W a Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej Jest to dziedziczny niedobór enzymu dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, który odgrywa ważną rolę w metabolizmie cukrów. Objawy niedoboru są bardzo zmienne, aw ciężkich przypadkach krwinki czerwone mogą ulec zniszczeniu w postaci hemolizy. Chorobę można łatwo opanować, unikając pewnych pokarmów i leków.
Czym jest niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej?
© photo4passion.at - stock.adobe.com
Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej wskazuje na niedobór lub nieprawidłowe działanie enzymu dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej. Konsekwencje tego niedoboru są różne. Objawy są różne, od braku objawów po kryzysy hemolityczne. Ponieważ choroba jest dziedziczona przez chromosom X, kobiety są zwykle mniej dotknięte niż mężczyźni. Ten niedobór enzymu jest szczególnie rozpowszechniony na obszarach malarii.
Kryzysy hemolityczne są często wywoływane przez fasolę (bób) i niektóre leki, takie jak prymachina, nitrofurantoina lub sulfanilamid. Ponieważ jest wyzwalany przez fasolę bobową, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej jest również znany jako fawizm, gdy występują objawy.
Około 400 milionów ludzi na całym świecie jest dotkniętych tą wadą enzymatyczną.Większość ludzi, głównie kobiety, nie ma żadnych objawów. Z reguły jakość i oczekiwana długość życia nie są ograniczone niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej. W ciężkich postaciach należy unikać tylko pokarmów i leków wywołujących hemolizę.
przyczyny
Przyczyną niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej jest mutacja genu G6PD na chromosomie X. Ten gen jest odpowiedzialny za kodowanie enzymu dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej. Nasilenie objawów zależy od konkretnej mutacji i płci osoby. Do tej pory znanych jest około 150 mutacji tego genu. Funkcja enzymu nie jest jednakowo ograniczona z każdą mutacją.
Dziewczęta i kobiety mają dwa allele G6PD. Zwykle wadliwy gen jest przekazywany heterozygotycznie. Więc jest jeszcze wystarczająco dużo zdrowych genów G6PD od drugiego rodzica. U mężczyzn brakuje drugiego genu, więc niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej jest bardziej wyraźny. Ponadto istniejąca mutacja determinuje resztkową aktywność enzymu.
Enzym dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa odgrywa kluczową rolę w metabolizmie węglowodanów. Odpowiada za przemianę utlenionego NADP + w zredukowany NADPH. NADH z kolei stanowi kofaktor enzymu reduktazy glutationu Reduktaza glutationu redukuje dimeryczny utleniony glutation do dwóch monomerów zredukowanego glutationu. W zredukowanej formie glutation jest silnym przeciwutleniaczem i zmiataczem wolnych rodników.
Jeśli brakuje zredukowanego glutationu, często brakuje wystarczającej zdolności do niszczenia wolnych rodników. Jest to szczególnie prawdziwe, gdy dodatek substancji zewnętrznych tworzy dużą liczbę rodnikowych związków pośrednich. Fasola bobu, groszek lub porzeczka zawierają pewne alkaloidy, które powodują produkty rozpadu rodników. To samo dotyczy niektórych leków. Jeśli jest za mało dostępnego zredukowanego glutationu, wolne rodniki są tylko niedostatecznie rozkładane.
Ich stężenie może wzrosnąć do punktu, w którym niszczą erytrocyty, powodując hemolizę. Brak zredukowanego glutationu jest z kolei wynikiem braku NADH. Ponieważ tworzenie NADH jest katalizowane przez dehydrogenazę glukozo-6-fosforanową, niedostateczna aktywność tego enzymu prowadzi również do niedostatecznej regeneracji NADH z NAD +.
Objawy, dolegliwości i oznaki
Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej objawia się na różne sposoby. Z grubsza rozróżnia się trzy różne formy ekspresji. Istnieje więc wolna od objawów forma niedoboru enzymu. W takich przypadkach jest jeszcze wystarczająco dużo aktywnych enzymów, aby zrekompensować niedobór.
Drugą postacią jest ostra niedokrwistość hemolityczna, którą wywołują bobik, sulfonamidy, witamina K, naftalen lub kwas acetylosalicylowy. Najrzadziej występuje przewlekła niedokrwistość hemolityczna, w której krwinki czerwone trwale umierają. Tworzenie się nowych krwinek nie może tutaj w pełni zrekompensować ich rozpadu. Jeśli objawy są wyraźne, pojawiają się między innymi dreszcze, gorączka, osłabienie, wstrząs, ból pleców lub brzucha.
Mocz staje się czarny. Występuje również żółtaczka. Noworodki z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej mogą cierpieć na żółtaczkę noworodkową. W rzadkich przypadkach nerki mogą nawet całkowicie zawieść. Na ogół w organizmie zachodzą procesy kompensacyjne, dzięki czemu kryzys hemolityczny szybko się kończy. Prognozy dotyczące choroby są dobre. Jednak w rzadkich przypadkach możliwy jest również skutek śmiertelny.
diagnoza
Aby zdiagnozować niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, lekarz najpierw przeprowadzi wywiad dotyczący historii choroby. W przypadku wystąpienia takich objawów jak niedokrwistość, żółtaczka i cechy hemolityczne, istnieje podejrzenie niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej w niektórych grupach etnicznych iu osób, które miały już przypadki choroby u swoich bliskich.
Ponadto wykonuje się badania laboratoryjne enzymów wątrobowych, liczby retikulocytów, dehydrogenazy mleczanowej, haptoglobiny lub natychmiastowego testu antyglobinowego (test Coombsa). Jeżeli immunologiczna przyczyna hemolizy zostanie wykluczona w teście Coombsa, podejrzenie niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej jest wzmocnione.
NADH można oznaczyć bezpośrednio za pomocą tak zwanego testu Beutlera. Jeśli nie obserwuje się fluorescencji komórek krwi, oznacza to pozytywny wynik testu Beutlera. W ten sposób można potwierdzić rozpoznanie niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej.
Komplikacje
Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej nie zawsze musi prowadzić do powikłań lub objawów. Tak więc niedobór występuje nawet wtedy, gdy istnieją aktywne enzymy. Jeśli tak nie jest, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej może również prowadzić do śmierci czerwonych krwinek. Ta śmierć ma stosunkowo poważne konsekwencje i objawy podobne do występujących w przypadku zwykłej choroby przebiegającej z gorączką.
Prowadzi to do gorączki, bólów ciała i dreszczy. Ból może dotyczyć również brzucha i pleców, przez co codzienne życie pacjenta jest bardzo ograniczone. Jakość życia drastycznie spada z powodu niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej. W najgorszym przypadku może dojść do niewydolności nerek, która może nawet doprowadzić do śmierci.
Niemowlęta mogą również rozwinąć żółtaczkę z powodu niedoboru. Jeśli niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej jest wywoływany przez lek lub żywność, dana osoba musi zaprzestać ich stosowania. W większości przypadków nie ma dalszych komplikacji. Leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Jeśli niedobór można naprawić, oczekiwana długość życia nie ulega skróceniu.
Kiedy powinieneś iść do lekarza?
Osoby, które mają krewnych w rodzinie z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, powinny zostać poddane testowi genetycznemu w celu wyjaśnienia. Jeśli wystąpią objawy, takie jak dreszcze, bóle ciała lub gorączka, istnieje powód do niepokoju.
Objawy grypopodobne muszą być kontrolowane przez lekarza. Jeśli objawy utrzymują się przez kilka dni, należy skonsultować się z lekarzem. Należy ocenić i leczyć ogólne osłabienie, ból pleców lub ból brzucha.
Lekarz powinien wyjaśnić wzmożone zmęczenie, wyczerpanie lub niepokój. W przypadku wstrząsu należy natychmiast skonsultować się z lekarzem. W ciężkich przypadkach należy powiadomić pogotowie ratunkowe. Do momentu przybycia należy przestrzegać instrukcji personelu ratunkowego. Odbarwienie moczu jest uważane za niezwykłe. Jeśli zrobi się czarny, należy jak najszybciej skonsultować się z lekarzem.
Wizyta lekarska jest również konieczna, jeśli skóra jest żółta. W przypadku problemów z nerkami zalecana jest wizyta kontrolna u lekarza. W przypadku zaburzeń czynności nerek, bólu lub spadku wydolności wymagany jest lekarz. W przypadku odmowy przyjmowania płynów ze względu na objawy konieczna jest wizyta lekarska, ponieważ istnieje ryzyko odwodnienia. W przypadku niewydolności nerek należy wezwać lekarza ratunkowego. Dla danej osoby istnieje śmiertelne niebezpieczeństwo.
Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy
Leczenie i terapia
Obecnie nie ma leczenia przyczynowego niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej. W ostrej niedokrwistości hemolitycznej może być konieczna transfuzja krwi. W przeciwnym razie terapia polega na unikaniu pokarmów i substancji aktywnych, które mogą wywołać fawizm.
Należą do nich fasola (głównie bób), groch, porzeczki, witamina K, kwas acetylosalicylowy, sulfonamidy, naftalen i pochodne aniliny. Jeśli unikniesz tych wyzwalaczy, nie będzie żadnych objawów. Oczekiwana długość życia nie ulega skróceniu w przypadku niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej.
Perspektywy i prognozy
Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej jest chorobą genetyczną. Ponieważ z powodów prawnych nie można zmienić genetyki człowieka, nie ma szans na wyleczenie tego zaburzenia. Terapia jest zatem ukierunkowana na łagodzenie objawów.
U dużej liczby pacjentów pomimo rozpoznanej choroby nie dochodzi do upośledzenia. W ciągu ich życia nie doświadczysz żadnych nieprawidłowości ani skarg. Rokowanie dla nich jest zatem bardzo korzystne, a leczenie nie jest konieczne.
Jednak osoba dotknięta chorobą powinna mieć regularne wizyty kontrolne, aby można było jak najszybciej zareagować na zmiany lub osobliwości. Zwykle opieka medyczna koncentruje się na zmniejszeniu objawów, które pojawiają się w wyniku niedoboru.
Rokowanie jest korzystne, jeśli pacjent przestrzega określonych wytycznych. Dobrze zaprojektowany plan leczenia i terapii ma na celu poprawę zdrowia. Jeśli pacjent przestrzega specjalnej diety, objawy są znacznie złagodzone. W pierwszej kolejności należy unikać spożywania niektórych pokarmów.
W szczególności fasola, groszek lub porzeczki powinny zostać usunięte z diety, aby uzyskać dobre rokowanie. Jeśli zostaną skonsumowane, w krótkim czasie nieprawidłowości ponownie się zwiększą. Dieta musi być przestrzegana przez całe życie, aby poprawić samopoczucie pacjenta i promować zdrowie pacjenta.
zapobieganie
Ponieważ niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej jest dziedziczny, nie ma sposobu, aby temu zapobiec. Unikając substancji wyzwalających, można zapobiec tylko objawom niedokrwistości hemolitycznej.
Opieka postpenitencjarna
W przypadku niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej specjalne opcje kontrolne zwykle nie są możliwe i nie są konieczne. Osoba zainteresowana jest przede wszystkim zależna od bezpośredniego leczenia tej dolegliwości, aby zapobiec dalszym komplikacjom. Szczególnie wczesna diagnoza ma bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby i może pomóc złagodzić objawy.
Ta choroba często nie ma negatywnego wpływu na długość życia. W przypadku niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej pacjent musi przyjmować leki i inne suplementy w celu złagodzenia objawów. W miarę możliwości należy unikać składników aktywnych wywołujących objawy, aby chronić organizm. Podczas przyjmowania leku upewnij się, że jest on przyjmowany regularnie.
Należy również wziąć pod uwagę możliwe interakcje z innymi lekami, przy czym lekarz może również zostać poproszony o poradę. Lekarz może również przedstawić plan żywieniowy, aby zagwarantować odpowiednią dietę.
Jeśli objawy niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej nasilą się, lepiej wezwać lekarza pogotowia lub udać się bezpośrednio do szpitala. Przydatny może być również kontakt z innymi osobami dotkniętymi niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, ponieważ prowadzi to do wymiany informacji przydatnych w życiu codziennym.
Możesz to zrobić sam
W większości przypadków niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej można stosunkowo dobrze leczyć, unikając pewnych pokarmów. Może to ograniczyć większość skarg, tak że bezpośrednie leczenie nie zawsze jest konieczne. Jednak zawsze odpowiedni jest plan żywieniowy, który można również stworzyć z dietetykiem.
W nagłych przypadkach niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej jest zwykle kompensowany transfuzją krwi. Na dalszym etapie osoba dotknięta chorobą powinna unikać w jedzeniu fasoli i grochu. Porzeczki lub witamina K również mają negatywny wpływ i mogą sprzyjać chorobie. Pacjent nie powinien również przyjmować aspiryny ani pochodnych aniliny. Unikanie tych składników i pokarmów pozwala całkowicie wyleczyć objawy niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej.
W wielu przypadkach kontakt z innymi pacjentami z chorobą ma również bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby, co może prowadzić do wymiany informacji. Przy ścisłej diecie objawy nie powracają, więc transfuzje krwi nie są konieczne. Z reguły unikanie pokarmów wyzwalających nie ma szczególnie negatywnego wpływu na jakość życia pacjenta.
.jpg)
.jpg)
