Trombastenia Glanzmanna

Plik Trombastenia Glanzmanna należy do rzadszych zaburzeń krzepnięcia krwi. W cięższej postaci może to być śmiertelne, jeśli pacjent nie zostanie w odpowiednim czasie leczony odpowiednimi środkami. Występuje jako choroba dziedziczna i nabyta i może - w zależności od postaci i objawów - stanowić duże obciążenie psychiczne dla danej osoby. Ponieważ dzieci i tak są bardziej narażone na obrażenia ze względu na swoje zachowanie, są one szczególnie narażone na wypadek.

Co to jest trombastenia Glanzmanna?

Pacjenci z trombastenią Glanzmanna mają zwiększoną skłonność do krwawień. Ustąpią dopiero po długim okresie krwawienia lub w ogóle nie utworzą się żadne skrzepy.
© Matsabe - stock.adobe.com

Trombastenia Glanzmanna została nazwana na cześć jej odkrywcy, szwajcarskiego pediatry Eduarda Glanzmanna. Nazywa się również dziedziczną postacią bardzo rzadkiego zaburzenia krzepnięcia płytek krwi dziedziczna trombastenia, GT, Zespół Glanzmanna-Naegeli i Choroba Glanzmanna Naegeli wyznaczony. Choroba płytek krwi jest dziedziczona autosomalnie recesywnie i pomija kilka pokoleń przed nawrotem.

Rodzice noworodka często nie wiedzą, że są nosicielami, ponieważ sami nie zauważają żadnych objawów. Pacjenci mają zwiększoną skłonność do krwawień, od łagodniejszych postaci choroby (punkcikowate krwawienie do skóry) do śmiertelnych powikłań podczas zabiegów chirurgicznych. Dlatego dla osób dotkniętych chorobą przeprowadzanie nawet niewielkich zabiegów chirurgicznych jest bardzo ryzykowne, jeśli oni sami i / lub lekarz wykonujący operację nie są świadomi choroby.

Nie można dokładnie określić, jak rozpowszechniona jest choroba krwi w populacji. Pewne jest jednak to, że występuje równie często u mężczyzn iu kobiet. Kobiety noszące dziecko mogą normalnie nosić swoje dziecko, ale zdecydowanie powinny zasięgnąć porady przed planowaniem ciąży. Oprócz dziedzicznej postaci trombastenii Glanzmanna istnieje również postać nabyta.

przyczyny

W dziedzicznej postaci trombastenii Glanzmanna choroba występuje u dziecka tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami wady genetycznej. Jeśli tylko jeden rodzic jest nosicielem lub sam jest chory, to statystyczne prawdopodobieństwo wynosi 50%, że dziecko samo zachoruje. Jeśli rodzice są spokrewnieni, ryzyko rozwoju trombastenii Glanzmanna u dziecka jest bardzo wysokie.

Choroba atakuje receptor glikoproteinowy GPIIb / GPIIIa (integryna alfa-2b / beta-3) na chromosomie 17. Jest on albo całkowicie nieobecny, albo nie działa prawidłowo. Receptor na genie zapewnia zlepianie się płytek krwi w miejscu uszkodzenia naczynia krwionośnego (krzepnięcie krwi, agregacja). Jeśli receptor nie jest w pełni funkcjonalny, fibrynogen, który zlepia się z płytkami krwi, czynnik von Willebranda i fibronektyna nie mogą tam dokować. Krwawienia nie można w ogóle zatrzymać lub tylko z dużym opóźnieniem.

Nabyta trombastenia Glanzmanna występuje w kontekście chorób nowotworowych (chłoniak Hodgkina, szpiczak mnogi, białaczka). W tej postaci choroby organizm wytwarza autoprzeciwciała przeciwko receptorowi GPIIb / IIIa. Chłoniak Hodgkina to złośliwy guz węzłów chłonnych. W szpiczaku mnogim złośliwe komórki nowotworowe w szpiku kostnym rosną tak szybko, że kości pękają. Wynikający z tego niedobór płytek krwi również zwiększa ryzyko krwawienia.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki stosowane w leczeniu ran i urazów

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pacjenci z trombastenią Glanzmanna mają zwiększoną skłonność do krwawień. Ustąpią dopiero po długim okresie krwawienia lub w ogóle nie utworzą się żadne skrzepy. Pierwsze objawy pojawiają się przed 5 rokiem życia. Jednak choroba jest zwykle diagnozowana dopiero w późniejszym okresie życia.

Łagodna postać dysfunkcji płytek krwi objawia się mniejszym krwawieniem skórnym (punktowym, drobnoplamistym), krwawieniem z dziąseł i nosa, nadmiernym krwawieniem miesiączkowym u kobiet i wielokrotnym krwawieniem skórnym (plamica).

Występują w kontekście kontuzji, ale często też spontanicznie. Większe krwotoki podskórne przypominające krwiaki mają uderzający wiśniowo-czerwony kolor. W ciężkich przypadkach występują krwawe wymioty, krwawienie z przewodu pokarmowego (smolisty stolec), krew w moczu i ciężkie, zagrażające życiu krwawienie podczas operacji i krwawienie. Podczas porodu może wystąpić wstrząs hipowolemiczny. Większość osób cierpiących na łagodną postać zespołu Glanzmanna-Naegeli.

diagnoza

Chorobę Glanzmanna Naegeliego rozpoznaje się na podstawie stwierdzenia podkrwawienia skóry (rodzaj i rozległość) oraz braku agregacji płytek krwi przy prawidłowej liczbie i kształcie płytek krwi. Za pomocą cytometrii przepływowej lekarz może określić rodzaj wady genetycznej. Jeśli choroba zostanie wykryta wcześnie, rokowanie dla pacjenta jest korzystne.

Komplikacje

Bez leczenia trombastenia Glanzmanna może prowadzić do śmierci. W większości przypadków oprócz dolegliwości fizycznych występuje również silny stres psychiczny, aw większości przypadków także depresja. Osoby dotknięte chorobą mają tendencję do krwawienia w różnych częściach ciała. Może to prowadzić do zwiększonego ryzyka urazów, zwłaszcza u dzieci, tak że choroba dotyka je szczególnie silnie.

Dla pacjenta istnieją znaczne ograniczenia w życiu codziennym. Krwawienie występuje głównie na dziąsłach lub nosie. U kobiet powoduje to zwiększone krwawienie w okresie. Może to prowadzić do znacznych wahań nastroju. Często zdarza się, że krew pojawia się w moczu lub kale, co u wielu pacjentów prowadzi przede wszystkim do napadu paniki.

Krwawienie wewnętrzne może jednak zagrażać życiu, dlatego konieczne jest pilne leczenie pacjenta. Całkowite wyleczenie i leczenie przyczynowe nie są możliwe w przypadku trombastenii Glanzmanna. Jednak objawy i czas trwania krwawienia mogą być ograniczone do tego stopnia, że ​​nie skracają czasu życia.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Dorośli lub dzieci, którzy krwawią niezwykle intensywnie, nawet przy niewielkich obrażeniach, powinni zgłosić się do lekarza. Jeśli krwawienia z otwartych ran nie można zatrzymać lub można go zatrzymać dopiero po bardzo dużej utracie krwi, konieczna jest wizyta lekarska. Stan zagrażający życiu zagraża, który musi zostać zbadany medycznie i wyjaśniony. Jeśli odczuwasz zawroty głowy z powodu utraty krwi, jeśli czujesz się niepewnie lub sennie, powinieneś zachować ostrożność.

Aby uniknąć zwiększonego ryzyka wypadku, poszkodowany powinien odpocząć. Następnie należy skonsultować się z lekarzem. W przypadku częstego krwawienia z nosa lub dziąseł podczas aktywności fizycznej należy skonsultować się z lekarzem. Kobiety i dojrzałe seksualnie dziewczyny, które mają bardzo obfite krwawienia miesiączkowe, powinny zgłosić się do lekarza.

Jeśli podczas miesiączki wystąpią zawroty głowy, zmniejszona wydolność lub zmęczenie, zgłoś się do lekarza. Jeśli masz krew w stolcu, moczu lub wydzielinie, skonsultuj się z lekarzem.

Jeśli krew wypluwa się również podczas wymiotów, istnieje powód do niepokoju. Jeśli krwawienie utrzymuje się, zaburzenia świadomości lub utrata przytomności, należy wezwać lekarza ratunkowego. Do przybycia służb ratunkowych należy postępować zgodnie z instrukcjami personelu medycznego i próbować zatamować krwawienie.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Trombastenię Glanzmanna leczy się za pomocą leków przeciwzakrzepowych i środka hemostatycznego desmopresyny (DDAVP) w celu uniknięcia konsekwencji zagrażających życiu osób dotkniętych chorobą. Hemostatyki działają na uwolnienie nieprawidłowo funkcjonującego receptora. Jeśli nie można w tym pomóc poszkodowanemu, przetacza się koncentraty płytek krwi. Dzieje się tak również podczas operacji.

Jednak 15 do 30 procent pacjentów leczonych w ten sposób wytwarza przeciwciała. Obecnie jako alternatywę często podaje się rekombinowany czynnik krzepnięcia VIIa (ludzki fibrynogen). Usunięcie śledziony, które wcześniej uważano za nieskuteczne, poprawia również stan pacjenta. Nawet osoby bez tworzenia się skrzepów przestają mieć poważne objawy i mają wysoką liczbę płytek krwi. Może również skrócić czas krwawienia.

Perspektywy i prognozy

Choroby genetycznej nie można wyleczyć. Ze względu na wymogi prawne nie wolno zmieniać genetyki człowieka. Z tego powodu chorzy z trombastenią Glanzmanna są leczeni objawowo. W ciężkich przypadkach zaburzenie krzepnięcia krwi może być śmiertelne. Chorzy mają zwykle więcej krwawień niż zwykle. W przypadku braku terminowej opieki medycznej osoba dotknięta chorobą może wykrwawić się i umrzeć przedwcześnie.

Szczególne ryzyko wiąże się z przebiegiem porodu, istnieje ryzyko nagłej śmierci noworodka. Ze względu na objawy i ich konsekwencje bezwzględnie należy szukać pomocy medycznej w przypadku nieprawidłowości lub zwiększonej skłonności do krwawień w ciągu życia. W znacznym stopniu wpływa na dalszy rozwój, a tym samym rokowanie.

Chociaż trombastenia Glanzmanna nie jest uleczalna, długotrwała terapia i natychmiastowe działanie w przypadku nieprawidłowości może przynieść elementarną poprawę w organizmie chorego. Urazy muszą być natychmiast leczone przez lekarza, aby krwawienie mogło zostać jak najszybciej zatrzymane.

Jeśli podawanie leków zakończy się sukcesem, następuje wyraźna poprawa stanu zdrowia. Zmniejsza się ogólne występowanie krwawienia. Ponadto utrata krwi w przypadku urazów jest dokumentowana w mniejszym stopniu.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki stosowane w leczeniu ran i urazów

zapobieganie

W przypadku trombastenii Glanzmanna profilaktyka nie jest możliwa, ponieważ jest ona dziedziczna lub objawowa w kontekście niektórych chorób, które są nabywane później. Jedynym sposobem na zmniejszenie częstości krwawień, przynajmniej w zakresie ich ilości, jest unikanie jak największych obrażeń. Spontanicznemu krwawieniu z nosa można zapobiec, na przykład, unikając gwałtownych ruchów głowy i krwawienia z dziąseł, delikatnie myjąc zęby.

Opieka postpenitencjarna

Z reguły w przypadku trombastenii Glanzmanna nie są możliwe ani konieczne żadne bezpośrednie opcje kontrolne. Nacisk kładziony jest na wczesne wykrywanie i leczenie objawów, aby zapobiec dalszym powikłaniom. Ponieważ trombastenia Glanzmanna jest chorobą dziedziczną, w przypadku chęci posiadania dzieci należy przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby zapobiec przenoszeniu choroby.

Ogólnie rzecz biorąc, osoby dotknięte trombastenią Glanzmanna wymagają specjalnej ochrony na wypadek zranienia lub krwawienia. Należy również nosić dowód osobisty wskazujący na chorobę, aby zapewnić szybką i właściwą opiekę lekarską. W przypadku badań lekarskich lub zabiegów chirurgicznych należy poinformować lekarzy o trombastenii Glanzmanna, aby uniknąć dalszych komplikacji.

W wielu przypadkach chorobę można leczyć zabiegiem chirurgicznym, przy czym zabieg ten należy wykonać kilkakrotnie, aby trwale złagodzić objawy. Po zabiegu osoba poszkodowana powinna zawsze odpoczywać i dbać o swoje ciało. Dalsze środki zwykle nie są konieczne. Trombastenia Glanzmanna zwykle nie skraca oczekiwanej długości życia pacjenta, pod warunkiem uniknięcia obfitego krwawienia.

Możesz to zrobić sam

Z reguły trombastenię Glanzmanna można leczyć lub wspierać jedynie w bardzo ograniczonym zakresie, stosując środki samopomocy. Pacjenci są uzależnieni przede wszystkim od leczenia objawowego przez lekarza.

Generalnie zawsze należy unikać krwawienia. Dzieje się tak zwłaszcza w przypadku dzieci, ponieważ mogą one łatwo zranić się. Rodzice muszą szczególnie dbać o swoje dzieci, aby uniknąć krwawienia. Należy również unikać spontanicznych krwawień z nosa, upewniając się, że dana osoba nie wykonuje gwałtownych lub szarpanych ruchów głową. To samo dotyczy krwawienia z dziąseł, chociaż można tego uniknąć, odpowiednio i regularnie dbając o zęby oraz stosując płyn do płukania ust.

W przypadku zabiegu chirurgicznego należy zawsze poinformować lekarza o trombastenii Glanzmanna, aby uniknąć powikłań. Dzieci powinny być zawsze w pełni poinformowane o chorobie. Obejmuje to również dostarczanie informacji o ryzyku i powikłaniach, które mogą wynikać z obfitego krwawienia. Kontakt z innymi osobami dotkniętymi chorobą może prowadzić do wymiany doświadczeń, co może mieć pozytywny wpływ na codzienne życie i jakość życia pacjenta.