Choroba szklistych kości (osteogenesis imperfecta)

Plik Choroba kości szklistej lub. Wrodzonej łamliwości kości to choroba genetyczna, w której równowaga kolagenu jest zaburzona, w wyniku czego kości łatwo pękają i deformują się. Przebieg choroby kości ciała szklistego zależy od rodzaju uszkodzenia genów.

Co to jest choroba szklistych kości?

Choroba szklistych kości jest chorobą dziedziczną, w której dochodzi do upośledzenia tworzenia się kolagenu w organizmie. Kolagen jest ważny dla tworzenia kości. Ale występuje również w więzadłach i ścięgnach, w spojówce oka i zębach.

Osteogenesis imperfecta oznacza coś w rodzaju „niepełnego tworzenia kości”. Zwykle kości ludzkiego szkieletu składają się z prętów kolagenowych, które z kolei składają się z włókien kolagenowych i minerałów. Oba razem zapewniają stabilność i elastyczność kości.

W chorobie kości szklistej albo brakuje kolagenu, albo włókna kolagenowe tworzą nieprawidłowo ukształtowane pręciki kolagenowe. To zmienia strukturę kości; nie są już wystarczająco stabilne i pękają jak szkło, co doprowadziło do potocznego określenia choroby szklistej kości. Początkowo zakładano cztery różne typy choroby, ale obecnie odkryto trzy kolejne, tak że obecnie istnieje 7 rodzajów choroby kości szklistej.

przyczyny

Przyczyną choroby szklistej kości jest mutacja (zmiana) w genie odpowiedzialnym za produkcję kolagenu. Poprzez tę wadę genetyczną wadliwa substancja przekaźnikowa jest przekazywana do komórek ciała, które następnie wytwarzają niekompletne lub zmienione włókna kolagenowe.

Powoduje to zdeformowane lub złamane pręty kolagenowe, które nie są w stanie zapewnić kości niezbędnej stabilności. Ciężkość choroby zależy od rozległości uszkodzeń prętów kolagenowych.

Istnieją jednak również rodzaje chorób szklistych kości, w których wytwarzane są całkowicie normalnie ukształtowane pręty kolagenowe, ale ich liczba jest zdecydowanie zbyt mała, aby móc ustabilizować kości. Objawy tego typu choroby kości szklistej są łagodne.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy osteogenezy imperfecta w dużym stopniu zależą od rodzaju choroby. Najpoważniej dotknięci są pacjenci z typem 2, przy czym choroba zwykle kończy się śmiercią w młodym wieku. Popularny termin „choroba szklistych kości” dość dokładnie opisuje charakterystyczne cechy osób dotkniętych chorobą. Niewłaściwe tworzenie kości prowadzi do nadmiernych złamań.

Nawet lekkie uderzenia lub większe obciążenie kości mogą prowadzić do złamań. Te złamania są następnie nazywane pęknięciami samoistnymi lub zmęczeniowymi. Prowadzi to do deformacji czaszki, niskiego wzrostu i deformacji kręgosłupa (np. Skoliozy). To niewystarczające tworzenie kości można również wykazać na zdjęciu rentgenowskim.

Kości przepuszczają więcej promieni rentgenowskich, a kości wydają się ciemniejsze na zdjęciu rentgenowskim.Lekarze określają to zjawisko jako zwiększoną przezroczystość kości przez promieniowanie. Zwiększona kruchość może mieć również wpływ na zęby. Pozostałe objawy choroby dziedzicznej są bardzo złożone.

Obejmują utratę słuchu, słabe mięśnie i nadmiernie rozciągliwe stawy, szum w uszach, krótkowzroczność i zwiększoną potliwość. Na zewnątrz widoczne, zwłaszcza w typie 1 osteogenesis imperfecta, są niebieskie twardówki. Normalnie widoczna biel oka nazywana jest twardówką.

Diagnoza i przebieg

Przebieg choroby kości ciała szklistego jest różny w zależności od rodzaju wady genetycznej. Rozpoznanie zwykle stawia się na podstawie objawów i potwierdza badanie rentgenowskie.

Na zdjęciu rentgenowskim zdrowa kość wygląda na białą, podczas gdy mniej gęsta masa kostna wydaje się bardziej przezroczysta. Zgięcia i zagojone stare złamania spowodowane chorobą szklistej kości można również wyraźnie zobaczyć na zdjęciu rentgenowskim. Choroba przebiega różnie w zależności od typu.

Typ 1 jest najczęstszy i najłagodniejszy, a typ 2 najcięższy. Osoby z typem 2 nie mają długiej oczekiwanej długości życia i często nie przeżywają porodu. Typowymi objawami choroby ciała szklistego są złamania i deformacje kości. Twardówka (skóra właściwa = białko oka) może być zabarwiona na niebiesko, czerwonawo lub szaro.

Budowa ciała może być w dużej mierze normalna, jak na przykład w typie 1, ale mogą również wystąpić poważne skrzywienia kręgosłupa lub niski wzrost (typ 4). W okresie dojrzewania zęby są często łamliwe, a słuch pogarsza się. Niedorozwinięte płuca i związane z nimi problemy z oddychaniem występują również w chorobie kości szklistej.

Komplikacje

W przypadku osteogenezy imperfecta jakość życia chorego ulega znacznemu pogorszeniu. Codzienne życie osoby dotkniętej chorobą zwykle wiąże się z silnym bólem i ograniczeniami. Często prowadzi to do depresji i innych zaburzeń psychicznych, które może leczyć psycholog. Kości łatwo się łamią i łatwo ulegają deformacji.

Pacjenci często cierpią na niski wzrost i bardzo często na siniaki na skórze. Na kręgosłup może również wpływać osteogenesis imperfecta. Większość osób dotkniętych chorobą cierpi również na problemy z oddychaniem, co może prowadzić do zmniejszonego zaopatrzenia w tlen. Nierzadko zdarza się, że dzieci stają się ofiarami nękania lub dokuczania w wyniku objawów, co może również prowadzić do depresji lub kompleksów niższości.

Krewni i rodzice dzieci również mogą mieć wpływ na nastroje depresyjne. Leczenie przyczynowe osteogenezy imperfecta nie jest możliwe. Z tego powodu tylko objawy są zwykle ograniczone. Jednak osoba zainteresowana musi zrezygnować z ryzyka i niektórych rodzajów sportu, a tym samym cierpi z powodu poważnych ograniczeń życiowych. Ból można również ograniczyć za pomocą terapii. Nie ma dalszych komplikacji.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Wizyta u lekarza jest konieczna, gdy tylko pojawią się nieprawidłowości w budowie ciała. W przypadku deformacji, nietypowego ustawienia kości lub niskiego wzrostu należy skonsultować się z lekarzem. Dzieci, które wykazują niewielki wzrost w porównaniu z rówieśnikami lub które mogą nienaturalnie nadmiernie rozciągać stawy, należy zgłosić do lekarza na badanie kontrolne. Jeśli widoczne są deformacje kręgosłupa, spostrzeżenie to należy omówić z lekarzem.

Jeśli kości danej osoby pękają bardzo szybko, potrzebny jest lekarz. Jeśli złamania wystąpią po lekkim upadku lub siniaku, jest to uważane za niezwykłe. Procesy należy dokładnie obserwować i jak najszybciej wyjaśnić z lekarzem, aby uniknąć dalszych komplikacji.

Jeśli dana osoba często cierpi na siniaki lub siniaki, należy skonsultować się z lekarzem. W przypadku problemów z oddychaniem, białej skóry na oczach i zauważalnego osłabienia tkanki łącznej niezbędny jest lekarz. W przypadku problemów psychologicznych ze zdiagnozowaną chorobą kości szklistej konieczna jest również wizyta lekarska.

Pacjent potrzebuje pomocy emocjonalnej w życiu codziennym, aby móc poradzić sobie z chorobą i jej konsekwencjami. Dlatego należy zgłosić się do lekarza w przypadku problemów behawioralnych lub zmian osobowości. Jeśli jesteś wykluczony ze społeczeństwa, masz nastrój melancholijny lub przygnębiony, lub masz skłonności do agresywności, powinieneś porozmawiać z lekarzem.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Choroba szklistych kości jest chorobą trwającą całe życie. Ponieważ jest spowodowany defektem genetycznym, nie można go wyleczyć. Zaleca się, aby chorzy organizowali swoje życie w taki sposób, aby ich kości nie były dodatkowo obciążane lub uszkadzane. Oznacza to, że powinni jeść zdrowo, pić nikotynę i alkohol tylko z umiarem i pilnować swojej wagi.

Nawet jeśli nie ma terapii leczniczej, ważne jest wczesne rozpoznanie choroby w dalszym przebiegu. Leczenie objawów na wczesnym etapie może zapobiec powikłaniom i przynajmniej nieco złagodzić objawy. Obecnie istnieją trzy powszechne metody leczenia. Jednym ze sposobów jest podanie bisfosfonianów. Jest to substancja, która odkłada się w kości i hamuje rozpad materiału kostnego.

Inną opcją leczenia choroby kości ciała szklistego jest gwoździowanie śródrdzeniowe. Podczas zabiegu chirurgicznego do wnętrza kości długości wprowadza się pręty metalowe. Działają jak szyny, stabilizują kości i zapobiegają złamaniom i deformacjom. Kolejnym zabiegiem jest fizjoterapia, mająca na celu wzmocnienie mięśni, aby mogły wspierać kości.

Trening zwykle odbywa się w wodzie, ponieważ nie ma ryzyka upadku, a pacjenci mogą się swobodnie poruszać. Jednak powodzenie zabiegów zależy również od rodzaju choroby kości szklistej.

Perspektywy i prognozy

Osoby z osteogenesis imperfecta mają defekt genetyczny. Z tego powodu nie ma lekarstwa. Interwencje medyczne i nowoczesne opcje terapeutyczne znacznie poprawiły warunki życia osób dotkniętych chorobą. Jednak wielu z nich przez całe życie odczuwa fizyczny ból i psychiczny dyskomfort.

Rokowanie i przebieg choroby kości ciała szklistego zależą od rodzaju i agresywności choroby. W ciężkich przypadkach oczekiwana długość życia jest znacznie zmniejszona. Pacjenci z chorobą kości szklistej typu 1 mają zwykle dobre rokowanie. W nich złamania kości znacznie się zmniejszają po okresie dojrzewania, chociaż częściej występują u kobiet dotkniętych menopauzą. Najczęściej jest to możliwe do prowadzenia normalnego życia i pracy w pozycji siedzącej.

Jeśli występuje typ 2 lub 3, rokowanie jest znacznie gorsze. Osoby z osteogenesis imperfecta typu 3 umierają bardzo wcześnie. Niektóre z nich nie przeżywają narodzin i umierają w łonie matki.Wiele dzieci dotkniętych chorobą umiera z powodu krwotoku mózgowego lub trudności w oddychaniu z powodu licznych złamań kości w pierwszych dniach życia. Typ 3 ma złe rokowanie. Pacjenci są w większości uzależnieni od wózka inwalidzkiego. Wielu z nich ma problemy z oddychaniem.

zapobieganie

W tej chwili nie ma żadnego środka zapobiegawczego przeciwko chorobie kości szklistej, ponieważ ma to podłoże genetyczne. Ważne jest, aby rozpocząć leczenie wcześnie, aby uniknąć powikłań i ciężkiego przebiegu.

Opieka postpenitencjarna

Kontynuacja opieki w przypadku choroby kości ciała szklistego jest niezwykle ważna. Osoba poszkodowana powinna uważać, aby nie podnosić zbyt ciężko i unikać wymagających czynności. Kości są bardzo wrażliwe i szczególnie w początkowej fazie kontroli należy zadbać o ciało. Ważne jest, aby ściśle przestrzegać instrukcji lekarza prowadzącego.

Nie wolno również przerywać przyjmowania leków, jeśli nastąpi poprawa. Aby uniknąć dalszych złamań, w każdym przypadku należy przestrzegać tych wskazówek. Lekkie ćwiczenia gimnastyczne pomagają również wzmocnić kości. Również pływanie jest dobrym sposobem na wzmocnienie słabego ciała. Innym ważnym czynnikiem jest spożycie niezbędnych witamin i minerałów.

Spożycie witamin, takich jak witamina B12, witamina C lub cynk, może wspierać wzmocnienie kości. Sama dieta powinna być urozmaicona i zdrowa. Wiele osób dotkniętych chorobą nie wie, jak ważna dla ich kości jest zbilansowana dieta i zaniedbuje ją ze śmiertelnymi konsekwencjami. Jeśli osoba dotknięta chorobą zastosuje się do tych pomocnych opcji opieki pooperacyjnej, objawy na pewno zostaną złagodzone.

Możesz to zrobić sam

Choroba szklistych kości jest chorobą spowodowaną defektem genetycznym. Ta choroba jest nieuleczalna i środki samopomocy są odpowiednio ograniczone.

Ze względu na bardzo duże ryzyko urazów u pacjentów cierpiących na taką chorobę należy zadbać o ochronę organizmu. Wysiłek fizyczny jest zdecydowanie odradzany. Osoby poszkodowane muszą również upewnić się, że nie doznają urazów w życiu codziennym. Wpadnięcie na mebel może już doprowadzić do złamania kości.

W większości przypadków pacjenci potrzebują pomocy członków rodziny lub personelu pielęgniarskiego, aby mogli radzić sobie w codziennym życiu. Jest to również ważne, ponieważ osoby dotknięte chorobą są często zależne od wózka inwalidzkiego.

Osoby dotknięte chorobą mają poważne ograniczenia w życiu. Może to prowadzić do problemów psychologicznych, a także do depresji. Dlatego tak ważne jest psychologiczne leczenie pacjentów cierpiących na chorobę ciała szklistego, aby pacjenci nauczyli się radzić sobie z ich sytuacją.

Udział w grupie samopomocy na temat choroby szklistej kości może również zapewnić wsparcie emocjonalne osobom dotkniętym chorobą. Wymiana z innymi poszkodowanymi daje im poczucie, że nie są sami w tej sytuacji i mogą dowiedzieć się więcej o tym, jak inni radzą sobie w codziennym życiu.