Co to jest zespół Goldenhara?
© Artemida-psy - stock.adobe.com
Zespół Goldenhara to wrodzona wada rozwojowa należąca do zespołów łuku skrzelowego i szacuje się, że występuje u jednego na 3000 do 5000 noworodków. Prowadzi do deformacji twarzy, które dotyczą głównie połowy twarzy. Obejmują one od dysplazji ucha do kompleksów wad rozwojowych w okolicy oczu i ucha, w okolicy twarzy, szczęki i trzonów kręgów. Może to również dotyczyć nerek i serca.
przyczyny
Przyczyny zespołu Goldenhara są niejasne i trwają badania nad nim. Nie jest jeszcze jasne, w jakim stopniu przyczyny są genetyczne. Większość przypadków jest sporadyczna, od jednego do dwóch procent w rodzinie. Jak dotąd nie wykryto żadnych nieprawidłowości w DNA. Wada macicy jest prawdopodobnie spowodowana przerwą w dopływie krwi lub krwawieniem, które występuje w tkankach.
Prowadzi to do połączonych zaburzeń rozwojowych w pierwszym i drugim łuku skrzelowym, w bruzdach skrzelowych oraz w kości skroniowej. Przyjmuje się, że czas ciąży od czwartego do ósmego tygodnia ciąży. Nasilenie objawu Goldenhara zależy zarówno od czasu, jak i ciężkości uszkodzenia. Podejrzewa się, że przyczyną są szkodliwe substancje, takie jak leki, niektóre leki lub środki owadobójcze / herbicydy.
Ale podejrzewa się również, że alkoholowy zespół płodu, cukrzyca ciążowa lub zaburzenia hormonalne sprzyjają wystąpieniu choroby. Możliwe jest również, że za uszkodzenie odpowiadają krwiaki w okolicy łuków skrzelowych. Przyczyny krwiaka są różne. Możliwe czynniki to podwyższone ciśnienie w naczyniach krwionośnych, niedostateczna podaż tlenu lub leki podwyższające ciśnienie krwi.
Objawy, dolegliwości i oznaki
Objawy zespołu Goldenhara są bardzo różne. Nie każdy objaw musi być obecny, a objawy są różne dla każdej osoby dotkniętej chorobą. Większość osób dotkniętych zespołem Goldenhara ma jednostronną asymetrię twarzy i malformację ucha. Twoja dolna szczęka jest skrócona po jednej stronie twarzy, a podbródek jest przesunięty w kierunku chorej strony. Dotknięty kącik ust jest wyższy, a kość policzkowa słabo rozwinięta. Podbródek cofa się.
Innym objawem jest dermoid naskórkowy, łagodny guz na dolnej powiece i / lub lipodermoid, guz spojówki. Wielu chorych ma wyrostki przeduszne, przedsionki przed małżowiną uszną, składające się ze skóry, chrząstki lub tkanki łącznej. Często szczelina ustna jest zbyt szeroka po jednej stronie (makrostomia). Na kręgosłup wpływa również zespół Goldenhara. Wady rozwojowe często pojawiają się w górnej części kręgosłupa oraz w kręgach szyjnych.
Dalszymi objawami mogą być rozszczep podniebienia, wargi lub języka, język, który jest mniejszy z jednej strony, anomalie zębów, anomalie nerek i zesztywnienia (sztywność stawów). Ponadto istnieją problemy lub zaburzenia słuchu, które mogą upośledzać rozwój językowy i intelektualny. W około 15 procentach przypadków występuje niepełnosprawność intelektualna. Dwie trzecie pacjentów z zespołem Goldenhara to mężczyźni. Częściej dotyczy to prawej połowy ciała niż lewej. U niektórych pacjentów z Goldenhar (do 33 procent) objaw występuje na obu połówkach ciała.
Diagnoza i przebieg
Diagnoza zespołu Goldenhara jest przeprowadzana klinicznie przez pediatrów wspólnie ze specjalistą genetyki klinicznej lub genetyki człowieka. Żaden z indywidualnych objawów nie jest niezbędny do postawienia diagnozy. Podczas diagnozy objawy różnicuje się między innymi z zespołu Treachera Collinsa (dystosis mandibulofacialis) i zespołu Wildervancka.
Z reguły stopień wady słuchu - od lekkiego do jednostronnej głuchoty - rozpoznaje się w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia. Większość dzieci urodzonych z zespołem Goldenhara ma normalną długość życia.
Komplikacje
Zespół Goldenhara prowadzi do wielu różnych wad rozwojowych, z których większość występuje na twarzy. Z reguły na twarzy występuje asymetria, która występuje u prawie wszystkich pacjentów. Ponadto dochodzi do zniekształcenia małżowiny usznej, co może prowadzić do upośledzenia słuchu. Często zdarza się, że zespół Goldenhara rozwija łagodny guz w okolicy oczu.
Pojawia się rozszczep podniebienia, w jamie ustnej pojawiają się wady rozwojowe zębów. Może to prowadzić do silnego bólu. Ponadto zespół prowadzi do dolegliwości psychicznych i niepełnosprawności, tak że wielu pacjentów jest uzależnionych w życiu codziennym od pomocy innych osób. Jeśli pacjent nadal nie będzie cierpiał na inne dolegliwości lub choroby, oczekiwana długość życia nie ulegnie skróceniu.
Leczenie przyczynowe zespołu Goldenhara nie jest możliwe, dlatego można ograniczyć tylko objawy. Odbywa się to zwykle za pomocą interwencji chirurgicznych lub terapii, dzięki czemu nie ma dalszych komplikacji.
Kiedy powinieneś iść do lekarza?
Jeśli przyszła mama zauważy zaburzenia krążenia w czasie ciąży, powinna skonsultować się z lekarzem. Jeśli kobieta w ciąży krwawi lub ma wrażenie, że do niektórych obszarów ciała nie dociera wystarczająca ilość krwi, konieczna jest wizyta lekarska. Zasadniczo należy w pełni uczestniczyć w badaniach profilaktycznych oferowanych w czasie ciąży. Podczas kontroli nieprawidłowości, opóźnienia w rozwoju czy anomalie nienarodzonego dziecka można wykryć na wczesnym etapie dzięki wyrafinowanym możliwościom technicznym.
Zasadniczo zaleca się, aby kobieta w ciąży skonsultowała się z lekarzem, gdy tylko poczuje, że coś jest nie tak. W przypadku pobytu stacjonarnego natychmiast po porodzie rozpoczyna się szczegółowe badanie noworodka. Pielęgniarki i lekarze położniczy sprawdzają stan zdrowia dziecka. Wada jest diagnozowana, aby rodzice i krewni nie musieli podejmować żadnych dalszych działań.
W przypadku porodu w domu położna przejmuje pierwsze badania kontrolne dziecka. Podejmuje również dalsze działania niezależnie, gdy zmiany wizualne na twarzy powodują kontakt wzrokowy. Jeśli niespodziewany i nagły poród nastąpi bez pielęgniarki medycznej, matka i dziecko powinny natychmiast po porodzie skonsultować się z lekarzem. Wskazane jest wezwanie pogotowia ratunkowego, aby jak najszybciej przeprowadzić badanie lekarskie i leczenie.
Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy
Leczenie i terapia
Wady rozwojowe w zespole Goldenhara są leczone chirurgicznie. Zabieg obejmuje zarówno funkcję ciała, jak i wygląd. Od około trzeciego roku życia wada szczęki często zwęża drogi oddechowe, co wymaga operacji rekonstrukcyjnej. Szczęka jest rekonstruowana z żebra lub poprzez rozciąganie kości. Wady zębów są korygowane przez ortodontę.
Wyrostki przeduszne i większe dermoidy są usuwane. Chirurgia plastyczna koryguje kość jarzmową i przesunięcie żuchwy do przodu. Kąciki ust są korygowane, a tkanki miękkie policzka na dotkniętej chorobą połowie twarzy są odbudowywane poprzez autologiczny przeszczep tłuszczu. Ponadto, w zależności od ustaleń, można zrekonstruować ucho i leczyć oczy. Terapia mowy jest stosowana, jeśli zespół Goldenhara jest powiązany z głuchotą.
Badania słuchu przeprowadza się od najmłodszych lat, aw razie potrzeby podaje się aparaty słuchowe. Jeśli pojawią się wady serca, tutaj również konieczne jest leczenie. Dzieci z zespołem Goldenhara są również dotknięte wewnętrznymi wadami rozwojowymi. W wyniku kontuzji i świadomości deformacji dochodzi do zaburzeń psychicznych w postaci zaburzeń reaktywnych. Wsparcie psychologiczne jest więc częścią leczenia i pomaga radzić sobie ze stresem psychospołecznym.
Niezbędne operacje dodają doznania bólowe, które towarzyszą im psychicznie. Psycholog zapewnia również, że dzieci, które mają mieć operację, mają realistyczne oczekiwania co do wyników. Rodzice otrzymują również pomoc psychologiczną. Dzieci, których rozwój umysłowy jest zaburzony, wymagają wczesnej rehabilitacji. Stymulują one ich rozwój umysłowy i obejmują ciągłą opiekę i leczenie.
Perspektywy i prognozy
Rokowanie w przypadku zespołu Goldenhara jest złe, chociaż istnieją różne możliwości leczenia iw większości przypadków choroba nie prowadzi do nagłej śmierci noworodka. Wada wrodzona charakteryzuje się wadami rozwojowymi twarzy i kręgów.
Występują one indywidualnie i u każdego pacjenta ujawniają się z różnym nasileniem. Wady rozwojowe można skorygować za pomocą zabiegów chirurgicznych. Nacisk kładziony jest na przywrócenie funkcjonalności, aby szczęka, gardło i gardło nie prowadziły do żadnych konsekwencji zagrażających życiu.
Pomimo wszystkich dostępnych opcji medycznych, po operacji pozostają blizny i nieprawidłowości w optyce. U niektórych pacjentów konieczne jest przeprowadzenie kilku zabiegów w celu optymalizacji ich funkcji fizycznych. Może to prowadzić do zaburzeń psychicznych. Dlatego zespół Goldenhara niesie ze sobą ryzyko chorób wtórnych. Pełna regeneracja wady jest wykonywana tylko w wyjątkowych przypadkach. Należy raczej spodziewać się dodatkowego uszkodzenia narządów nerek lub serca.
Nieleczone mogą prowadzić do nagłej śmierci. Ponadto pacjenci często cierpią na zaburzenia słuchu. Jest to określane i diagnozowane w pierwszym roku życia. Ponieważ nie jest możliwe przywrócenie naturalnej zdolności słyszenia, do odpowiedniego skorygowania zdolności słuchu można zwykle używać aparatów słuchowych.
zapobieganie
Nie ma wytycznych, które sugerowałyby możliwość zapobiegania zespołowi Goldenhara. To, czy można zapobiec zespołowi, zależy od wyjaśnienia faktycznych przyczyn. Jak dotąd nie ma jednak zaleceń w tym zakresie.
Opieka postpenitencjarna
W zespole Goldenhara możliwości dalszej opieki są stosunkowo ograniczone. Jest to choroba wrodzona, której nie można leczyć przyczynowo, a jedynie objawowo.Osoba dotknięta chorobą jest zależna od terapii przez całe życie w celu złagodzenia objawów i uniknięcia dalszych komplikacji.
Ponieważ dalszy przebieg zespołu Goldenhara zależy w dużej mierze od jego ciężkości, nie można podać ogólnej prognozy. Poszczególne niewspółosiowości i wady rozwojowe zespołu Goldenhara są zwykle leczone za pomocą interwencji chirurgicznych. Po takiej operacji poszkodowani powinni odpocząć i zadbać o swoje ciało.
Należy unikać wyczerpujących zajęć lub zajęć sportowych, a także stresu. Problemy z mową można leczyć za pomocą terapii mowy w zespole Goldenhara. Aby przyspieszyć leczenie, różne ćwiczenia można wykonywać również w domu.
Jednak w wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą są również uzależnione od leczenia psychologicznego. Wsparcie ze strony przyjaciół i rodziny ma wiele sensu. Kontakt z innymi pacjentami z zespołem Goldenhara może być również przydatny, ponieważ prowadzi to do wymiany informacji.
Możesz to zrobić sam
Przede wszystkim osoby dotknięte zespołem Goldenhara wymagają pełnego miłości i troski leczenia, ponieważ cierpią na poważne dolegliwości psychiczne i niepełnosprawność intelektualną. Z reguły pomoc rodziców i krewnych jest konieczna, aby zapewnić pacjentowi odpowiednią opiekę.
Ponieważ w wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą cierpią również na kompleksy niższości lub obniżoną samoocenę, wady rozwojowe twarzy powinny być leczone. Dyskusje z innymi chorymi na zespół Goldenhara również pomagają w wymianie informacji. Ponadto logopedia może mieć bardzo pozytywny wpływ na przebieg choroby i łagodzić ewentualne problemy z mową. Osoba zainteresowana może również wykonywać różne ćwiczenia językowe w domu.
Przed zabiegiem dzieci potrzebują szczególnej pomocy od lekarza i rodziców. Jednak wyniki powinny być również realistycznie wyjaśnione, aby uniknąć późniejszych rozczarowań i związanych z nimi dolegliwości psychologicznych. Rozwój umysłowy można również przyspieszyć poprzez stałe wsparcie, aby uniknąć powikłań w wieku dorosłym. Z reguły na oczekiwaną długość życia pacjenta nie wpływa negatywnie zespół Goldenhara.
.jpg)
.jpg)
