Downa) u nienarodzonego dziecka i jest rzetelnym badaniem pod względem wykrycia o wysokim wskaźniku wykrywalności. Tak zwane „zintegrowane badania przesiewowe” i „badania sekwencyjne” są często stosowane jako alternatywne metody diagnostyczne do badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży.

Podczas pierwszego trymestru badania przesiewowego na podstawie krwi matki określa się i ocenia dwie wartości biochemiczne. Ponadto wykonuje się i mierzy USG przezroczystości szyi płodu. Przezroczystość szyi to nagromadzenie płynu między skórą a tkankami miękkimi w odcinku szyjnym kręgosłupa u nienarodzonego dziecka. Do tych wyników dodaje się historię medyczną matki. Na podstawie tych informacji specjalista leczący może ocenić wynik i rozważyć prawdopodobieństwo ryzyka. Jednak uzyskanego rokowania nie należy mylić z rzetelną diagnozą. Aby zdiagnozować zespół Downa, konieczne są dalsze badania kliniczne.

Funkcja, efekt i cele

Przed badaniem przesiewowym w pierwszym trymestrze przyszli rodzice powinni rozważyć, na ile pomocna jest ocena ewentualnej nieprawidłowości chromosomalnej i jakie może to mieć konsekwencje dla dalszego przebiegu ciąży.

Na obliczenie prawdopodobieństwa składa się wiek kobiety w ciąży, tydzień ciąży i wszelkie istniejące w rodzinie zaburzenia chromosomalne. Ponadto ocenia się wyniki pomiaru fałdu szyjnego, stężenie białka PAPP-A i hormonu ß-hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa), obraz kości nosowej płodu oraz przepływ krwi w sercu i dużych naczyniach krwionośnych nienarodzonego dziecka. W trakcie biochemicznej oceny wyników laboratoryjnych analizowane jest stężenie białka PAPP-A i hormonu ß-hCG we krwi matki. Białko osocza A związane z ciążą (PAPP-A) jest białkiem wiążącym cynk i działa jak enzym.

Jeśli stężenie PAPP-A we krwi matki jest zbyt niskie, może to wskazywać na opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego. Ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG) to hormon ciążowy uwalniany w organizmie matki wkrótce po zapłodnieniu. Podkategoria ß-hCG jest specyficzna dla tego hormonu i zawiera 145 aminokwasów. Jeśli wartości te odbiegają od normy statystycznej w 11-13 tygodniu ciąży, zwiększa się ryzyko anomalii.

W połączeniu z pomiarem retencji wody płodu w okolicy szyjki macicy za pomocą ultradźwięków, jest to utożsamiane z dużą liczbą znanych już normalnych wartości ciąż z pozytywnymi i negatywnymi diagnozami. Umożliwia to zważenie możliwej aberracji chromosomowej płodu, ale tylko w celu oceny ryzyka. Jednak ocena ta modyfikuje istniejącą ciążę wysokiego ryzyka, jeśli matka jest stara lub jeśli powtarza się ją po poprzednich ciążach z płodowym zespołem Downa.

Wszystkie wartości wywiadu i badania przesiewowego w pierwszym trymestrze ciąży są oceniane przez specjalny program komputerowy i ostatecznie oceniane przez specjalistę. Jeśli specjalista stwierdzi, że wartości graniczne zostały przekroczone, a tym samym zwiększone prawdopodobieństwo, należy wykonać próbkę kosmówki kosmówki lub amniopunkcję (amniopunkcję) w celu wyjaśnienia sytuacji. Zaletą pobierania próbek kosmków kosmówkowych jest to, że można je wykonać wcześniej niż badanie płynu owodniowego. Jednak oba rodzaje badań są zabiegami inwazyjnymi, które wiążą się z ryzykiem dla kobiety w ciąży i nienarodzonego dziecka. Ryzyko poronienia podczas takiego badania wynosi około 0,3 - 1%.

Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży wykrywa 95 na 100 nienarodzonych dzieci z zespołem Downa, a zatem dostarcza 95 procent informacji. Niemniej jednak 5 na 100 zdrowych nienarodzonych dzieci jest również nieprawidłowo rejestrowanych jako mające zwiększone ryzyko trisomii 21.

Ryzyko, skutki uboczne i niebezpieczeństwa

Pobranie krwi i badanie USG podczas pierwszego trymestru są nieszkodliwe dla kobiety w ciąży i dla płodu. Rzeczywiste konsekwencje wynikają z teorii oceny ryzyka, którą przywołuje badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży.

Badanie przesiewowe nie daje wiarygodnych wyników, co może prowadzić do niepewności, a nawet błędnych decyzji przyszłych rodziców. Ponadto istnieje wiele czynników, które wpływają na wartość stężenia we krwi i sprawiają, że wynik jest bezużyteczny. W ciąży mnogiej poziom hormonu ciążowego ß-hCG i związanego z ciążą białka osocza A (PAPP-A) jest ogólnie podwyższony. Nawet kobiety, które palą lub stosują dietę wegetariańską / wegańską w czasie ciąży, wykazują podwyższoną wartość ß-hCG, chociaż nienarodzone dziecko jest zdrowe.

Ponadto niedokładnie obliczony czas trwania ciąży, otyłość i cukrzyca mogą wpływać na wartości u ciężarnej. Ponadto opóźniony rozwój płodu, niewydolność łożyska i niewydolność nerek przyszłej matki mogą być przyczyną sfałszowanego wyniku. Jeśli istnieją wystarczające dowody na zwiększone ryzyko, należy wykonać amniopunkcję lub pobranie próbki kosmówki. Jeśli nie ma wystarczających dowodów, nie należy przeprowadzać tak ryzykownej procedury.